罕見疾病患者能否參加拔河比賽？林醫生的建議
想給她參加拔河比賽？林醫生您好:最進我陷入兩難的事,她有絕結性硬化症併發癲癬,因女兒今年上小學,最近學校要運動會,要參加拔河比賽我想請教林醫生,她這種病可否做這麼激烈的運動是否可參加賽跑比賽請教林醫生謝謝
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
結節性硬化症合併癲癇,需視病況控制情形一般我們不禁止癲癇小朋友參與正常運動所有事情都有兩面,考慮小孩平常的體力和耐力做決定罕見疾病患者能否參加拔河比賽？林醫生的建議-點我查看詳細內容
眼皮自動閉合：罕見疾病的症狀與原因
眼皮會自然閉上？不知道為什麼以前不會有.眼睛沒有要睡覺可是眼皮會自動闔上.連在白天走路都會為什麼
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
有下列可能:1. 眼睫肌痙攣症2. 半顏面痙攣症3. 重症肌無力症4. 動眼神經麻痺請給神經內科專科醫師診斷眼皮自動閉合：罕見疾病的症狀與原因-點我查看詳細內容
血管炎治療與罕見疾病界定：患者案例分享
請問血管炎？醫師您好想請教您血管炎的病情。我大嫂現年34歲，上個月因為肺炎住院，後來檢測發現腎臟也有絲球體腎炎，依據其血檢ANCA值偏高診斷是血管炎，他做過血漿置換，現也以免疫抑制劑控制，但是尿蛋白的情況一直未能改善，每天流失5g，但不知這...
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
因為已經是34歲, 我建議去看成人腎臟科請問您大嫂住何處?以方便介紹!血管炎治療與罕見疾病界定：患者案例分享-點我查看詳細內容
罕見疾病：妹妹唾液腺腫瘤需開刀嗎？
唾液線？我妹唾液縣長易科四腫瘤ㄉ東ㄒ 醫生說要開刀 到底是神ㄇ並
錢新南 醫師回覆-罕見疾病
阿盧網友您好：鑑於您的提問不是以正楷中文，對於病情的描述也不是很清楚，資訊不齊全可否重新來信描寫清楚，或建議有需要的患者進一步至三軍總醫院血液科門診就診，由專科醫師進行檢查並提供相關諮詢服務。本院網路預約掛號網址http://www.tsg...罕見疾病：妹妹唾液腺腫瘤需開刀嗎？-點我查看詳細內容
小兒罕見疾病：如何診斷及預防缺氧後遺症？
小兒缺氧？林醫師,你好:非常抱歉,因只有在罕見疾病的醫師陣容才找得到您的大名，故請見諒我的妹妹於今天產下一名小男嬰，因為接生醫師表示在嬰兒出生後有呼吸不順之現像，故有供給氧氣約兩分鐘（我們是懷疑是否缺氧造成，但醫院否認），目前小孩情況看來是...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
依您的描述，並無法斷定是否缺氧。目前只要定期給新生兒科醫師做發育追蹤即可若不放心可做腦部超音波檢查小兒罕見疾病：如何診斷及預防缺氧後遺症？-點我查看詳細內容
四肢不自主擺動：可能是什麼罕見疾病？
四肢不自主擺動?@@？我女友她走在路上偶而會四肢不自主的擺動，甚至連身體或脖子都會扭動!! 她說她跟她哥哥從小就發現她們倆個都有如此的情形，也不知道什麼原因，所以就一直持續到現在。 我女友跟我差不多年齡，而她會有如此的情形大多是再走路或運動...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請找神經科醫師求診一般說來, 從小就發作的情形應該與亨丁頓舞蹈症無關, 較可能是妥瑞氏症或其他問題所致. 謝謝.四肢不自主擺動：可能是什麼罕見疾病？-點我查看詳細內容
扁大拇指是否為罕見疾病？
大拇指？您好~我有位親戚的小孩自出生雙腳拇指就有扁大(特別大)的情形,我有聽說這可能是種罕見疾病,不知是不是?謝謝您的回答~
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
大拇指或大腳趾就有扁大(特別大)的情形,有可能是一種罕見疾病Rubinstein-Taybi症候群, 它同時會合併臉五官變化及生殖泌尿系統異常,建議作詳細評估與早期療育!扁大拇指是否為罕見疾病？-點我查看詳細內容
罕見疾病：外胚層異常的治療與紓緩方法
外胚層異常？林醫師你好:我是您的病患(二姊妹中的妹妹)想請問我們病因檢查的有結果嗎?我真的壓力好大,婆家的人不知我的病情,先生也承受壓力不小,我真的很怕很怕!是否真是上輩子做了太多的壞事而這輩子是來贖罪的?現在的病情是腳時好痛時好癢晚上時都...
