混合型結締組織炎：罕見疾病的迷思與真相？
我真的遇到了.......？楊醫師 你好 小弟無意間發現剛交往不久的女友皮包內.有一張黃黃的紙卡 上面寫著”重大傷病卡”....病名好像是”混合型結締組織炎” 起先我還蠻好奇什麼是重大傷病卡且認為這個病名好酷喔.... 不過女友卻不大想跟...
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕醫院淡水分院 兒童醫學研究部 主任
敬起者：1.”混合型結締組織炎”是一種自體免疫疾病,這種病逝因為自己的免疫細胞和自體抗體攻擊自己的血管和結締組織所造成.不是傳染病,更不是什麼見不得人的病. 2. 這個病的遺傳傾向不高!若控制得宜仍會懷孕生子. 3. 這個病的預後因人而異,...>>點我查看詳細內容新生兒不呼吸：罕見疾病的挑戰與治療？
新生兒不呼吸？您好﹕小女於04年8月11日出生,因在胎中未(掉轉头),故要剖腹產,出生時身体不会动,不会呼吸,需要插喉急救,至今仍要靠呼吸机呼吸.病倩:出生几日后試過拔喉,只維持了几个钟,之后隔几日又試,都是維持這么久,這样的情况持續了一个...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您寶寶的情況主要是因為無法自發性呼吸, 導致的原因有很多, 遺傳的基因異常亦有可能是原因之一, 請與您的診治醫師討論目前所做之檢查與診斷. 謝謝.>>點我查看詳細內容罕見疾病妥瑞症：耶魯大學的免疫球蛋白和換血法是否有效？？
請醫生們幫幫我好嗎?？請問醫生...我的表弟14歲被診斷出妥瑞症...經過藥物的治療後病情不見好轉... 反而有加重趨勢...在網路上看到所謂”耶魯大學的注射免疫球蛋白...換血法”有用 嗎?? 我的舅舅已經面臨崩潰邊緣...期望醫生能幫幫...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
妥瑞症的治療仍以藥物為主, 如果藥物效果不好, 可以考慮使用其他新藥, 甚或可考慮外科方式或電刺激的方式. 至於注射免疫球蛋白,最近的安慰劑控制雙盲臨床試驗研究似乎看不出特別好的效果. 以上回答僅供參考, 請與個案的臨床醫師洽詢最適合個案的...>>點我查看詳細內容罕見疾病疑慮：上下肢肌肉不發達、足部及手部小、自傷咬手、語言認知發展延遲的特徵可能是哪些疾病？？
不知是否為罕見疾病？林醫師你好,我是職能治療師,我有兩個小朋友患者有共同的病徵,其中最為明顯之特徵為上下肢肌肉不發達進而導致足部及手部都特別小而影響動作的發展,大約至三歲才會獨自走路且有自傷咬手行為,語言及認知的發展也有延遲及臉部和軀幹較肥...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
請告知小朋友的性別及年齡 是否為同胞手足? 若有相關的神經學檢查 病人照片圖檔 或腦部影像學檢查資料也請提供 以利研判其可能病症 若只憑𨰃信中所敘述之情況 必須考慮的疾病有: 代謝性疾病 雷特氏症(Rett syndrom...>>點我查看詳細內容Crouzon病：罕見疾病的症狀、治療及健保權益？
Crouzon Disease？本人從小眼球特別凸出,中臉部凹陷,兩眼距離比較寬,鼻子塌陷且上顎發育不良導致牙齒咬合不正,前陣子因想矯正牙齒故前往長庚就醫,牙醫師告知本人可能罹患crouzon disease,不知道這個是怎樣的毛病?因為從...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請至遺傳諮詢門診尋求小兒遺傳專科醫師的協助 謝謝>>點我查看詳細內容罕見疾病患者能否參加拔河比賽？林醫生的建議？
想給她參加拔河比賽？林醫生您好:最進我陷入兩難的事,她有絕結性硬化症併發癲癬,因女兒今年上小學,最近學校要運動會,要參加拔河比賽我想請教林醫生,她這種病可否做這麼激烈的運動是否可參加賽跑比賽請教林醫生謝謝
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
結節性硬化症合併癲癇,需視病況控制情形 一般我們不禁止癲癇小朋友參與正常運動 所有事情都有兩面,考慮小孩平常的體力和耐力做決定>>點我查看詳細內容眼皮自動閉合：罕見疾病的症狀與原因？
眼皮會自然閉上？不知道為什麼以前不會有. 眼睛沒有要睡覺可是眼皮會自動闔上. 連在白天走路都會為什麼
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
有下列可能: 1. 眼睫肌痙攣症 2. 半顏面痙攣症 3. 重症肌無力症 4. 動眼神經麻痺 請給神經內科專科醫師診斷 >>點我查看詳細內容血管炎治療與罕見疾病界定：患者案例分享？
請問血管炎？醫師您好 想請教您血管炎的病情。我大嫂現年34歲，上個月因為肺炎住院，後來檢測發現腎臟也有絲球體腎炎，依據其血檢ANCA值偏高診斷是血管炎，他做過血漿置換，現也以免疫抑制劑控制，但是尿蛋白的情況一直未能改善，每天流失5g，但不知...
