罕見疾病：結節性硬化症導致的疼痛、不穩與發抖-罕見疾病

急？

您好:
不好意思打擾您了,我有一個男孩今年9歲就讀國小二年級.最今剛升小三
他在四歲時因會失神且手會不自主的揮動,事後就會疲倦睡著.經成大檢查為”結節性硬化症”.也從那時候開始一直吃抗癲癇的藥,今我有個問題就是他現在失神狀況已沒有,但是他的腳卻有時會有不知名的疼痛因而跌倒受傷(一天數次)且現在走路不穩,坐也會發抖,手拿東西或吃飯也是.不知是否是因藥物吃太久的關係?抑或甚麼原因?
祝平安
不知如何是好的父親上

陳先生，30~39歲男性，詢問日期：2004/09/02

賴向榮醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：長庚紀念醫院高雄分院神經內科主任、主治醫師

Dear Mr. Chen
I am on my way to Paris.
The system ask me to answer your question.
The computer in Paris doesn’t have the Chinese character.
I am not sure you can understand the message or not.
If possible please ask them to invite other doctor to answer uour question.

回覆日期：2004/09/02
資料來源：台灣e院 - 急

彙整補充說明

您好，首先感謝您分享您孩子的情況，這對於您和您的家庭來說一定是非常艱難的時刻。
結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一種罕見的遺傳性疾病，會影響多個器官，並可能導致癲癇、發展遲緩、皮膚病變等多種症狀。
您的孩子在四歲時被診斷為此病，並且目前正在接受抗癲癇藥物治療。

關於您提到的孩子目前的症狀，包括腳部疼痛、走路不穩、坐著發抖以及手部動作不穩等，這些可能與結節性硬化症的影響有關。
雖然失神發作的情況已經改善，但結節性硬化症可能會導致其他神經系統的問題，這些問題可能會影響到運動協調和肌肉控制。

首先，腳部疼痛和跌倒的情況可能是由於肌肉無力或運動協調不良所引起的。
結節性硬化症可能會影響到大腦的某些區域，這些區域負責運動控制和感覺處理，導致孩子在行走時不穩定，甚至出現跌倒的情況。
這種情況可能需要進一步的神經學評估，以確定是否有其他潛在的神經系統問題。

其次，坐著發抖和手部動作不穩可能是由於肌肉張力異常或運動控制問題。
這些症狀可能與結節性硬化症的影響有關，或者可能是由於抗癲癇藥物的副作用。
某些抗癲癇藥物可能會導致肌肉無力或協調問題，因此建議您與主治醫師討論這些症狀，看看是否需要調整藥物或進行其他治療。

至於您提到的藥物使用時間過長的問題，抗癲癇藥物的使用通常需要根據患者的具體情況來決定。
長期使用抗癲癇藥物可能會有副作用，但這些藥物的好處通常是控制癲癇發作，防止更嚴重的後果。
因此，與醫生保持良好的溝通，定期檢查和評估是非常重要的。

最後，建議您尋求專業的醫療團隊支持，包括神經科醫生、復健科醫生和心理醫生等，這樣可以提供更全面的照顧和支持。
台灣有一些醫療機構專門處理結節性硬化症的病例，例如台大醫院和成大醫院等，您可以考慮定期回診，並尋求專業的意見和幫助。

希望這些建議能對您有所幫助，祝您的孩子早日康復，家庭幸福安康！