瞭解ICD 9 CM編號296罕見疾病：病名、症狀及治療方式？
想得知有關此疾病的相關資訊？簡醫師您好 我想知道ICD 9 CM 編號 296 的相關資訊 包括病名, 病情(患者有什麼症狀), 如何治療等資訊 請麻煩以電子郵件方式回答此問題 謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
此病目前未列入罕見疾病, 詳情請詢問您的主治醫師, 謝謝.>>點我查看詳細內容舞蹈症：罕見疾病的困擾及應對方法？
舞蹈症？我大兒子今年剛滿二十，在國一時因時常有怪動作，手腳停頓，瞬間無法移動的現象頻頻出現，神經內科醫生診斷為舞蹈症，網站上看到的卻都是介紹杭丁頓舞蹈症，不知道這兩個醫學名詞是否相同？ 我兒的症狀和網路上所描述的又顯得輕微，但天天都需吃藥控...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
依症狀描述可能診斷包括: 1. 陣發性舞蹈症 (paroxysmal choreoathetosis) - 藥物可控制 2. 習慣性抽慉症或妥列氏症候群 (tic or Giles de la tourrette syndrome) - 藥...>>點我查看詳細內容高中生呼吸心跳痛：罕見疾病的警訊？？
有時呼吸 心臟周圍感到刺痛？我今年高2 在國3開始 有時候一呼吸 心臟周圍感到刺痛 有呼吸就感到痛 發生的時候 我都會用手拍打 有時候會好 抬頭挺胸的時候都會刺痛 還有呼吸也是 怎們半呢..現在越來越嚴重..我不敢去醫院..因為沒健保...
謝凱生 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 中國醫藥大學兒童醫院 小兒科主任
不具名的高中生： 你好： 謝謝所寄之電子郵件詢問,胸痛是兒童心臟科較常見之疾病,其可能之原因包括心臟疾病,肋骨軟骨炎,腸胃疾病,肋膜炎,氣喘,胸腔疾病等等,必須來診由醫師做進一步的檢查 若無健保,應可洽鄉鎮公所洽詢,以便就診． 高雄榮總兒...>>點我查看詳細內容申請重大傷病卡：罕見疾病的步驟和注意事項？
罕見疾病如何申請重大傷病卡？罕見疾病如何申請重大傷病卡
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 成功大學醫院 小兒遺傳科 主治醫師
請專科醫師開立診斷證明 30天內至健保局申請即可>>點我查看詳細內容組織性與遺傳性罕見疾病的區別及應用於您的孩子身上的情況？
何謂組織性、遺傳性罕見疾病？大夫您好: 我的孩子罹患（先天性腸道神經發育不良，其屬典型不明，為極罕見之疾病）這是王念陸大夫診斷的病名，曾接受三次手術然而失敗．需長期全營養靜脈注射，腸道蠕動無法恢復正常。既然為罕見疾病為何又分組織性、遺傳罕...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
詢問者的孩子所罹患的先天性腸道神經發育不良 經向王念陸醫師查證 乃是較長段的先天性腸道神經節細胞缺乏症 即俗稱的”先天性巨結腸症”的一個臨床表現 (醫學上稱作 Hirschsprung氏症) 此症屬於多因子遺傳病只知有遺傳傾向 但並不像一般...>>點我查看詳細內容腦部當機：探討罕見疾病引起的失常行為？
腦部的問題？陳醫師您好! 不知道我的情況您是否了解? 我很困擾,平常我可以像一般人一樣正常生活,但一但情況來了,什麼事都無法正常的做 ,我的腦就像不聽使喚一樣,簡單的事也無法做好,很像當機似的,實在很難形容,一這樣 托個最多2個月又正常了,...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
您所需的是進一步診斷, 請神經內科及精神科專科醫師會診. 我無法從您的敘述診斷您的病.>>點我查看詳細內容熱痙攣還是癲癇？小孩罕見疾病引發抽搐的真相探析？