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 中國醫藥大學兒童醫院 兒童腎臟科 主治醫師
因為已經是34歲, 我建議去看成人腎臟科 請問您大嫂住何處?以方便介紹!>>點我查看詳細內容罕見疾病：妹妹唾液腺腫瘤需開刀嗎？？
唾液線？我妹唾液縣長易科四腫瘤ㄉ東ㄒ 醫生說要開刀 到底是神ㄇ並
錢新南 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 童綜合醫院 小兒血液腫瘤科 主治醫師
阿盧網友您好： 鑑於您的提問不是以正楷中文， 對於病情的描述也不是很清楚，資訊不齊全 可否重新來信描寫清楚，或建議有需要的患者進一步至三軍總醫院血液科門診就診，由專科醫師進行檢查並提供相關諮詢服務。 本院網路預約掛號網址http://w...>>點我查看詳細內容小兒罕見疾病：如何診斷及預防缺氧後遺症？？
小兒缺氧？林醫師,你好: 非常抱歉,因只有在罕見疾病的醫師陣容才找得到您的大名，故請見諒 我的妹妹於今天產下一名小男嬰，因為接生醫師表示在嬰兒出生後有呼吸不順之現像，故有供給氧氣約兩分鐘（我們是懷疑是否缺氧造成，但醫院否認），目前小孩情況看...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
依您的描述，並無法斷定是否缺氧。 目前只要定期給新生兒科醫師做發育追蹤即可 若不放心可做腦部超音波檢查>>點我查看詳細內容四肢不自主擺動：可能是什麼罕見疾病？？
四肢不自主擺動?@@？我女友她走在路上偶而會四肢不自主的擺動，甚至連身體或脖子都會扭動!! 她說她跟她哥哥從小就發現她們倆個都有如此的情形，也不知道什麼原因，所以就一直持續到現在。 我女友跟我差不多年齡，而她會有如此的情形大多是再走路或運動...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請找神經科醫師求診 一般說來, 從小就發作的情形應該與亨丁頓舞蹈症無關, 較可能是妥瑞氏症或其他問題所致. 謝謝.>>點我查看詳細內容扁大拇指是否為罕見疾病？？
大拇指？您好~我有位親戚的小孩自出生雙腳拇指就有扁大(特別大)的情形,我有聽說這可能是種罕見疾病,不知是不是?謝謝您的回答~
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
大拇指或大腳趾就有扁大(特別大)的情形,有可能是一種罕見疾病Rubinstein-Taybi症候群, 它同時會合併臉五官變化及生殖泌尿系統異常,建議作詳細評估與早期療育!>>點我查看詳細內容罕見疾病：外胚層異常的治療與紓緩方法？
外胚層異常？林醫師你好: 我是您的病患(二姊妹中的妹妹)想請問我們病因檢查的有結果嗎? 我真的壓力好大,婆家的人不知我的病情,先生也承受壓力不小,我真的很怕很怕! 是否真是上輩子做了太多的壞事而這輩子是來贖罪的? 現在的病情是腳時好痛時好癢...
