罕見疾病：全身刺痛與不流汗症狀-罕見疾病

不流汗全身刺痛？

您好 4肢和背部遇溫度較高及感覺要流汗時會產生刺痛電流感及疼痛住院檢查多次血液免疫神經傳導大致正常只有每家皮膚切片皆呈chronic perivascular inflammation lymphohistisocytes infiltrate 測交感神經流汗剩3分支1 目前皮膚乾燥幾乎沒汗遇溫高緊張流汗全身刺痛到無法忍受皮膚很熱吃很多祇痛藥癲蕑藥均改善很少只有沖水才能改善燒灼感1天發作數小時這樣要如何醫治謝謝 {目前等神經切片報告1各多月了}

阿雄，30~39歲男性，詢問日期：2005/09/18

陳順勝醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：高雄長庚紀念醫院名譽副院長、罕見疾病主治醫師

Dear 阿雄,
四肢和背部遇溫度較高及感覺要流汗時會產生刺痛電流感及疼痛, 我首先想到自主神秘病變(autonomic neuropathy), 屬小神經髓鞘感覺神經病變常合併自主神秘病變, 會有針刺痛感(pin and needle), 會有交感神經流汗功能異常, 做交感神經反射電學檢查異常, 皮膚切片呈chronic perivascular inflammation lymphohistisocytes infiltrate表現皮表神經免疫或炎性反射異常.
病因待查, 神經切片應加作類澱粉染色, 電鏡檢查, 單纖維撕裂檢查, 血液應作神經自體抗體檢查, 60%機會可找到病因.

回覆日期：2005/09/18
資料來源：台灣e院 - 不流汗全身刺痛

彙整補充說明

根據您所描述的症狀，包括全身刺痛、排汗減少、皮膚異常以及腎功能異常，這些都可能與罕見疾病有關，特別是Fabry病（法布里病）等代謝性疾病。
Fabry病是一種由於α-半乳糖苷酶A缺乏所引起的遺傳性疾病，會導致脂質在細胞內累積，影響多個器官系統，包括皮膚、腎臟和神經系統。

您提到的全身刺痛感，尤其是在高溫或緊張時加劇，可能與神經系統的異常有關。
這種刺痛感有時被描述為“電流感”，這可能是由於神經傳導異常或神經病變所引起的。
根據您的檢查結果，神經傳導檢查正常，但皮膚切片顯示慢性血管周圍炎症，這可能暗示著某種自體免疫或炎症性疾病。

在這種情況下，建議您繼續與神經內科醫師合作，並考慮進一步的檢查，例如神經切片的結果，這可能會提供更多的診斷線索。
由於您提到的症狀與排汗功能的減少有關，這可能涉及到交感神經系統的功能異常，這在某些罕見疾病中是常見的。

針對您的問題，以下是一些可能的後續步驟和建議：
1. 進一步檢查：等待神經切片的報告，這可能會提供更多的診斷信息。
如果報告顯示有異常，則可能需要進一步的治療或管理方案。

2. 藥物治療：對於全身燒灼感和刺痛感，可能需要考慮其他類型的藥物，例如抗抑鬱劑（如多塞平）或抗癲癇藥（如加巴噴丁），這些藥物在某些情況下對神經性疼痛有幫助。

3. 物理治療：物理治療可能有助於改善症狀，特別是針對肌肉和神經的功能訓練，這可能有助於減輕疼痛和改善生活質量。

4. 心理支持：由於長期的疼痛和不適可能會影響心理健康，建議尋求心理諮詢或支持小組的幫助，以應對慢性病帶來的心理壓力。

5. 多學科團隊合作：考慮尋求多學科醫療團隊的意見，包括皮膚科、神經內科和風濕免疫科的專家，這樣可以更全面地評估您的情況。

最後，對於罕見疾病的診斷和治療，耐心和持續的醫療跟進是非常重要的。
希望您能夠早日獲得正確的診斷和有效的治療，改善您的生活質量。
若有任何進一步的問題或需要更多的資訊，請隨時詢問。