醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
注意哪些事項？瓜胺酸血癥的診斷與治療？
"瓜胺酸血症"~在等報告出來之前有什麼需要注意的?？我的同事的寶寶! 被檢測出來瓜胺酸代謝異常 請問~ 像這樣~她在等報告期間~ 他應該要特別注意什麼事?~~ 如果最後的檢查報告出來~ 真的是瓜胺酸血症~ 那要注意什麼?...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
疾病介紹請參考http://nbs.mc.ntu.edu.tw/explain-MS-citulline.html 注意事項應該已經與家長溝通過，請注意寶寶是否有食慾不振，活動力變差等現象即可。>>點我查看詳細內容如何治療先天性腎上腺增生症？身高能否挽救？？
到哪裡治療較好--關於先天性腎上腺增生症疾病？簡醫師您好/ 我的小孩是男孩/現在5歲8個月/就讀幼稚園大班/未滿六歲/因為身高一直長得高/最近到醫院作出檢查是患有先天性腎上性增生症/骨齡已經達13.5歲/將來可能變矮/當父母的我們突然覺得心...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您可到有小兒內分泌科的醫院治療，如馬偕李燕晉醫師，長庚，台大蔡文友醫師，童怡靖醫師，北醫楊晨醫師，北榮或其他醫院治療。請及早治療以期在生長板關閉之前能夠有更大的成長空間，並與醫師討論預期身高。謝謝。>>點我查看詳細內容新生兒結節與先天性疝氣的區分方法？
新生兒結節？醫師: 我有一問題要向醫師請教 請問2各月大的新生女嬰如何分辨為結節還是先天性新生兒疝氣 PS:新生兒出生時腹部超因波檢查正常
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
結節為皮膚或皮膚下淺層組織的表現，先天性新生兒疝氣主要出現在腹股溝，請帶至小兒科醫師處就診。>>點我查看詳細內容罕見疾病的困擾：沒有病名的病如何應對？？
沒有病名的病？醫師您好: 請教您~我的姪子是92年出生.在2.3個月時就發現異狀 之後我姐帶去醫院檢查..結果是第15對基因多了半對而多出 來的半對卻跑去與第5對基因連接... 跑了台大.榮總都說目前沒有病史..現在完全不知道小孩 以後會怎...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您的狀況屬於染色體異常疾病，基本上影響範圍包括腦部，心臟，消化道或其他內臟，詳情須看染色體遺傳物質是否有缺損，以及連接處是否影響正常基因功能而定，因此需持續追蹤治療。>>點我查看詳細內容酪胺酸血癥：輕型病症與治療方式探討？
酪胺酸血症？我生了一個小朋友經過篩檢檢察發現有酪胺酸血症現在也有再喝特殊奶粉治療請問這整病會部會好呢而醫生說我女兒的病是屬於輕形的而為什麼我的小朋友會患有這種病呢我和我先生的身體都沒有怎樣為何小朋友會這樣呢而會影響導小朋友的身長呢
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
酪胺酸血症為體染色體隱性遺傳疾病，父母為帶因者，不會有症狀。您寶寶的酪胺酸血症的狀況請再與您的醫師討論，如非因為肝功能未成熟而導致酪胺酸上升，則待寶寶較大後肝功能成熟後就不會有酪胺酸上升的現象，否則酪胺酸血症需終身控制飲食甚至使用藥物治療。>>點我查看詳細內容嬰兒原發性慢性肉芽腫病能否全癒?？
原發性慢性肉芽腫病.？如果嬰兒有原發性慢性肉芽腫病.可以治療到全癒嗎?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請參考http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/CGD_941205.htm 此病特徵為體內中性白血球（neutrophils）無法正常殺死某些微生物。此症的患...>>點我查看詳細內容皮膚漩渦症：治療後的變化與疑惑？
