半乳糖血症疑陽性：複檢結果意味著什麼？-罕見疾病

半乳糖血症？

醫生:
請問如果我的小孩子篩檢半乳糖血症疑陽性且要做第三次的複檢，是不是代表我的小孩子就有半乳糖血症，我真的很擔心，不是說喝奶後會昏睡嗎?可是我的小孩子沒有常昏睡也沒有嘔吐的情形，我真的很擔心是不是真的有半乳糖血症?是不是沒有嘔吐就是沒有半乳糖血症啊?

著急的媽媽，20~29歲女性，詢問日期：2006/07/12

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：臺大醫院基因醫學部主治醫師

篩檢半乳糖血症疑陽性要做第三次的複檢，請靜待篩檢結果即可。若檢測半乳糖血值高到有危險的數值，則應會直接通知您到醫院檢查。
半乳糖血症可分三型，是否發病與疾病嚴重度有關。不是沒有症狀就不是半乳糖血症。

回覆日期：2006/07/12
資料來源：台灣e院 - 半乳糖血症

彙整補充說明

半乳糖血症是一種由於身體無法正常代謝半乳糖而引起的遺傳性代謝疾病，主要是由於缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶（GALT）所導致。
這種疾病的篩檢通常是在新生兒時期進行，透過血液檢測來檢查半乳糖的濃度。
當篩檢結果顯示疑陽性時，這並不代表孩子一定有半乳糖血症，而是需要進一步的檢查來確認。

在您的情況中，孩子的篩檢結果顯示疑陽性，醫生建議進行第三次複檢，這是非常正常的程序。
疑陽性結果可能是由於多種因素造成的，包括檢測的誤差、孩子的飲食狀況等。
因此，進行進一步的檢查是必要的，以確定是否真的存在半乳糖血症。

關於您提到的症狀，半乳糖血症的症狀通常在嬰兒出生後不久就會出現，常見的症狀包括：餵食後出現嘔吐、昏睡、腹脹、腹瀉等。
然而，並不是所有的孩子都會表現出這些症狀，特別是在早期階段，有些孩子可能會顯得相對正常。
因此，沒有出現嘔吐或昏睡並不意味著孩子就一定沒有半乳糖血症。

半乳糖血症的診斷需要依賴於多次的血液檢測，並且可能需要進一步的基因檢測來確認是否存在相關的基因突變。
若最終確診為半乳糖血症，則需要立即進行飲食上的調整，避免攝取含有半乳糖的食物，如牛奶及其衍生產品，並且需要定期追蹤，以確保孩子的健康。

在這段期間，建議您保持冷靜，並與醫療團隊保持良好的溝通，了解檢查的進度和結果。
若有任何疑慮或問題，隨時可以向醫生詢問，獲得專業的建議和支持。
最重要的是，及早發現和治療可以有效改善孩子的預後，讓他們能夠健康成長。
希望您的孩子能夠順利度過這段檢查期，並獲得良好的健康狀況。