羊水晶片檢測能否檢測出DMD？男嬰是否需要複檢？
羊水晶片檢測？醫生您好，我想請問羊水晶片檢測是否有檢測DMD?我上網查資料，此病只會發生在男性身上，因女性擁有2個X染色體能彼此互償，所以並不會發病，若生下女嬰會有1/1500的機率成為隱性帶因者；若生下男嬰則有1/3000的罹患率會繼承來...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:抱歉讓您緊張了。這個問題要分成兩個部分回答:1. 羊水晶片是否能檢查DMD?答: 目前市面上的羊水晶片，如果號稱可以檢測DMD，應該會是檢測DMD中的部分型別。DMD的基因變異分成大片段基因序列缺失或重複 (約占70%或更多)，以及小...羊水晶片檢測能否檢測出DMD？男嬰是否需要複檢？-點我查看詳細內容
羊水晶片第16號染色體缺失對胎兒影響及治療方式探討
羊水晶片第16號染色體p13.11微片段缺失（15048751_16249607）about1.20MB？你好，此羊水晶片確定為原發性變異，我想請問此片段缺失對胎兒影響在台灣是否有個案數能參考?裡頭提到的外顯率13.1%這樣是高的嗎？如果發...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
16p13.11 微片段缺失目前已知有可能造成發展遲緩，學習障礙，或是癲癇等，但也有無症狀的報告。所以並非外顯率100%的狀況。而且因為每個個案缺失的範圍與大小不一致，即使缺失型態完全一致，每個家庭對個案的照護，加強學習的支持強度也不盡相同...羊水晶片第16號染色體缺失對胎兒影響及治療方式探討-點我查看詳細內容
22q11.2缺失：罕見疾病的臨床表現與管理
22號染色體微片段缺失？簡醫師您好，因新生兒篩檢scid，我的小孩前兩次都沒過，第三次已經通過正常數值，且加做的檢測顯示免疫力為正常值，但加做22q11.2染色體檢測，結果顯示有缺失，但因我的孩子目前皆無22q11.2反應出來的疾病徵兆，想...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
22q11.2缺失為文獻上已知會造成SCID 篩檢異常之原因之一，此類寶寶之SCID篩檢數值可以是正常的，稍有低下但追蹤後正常，或是持續異常。若為已確認之22q11.2缺失者，請詢問您的醫師確認報告，即可知道缺失的大小與詳細的位置。22q1...22q11.2缺失：罕見疾病的臨床表現與管理-點我查看詳細內容
新手媽媽擔心寶寶罕見酸血癥，該如何面對？
罕見酸血症？林醫師您好：我是個新手媽媽，寶寶4月17日出生，在台南新樓醫院生產的，當醫院請我們到醫院複檢時，我們全家都很著急，雖然還沒去做複檢，醫院給我們的時間是27.28日兩天至醫院採血重新檢驗，我真的很擔心寶寶的健康，所以想問一下林醫師...
