頭蓋骨?
頭蓋骨太早密合 是不是罕見疾病 拜託拜託~~~~~~~~~ 謝謝您囉
李,30~39歲女性,詢問日期:2009/05/18
蕭凱文 醫師回覆-兒科
嬰兒頭蓋骨太早密合,還需看有無合併其他異常(如 Crouzon 症候群還合併上頷骨畸形,眼球突出..等),看有無符合健保局公告的罕見疾病診斷,可至醫學中心小兒遺傳科鑑定.
回覆日期:2009/05/18
彙整補充說明
兒童頭蓋骨過早密合的情況,醫學上稱為「顱縫早閉症」(Craniosynostosis),這是一種相對常見的先天性疾病,並不算是罕見疾病。
顱縫早閉症是指嬰兒的頭蓋骨在出生前或出生後不久,某些顱縫過早閉合,導致頭蓋骨的形狀異常,可能會影響到腦部的發育。
在正常情況下,嬰兒的頭蓋骨由多塊骨頭組成,這些骨頭之間有顱縫,這些顱縫在嬰兒成長過程中會逐漸閉合。
若某些顱縫過早閉合,則會影響頭蓋骨的形狀,可能導致頭部變形,甚至影響腦部的發育,因為腦部在嬰兒期快速增長。
顱縫早閉症的成因可能是遺傳因素、環境因素或其他未知原因。
根據統計,這種情況的發生率約為每2000至3000名新生兒中就會有1名受影響,因此在臨床上並不算罕見。
如果懷疑孩子有顱縫早閉症,建議儘早就醫,通常會進行影像學檢查(如X光或CT掃描)來確認診斷。
治療方式通常是手術,目的是修正頭蓋骨的形狀,並為腦部提供足夠的空間以正常發育。
手術的時機通常是在嬰兒6個月到1歲之間,具體時間會依據個別情況而定。
除了顱縫早閉症,還有其他類似的疾病,如「顱面畸形症」(Craniofacial syndromes),這些疾病可能會合併其他的結構性異常,影響到面部及顱骨的發育。
因此,若有顱縫早閉症的情況,醫生會進一步評估是否有其他相關的畸形。
總結來說,兒童頭蓋骨過早密合並不是罕見疾病,但需要及時診斷與治療,以避免對腦部發育造成影響。
若您對孩子的情況有任何疑慮,建議儘早諮詢專業的醫療人員,進行詳細的評估與必要的檢查。
這樣可以確保孩子的健康發展,並及早採取適當的治療措施。
類似症狀問題與醫師回覆
如何應對嬰兒鎖骨顱骨發育不全??
簡醫師您好:我在上週有Mail過一次,不曉得是什麼原因未看見妳的回覆?我的女兒目前一歲四個月,因頂骨至目前摸起來都軟軟的,那麼一大片都像沒有一樣,兩個月大時有做過MRI,放射科說構造正常,但目前X-ray看起來似乎沒有骨化的情形,至今只有長...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
頂骨較軟一般說來,在新生兒相當常見,並不需擔心,但須注意是否合併有其他問題如電解質代謝異常或先天成骨不全症。但是若如題連鎖骨亦有發育不全的現象,則需考慮其他骨骼先天發育不良的疾病,如此可能會合併有身高或其他骨骼疾病,須定期追蹤。 如何應對嬰兒鎖骨顱骨發育不全?-點我查看詳細內容
手術治療先天異常頭骨:替換凸出部分為鈦合金頭蓋骨的可能性?
從出生以來天生頭就像一個四方形的電視機一樣,摸起來頭蓋骨頂骨兩側骨頭特別厚,有去自費照ct,醫生說我的頭骨真的特別厚而且很凹凸不平。很常觀察別人的頭沒有人的像我這樣。從小就常常被周遭的人取笑....從以前到現在每天起床第一件都在想要手術解決...
張峻瑋 醫師回覆-神經外科
此問題我也沒遇過,建議至醫學中心神經外科門診求助。 手術治療先天異常頭骨:替換凸出部分為鈦合金頭蓋骨的可能性-點我查看詳細內容
兒童腦部超音波檢查結果解讀及前囟門發育問題探討?
醫師您好,我的小孩出生有做腦部超音波檢查顯示:Bilateral basal ganglia hyperintensity1)請問會造成什麼影響?有什麼症狀?預後情形佳嗎?需要追蹤到多大才能安心2)目前兩歲,發展正常,但前囟門還沒關,請問有...
蕭凱文 醫師回覆-兒科
1.這是很常見新生兒腦部超音波檢查的報告,絕大部分都只是無意義的並非異常,按照新生兒科醫師建議的後續追蹤時辰即可。2&3.應該沒有關聯性,注意一直以來的頭圍生長曲線有沒有固定沒有持續變大偏移很多,如果都沒有而且神經學發展正常,可能只...兒童腦部超音波檢查結果解讀及前囟門發育問題探討-點我查看詳細內容
小朋友膝蓋無法並攏:成長痛還是骨骼發育異常??
李醫師您好:請教您一個小朋友的骨骼發展問題.我的小朋友是一位男生.民國86年8月12日生.現今就讀於國小3年級.身高128.5公分.體重約30.5公斤.有點內八.大約半年前常常跟我說他的腳會酸酸痛痛的.我一直跟他說:可能是成長痛沒有關係.但...
李文琳 醫師回覆-骨科
您好:回覆您的問題。根據您的敘述,公子現在的問題是所謂的“X形腿”,也就是膝蓋靠攏時,兩下肢是踝內側仍有很大的間隙,有的甚至可以在兩足踝間放入拳頭。事實上小孩的下肢在一出生時是O形腿,漸漸長大到三歲時會演變成X形腿,四、五歲以後X形腿的現象...小朋友膝蓋無法並攏:成長痛還是骨骼發育異常?-點我查看詳細內容
等待基因檢測報告:罕見疾病的痛與疑惑?
我兒子今年五歲半,九月中開始常喊疼痛,十月中驗血報告發現身體有慢性發炎、骨鹼磷過高、缺乏維生素D,醫生說疑似成骨不全。報告要等三個月,卻發現這陣子他疼痛的機率變高,甚至變嚴重⋯⋯ 尤其走樓梯更是吃力!但最近剛轉學,發現教室在二樓,一個年級班...
林如立 醫師回覆-罕見疾病
若以前無骨折病史,應不像成骨不全。建議至醫院做詳細檢查。 等待基因檢測報告:罕見疾病的痛與疑惑-點我查看詳細內容