罕見疾病：瞭解普洛提斯症候群及治療方式
普洛提斯症候群？您好 簡醫師我有朋友的弟弟 腳浮腫像象腿般,跑很多家醫院也做檢查 我聽我朋友講這種狀況醫學名 是普洛提斯症候群 是基因問題 請問醫師 這樣的病友沒有方法可以治療
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好：目前的治療是外科手術，但是要注意腳腫是否有血拴形成以及注意血拴的預防。罕見疾病：瞭解普洛提斯症候群及治療方式-點我查看詳細內容
骨髓慢性單核球白血病：罕見疾病的治療與希望
骨髓慢性單核球白血病？林醫師您好我母親因為血小板低下，服用類固醇效果很差，所以現在切除了脾臟，但是當天晚上併發敗血性休克，進入加護病房搶救，狀況穩定到普通病房觀察。白血球過高，抽骨髓檢驗，卻又被診斷出得了罕見的 骨髓慢性單核球白血病(CMM...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
您母親病情的確棘手。此疾非我專業領域，可諮詢其他醫學中心血液腫瘤科專家。骨髓慢性單核球白血病：罕見疾病的治療與希望-點我查看詳細內容
哈寧藥品能否與鋰鹽同時服用？治療罕見疾病的選擇
哈寧藥品？你好:請問哈寧可與鋰鹽一起吃嗎
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
哈寧Haloperidol併用鋰鹽、抗憂鬱劑時會藥物濃度增加，而增加錐體外徑症候群副作用，必須密切注意並且調整劑量。哈寧藥品能否與鋰鹽同時服用？治療罕見疾病的選擇-點我查看詳細內容
媽媽的症狀是否代表重症肌無力症加重？
重症肌無力症-媽媽的症狀?？陳醫師您好我媽媽目前65歲了先前因為說話口齒不清看了很多高雄的各科醫生和做了全身健康檢查醫生有的說沒問題.有的說快中瘋...導致沒有對症下藥.浪費了很多時間大約五個月的醫院巡禮.直到症狀開始出現~說話越來越不清楚...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
我的e-mail因用apple出小問題，現在才能回。老人家新發生的重症肌無力症一定要查病因，二來的確有吸入性肺炎的問題。媽媽的症狀是否代表重症肌無力症加重？-點我查看詳細內容
女兒眼白偏藍：罕見疾病的症狀及處理方法
女兒眼白偏藍？簡醫師您好：我的女兒目前出生約82天，約2個月大時突然發現她的鞏膜是偏藍色的，出生的體重是3432g，身高51公分，目前的體重約5.8kg，身高約61公分，問過小兒科醫師僅告訴我再觀察並說成骨不全症的病徵之ㄧ就是藍鞏膜，另外網...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
藍鞏膜在一些寶寶出現是正常的，請看看家中是否有其他人有藍眼白，並注意寶寶的身高體重，或有不正常哭鬧不止即可。謝謝。女兒眼白偏藍：罕見疾病的症狀及處理方法-點我查看詳細內容
輸血與開刀風險：血小板過低的罕見疾病治療策略
血小板過低？在請問一下醫師，輸血的方式方式過開刀，這樣感覺好像開刀的危險性變得很高。是不是這樣? 那依我母親的狀況白血球有辦法自己恢復到之前的正常狀態嗎?我母親每天都很沮喪，都覺得自己快死掉了。 真不知道該怎麼半。謝謝醫師
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
所已才需要和您的醫師討論哪件事較緊急需要先處理。白血球如果是因為藥物的藥理作用導致偏低，應該會在停藥後一段時間恢復。輸血與開刀風險：血小板過低的罕見疾病治療策略-點我查看詳細內容
身高過矮者的身心障礙手冊申請：該掛哪一科？
成年人.體型如兒童般矮小..該掛那一科診..？本人現44歲身高131公分.欲申請身心障礙手冊.拿手冊去省桃醫..在內分秘科碰到<專業的~董醫生>對手冊內13~先天代謝異常與14.18~罕見疾病項目.甚至在.13項還問我長不高算不...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好：身高問題請掛各大醫學中心的“小兒內分泌科”就診，探詢病因。至於身心障礙手冊，目前新規定除由專科醫師判定病名外，仍須由其他專業人士（如社工師，心裡師，復健師等）判定障礙程度，以決定可以提供何種協助。謝謝。身高過矮者的身心障礙手冊申請：該掛哪一科？-點我查看詳細內容