請幫我分析？ 您好* 我小孩2次發燒都造成抽蓄搐.上次藥打3分鐘就停止.這次打2針還抽了近半小時.檢查腦波及磁振造影.腦波有條線不正常.醫生說會放電需吃藥復診.說是癲癇.應該還有全癒的機會.難道放電就是癲癇.羊癲瘋嗎*用藥控制就沒有副作用嗎...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
葉先生您好 報歉延遲回覆您的問題 癲癇診斷之主要依據, 為臨床症狀 (也就是您看到的樣子), 腦波, 年齡, 發生之可能原因等等來診斷 您小孩在臨床症狀 :抽搐合併發燒, 腦波：異常放電 診斷為癲癇應該屬極合理之判斷 熱痙攣: 通常於六月到...>>點我查看詳細內容泡泡龍病：新生兒水泡癥狀及治療方式探討？
這是罕見疾病泡泡龍嗎?？您好: 我剛生下一名小女娃,由於身上容易摩擦的關節處例如手.腳和腋下等地方都會長水泡,目前還留院觀察,醫生告訴我可能是罹患俗稱泡泡龍的罕見疾病,而我也上網查了相關資料,但小女除了長水泡外,並沒有其他症狀,日前護士為她...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
為出生10多天的小女娃做麻醉切片相當安全, 一般醫學中心的小兒科醫師皆有足夠的經驗施行, 並且有足夠的能力處理萬一發生的併發症. 至於詳細病因, 仍須待皮膚切片後才能有確切診斷與處理.>>點我查看詳細內容罕見疾病如何治療腎上腺腦腦質硬化症？？
腎上腺腦腦質硬化症？醫師： 我對ALD這樣的病症有很大的疑問... 台灣有沒有對這樣的病症尋找治療的方法ㄋ？ 雖然這樣的罕見及併發並致有10萬分之一... 但是萬一台灣又有人發病該怎麼辦？ 難道只能做骨隨移植嗎？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
目前的標準療法為骨髓移植, 至於其他藥物或基因療法, 目前並無法證實有效或施行.>>點我查看詳細內容沃斯症候群是罕見疾病之一，與早老症有何關聯？？
沃斯症候群？請問沃斯症候群就是早老症嗎？屬罕見疾病的一種嗎？
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
沃斯症候群請附原文(英文)病名以免答錯>>點我查看詳細內容漸凍人：罕見疾病解析及治療方式？
漸凍人？陳醫師你好:我有一ㄍ問題想請問你.漸凍人是罕見疾病嗎?他有方法治療嗎?聽說那種疾病會越來越嚴重是真的嗎?直到全身的肌肉都萎縮嗎?希望你能幫我回答謝謝你
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
請到http://www.cgmh.org.tw高雄長庚醫院神經二科網站或本系統相關議題之討論(包括肌萎縮脊髓側索硬化症之標題)>>點我查看詳細內容胼胝體發育不良：罕見疾病的影響與治療方案？
胼胝體發育不良？林醫師您好: 內人現金懷孕30+週,於長庚醫院江其鑫醫師處進行產檢,經3D超因波發現腦室擴大2.58CM/1.78CM懷疑是胼胝體發育不良 請問1.此疾病是否屬罕見疾病 2.胎兒預後情況如何 3.因內人於生產第一胎時因小兒胎...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
我對胎兒內超音波並無深入研究，可問您的主治醫師 胼胝體發育不良是一種先天性腦部畸形，病情從輕微至嚴重都有可能 >>點我查看詳細內容結節性硬化症是否遺傳？如何確保生育健康子女？？
結節性硬化症？醫師您好: 我即將結婚.但是先生家族同輩中有2人患有類似癲癇(但不知是否為結節性硬化症).再加上另1人(先生的妹妹)則確定患的是結節性硬化症.不知這種罕見疾病是否會遺傳呢?可能性又是多少呢?因此我很猶豫婚後到底要不要生小孩....
