兒童頭蓋骨過早密合:是否為罕見疾病?-兒科

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頭蓋骨?


頭蓋骨太早密合 是不是罕見疾病 拜託拜託~~~~~~~~~ 謝謝您囉



李,30~39歲女性,詢問日期:2009/05/18

蕭凱文 醫師回覆-兒科


嬰兒頭蓋骨太早密合,還需看有無合併其他異常(如 Crouzon 症候群還合併上頷骨畸形,眼球突出..等),看有無符合健保局公告的罕見疾病診斷,可至醫學中心小兒遺傳科鑑定.



回覆日期:2009/05/18

彙整補充說明


兒童頭蓋骨過早密合的情況,醫學上稱為「顱縫早閉症」(Craniosynostosis),這是一種相對常見的先天性疾病,並不算是罕見疾病。
顱縫早閉症是指嬰兒的頭蓋骨在出生前或出生後不久,某些顱縫過早閉合,導致頭蓋骨的形狀異常,可能會影響到腦部的發育。

在正常情況下,嬰兒的頭蓋骨由多塊骨頭組成,這些骨頭之間有顱縫,這些顱縫在嬰兒成長過程中會逐漸閉合。
若某些顱縫過早閉合,則會影響頭蓋骨的形狀,可能導致頭部變形,甚至影響腦部的發育,因為腦部在嬰兒期快速增長。

顱縫早閉症的成因可能是遺傳因素、環境因素或其他未知原因。
根據統計,這種情況的發生率約為每2000至3000名新生兒中就會有1名受影響,因此在臨床上並不算罕見。

如果懷疑孩子有顱縫早閉症,建議儘早就醫,通常會進行影像學檢查(如X光或CT掃描)來確認診斷。
治療方式通常是手術,目的是修正頭蓋骨的形狀,並為腦部提供足夠的空間以正常發育。
手術的時機通常是在嬰兒6個月到1歲之間,具體時間會依據個別情況而定。

除了顱縫早閉症,還有其他類似的疾病,如「顱面畸形症」(Craniofacial syndromes),這些疾病可能會合併其他的結構性異常,影響到面部及顱骨的發育。
因此,若有顱縫早閉症的情況,醫生會進一步評估是否有其他相關的畸形。

總結來說,兒童頭蓋骨過早密合並不是罕見疾病,但需要及時診斷與治療,以避免對腦部發育造成影響。
若您對孩子的情況有任何疑慮,建議儘早諮詢專業的醫療人員,進行詳細的評估與必要的檢查。
這樣可以確保孩子的健康發展,並及早採取適當的治療措施。

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