原發性血小板增多症：病因、症狀、治療及預後-腫瘤科

原發性血小板增多症？

醫生您好:

男:33歲,高:178,體重:68,不良嗜好:抽煙,熬夜

心血來潮到診所抽血檢查,發現下列:
WBC:10900
RBC:5.55
HGB:17.2
HCT:52.1
MCV:93.9
MCH:31
MCHC:33
PLATELET:1314(R)
NEUTROPHIL:70.6
LYMPHOCYTE:21.8
MONOCYTE:4.2
EOSINOPHIL:2.9
BASOPHIL:0.5
TRIGLYCERIDE:152
CHOLESTEROL:198
R-GTP:76
HBSAG B:(+)2897.00

診所告知血小板太高,要轉診到醫學中心檢查

醫學中心抽學血小板為118萬,要求做骨髓穿刺,證實為原發性血小板增多症,
醫生告知:1.每年只有約200-300左右發病病人
2.發病原因不明
3.胰臟會腫大
4.每年100人會有1人轉為血癌

請問:
1.什麼是原發性血小板增多症
2.得到此病會有那些症狀?是不是較會血栓or中風?還會有那此併發症?
3.發病年齡通常為幾歲?
4.死亡率or生存率有多高?
5.因吃安閣靈每天吃6粒加阿斯匹靈1粒,10個月,胰臟腫大(後有消腫),血小板維持在 70萬到80萬,會不會大高?是不是有抗藥性?
6.此病時慢性病?血小板正常時不吃藥血小板會彈上來嗎?都不吃藥會怎樣?血小板的藥種類是不是很少?很貴?
7.可以像血癌一樣換骨髓?or與血癌病人互換骨髓?
8.目前檢查都是驗血,還要再做抽骨髓or其他檢查嗎?
9.此病有那些要注意事項?
10.高:178cm,體重:68kg,TRIGLYCERIDE:152,CHOLESTEROL:198比較高是不是因為血小板的問題?
11.因血液科主治醫生說:從當醫生到現在只看過此病的病人不出10人,有些問題無法回答,只有笑笑,請問台北有那些大醫院有在研究此病,臨床經驗較好,請醫生介紹.

謝謝醫生回答

東，30~39歲男性，詢問日期：2008/10/17

樊聖醫師回覆-腫瘤科

醫事人員經歷：中山醫學大學附設醫院血液腫瘤科主治醫師

東：
醫學中心的血液科主治醫生說:從當醫生到現在只看過此病的病人不出10人，那麼我想您確實該到另一家醫院試試了，至少安閣靈不是目前被推薦的最優先用藥。您的其他問題，恕不在此回答，因為問得太多啦！

回覆日期：2008/10/17
資料來源：台灣e院 - 原發性血小板增多症

彙整補充說明

原發性血小板增多症（Primary Thrombocythemia, PT）是一種罕見的血液疾病，主要特徵是血小板數量異常增高，通常超過450,000/μL。
這種疾病屬於骨髓增生性疾病的一種，通常與JAK2基因突變有關，雖然並非所有患者都有此突變。
以下是針對您提出的問題的詳細解答：
1. 什麼是原發性血小板增多症：這是一種由骨髓異常增生引起的疾病，導致血小板過多。
它的病因尚不完全明瞭，可能與基因突變有關，特別是JAK2 V617F突變。
這種疾病的特點是血小板數量持續增高，並可能導致血栓形成。

2. 症狀及併發症：許多患者可能在早期沒有明顯症狀，但隨著病情進展，可能出現頭痛、視力模糊、手腳麻木、皮膚紅斑等症狀。
由於血小板過多，患者有較高的血栓風險，可能導致中風、心臟病或靜脈血栓等併發症。

3. 發病年齡：原發性血小板增多症通常在中年人群中較為常見，發病年齡多在50至70歲之間，但也有年輕患者出現。

4. 死亡率或生存率：這種疾病的預後因人而異，許多患者可以在適當治療下維持良好的生活質量。
雖然有部分患者可能轉變為急性白血病，但這並不常見，約每年1%的人會發生此情況。

5. 藥物治療及抗藥性：安閣靈（Anagrelide）和阿斯匹靈（Aspirin）是常用的治療藥物。
若血小板數量在70萬至80萬之間，仍需定期監測，因為這樣的數值仍然偏高。
若胰臟腫大後消腫，可能與藥物副作用有關，建議與醫生討論是否需要調整用藥。

6. 慢性病及藥物使用：原發性血小板增多症通常被視為慢性病，患者需長期監測和治療。
若不服用藥物，血小板數量可能會再次上升，因此不建議隨意停藥。
藥物種類相對較少，且部分藥物可能價格較高。

7. 骨髓移植：目前原發性血小板增多症不常進行骨髓移植，因為這種疾病通常不會像某些血癌那樣需要進行移植。

8. 檢查需求：除了血液檢查，骨髓穿刺可幫助確認診斷及排除其他疾病。
若有必要，醫生會建議進一步檢查。

9. 注意事項：患者應避免吸煙、過量飲酒及高脂肪飲食，並保持健康的生活方式，定期檢查血小板數量。

10. 血脂問題：高甘油三酯和膽固醇可能與飲食和生活方式有關，並不直接由血小板增多引起，但需注意控制。

11. 醫療機構建議：在台北，有多家醫院如台大醫院、榮總醫院等具備血液科專業，並有相關研究及臨床經驗，建議尋求這些醫療機構的專業意見。

總之，原發性血小板增多症是一種需要長期管理的疾病，患者應與醫療團隊密切合作，定期檢查及調整治療方案，以降低併發症風險。
希望這些資訊能對您有所幫助。