週期性嘔吐症：尋找五歲兒子的病因
五歲兒子週期性嘔吐症？兒子108年四月出生，一歲多時開始出現嘔吐現象，伴隨肚痛、頭痛、無力摔倒等症狀。我將發作日期紀錄，觀察出42天的週期。看過腸胃科也看兒童神經科，目前吃Domperidone、Neuquinon、Pelion可以控制住症...
劉青山 醫師回覆-罕見疾病
平安依照您的敘述兒子在一歲多開始出現嘔吐現象，伴隨肚痛、頭痛、無力摔倒等症狀，目前吃Domperidone、Neuquinon、Pelion可以控制住症狀的發生，分析可能原因及建議如下1.腸胃消化道問題:可以建議做食物過敏之檢驗，並請兒童腸...週期性嘔吐症：尋找五歲兒子的病因-點我查看詳細內容
15q11.2微缺失：罕見疾病遺傳風險與影響
羊水晶片15q11.2微缺失？染色體晶片(750K SNP Array)篩檢報告書分析結果：arr｜GRCh38｜ 15q11.2(22582282_23370622)x1X.Y染色體序列的男性組成，於第15號染色體長臂q11.2區域約有7...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:此報告需搭配父母結果再進行諮詢較佳。請攜帶三人的報告速至各醫學中心遺傳諮詢門診當面討論。15q11.2微缺失：罕見疾病遺傳風險與影響-點我查看詳細內容
9個月大嬰兒誤食藥物會導致過量嗎？
9個月大嬰兒提早食用藥物會不會藥物過量？我兒子9個月大他是KCNT1他有吃下列癲癇藥物：Quinidine / 0.2錠(一天三次9-3-9點)Vigabatrin / 0.25錠(早9晚9吃)Zonisamide tab ...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
小朋友的藥物目前是一天兩次，間隔12小時，藥物的藥效與其製作出來服用後在身體的代謝半衰期有關，像有些高血壓藥物半衰期長一點，每天服用一次，它的濃度在身體內可以維持相對穩定的濃度達到控制血壓的功效，控治癲癇的藥物也是一樣道理，目前小孩的用藥間...9個月大嬰兒誤食藥物會導致過量嗎？-點我查看詳細內容
罕見疾病：基因檢測結果為何無所獲？
做了基因檢測還是查不到原因？醫生您好，前幾年因為手抖及肌躍症有去神經科檢查，血液裡銅跟銅藍蛋白都偏低，銅40幾銅蛋白10，但尿銅是正常的，醫生當時開抗癲癇藥，但依然沒有改善，所以我也沒有去理它，但去年七月，連腳也變得很難走，所以我去大醫院檢...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
基因檢測結果須搭配臨床症狀與生化檢查，有時後臨床症狀與生化檢查的異常解過甚至需要追蹤才會有變化。建議您攜帶過往所做檢查結果，尋求第二醫療意見協助。罕見疾病：基因檢測結果為何無所獲？-點我查看詳細內容
羊水晶片第16號染色體缺失對胎兒影響及治療方式探討
羊水晶片第16號染色體p13.11微片段缺失（15048751_16249607）about1.20MB？你好，此羊水晶片確定為原發性變異，我想請問此片段缺失對胎兒影響在台灣是否有個案數能參考?裡頭提到的外顯率13.1%這樣是高的嗎？如果發...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
16p13.11 微片段缺失目前已知有可能造成發展遲緩，學習障礙，或是癲癇等，但也有無症狀的報告。所以並非外顯率100%的狀況。而且因為每個個案缺失的範圍與大小不一致，即使缺失型態完全一致，每個家庭對個案的照護，加強學習的支持強度也不盡相同...羊水晶片第16號染色體缺失對胎兒影響及治療方式探討-點我查看詳細內容