面對罕見疾病：如何找到適當的醫療資源？
感謝您的回應？您好我是 Acute polyneuropathy 急性間歇性紫質症患者您回應說(與主治醫師討論，他會注意使用)我是在林口長庚檢驗出此病症可是到了高雄長庚,有些醫師不採用林口長庚的醫師以我的檢體檢驗編冊的可用及不可用的用藥手冊...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
罕見疾病需很專業的團隊，您的問題，我推荐神經內科系神經肌病科的黃至誠醫師，他是專門末梢神經病變，美國Mayo Clinic進修回來，人很nice，最重要的是我已告訴他，他會幫您忙！面對罕見疾病：如何找到適當的醫療資源？-點我查看詳細內容
腿中間疼痛：可能是罕見疾病的症狀嗎？
我腿中間這個部位？我腿拉直會痛，痛好幾天了，不知道是不是筋痛，該怎麼解決呢。
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
描述不夠詳盡，但可推斷屬神經內科或復建科範圍腿中間疼痛：可能是罕見疾病的症狀嗎？-點我查看詳細內容
亞洲第一例SHORT ANAGEN SYNDROME：罕見疾病的新發現
我的女兒？醫生你好:因為我不懂,想要請問一下醫生,我的女兒因為外表上的頭髮關係,在一些的檢查之後的結果之後,經醫生認定是一種為SHORT ANAGEN SYDROME(毛髮生長期縮短症候群),再我女兒之前一共發現有六位這相同症狀的病例,...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:1. 這個診斷目前還是依賴臨床診斷，如果醫師認為沒有其他的原因可以解釋這個現象，才會歸於此疾病。反過來說，這個疾病通常只影響毛髮生長，會造成小孩和家長的心理壓力，其他並不會有健康上的影響。2. 目前罕見疾病極多，會列在衛生署的罕見疾病...亞洲第一例SHORT ANAGEN SYNDROME：罕見疾病的新發現-點我查看詳細內容
遺傳與罕見疾病：如何預防和檢測？
罕見疾病是遺傳疾病嗎？請問一下醫師,罕見疾病是否都是由遺傳造成的嗎?目前有生孩子的打算~也想順便請教可以做哪些檢查?因為看了很多網站的介紹,感覺很不安
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
罕見疾病不一定是遺傳所造成，建議您與另一半可就近至各醫學中心遺傳諮詢門診，由醫師依照您的家族健康狀況，列出您可以做的檢查。謝謝。遺傳與罕見疾病：如何預防和檢測？-點我查看詳細內容
罕見疾病治療與追蹤：玻璃娃娃的檢查與治療方式
罕見疾病諮詢？醫師您好:請問玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查?之後的追蹤會作哪些檢查?在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎?國外對於OI.是如何治療?
林如立 醫師回覆-罕見疾病
玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查?骨密度 生化檢驗 x光檢查之後的追蹤會作哪些檢查?骨密度 x光檢查在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎?無國外對於OI.是如何治療?相同, 幹細胞治療尚在人體試驗階段罕見疾病治療與追蹤：玻璃娃娃的檢查與治療方式-點我查看詳細內容
臺灣罕見疾病組織資料庫：隱私、安全與法律問題探討
台灣罕見疾病組織資料庫？醫師您好:請問醫師曾聽說過台灣罕見疾病組織資料庫建置計畫嗎?關於台灣罕見疾病組織資料庫的檢體及資料的儲存.隱私.安全及有關法律上的是不是完整?建不建議現在作?還是等有關罕見的醫療及法律再成熟點的時機再作比較好?謝謝!