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
您好:由於需回原出生醫院採複檢血片的數值範圍通常是在疑陽性.篩檢「疑陽性」之意義：表示新生兒血中&<a href="https://adoctor.tw/article/63842">#63842&l...新手媽媽擔心寶寶罕見酸血癥，該如何面對？-點我查看詳細內容
如何治療新生兒酪胺酸血癥？手術是唯一解決方法嗎？
酪胺酸血症？我想請問若新生兒患有酪胺酸血症有沒有什麼治療的方法是不是要動手術才會好
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您的寶寶接受的新生兒篩檢方法是利用「Tandem Mass串聯質譜儀」分析技術測定濾紙血片檢體中多種胺基酸，有機酸及脂肪酸代謝產物濃度，當某偵測物質濃度高於標準時，需進一步複查。濃度若有明顯偏高之現象，應先確定個案是否已有臨床症狀。有症狀者...如何治療新生兒酪胺酸血癥？手術是唯一解決方法嗎？-點我查看詳細內容
新生兒代謝異常：精胺酸血癥、高血氨/高鳥胺酸/同瓜胺酸尿症的治療機會與應對策略
先生代謝異常？簡醫師您好，我家有個小寶寶出生後經代謝疾病串聯質譜儀分析結果，精胺酸血症、高血氨/高鳥胺酸 /同瓜胺酸尿症（HHH）疑陽性，這已經是複檢的結果了，需要馬上回診嗎？小寶寶是經由台大新生篩檢中心的結果，不知道有沒有治療的機會。
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您的寶寶接受的新生兒篩檢方法是利用「Tandem Mass串聯質譜儀」分析技術測定濾紙血片檢體中多種胺基酸，有機酸及脂肪酸代謝產物濃度，當某偵測物質濃度高於標準時，需進一步複查。濃度若有明顯偏高之現象，應先確定個案是否已有臨床症狀。請注意急...新生兒代謝異常：精胺酸血癥、高血氨/高鳥胺酸/同瓜胺酸尿症的治療機會與應對策略-點我查看詳細內容
甲基丙二酸血癥：喝配方奶和B12治療的效果與反應型的關係
罕見疑問？侯醫師你好我妹的小孩在新生兒篩檢復檢時被斷定是甲基丙二酸血症但應為喝了3個月的配方奶才到醫院也都未曾發病而且成長曲線是前幾名醫生說應該是B12有反應型才可能撐那麼久之後一直接受施打B12一個星期一次還有飲食控制直到小孩8個月大切片...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
一般而言vitamin B12無反應型甲基丙二酸血症症狀相對明顯且嚴重, 即使飲食控制也會有後遺症, 是否為輕型或暫時型MMA需再了解, 可在W5am林口兒童或 W6pm台北長庚醫院門診現場加號.甲基丙二酸血癥：喝配方奶和B12治療的效果與反應型的關係-點我查看詳細內容
長不高：罕見疾病疑慮及檢查建議
長不大？侯醫師您好我的女兒今年一歲六個月大目前體重7.7公斤 身高73公分 頭圍42公分不會爬不會走路 不會叫爸爸等 ....去年因為發展遲緩 看過腦神經內科醫師說小頭症 肌肉張力不足 MRI診斷大腦白質髓鞘化差但是她就是長不大生長...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
以一歲六個月大之成長情況, 體重7.7公斤, 身高73公分, 頭圍42公分,顯示有生長遲滯與小頭症,合併運動語言發展遲緩, 食慾差及腸胃功能不佳也是常有的問題.建議第二代新生兒篩檢與進一步檢查遺傳新陳代謝內分泌檢查或許有幫助.長不高：罕見疾病疑慮及檢查建議-點我查看詳細內容
丙酸血癥：新生兒篩檢陽性率與疾病介紹
丙酸血症？新生兒罕見疾病篩檢出現丙酸血症疑陽性，請問複檢是陽性的比率是多少?及什麼是丙酸血症?謝謝。
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
丙酸血症之疾病介紹請見http://ntuh.mc.ntu.edu.tw/gene/genehelp/database/disease/Propionic_acidemia_940429.htm。新生兒篩檢疑陽性並不一定就是病患，請盡速配合...丙酸血癥：新生兒篩檢陽性率與疾病介紹-點我查看詳細內容
新生兒篩檢呈陽性反應：如何判斷是否患有瓜氨酸血癥？
關於瓜氨酸血症？醫師你好:我們家寶寶於新生兒篩檢中,呈陽性反應.而再次複檢還是成陽性.我想了解,是否這樣就確定孩子是得了這項疾病?再者這項疾病會有什麼樣的症狀?是否對孩子有何影響?有何治療方式?感謝你 很急又很無...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
請問是新生兒篩檢中的哪一項?負責複檢結果解說的醫師是否為小兒遺傳新陳代謝科或小兒內分泌科的專科醫師?若是, 則這位家長不應該會如此迷惑才是.新生兒篩檢複檢陽性, 通常便需立即安排進一步的確認檢查, 同時應視寶寶的健康狀況決定是否一邊接受檢查...新生兒篩檢呈陽性反應：如何判斷是否患有瓜氨酸血癥？-點我查看詳細內容