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
如果確定是結節性硬化症, 為顯性遺傳疾病, 若您先生為患者, 則子女會有1/2的機率遺傳到此基因, 但因為不知您先生的狀況, 最好請您與您先生一起到各醫學中心遺傳諮詢門診求診. 謝謝>>點我查看詳細內容罕見疾病：魚鱗癬症的遺傳風險與治療影響胎兒嗎？？
魚鱗癬症再問？侯醫師您好: 很抱歉再次打擾您,昨天我的問題不是很清楚,以致造成誤會,今再重新提問,煩請指 導.患者是我弟妹,未曾告知我們身患此疾,無意中得知,所以內心有些恐慌. 照您所言,父母其中一方有此疾病,胎兒遺傳的機率便有1/2...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
母親有此疾病,胎兒遺傳的機率便有1/2(或男孩有1/2機率); 有較重程度症狀的機會並不高; 所用或擦之藥影響胎兒發育機會不大但仍需請教產檢醫師.>>點我查看詳細內容罕見疾病：中南部有哪些醫院設有遺傳諮詢小兒科門診？？
頭髮問題？你好~ 你的回信我已收到 你要我到就近尋求遺傳諮詢中心的小兒科醫師的意見. 但我找了幾家醫院後並沒發現有這些門診 可否請你幫我介紹中南部的醫院 中那些是有這些門診的 謝謝你
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好，經衛生署認證通過的遺傳中心，台中中國醫藥大學小兒科暨遺傳專科蔡輔仁醫師，成大醫院林秀娟醫師，高雄榮總遺傳專科邱寶琴醫師，高雄醫學院附設醫院趙美琴醫師。謝謝來信，簡穎秀醫師敬上。 >>點我查看詳細內容左半身突然僵硬，像是中風，是什麼病？？
麻煩醫生幫我看看 拜託了!!？醫生您好 我想請問一個問題 從高中開始 我的身體就開始有個怪現象 我的左半身有時會突然僵硬 而且會很用力的握拳 而且也是 都會呈現很用力的狀態 而無法控制 看起來就好像左半身突然中風那種感覺 而且大都是在站著...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
可能為陣發性動作性舞蹈徐動症: 但請神經內科醫師診療. 陣發性動作性舞蹈徐動症介紹如下: 陣發性動作性舞蹈徐動症 (Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，簡稱PKC）如同病名，是陣發性、突如其來的，譬...>>點我查看詳細內容瞭解石膏寶寶：罕見疾病的症狀與特徵？
石膏寶寶是怎樣的病？我想請問一下石膏寶寶是怎樣的病 他的一些症狀或病症是怎樣的
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請參考 http://www.tfrd.org.tw/rare/type.php ”遺傳性細胞漿內體肌病變(石膏寶寶) Hereditary cytoplasmic body myopathy”>>點我查看詳細內容小蓉蓉的罕見疾病：Long-chain 3-hydroxy-CoA dehydrogenase deficiency？
請幫助小蓉蓉健康長大？徐醫師平安： 小蓉蓉十月底因細支氣炎住院，住院期間有做一連串檢查．出院回診時從主治醫師手中拿到一份檢驗報告單，醫師只說了小蓉蓉是屬於先天基因缺陷，他所能給的就只有這樣了．我和先生非常惶恐，到處詢問和查資料，最後找到這個...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 嘉義基督教醫院 兒童代謝內分泌科 主治醫師
已至門診當面諮詢>>點我查看詳細內容新手父母必知：高氨血癥是什麼？原因及影響？
什麼是高氨血症?？寶寶出生2個禮拜 醫院聯絡說寶寶得了罕見疾病”高氨血症” 想請問什麼是高氨血症? 是什麼原因照成的?
林如立 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 林口長庚醫院 兒童內分泌暨醫學遺傳科 主治醫師
高氨血症乃因氨基酸之代謝之產物─氨，無法排出體外所致。尿素代謝異常，有機酸代謝異常，肝機能異常等皆會造成高氨血症。請速就醫。>>點我查看詳細內容妥瑞症是否能申請身心障礙手冊及相關福利?？
妥瑞症能申請身心障礙手冊嗎?？我的弟弟從14歲開始全身不由自主的活動口帶髒話 父母跑遍中西醫，做過無數次電療，都不見病情好轉 這幾年才在親友介紹下去長庚王輝雄醫生看診後 確定他是患有妥瑞症 現在他24歲了，也過了黃金治療期，症狀雖有減輕但不...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
由於問題點複雜 請打妥瑞症協會秘書電話 *目前並沒有確定的遺傳基因 林光麟 Kuang-Lin Lin >>點我查看詳細內容