皮膚漩渦症特別門診...？皮膚漩渦症特別門診... 我小學二年級時有就診過(嘉義基督教醫院),現在也近17年左右.. 因當時的醫生叔叔說,醫療的部分已經告一個段落(症狀好轉很多),就等”漩渦”處,自行長肉了,但是,我覺得那個地方好像還是跟正...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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請詢問皮膚科或外科是否有最新發展 謝謝>>點我查看詳細內容瞭解罕見疾病：甲基丙二酸血癥的遺傳與注意事項？
甲基丙二酸血病？醫師: 你好~我想請問一下~這個病到底是本來的~我的好姊妹~她跟她老公第二胎 才出生一個月~就檢查出來有這個罕見病~他說醫師他說這個罕見病~是遺傳 不過他們雙方家庭都沒有遺傳病~為啥會生出有這種病的小孩~那這個病有地 方該注...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
這是種體染色體隱性遺傳疾病，父母雙方為帶因者，不會有症狀，每個子女有1/4的機率得病。如果前一胎有生過這類病孩，可以考慮特殊的產前檢查來檢查是否得病，這類檢查包括絨毛膜穿刺或羊膜穿刺，做基因或酵素檢查。在沒有家族史的情況下，是不需要也不適合...>>點我查看詳細內容如何治療新生兒酪胺酸血癥？手術是唯一解決方法嗎？？
酪胺酸血症？我想請問若新生兒患有酪胺酸血症有沒有什麼治療的方法 是不是要動手術才會好
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您的寶寶接受的新生兒篩檢方法是利用「Tandem Mass串聯質譜儀」分析技術測定濾紙血片檢體中多種胺基酸，有機酸及脂肪酸代謝產物濃度，當某偵測物質濃度高於標準時，需進一步複查。濃度若有明顯偏高之現象，應先確定個案是否已有臨床症狀。有症狀者...>>點我查看詳細內容新生兒代謝異常：精胺酸血癥、高血氨/高鳥胺酸/同瓜胺酸尿症的治療機會與應對策略？
先生代謝異常？簡醫師您好，我家有個小寶寶出生後經代謝疾病串聯質譜儀分析結果， 精胺酸血症、高血氨/高鳥胺酸 /同瓜胺酸尿症（HHH）疑陽性，這已經 是複檢的結果了，需要馬上回診嗎？小寶寶是經由台大新生篩檢中心的 結果，不知道有沒有治療的機會...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您的寶寶接受的新生兒篩檢方法是利用「Tandem Mass串聯質譜儀」分析技術測定濾紙血片檢體中多種胺基酸，有機酸及脂肪酸代謝產物濃度，當某偵測物質濃度高於標準時，需進一步複查。濃度若有明顯偏高之現象，應先確定個案是否已有臨床症狀。請注意急...>>點我查看詳細內容胰島母細胞瘤：罕見疾病的照護與治療？
胰島母細胞瘤？請問胰島母細胞瘤算罕見疾病嗎....在罕見疾病裡有別種稱呼嗎.... 因為機構日前收容一名此診斷個案....目前此個案血糖維持在30-45MG/DL....故令人備感壓力....而家屬帶來的口服藥又無此方面的用藥...[家屬在...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
胰島母細胞瘤nesidioblastosis部分病患可以用手術治療有效緩解低血糖症狀。對於無法手術者可以考慮使用藥物治療。我們目前使用的藥物為Diazoxide，為一強力血管擴張劑，傳統上用以緩解惡性高血壓，由於diazoxide亦可抑制β...>>點我查看詳細內容揭秘漩渦症：罕見疾病的症狀解析？
漩渦症？什麼是漩渦症？症狀如何？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
根據您的描述，無法得知您的問題為何。請多提供一些資料譬如英文病名或疾病表現。謝謝。>>點我查看詳細內容半乳糖血症疑陽性：複檢結果意味著什麼？？
半乳糖血症？醫生: 請問如果我的小孩子篩檢半乳糖血症疑陽性且要做第三次的複檢，是不是代表我的小孩子就有半乳糖血症，我真的很擔心，不是說喝奶後會昏睡嗎?可是我的小孩子沒有常昏睡也沒有嘔吐的情形，我真的很擔心是不是真的有半乳糖血症?是不是沒有嘔...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