罕見疾病疑慮：威爾森氏症外，還有哪些可能引發神經與血液異常的疾病？
威爾森？基因檢查？？醫師您好：之前因手不自主抖動跳動，造成很大困擾去看了神經科，驗血報告銅與銅藍蛋白偏低，懷疑為威爾森氏症，因此醫生建議我至大醫院檢查，在大醫院檢查時銅與銅藍蛋白一樣低銅４４銅蛋白10,可是尿銅是正常，眼睛也無異常，所以醫生...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
威爾森的基因檢查目前在彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心, 台灣大學醫學院附設醫院基因醫學部生活遺傳研究室, 中國醫藥大學附設醫院檢驗醫學部分子生物組, 這三個地方有做威爾森症的 ATB7B 基因, 可以詢問這三個地方價格多少? 通常要經過神經...罕見疾病疑慮：威爾森氏症外，還有哪些可能引發神經與血液異常的疾病？-點我查看詳細內容
嬰兒點頭痙攣：治療與治癒可能性
嬰兒點頭痙攣？醫師您好:小朋友在3個月大時發生嬰兒點頭痙攣,經過核磁共振檢查無異樣,不是結節性硬化症,檢驗血液正常,尿液正常,補充維生素B,口服赦癲易(VIGABATRIN),注射類固醇(ATCH),加上口服帝拔癲(DEPAKINE)中.請...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
嬰兒點頭痙攣，小兒神經內科醫師均可診治。其他問題都需親自診治後，才能答覆，建議直接詢問小朋友的小兒神經內科醫師。嬰兒點頭痙攣：治療與治癒可能性-點我查看詳細內容
罕見疾病引起的睡眠障礙：椎體外症候群、舞蹈症、帕金森氏症與癲癇
顏面神經抽緒~椎體外症候群~舞蹈症~帕金森氏症~癲癇？醫生我這病很久了~椎體外症候群~舞蹈症~帕金森氏症~癲癇~我不是故意碰安非他命的對不起請救救我~~無法睡眠~不用了還是一樣再多顆安眠藥無法睡嚴重到常機乎隔兩天急診打三針安眠針~~無奈~嚴...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
妳的主要問題為何呢? 那麼年青巴金森氏症的可能極低, 舞蹈症與癲癇也是完全不一樣的病, 睡眠又是另一問題, 安非他命之依賴也是一問題, 您應先到醫院解決睡眠之問題, 同時看看這問題與您提到的這麼多急病關連性如何 ? 加以解決罕見疾病引起的睡眠障礙：椎體外症候群、舞蹈症、帕金森氏症與癲癇-點我查看詳細內容
罕見疾病手抽筋：尋求專業診斷與治療方案
幫幫忙謝謝！！！！？我媽媽長期因手容易抽筋所困擾，大約快十幾年了，也在台中有定期看神經內科&<a href="https://adoctor.tw/article/21307">#21307</...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
由來信之描述手容易抽筋,另有 抽筋無法控制而昏迷數分鐘症狀學而言有可能是癲癇癲癇為腦部異常放電而造成腦部不同之部位放電會有不同之表現口吐白沫在地上全耳抽搐為其中之一種表現還有各式各樣之表現目前看神經內科是正確之選擇應該與主治醫師好好討論而非...罕見疾病手抽筋：尋求專業診斷與治療方案-點我查看詳細內容
治療罕見疾病：小籤維感覺神經病變的挑戰與解決方案
神經病變？我有原發行小籤維感覺神經病變 遇熱就全身漏電及燒灼感及不流汗北部各醫學中心指看到神經切片呈中度發炎減少成應不明交感神經反射異常流汗定量測視無反應血液正常吃過癲癇藥3環藥物鎮定劑類固醇及止痛藥均無太大改善請問該怎麼辦是不是沒辦法醫&...
