腦部當機：探討罕見疾病引起的失常行為
腦部的問題？陳醫師您好!不知道我的情況您是否了解?我很困擾,平常我可以像一般人一樣正常生活,但一但情況來了,什麼事都無法正常的做,我的腦就像不聽使喚一樣,簡單的事也無法做好,很像當機似的,實在很難形容,一這樣托個最多2個月又正常了,長短不一...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
您所需的是進一步診斷, 請神經內科及精神科專科醫師會診. 我無法從您的敘述診斷您的病.腦部當機：探討罕見疾病引起的失常行為-點我查看詳細內容
熱痙攣還是癲癇？小孩罕見疾病引發抽搐的真相探析
請幫我分析？您好*我小孩2次發燒都造成抽蓄搐.上次藥打3分鐘就停止.這次打2針還抽了近半小時.檢查腦波及磁振造影.腦波有條線不正常.醫生說會放電需吃藥復診.說是癲癇.應該還有全癒的機會.難道放電就是癲癇.羊癲瘋嗎*用藥控制就沒有副作用嗎(帝...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
葉先生您好報歉延遲回覆您的問題癲癇診斷之主要依據, 為臨床症狀 (也就是您看到的樣子), 腦波, 年齡, 發生之可能原因等等來診斷您小孩在臨床症狀 :抽搐合併發燒, 腦波：異常放電診斷為癲癇應該屬極合理之判斷熱痙攣: 通常於六月到兩歲發生....熱痙攣還是癲癇？小孩罕見疾病引發抽搐的真相探析-點我查看詳細內容
泡泡龍病：新生兒水泡癥狀及治療方式探討
這是罕見疾病泡泡龍嗎?？您好:我剛生下一名小女娃,由於身上容易摩擦的關節處例如手.腳和腋下等地方都會長水泡,目前還留院觀察,醫生告訴我可能是罹患俗稱泡泡龍的罕見疾病,而我也上網查了相關資料,但小女除了長水泡外,並沒有其他症狀,日前護士為她撕...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
為出生10多天的小女娃做麻醉切片相當安全, 一般醫學中心的小兒科醫師皆有足夠的經驗施行, 並且有足夠的能力處理萬一發生的併發症. 至於詳細病因, 仍須待皮膚切片後才能有確切診斷與處理.泡泡龍病：新生兒水泡癥狀及治療方式探討-點我查看詳細內容
罕見疾病如何治療腎上腺腦腦質硬化症？
腎上腺腦腦質硬化症？醫師：我對ALD這樣的病症有很大的疑問...台灣有沒有對這樣的病症尋找治療的方法ㄋ？雖然這樣的罕見及併發並致有10萬分之一...但是萬一台灣又有人發病該怎麼辦？難道只能做骨隨移植嗎？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
目前的標準療法為骨髓移植, 至於其他藥物或基因療法, 目前並無法證實有效或施行.罕見疾病如何治療腎上腺腦腦質硬化症？-點我查看詳細內容
沃斯症候群是罕見疾病之一，與早老症有何關聯？
沃斯症候群？請問沃斯症候群就是早老症嗎？屬罕見疾病的一種嗎？
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
沃斯症候群請附原文(英文)病名以免答錯沃斯症候群是罕見疾病之一，與早老症有何關聯？-點我查看詳細內容
漸凍人：罕見疾病解析及治療方式
漸凍人？陳醫師你好:我有一ㄍ問題想請問你.漸凍人是罕見疾病嗎?他有方法治療嗎?聽說那種疾病會越來越嚴重是真的嗎?直到全身的肌肉都萎縮嗎?希望你能幫我回答謝謝你
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
請到http://www.cgmh.org.tw高雄長庚醫院神經二科網站或本系統相關議題之討論(包括肌萎縮脊髓側索硬化症之標題)漸凍人：罕見疾病解析及治療方式-點我查看詳細內容
胼胝體發育不良：罕見疾病的影響與治療方案
胼胝體發育不良？林醫師您好:內人現金懷孕30+週,於長庚醫院江其鑫醫師處進行產檢,經3D超因波發現腦室擴大2.58CM/1.78CM懷疑是胼胝體發育不良請問1.此疾病是否屬罕見疾病2.胎兒預後情況如何3.因內人於生產第一胎時因小兒胎頭過大造...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
我對胎兒內超音波並無深入研究，可問您的主治醫師胼胝體發育不良是一種先天性腦部畸形，病情從輕微至嚴重都有可能胼胝體發育不良：罕見疾病的影響與治療方案-點我查看詳細內容
結節性硬化症是否遺傳？如何確保生育健康子女？