林如立 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 林口長庚醫院 兒童內分泌暨醫學遺傳科 主治醫師
玉蘭： 基因檢查是一種耗時費力之檢查，何況引起你們症狀之基因，尚未確定。我會盡力，但無法保證一定有答案。明純已給你一些治療之建議，若不行，我們可再討論一些止養止痛的藥物>>點我查看詳細內容如何治療因罕見疾病引起的惶恐症狀？瑜伽可能是一個選擇嗎？？
惶恐？陳醫師 你好!有一位朋友產後產生惶恐 到醫院全身健檢查不出病因 症狀 害怕關門 乘車 不敢坐巴士 飛機 特別害怕密閉空間 只要門一關上就開始呼吸困難全身肌肉緊張 長達七年之久 吃遍所有醫生建議的藥 但都無法根治 請問還有什麼方法可以改...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
恐慌症屬精神科診療範圍, 請轉精神醫學專家答覆>>點我查看詳細內容罕見疾病：結節性硬化症導致的疼痛、不穩與發抖？
急？您好: 不好意思打擾您了,我有一個男孩今年9歲就讀國小二年級.最今剛升小三 他在四歲時因會失神且手會不自主的揮動,事後就會疲倦睡著.經成大檢查為”結節性硬化症”.也從那時候開始一直吃抗癲癇的藥,今我有個問題就是他現在失神狀況已沒有,但是...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
Dear Mr. Chen I am on my way to Paris. The system ask me to answer your question. The computer in Paris doesn’t have the...>>點我查看詳細內容瞭解罕見疾病：肝糖儲積症第七型的症狀、治療及預後？
肝糖儲積症第七型？肝糖儲積症第七型會有什麼症狀 嬰兒期就發病了 那有葯可以醫嗎 有醫生說壽命最多到4歲左右 是這樣嗎 請你可以多說一些這一型的病況 還有這小孩子未來所會遇到的情況 它是否是罕見中的罕見疾病嗎
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 中國醫藥大學兒童醫院 兒童腎臟科 主治醫師
肝醣貯積症第七型，又叫做Tarui’s disease，的確是一種非常罕見的疾病。根據歐美的數據統計，多發生在猶太民族的人身上，每年十萬個活產新生兒只有2.3個會罹患這個疾病，至於台灣則沒有詳細的統計可以查考。 第七型的肝醣貯積症有三種亞型...>>點我查看詳細內容庫賈氏症治療方法：國內可用嗎？？
庫賈氏症？陳醫生: 您好,謝謝您的快速回覆,也讓我們燃起了一絲的希望,想請教陳醫生, 國內何時可使用這種治療方法? 或者是否可請陳醫生幫忙,我們到國外就診的可能性?看過陳醫生發表的文章,知道CJD從發病到往生約只有一年的時間,現在我們全...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
首先需先把庫賈氏病列為罕見疾病, 才可以不必經臨床試藥階段, 直接進口用藥. 很遺憾連續兩年向衛生署申請皆未過, 我們還需繼續努力. 要看MRI的變化, 如果海綿樣病變已進行太厲害, 用藥也幫忙不大. 先看最近MRI及EEG再決定就診的可能...>>點我查看詳細內容庫賈氏症的新進展與治療方案？
庫賈氏症？陳醫師： 您好，聽說您是研究庫賈氏症疾病的專家，我父親自今年二月底發病至今已五個月了，曾經在 貴院治療過，現人在護理之家，無意識，生活亦無法自理，曾經在網路上看過陳醫師談論庫賈氏症相關言論，請問CJD現在有沒有可以試用的藥物，或...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
終於發現庫賈氏病具有潛力性的新治療法 庫賈氏病(Creutzfeldt-Jacob Disease, CJD)與人類傳播性海綿樣腦症都是致死之症，且目前屬於尚無法治療的罕見疾病。美國舊金山大學的諾貝爾獎得主Prusiner的研究群在2001...>>點我查看詳細內容罕見疾病探討：後腦區域性大腦皮質硬化症？
後腦局部大腦皮質硬化症？小女現年13歲國一.從小六癲癇發作後(嘉義基督教醫院治療).在那幾個月常發作.而後轉變成常頭痛.眼睛看不清楚.由主治醫生轉診至三軍總醫院做核磁共振.三軍醫院給嘉基主治醫生回覆是.疑後腦局部大腦皮質硬化症.何謂後腦局部...
侯志恭 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： WellSpan 罕見疾病 神經科醫師
親愛的家長： 您的女兒有癲癇與視力障礙（眼睛看不清楚），並且後腦（大腦枕葉）有皮質硬化。皮質硬化是一種影像學的稱呼，常常會引起一些神經病變，如抽搐。皮質硬化的原因與慢性發炎有關，但是多為不明原因。令媛病情需要長期追蹤，才可以找到最理想的治療...>>點我查看詳細內容罕見疾病癥狀持續三週：百血球指數低，淋巴腺腫大，該如何處理？？
類似感冒的症狀好久了？醫師您好： 我的症狀很奇怪，在我身體上疑似是感冒，一直發燒，吃藥後又退燒，剛開始忽冷忽熱，又會怕冷，一直這樣過了兩個禮拜，今天淋巴腺種的很大，摸都會痛，有些咳嗽，但沒有痰。經過了很多醫生看診，都說我是一般感冒，但是當我...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
所謂檢查,並不一定指全身健康檢查, 請至內科醫師門診求診, 如有必要, 與您的症狀有關的檢查是健保給付的.>>點我查看詳細內容