黃立同 醫師回覆-罕見疾病
目前診斷及藥物治療合理,並作定期追蹤,無特別治療之方法。治療罕見疾病：小籤維感覺神經病變的挑戰與解決方案-點我查看詳細內容
瞭解低血鈣症：症狀、注意事項與常見情況
低血鈣症？請問何為低血鈣症.此症狀要注意的事項及情況
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
低血鈣症鈣離子對於神經及肌肉組織很重要，當血中自由鈣減少時，很容易引起肌肉抽搐， 心律不整，抽慉甚至於癲癇發作，如未加以適當處理，嚴重者甚至會因心律不整導致死亡。生化檢驗所量者為總血鈣值，最好直接測量其自由鈣值。自由血鈣值(正常為4--4....瞭解低血鈣症：症狀、注意事項與常見情況-點我查看詳細內容
罕見腦部疾病：妹妹的癲癇與右腦功能問題
腦部疾病？我妹她之前有車禍 但都好好ㄉ就沒去管ㄌ 後來過ㄌ一年有一天突然反應變慢 ，然後一下子認不得你是誰 講不出你的名字，然後到醫院檢查，也查不出來 只說有癲癇和右腦ㄉ功能有問題 ，要再觀察 ，還讓她頭上貼一大堆治療腦波的線，不過 她已經...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
關於您的問題因為我們沒有見到病人無法做完整之判斷關於腦波, 可經由貼在頭上的線觀察其腦部之電位其為癲癇診斷之最佳輔助工具, 並非作為治療罕見腦部疾病：妹妹的癲癇與右腦功能問題-點我查看詳細內容
如何治療神經痛？除藥物治療外，還有哪些方法可以幫助緩解疼痛？
神經痛？醫生您好：我是多發性硬化症的患者，發病的後遺症就是神經性疼痛，這種痛很難忍受，醫生有開抗憂鬱症、抗癲癇...的藥給我吃，我也已經吃了一段時間了，不過神經痛一直沒有好，症狀也沒有減緩。想請問醫生這些藥是不是只有止痛的效果？長期服用可不...
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
多發性硬化症的疼痛併發症很多樣性,尤其國人這類病人較少,發病後的神經性疼痛後遺症的處理經驗比西方人少！需要耐心的與神經科醫師合作,使用腎皮質滋養因子（ACTH）,或者免疫抑制劑或干擾素.都是要與您的醫師討論才能達到共識.如何治療神經痛？除藥物治療外，還有哪些方法可以幫助緩解疼痛？-點我查看詳細內容
尋找原因：一位學生的罕見病症狀與治療進展
不明病因？有一位同學目前在別處住院.但一直查不出病因.症狀大致如下一、文意表達不清（重複.不流利.理解沒問題.句子破碎且參雜其他句子）二、記憶有點重疊三、可提筆寫字.通常可以表達意思.但有些字想不起來怎麼寫.也會作簡單圖解（說話時）四、耳朵...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
您同學的神經學檢查, 呈現下列特徵:1. 反覆發作神經症狀2. 神經系統多部位的異常波及: 枕葉, 顳葉, 額葉, 視或聽神經徑路等3. 特別有視覺, 聽覺, 語言區, 運動與知覺徑路之症狀我首先會想到多發性硬化症(multiple scl...尋找原因：一位學生的罕見病症狀與治療進展-點我查看詳細內容
罕見疾病導致的抽搐：治療與預防方法
抽畜？我的朋友他天生智能較不足.可是他有一種疾病會不定時的抽畜但是都只是短暫的,一下下就好了..請問醫生這要如何治療??還有什麼方法可以減少他的抽畜次數?