結節性硬化症？醫師您好:我即將結婚.但是先生家族同輩中有2人患有類似癲癇(但不知是否為結節性硬化症).再加上另1人(先生的妹妹)則確定患的是結節性硬化症.不知這種罕見疾病是否會遺傳呢?可能性又是多少呢?因此我很猶豫婚後到底要不要生小孩.(而...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
如果確定是結節性硬化症, 為顯性遺傳疾病, 若您先生為患者, 則子女會有1/2的機率遺傳到此基因, 但因為不知您先生的狀況, 最好請您與您先生一起到各醫學中心遺傳諮詢門診求診. 謝謝結節性硬化症是否遺傳？如何確保生育健康子女？-點我查看詳細內容
罕見疾病：魚鱗癬症的遺傳風險與治療影響胎兒嗎？
魚鱗癬症再問？侯醫師您好:很抱歉再次打擾您,昨天我的問題不是很清楚,以致造成誤會,今再重新提問,煩請指導.患者是我弟妹,未曾告知我們身患此疾,無意中得知,所以內心有些恐慌.照您所言,父母其中一方有此疾病,胎兒遺傳的機率便有1/2? 如果母親...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
母親有此疾病,胎兒遺傳的機率便有1/2(或男孩有1/2機率); 有較重程度症狀的機會並不高; 所用或擦之藥影響胎兒發育機會不大但仍需請教產檢醫師.罕見疾病：魚鱗癬症的遺傳風險與治療影響胎兒嗎？-點我查看詳細內容
罕見疾病：中南部有哪些醫院設有遺傳諮詢小兒科門診？
頭髮問題？你好~你的回信我已收到 你要我到就近尋求遺傳諮詢中心的小兒科醫師的意見.但我找了幾家醫院後並沒發現有這些門診 可否請你幫我介紹中南部的醫院中那些是有這些門診的 謝謝你
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好，經衛生署認證通過的遺傳中心，台中中國醫藥大學小兒科暨遺傳專科蔡輔仁醫師，成大醫院林秀娟醫師，高雄榮總遺傳專科邱寶琴醫師，高雄醫學院附設醫院趙美琴醫師。謝謝來信，簡穎秀醫師敬上。罕見疾病：中南部有哪些醫院設有遺傳諮詢小兒科門診？-點我查看詳細內容
左半身突然僵硬，像是中風，是什麼病？
麻煩醫生幫我看看 拜託了!!？醫生您好 我想請問一個問題 從高中開始 我的身體就開始有個怪現象我的左半身有時會突然僵硬 而且會很用力的握拳 而且也是 都會呈現很用力的狀態而無法控制 看起來就好像左半身突然中風那種感覺 而且大都是在站著的時候...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
可能為陣發性動作性舞蹈徐動症: 但請神經內科醫師診療. 陣發性動作性舞蹈徐動症介紹如下:陣發性動作性舞蹈徐動症 (Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，簡稱PKC）如同病名，是陣發性、突如其來的，譬方...左半身突然僵硬，像是中風，是什麼病？-點我查看詳細內容
瞭解石膏寶寶：罕見疾病的症狀與特徵
石膏寶寶是怎樣的病？我想請問一下石膏寶寶是怎樣的病他的一些症狀或病症是怎樣的
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請參考http://www.tfrd.org.tw/rare/type.php ”遺傳性細胞漿內體肌病變(石膏寶寶) Hereditary cytoplasmic body myopathy”瞭解石膏寶寶：罕見疾病的症狀與特徵-點我查看詳細內容
小蓉蓉的罕見疾病：Long-chain 3-hydroxy-CoA dehydrogenase deficiency
請幫助小蓉蓉健康長大？徐醫師平安：小蓉蓉十月底因細支氣炎住院，住院期間有做一連串檢查．出院回診時從主治醫師手中拿到一份檢驗報告單，醫師只說了小蓉蓉是屬於先天基因缺陷，他所能給的就只有這樣了．我和先生非常惶恐，到處詢問和查資料，最後找到這個網...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
已至門診當面諮詢小蓉蓉的罕見疾病：Long-chain 3-hydroxy-CoA dehydrogenase deficiency-點我查看詳細內容
新手父母必知：高氨血癥是什麼？原因及影響
什麼是高氨血症?？寶寶出生2個禮拜 醫院聯絡說寶寶得了罕見疾病”高氨血症” 想請問什麼是高氨血症?是什麼原因照成的?
林如立 醫師回覆-罕見疾病
高氨血症乃因氨基酸之代謝之產物─氨，無法排出體外所致。尿素代謝異常，有機酸代謝異常，肝機能異常等皆會造成高氨血症。請速就醫。新手父母必知：高氨血癥是什麼？原因及影響-點我查看詳細內容
妥瑞症是否能申請身心障礙手冊及相關福利?