林如立 醫師回覆-罕見疾病
玉蘭：基因檢查是一種耗時費力之檢查，何況引起你們症狀之基因，尚未確定。我會盡力，但無法保證一定有答案。明純已給你一些治療之建議，若不行，我們可再討論一些止養止痛的藥物罕見疾病：外胚層異常的治療與紓緩方法-點我查看詳細內容
如何治療因罕見疾病引起的惶恐症狀？瑜伽可能是一個選擇嗎？
惶恐？陳醫師你好!有一位朋友產後產生惶恐到醫院全身健檢查不出病因症狀害怕關門 乘車 不敢坐巴士 飛機特別害怕密閉空間只要門一關上就開始呼吸困難全身肌肉緊張長達七年之久吃遍所有醫生建議的藥但都無法根治請問還有什麼方法可以改善?有人建議練瑜珈 ...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
恐慌症屬精神科診療範圍, 請轉精神醫學專家答覆如何治療因罕見疾病引起的惶恐症狀？瑜伽可能是一個選擇嗎？-點我查看詳細內容
罕見疾病：結節性硬化症導致的疼痛、不穩與發抖
急？您好:不好意思打擾您了,我有一個男孩今年9歲就讀國小二年級.最今剛升小三他在四歲時因會失神且手會不自主的揮動,事後就會疲倦睡著.經成大檢查為”結節性硬化症”.也從那時候開始一直吃抗癲癇的藥,今我有個問題就是他現在失神狀況已沒有,但是他的...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
Dear Mr. ChenI am on my way to Paris.The system ask me to answer your question.The computer in Paris doesn’t have the Ch...罕見疾病：結節性硬化症導致的疼痛、不穩與發抖-點我查看詳細內容
瞭解罕見疾病：肝糖儲積症第七型的症狀、治療及預後
肝糖儲積症第七型？肝糖儲積症第七型會有什麼症狀 嬰兒期就發病了 那有葯可以醫嗎 有醫生說壽命最多到4歲左右 是這樣嗎 請你可以多說一些這一型的病況 還有這小孩子未來所會遇到的情況 它是否是罕見中的罕見疾病嗎
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
肝醣貯積症第七型，又叫做Tarui’s disease，的確是一種非常罕見的疾病。根據歐美的數據統計，多發生在猶太民族的人身上，每年十萬個活產新生兒只有2.3個會罹患這個疾病，至於台灣則沒有詳細的統計可以查考。第七型的肝醣貯積症有三種亞型：...瞭解罕見疾病：肝糖儲積症第七型的症狀、治療及預後-點我查看詳細內容
庫賈氏症治療方法：國內可用嗎？
庫賈氏症？陳醫生:您好,謝謝您的快速回覆,也讓我們燃起了一絲的希望,想請教陳醫生, 國內何時可使用這種治療方法? 或者是否可請陳醫生幫忙,我們到國外就診的可能性?看過陳醫生發表的文章,知道CJD從發病到往生約只有一年的時間,現在我們全家好...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
首先需先把庫賈氏病列為罕見疾病, 才可以不必經臨床試藥階段, 直接進口用藥.很遺憾連續兩年向衛生署申請皆未過, 我們還需繼續努力.要看MRI的變化, 如果海綿樣病變已進行太厲害, 用藥也幫忙不大. 先看最近MRI及EEG再決定就診的可能性.庫賈氏症治療方法：國內可用嗎？-點我查看詳細內容
庫賈氏症的新進展與治療方案
庫賈氏症？陳醫師：您好，聽說您是研究庫賈氏症疾病的專家，我父親自今年二月底發病至今已五個月了，曾經在 貴院治療過，現人在護理之家，無意識，生活亦無法自理，曾經在網路上看過陳醫師談論庫賈氏症相關言論，請問CJD現在有沒有可以試用的藥物，或是...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
終於發現庫賈氏病具有潛力性的新治療法庫賈氏病(Creutzfeldt-Jacob Disease, CJD)與人類傳播性海綿樣腦症都是致死之症，且目前屬於尚無法治療的罕見疾病。美國舊金山大學的諾貝爾獎得主Prusiner的研究群在2001年...庫賈氏症的新進展與治療方案-點我查看詳細內容
罕見疾病探討：後腦區域性大腦皮質硬化症
後腦局部大腦皮質硬化症？小女現年13歲國一.從小六癲癇發作後(嘉義基督教醫院治療).在那幾個月常發作.而後轉變成常頭痛.眼睛看不清楚.由主治醫生轉診至三軍總醫院做核磁共振.三軍醫院給嘉基主治醫生回覆是.疑後腦局部大腦皮質硬化症.何謂後腦局部...