林如立 醫師回覆-罕見疾病
法律問卷調查,非罕見疾病病患問題.臺灣罕見疾病組織資料庫：隱私、安全與法律問題探討-點我查看詳細內容
5個月大女嬰乳頭出血：罕見疾病的可能原因與處理建議
小女娃乳頭出血？女兒目前5個月大,今天發現右乳頭出血沾到衣服,我用手去擠壓時仍會出血,於是就近至小兒科診所就診,醫師建議再觀察,並說如果陰道若同時也分汾密物多,則建議掛徐主任您的門診,想請問徐醫師小baby怎會這樣,謝謝您. (左乳正常)
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
需檢查觸診,有無賀爾蒙的作用,或發炎,長腫瘤?抱歉,未看到或檢查, 無法答覆.徐山靜5個月大女嬰乳頭出血：罕見疾病的可能原因與處理建議-點我查看詳細內容
罕見疾病：子宮羊水細胞染色體分析結果
46,XY,t(3;6)(p25;p25)de novo？Interpretation:Chromosome analysis of 21 cells cultured from amniotic fluidshowcd a male k...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:據文中所述，核型分析並未見到明顯有染色體增加或減少的狀況。但是既然染色體有變異，根據文獻報告，可能有6-7%的機會會合併有異常的狀況。不知目前懷孕週數為何? 建議您盡速至遺傳諮詢中心門診就診諮詢進一步處置。謝謝。罕見疾病：子宮羊水細胞染色體分析結果-點我查看詳細內容
Peters Plus Syndrome：影響、併發症及遺傳風險
詢問關於peters plus syndrome？林醫師您好：小朋友3月出生，外觀是唇裂合併齒槽骨裂，因為四肢看起來比較短小，出生後轉診到高醫，爾後高醫的趙美琴醫師診斷出他是peters plus syndrome，且是全台首例，想請問醫師...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
建議家長跟高醫的趙美琴醫師聯絡於遺傳諮詢特別門診時間進一步請教她並討論相關問題趙主任應會樂意與你會談若想問第二專家意見則可就近攜帶資料掛成大醫院小兒科林秀娟醫師或高雄榮總邱寶琴醫師的特別門診請教她們特殊罕見疾病的診斷與照顧光憑簡單書信的敘述...Peters Plus Syndrome：影響、併發症及遺傳風險-點我查看詳細內容
小兒麻痺後症候群與運動神經元退化的關係：一個罕見疾病的探討
運動神經元退化與小兒麻痺後症候群之關係？簡大醫師 您好: 本人有以下問題請 閣下撥空給予指引:我三歲時因左下肢小兒麻痺而萎縮無力,未曾接受復健矯正及輔具,2005因右腳不明原因頓時無法支撐行走,接受醫生之建議進行頸椎手術其報告如下述:1....
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
MND還是ALS須請教神經科醫師，目前某些疾病可以依靠基因診斷加以確診，您可再詢問您的神經科醫師。但是您先前的頸椎問題亦可能導致這些症狀，因此須由您的醫師就您的病程，及檢查結果，做全盤考量。小兒麻痺後症候群與運動神經元退化的關係：一個罕見疾病的探討-點我查看詳細內容
梨狀肌症候群 vs 薦腸關節異常：如何判斷並有效治療罕見疾病？
薦腸關節炎還是梨狀肌症候群？？醫生你好：我左後腰部有個痛點(摸起來像是有個「結」)，從臀部延伸到左腳趾(小指、無名指)都會有痠麻的感覺，還一直覺得自己左腳比較短。我已經去做復健快要一年。現在長短腳的感覺已經沒有了，但是最近左後邀到左腳趾都痠...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
回覆：應該是梨狀肌症候群。了解梨狀肌症候群梨狀肌是什麼？梨狀肌是途經後髖關節的肌肉。它比起其他在臀部和大腿，周圍的肌肉小，它有助於髖關節的外旋轉。梨狀肌肌肉和其肌腱與坐骨神經息息相關， 坐骨神經提供下肢運動及感覺功能。在臀部深部後面，髖關節...梨狀肌症候群 vs 薦腸關節異常：如何判斷並有效治療罕見疾病？-點我查看詳細內容
高安氏動脈炎：為何被歸類為罕見疾病？
高安氏動脈炎？林醫師:您好!!在健保醫療資源缺乏而罕疾遠被忽視的此刻，很開心發現有這樣的管道可以做一些問題的詢問，真摯的希望您可以回答我這個問題。Takayasu's artritis 高安氏症發生率為百萬之二點六為什麼無法列入罕見...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
真是對不起, 我也不清楚納入罕見疾病的標準。很同情您的處境。它被歸類在自體免疫疾病。一般而言, 好好治療, 預後不錯。但我相信萬一中風併發症發生,視功能缺損程度, 應仍可申請殘障手冊。定期回診, 維持心情喜樂, 仍是晴空萬里。高安氏動脈炎：為何被歸類為罕見疾病？-點我查看詳細內容
罕見疾病專題：瞭解Anti-NMDA-Receptor-Eнцеphalitis
腦膜炎......？您好，請問什麼是罕見之anti-nmda-receptor-encephalitis
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
以下是簡答, 詳細請到我的部落格參考完整的介紹:陳教授部落格: http://tw.myblog.yahoo.com/neuron-neuron抗NMDA受體腦炎是一種急性腦炎，為對NMDA受體的NR1和NR2-谷氨酸基引發自身免疫反應，在...罕見疾病專題：瞭解Anti-NMDA-Receptor-Eнцеphalitis-點我查看詳細內容