妥瑞症能申請身心障礙手冊嗎?？我的弟弟從14歲開始全身不由自主的活動口帶髒話父母跑遍中西醫，做過無數次電療，都不見病情好轉這幾年才在親友介紹下去長庚王輝雄醫生看診後確定他是患有妥瑞症現在他24歲了，也過了黃金治療期，症狀雖有減輕但不能痊癒造...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
由於問題點複雜請打妥瑞症協會秘書電話*目前並沒有確定的遺傳基因林光麟Kuang-Lin Lin妥瑞症是否能申請身心障礙手冊及相關福利?-點我查看詳細內容
混合型結締組織炎：罕見疾病的迷思與真相
我真的遇到了.......？楊醫師 你好小弟無意間發現剛交往不久的女友皮包內.有一張黃黃的紙卡上面寫著”重大傷病卡”....病名好像是”混合型結締組織炎”起先我還蠻好奇什麼是重大傷病卡且認為這個病名好酷喔....不過女友卻不大想跟我解釋....
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
敬起者：1.”混合型結締組織炎”是一種自體免疫疾病,這種病逝因為自己的免疫細胞和自體抗體攻擊自己的血管和結締組織所造成.不是傳染病,更不是什麼見不得人的病.2. 這個病的遺傳傾向不高!若控制得宜仍會懷孕生子.3. 這個病的預後因人而異,一般...混合型結締組織炎：罕見疾病的迷思與真相-點我查看詳細內容
新生兒不呼吸：罕見疾病的挑戰與治療
新生兒不呼吸？您好﹕小女於04年8月11日出生,因在胎中未(掉轉头),故要剖腹產,出生時身体不会动,不会呼吸,需要插喉急救,至今仍要靠呼吸机呼吸.病倩:出生几日后試過拔喉,只維持了几个钟,之后隔几日又試,都是維持這么久,這样的情况持續了一个...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您寶寶的情況主要是因為無法自發性呼吸, 導致的原因有很多, 遺傳的基因異常亦有可能是原因之一, 請與您的診治醫師討論目前所做之檢查與診斷. 謝謝.新生兒不呼吸：罕見疾病的挑戰與治療-點我查看詳細內容
罕見疾病妥瑞症：耶魯大學的免疫球蛋白和換血法是否有效？
請醫生們幫幫我好嗎?？請問醫生...我的表弟14歲被診斷出妥瑞症...經過藥物的治療後病情不見好轉...反而有加重趨勢...在網路上看到所謂”耶魯大學的注射免疫球蛋白...換血法”有用嗎??我的舅舅已經面臨崩潰邊緣...期望醫生能幫幫我們....
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
妥瑞症的治療仍以藥物為主, 如果藥物效果不好, 可以考慮使用其他新藥, 甚或可考慮外科方式或電刺激的方式. 至於注射免疫球蛋白,最近的安慰劑控制雙盲臨床試驗研究似乎看不出特別好的效果. 以上回答僅供參考, 請與個案的臨床醫師洽詢最適合個案的...罕見疾病妥瑞症：耶魯大學的免疫球蛋白和換血法是否有效？-點我查看詳細內容
罕見疾病疑慮：上下肢肌肉不發達、足部及手部小、自傷咬手、語言認知發展延遲的特徵可能是哪些疾病？
不知是否為罕見疾病？林醫師你好,我是職能治療師,我有兩個小朋友患者有共同的病徵,其中最為明顯之特徵為上下肢肌肉不發達進而導致足部及手部都特別小而影響動作的發展,大約至三歲才會獨自走路且有自傷咬手行為,語言及認知的發展也有延遲及臉部和軀幹較肥...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
請告知小朋友的性別及年齡是否為同胞手足?若有相關的神經學檢查病人照片圖檔或腦部影像學檢查資料也請提供以利研判其可能病症若只憑𨰃信中所敘述之情況必須考慮的疾病有:代謝性疾病雷特氏症(Rett syndrome), 主要見於女生...罕見疾病疑慮：上下肢肌肉不發達、足部及手部小、自傷咬手、語言認知發展延遲的特徵可能是哪些疾病？-點我查看詳細內容
Crouzon病：罕見疾病的症狀、治療及健保權益
Crouzon Disease？本人從小眼球特別凸出,中臉部凹陷,兩眼距離比較寬,鼻子塌陷且上顎發育不良導致牙齒咬合不正,前陣子因想矯正牙齒故前往長庚就醫,牙醫師告知本人可能罹患crouzon disease,不知道這個是怎樣的毛病?因為從...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請至遺傳諮詢門診尋求小兒遺傳專科醫師的協助謝謝Crouzon病：罕見疾病的症狀、治療及健保權益-點我查看詳細內容