侯志恭 醫師回覆-罕見疾病
親愛的家長：您的女兒有癲癇與視力障礙（眼睛看不清楚），並且後腦（大腦枕葉）有皮質硬化。皮質硬化是一種影像學的稱呼，常常會引起一些神經病變，如抽搐。皮質硬化的原因與慢性發炎有關，但是多為不明原因。令媛病情需要長期追蹤，才可以找到最理想的治療方...罕見疾病探討：後腦區域性大腦皮質硬化症-點我查看詳細內容
罕見疾病癥狀持續三週：百血球指數低，淋巴腺腫大，該如何處理？
類似感冒的症狀好久了？醫師您好：我的症狀很奇怪，在我身體上疑似是感冒，一直發燒，吃藥後又退燒，剛開始忽冷忽熱，又會怕冷，一直這樣過了兩個禮拜，今天淋巴腺種的很大，摸都會痛，有些咳嗽，但沒有痰。經過了很多醫生看診，都說我是一般感冒，但是當我到...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
所謂檢查,並不一定指全身健康檢查, 請至內科醫師門診求診, 如有必要, 與您的症狀有關的檢查是健保給付的.罕見疾病癥狀持續三週：百血球指數低，淋巴腺腫大，該如何處理？-點我查看詳細內容
探索硬皮症治療：現況與希望
硬皮症患者的苦衷?？醫師你好:我父親是罕見疾病-硬皮症患者.現在都固定於高雄榮總就診.每個月回診一次.病情沒甚麼進展.只都靠三餐服藥(一大堆).已經三年多了.聽說藝人--高凌風也是此病患者.而且已經好了.(不知是不是真的.).我想請問: 1...
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
硬皮症是自體免疫病,自己免疫細胞攻擊自己的皮膚.其嚴重度因不同人而異.簡單的是指侵犯皮膚;複雜的可侵犯內臟,尤其是腸胃道.所以治療也因輕重不一.目前治療仍以免疫抑制劑為主,有人嘗試以周邊血液幹細胞移植,但成效仍不明.仍以免疫抑制劑調節為主,...探索硬皮症治療：現況與希望-點我查看詳細內容
克隆氏症：為什麼未被列入罕見疾病？
克隆氏症？想請教簡醫師,為何克隆氏症未列入罕見疾病之一呢?曾聽主治醫師說過它在東方人中罹換率非常低,且它與遺傳基因多少有關在台灣真有高於萬分之一的人罹換嗎?且它不是需長期藥物控制,那為何它能通過伸請健保局的重大傷病卡卻無法將其列入罕見疾病之...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
目前罕病法所定義的罕見疾病”係指疾病盛行率，在中央主管機關訂定之公告標準以下，且經第四條所定委員會認定者，或因情況特殊，經中央主管機關指定公告者”, 目前經由公告認定的疾病, 皆屬罕見遺傳疾病. 至於克隆氏症的發病,雖然罹換率非常低, 但因...克隆氏症：為什麼未被列入罕見疾病？-點我查看詳細內容
血小板無力症：真的是無法治療的罕見疾病嗎？
血小板無力症？小朋友今年六歲,因自小容易瘀青且流水不易止,經長庚診斷,血小板數目正常,但功能異常不佳,症斷為”血小板無力症”,醫生說此病為先天疾病且無藥可醫,若日後有流血不止時,也只能進醫院輸血小板,一生無法治療想請問此病真無法治療嗎???...
錢新南 醫師回覆-罕見疾病
敬啟者: 有關症斷為”血小板無力症”之治療方式1.骨髓幹細胞移植才能根本治療已有成功個案2.平常應注意避免受傷3.不可服用含阿斯匹靈藥物4.出血不止輸血小板醫生診療臺北三軍總醫院 錢新南血小板無力症：真的是無法治療的罕見疾病嗎？-點我查看詳細內容
罕見疾病：如何診斷脊髓前角神經退化症？
艱難的下一步？醫師您好:我的病印象中是從國一開始的,不知為何腳開始變的沒力,無法跑步或做一些劇烈.重複性的動作,且肌肉容易拉傷.而在發病不久後手也開始變的會抖且有時會抖的很厲害,在發病開始的2到3年腳常抽筋且大腿肌肉常不規律的抽動,而病情似...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
我沒看診過, 無法直接告訴您是什麼病, 也許先為您介紹脊髓前角神經退化症的病:脊髓性肌肉萎縮症是一群因脊髓之前角細胞（運動神經元）退化而造成肌肉萎縮、無力之疾病。其肌肉萎縮為對稱性、下肢較上肢嚴重及身體近端較遠端易侵犯。依據發病之年齡及疾病...罕見疾病：如何診斷脊髓前角神經退化症？-點我查看詳細內容
手麻與腳麻：冷熱反應遲緩的罕見疾病？
請教個手麻和腳麻的問題？你好…我想請教個問題，我的體質很奇怪，每當在大太陽底下運動，就會手麻跟腳麻，都是麻指頭端，尤其是感冒發燒時，更為嚴重，痛到全身無力。我曾經做過皮膚交感神經反應測驗，醫生說我對冷熱的反應遲緩，所以會產生麻的現象，請問真...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
大太陽底下運動，手腳指端麻，發燒時，更為嚴重, 應為溫度(熱溫)敏感性多發神經病變。熱溫時產生的異常蛋白質(paraproteinemia), 特別是熱性異常蛋白質(pyoprotein), 破壞神經髄鞘所致. 給神經內科醫師(最好是專攻神...手麻與腳麻：冷熱反應遲緩的罕見疾病？-點我查看詳細內容