篩檢半乳糖血症疑陽性要做第三次的複檢，請靜待篩檢結果即可。若檢測半乳糖血值高到有危險的數值，則應會直接通知您到醫院檢查。 半乳糖血症可分三型，是否發病與疾病嚴重度有關。不是沒有症狀就不是半乳糖血症。>>點我查看詳細內容罕見疾病下，硬皮症患者能否透過治療再生皮膚？？
硬皮症患者的皮膚可有更生或長新皮膚的處方？簡醫師：�S好 小女於六年多前（十歲）被診斷為硬皮病患者，經過這段漫長的醫病時間，身體的症狀就停滯在攣縮期階段，目前雖無繼續惡化，但對小女仍相當不便和難過，尤其是全身的皮膚都一直滑亮與緊鼖，未見隨成...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請詢問復健科，免疫風濕科，或皮膚科醫師。 謝謝。>>點我查看詳細內容瞭解脂肪酸氧化缺陷症：症狀、反應路徑與飲食注意事項？
脂肪酸氧化缺陷症？簡醫師您好： 因為我有朋友本身有脂肪酸氧化症的問題,所以我很好奇脂肪酸氧化到底是一個怎樣的症狀?也替他提出心中的問題 請問脂肪酸氧化缺陷症的反應路徑and缺乏的酵素?有脂肪酸氧化缺陷症在飲食方面要特別注意什麼? 感...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
脂肪酸是人體重要的能量來源。脂肪酸氧化在粒腺體中進行。脂肪酸氧化障礙，會導致能量不足及代謝中毒產生腦病變、心肌病變、及肌肉病變等症狀。其中牽涉的酵素甚多，主要分為卡尼丁循環，beta氧化，酮體生成等步驟。患者可能的症狀包括高血氨、低血糖，心...>>點我查看詳細內容全身冒小紅點：該看哪一科？？
令人感到疑惑的症狀？近半年多以來,我的皮膚(幾乎全身)開始冒出一些小紅點,有大有小,雖然不多但是有日漸增多的現象,我有點擔憂,想去看醫生卻又不知道該看哪一科才好???
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請先至皮膚科求診。謝謝。>>點我查看詳細內容蠶豆症患者能否安全使用樟木材質傢俱？？
蠶豆症患者可以使用樟木材質的傢俱嗎？醫師您好 請問蠶豆症患者可以使用樟木材質的傢俱嗎 我找了很多資料卻不見相關資料 因為事關孩子的健康 懇請您撥冗解決疑惑 非常感謝 葉雪蓉
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
葉小姐您好：樟樹所製造的傢俱並不會對蠶豆症的人造成影響。蠶豆症問答集我們已經彙整在這個網頁上http://www.genes.at-taiwan.com/genehelp/database/disease/G6PD_ans.htm#g10，...>>點我查看詳細內容瞭解貝塞斯症候群：病因而起、症狀與治療方法？
貝塞斯症候群是什ㄇ如何做治療？我有個朋友患有這疾病 但是我在網路上跟書籍都沒看過 他是曾經被開過死亡證明的人 但是活到現在 我想知道他的由來病因跟症狀... 希望大家有人知道的能一起幫助我
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
不知是否指Bechet disease? >>點我查看詳細內容罕見疾病：慢性肉芽腫的複雜性、治療與照護？
慢性肉芽腫？請問這疾病是不是很複雜??? 治療過程要很長時間嗎??? 回家後要注意什麼??? 我看網路資料 預後好像不好 是不是真的???
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
X-linked Chronic Granulomatous Disease治本的治療方式為骨髓幹細胞移植，風險則取決於幹細胞移植的危險性，施打干擾素在某些病患有增強免疫力的作用，但是需每兩天施打一次，而且並非絕對有效。此免疫不全之情形不會...>>點我查看詳細內容寶寶飲食：黏多醣疾病需要注意的事項？
黏多醣寶寶飲食須注意事項？黏多醣寶寶飲食須注意事項
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
以黏多醣本身並不需要特殊飲食，但伴隨的其他併發症可能有需個別注意的飲食建議，請病患自行與醫師諮詢該注意的事項。>>點我查看詳細內容