罕見疾病引起的多處疼痛：如何尋求正確治療？-罕見疾病

詢問病情？

陳醫師您好:
因為我太太有個近幾年來始終被現在的疾病困擾著去又不知該從哪個方向著手治療,
在此想向您線上詢問希望能幫我解答或告知我方向
我老婆現年30歲再幾年前曾騎機車跌倒過一次,當時並沒有發生任何的不適,但卻在幾年後發覺關節不時的發生疼痛,有時痛到眼淚直流,最讓人不解的是疼痛的位置始終不曾固定,例如剛開始從拇指第二天有跳到食指第三天又變成中指直到轉至手腕痛完才會
結束疼痛,又有時會從膝蓋痛起然後轉至肩膀......等等
這幾年走過大大小小的醫院,也做過抽血檢查都說沒事查不出個所以然來,在此向陳醫師請教一下我該讓我太太從哪裡治療起不甚感激謝謝

邱，30~39歲男性，詢問日期：2006/04/01

陳順勝醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：高雄長庚紀念醫院名譽副院長、罕見疾病主治醫師

移動性關節病變在神經疾病較少見, 可能還需看風濕免疫内科及皮膚科.
神經科範圍需排除某些神經感染疾病, 譬如萊姆病, 這只是需考慮疾病之一而已. 請看診神經內科, 風濕免疫内科及皮膚科.
萊姆病與其神經學合併症介紹如下:
去臺灣一直被認為沒有萊姆病(Lyme disease)，但是已在國內証實。在第一例發生神經學合併症的萊姆病病例被我們發現之後，覺得有必要讓國人瞭解這個病的存在。
萊姆病是一種由螺旋體菌Borrelio burgdorferi (B.b.)感染性關節炎，Borrelia係經由全溝硬蜱(Ixodes scapularis)的叮咬而感染，白腳老鼠是全溝硬蜱的中間宿主。萊姆病60%的病人有壁蝨叮咬的病史，最常見的早期症狀為慢性游走性皮膚紅斑(erythema chronicum migrans，ECM)。在急性早期通常病人也會有類似感冒症狀，疲累，輕微發燒，及全身疼痛。完整病程的萊姆病是全溝硬蜱媒傳播多系統炎性疾病；其臨床特徵除了早期慢性游走性紅斑，中晚期可以出現神經系統、心臟、關節等損害。
中晚期的表現，在發病數月後，病人心臟電學系統發生異常、神經學障礙
、或關節炎。就晚發性關節炎而言最常見的為時好時壞的膝關節炎，和其
他感染性關節炎不同的在於沒有敗血性表現。
因而萊姆病的診斷靠病史(蝨咬、慢性游走性紅斑、或居住於好發區)及臨
床症狀。進一步的確定需作血清抗體檢查；間接免疫瑩光法血清測定抗
B. b IgG抗體是診斷萊姆病較靈敏方法，尤其對缺乏ECM的神經、心臟及
關節病變患者的診斷具有重大價值，病人陽性濃度其滴度可以從1:128以
上，甚至於高達1:2048。表現腦神經侵犯的病人，腦脊髓液檢查抗B.b IgG抗體亦可呈陽性，有些病人腦脊髓液蛋白可輕度增高，細胞學檢查表現小淋巴細胞增多，或呈單核細胞增多並有激活單核細胞出現。
經臨床及實驗室檢查確診萊姆病病人，約有一半會有神經學合併症。神經
系統症狀可單獨存在，主要表現為腦膜腦炎、顱神經炎、神經根炎、多發
性或單神經炎、格林-巴列(Guillaine-Barre)症候群等。
萊姆病主要應用Doxycycline或盤尼西林等抗生素治療，早期診斷及時治療，則預後良好。
萊姆病在某些地區並不是那麼罕見的疾病，譬如在美國疾病管制中心就接獲16,461例萊姆病的報告病例，較前兩年分別增加了26％及41％。美國萊姆病病例多發生於該國東北部、中北部及大西洋岸的中部。有8個州的發生率較高，分別是康乃狄克州、羅德島、紐約州、紐澤西州、德拉威州、賓州、馬里蘭州及維斯康辛州，病例數就占美國所有病例的91％。而阿拉斯加、亞歷桑納、柯羅拉多、蒙大拿及南達柯塔州沒有報告病例發生。在臺灣目前已被証實。

回覆日期：2006/04/01
資料來源：台灣e院 - 詢問病情

彙整補充說明

面對罕見疾病所引起的多處疼痛，尋求正確的治療方向確實是一個挑戰。
根據您所描述的情況，您的太太在幾年前的意外後，逐漸出現了關節疼痛，且疼痛的位置不斷變化，這可能與多種因素有關，包括神經系統的影響、免疫系統的異常反應，或是其他潛在的疾病。

首先，建議您尋求專業的醫療團隊進行全面的評估。
由於您的太太的症狀涉及多個關節，且疼痛的性質和位置不固定，這可能是「移動性關節疼痛」的表現。
這類症狀有時與風濕免疫疾病有關，例如類風濕性關節炎、狼瘡或其他自體免疫疾病。
這些疾病可能需要風濕免疫科的專業診斷和治療。

其次，您提到的多次就醫卻未能找到明確的診斷，這在罕見疾病的情況下並不少見。
許多罕見疾病的症狀可能與其他常見疾病相似，導致診斷的延遲。
因此，建議您尋求具有豐富經驗的風濕免疫科醫師，並考慮進一步的檢查，例如影像學檢查（如MRI或CT掃描）或更詳細的血液檢查，以排除其他可能的病因。

此外，針對疼痛的管理，除了使用止痛藥物外，物理治療也是一個重要的選擇。
物理治療可以幫助改善關節的靈活性和強度，並減少疼痛的發作。
您可以詢問醫師是否適合進行物理治療，並尋找合格的物理治療師進行個別化的治療計劃。

心理支持也是不可忽視的部分。
長期的疼痛和不確定的病情可能會對心理健康造成影響。
建議您和您的太太尋求心理諮詢，幫助她面對這些挑戰，並學習應對疼痛的技巧。

最後，建立一個良好的醫療關係也非常重要。
與醫師保持良好的溝通，清楚表達您的擔憂和症狀，並尋求第二意見，尤其是在面對罕見疾病時，這樣可以增加找到合適治療方案的機會。

總之，面對罕見疾病引起的多處疼痛，尋求正確的治療需要多方面的努力，包括專業的醫療評估、物理治療、心理支持，以及與醫療團隊的良好溝通。
希望您和您的太太能夠早日找到合適的治療方案，改善她的生活品質。