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
兒童神經科可做腦波檢查 ，腦部磁共振檢查以及遺傳代謝科可看有無代謝異常疾病或染色體異常如果是癲癇就需要接受抗癲癇藥物的治療罕見疾病導致的抽搐：治療與預防方法-點我查看詳細內容
妹妹的怪病：眼球不對焦與走路不穩
怪病，請醫生幫忙！？請教醫生─我妹今年39歲，身高163公分體重73公斤。這十幾年來她發病約十次左右，發病前無任何徵兆突然就開始了。發病時兩眼像是無法對準焦距的感覺〈會眼神渙散、兩眼瞳孔沒方向的亂飄移、或一個眼睛翻白眼另一眼正常、又有時會一...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
阿水嬸:我先作症狀分析:突發性發作 -發病前無任何徵兆突然就開始了起始及發作症狀 -1. 失神 - 會眼神渙散、或一個眼睛翻白眼另一眼正常、有時會一閉一 開、眼睛會瞇瞇的感覺像想睡覺的樣子，2. 意識清醒 - 發病時她都知道發生甚麼事，意...妹妹的怪病：眼球不對焦與走路不穩-點我查看詳細內容
癲癇盛行率及遺傳風險
癲癇的問題？葉醫師您好！我是一位有輕微的癲癇病患,.以前有在吃藥，吃了二年多了..因為事後沒有發作了..我就自行停藥.我知道這是錯的..改天我會在回診做檢查..不過..我有問題..癲癇它的盛行率是大約多少..像我本身有..那我的小孩以後是不...
葉珀秀 醫師回覆-罕見疾病
您好：(1)只有小部份的癲癎是屬遺傳性高的癲癎。請不用擔心。(2)是否屬於遺傳性高的癲癎,可詢問您的主治醫師，有關您的癲癎病因並詳加討論。(3)一般而言,完全沒有癲癎病發作滿二年，並且腦波正常狀況下，可以考慮藥甚至停藥。不過最好是在醫師的指...癲癇盛行率及遺傳風險-點我查看詳細內容
熱痙攣還是癲癇？小孩罕見疾病引發抽搐的真相探析
請幫我分析？您好*我小孩2次發燒都造成抽蓄搐.上次藥打3分鐘就停止.這次打2針還抽了近半小時.檢查腦波及磁振造影.腦波有條線不正常.醫生說會放電需吃藥復診.說是癲癇.應該還有全癒的機會.難道放電就是癲癇.羊癲瘋嗎*用藥控制就沒有副作用嗎(帝...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
葉先生您好報歉延遲回覆您的問題癲癇診斷之主要依據, 為臨床症狀 (也就是您看到的樣子), 腦波, 年齡, 發生之可能原因等等來診斷您小孩在臨床症狀 :抽搐合併發燒, 腦波：異常放電診斷為癲癇應該屬極合理之判斷熱痙攣: 通常於六月到兩歲發生....熱痙攣還是癲癇？小孩罕見疾病引發抽搐的真相探析-點我查看詳細內容
結節性硬化症是否遺傳？如何確保生育健康子女？
結節性硬化症？醫師您好:我即將結婚.但是先生家族同輩中有2人患有類似癲癇(但不知是否為結節性硬化症).再加上另1人(先生的妹妹)則確定患的是結節性硬化症.不知這種罕見疾病是否會遺傳呢?可能性又是多少呢?因此我很猶豫婚後到底要不要生小孩.(而...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
如果確定是結節性硬化症, 為顯性遺傳疾病, 若您先生為患者, 則子女會有1/2的機率遺傳到此基因, 但因為不知您先生的狀況, 最好請您與您先生一起到各醫學中心遺傳諮詢門診求診. 謝謝結節性硬化症是否遺傳？如何確保生育健康子女？-點我查看詳細內容
左半身突然僵硬，像是中風，是什麼病？
麻煩醫生幫我看看 拜託了!!？醫生您好 我想請問一個問題 從高中開始 我的身體就開始有個怪現象我的左半身有時會突然僵硬 而且會很用力的握拳 而且也是 都會呈現很用力的狀態而無法控制 看起來就好像左半身突然中風那種感覺 而且大都是在站著的時候...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
可能為陣發性動作性舞蹈徐動症: 但請神經內科醫師診療. 陣發性動作性舞蹈徐動症介紹如下:陣發性動作性舞蹈徐動症 (Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，簡稱PKC）如同病名，是陣發性、突如其來的，譬方...左半身突然僵硬，像是中風，是什麼病？-點我查看詳細內容