罕見疾病：慢性肉芽腫的複雜性、治療與照護？
慢性肉芽腫？請問這疾病是不是很複雜??? 治療過程要很長時間嗎??? 回家後要注意什麼??? 我看網路資料 預後好像不好 是不是真的???
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
X-linked Chronic Granulomatous Disease治本的治療方式為骨髓幹細胞移植，風險則取決於幹細胞移植的危險性，施打干擾素在某些病患有增強免疫力的作用，但是需每兩天施打一次，而且並非絕對有效。此免疫不全之情形不會...>>點我查看詳細內容先天遺傳性代謝異常的續發性Carnitine缺乏：治療效果與副作用探討？
罕見疾病 ”先天遺傳性代謝異常的續發性Carnitine缺乏”？小女目前一歲三個月 在懷孕及產程均順利的狀況下 卻有發展遲緩的現像 例如 4.5個月時蓋臉不會翻開 對玩具沒有去抓的興趣 (七個月開始接受早療復健才有改善) 一歲一個月...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
請先確認肉鹼Carnitine缺乏為原發性或續發性 如為續發性 其真正致因為何? 是否有明確結果? 或尚在查證中? 請務必盡量探究其原發病因 包括完整的遺傳代謝檢驗及神經學評估等 (雖有可能盡力查證後仍無明確結論) Levocanitin...>>點我查看詳細內容德凱爾文氏症：一份詳盡的罕見疾病解析？
想請問什麼是”德凱爾文氏症”？如題... 我用這病名找了很多的網頁及資料... 由於對它毫無認識也無從找起... 從些許例子中猜想也許和肌肉有關... 希望醫師能給我詳述說明... 十分感謝!!!
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
我真的不知道”德凱爾文氏症”, 請附英文病名.>>點我查看詳細內容無毛症是一種罕見疾病嗎？？
這是罕見疾病嗎???？您好: ”無毛症”是罕見疾病嗎??? 因為我有個朋友是這種狀況 請您幫我回答一下，謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
不知是否有合併其他異常? 單無毛症非罕見疾病。但若合併有其他異常則可能為外胚層增生不良症，屬罕見疾病。請洽原診治醫師。謝謝。>>點我查看詳細內容罕見疾病相關問題：克隆氏症是否屬罕見病？？
是否為罕見疾病？您好! 克隆氏症是否為罕見疾病.
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
目前尚未被列入罕見疾病>>點我查看詳細內容丙酸血癥：新生兒篩檢陽性率與疾病介紹？
丙酸血症？新生兒罕見疾病篩檢出現丙酸血症疑陽性，請問複檢是陽性的比率是多少?及什麼是丙酸血症?謝謝。
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
丙酸血症之疾病介紹請見http://ntuh.mc.ntu.edu.tw/gene/genehelp/database/disease/Propionic_acidemia_940429.htm。 新生兒篩檢疑陽性並不一定就是病患，請盡速配...>>點我查看詳細內容C2值高於標準：瞭解先天性罕見疾病的症狀和治療方法？
先天性罕見疾病.何為C2.？出生兒檢驗出罕見疾病C2值為53.標準為50.
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
C2指的是C2-acylcarnitine，為脂肪酸有機酸代謝產物之ㄧ，常見的代謝疾病中，通常不會只以C2 acylcarnitine上升來表現，而是會合併其他卡尼丁結合產物上升的情形。請配合回診作確認並注意寶寶是否有異常現象如精神不振嘔吐...>>點我查看詳細內容罕見疾病：全身刺痛與不流汗症狀？
不流汗 全身刺痛？您好 4肢和背部遇溫度較高及感覺要流汗時會產生刺痛電流感及疼痛 住院檢查多次血液免疫神經傳導大致正常只有每家皮膚切片皆呈chronic perivascular inflammation lymphohistisocyt...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
Dear 阿雄, 四肢和背部遇溫度較高及感覺要流汗時會產生刺痛電流感及疼痛, 我首先想到自主神秘病變(autonomic neuropathy), 屬小神經髓鞘感覺神經病變常合併自主神秘病變, 會有針刺痛感(pin and needle),...>>點我查看詳細內容朋友整天打哈欠，可能是罕見疾病的症狀，應該怎麼辦？？
一天到晚都在打哈欠？我有一個朋友一天到晚都在打哈欠.. 即使睡ㄉ很飽也會打哈欠.. 不知是怎麼ㄌ.. 該如何是好.....????
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 中國醫藥大學兒童醫院 兒童腎臟科 主治醫師
您好: 很抱歉! 根據您的描述, 我無法確切回答改善您朋友症狀的方法. 可能要看到本人,才能作出診斷. >>點我查看詳細內容罕見疾病疑為Fabry's Disease：全身刺痛、排汗減少、皮膚異常與腎功能異常？
疑fabry’’s disease？全身(背部和4肢腳踝)不固定時間會被電電到的刺痛感.我發現跟感覺要流汗時就會發生還有緊張另外想大號時也會刺痛很久 目前不太會排汗 有6個月之久 看4各多月皮膚科說是物理性蕁麻疹吃不同的抗組安6-10種完全...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
可考慮至台大神經內科或長庚神經內科求診。謝謝。>>點我查看詳細內容託雷氏症：罕見疾病的治療方法？
托雷氏症的治療方法？托雷氏症的治療方法
朱紹盈 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 花蓮慈濟醫院 遺傳諮詢中心 主任、小兒科 主治醫師
您好： 首先，病患親友、朋友、師長及同僚必須對托雷氏症要有正確的認識，托雷氏症的症狀是不可自我控制的。針對托雷氏症的藥物治療則必須衡量症狀的嚴重性及藥物的可能副作用，此外，托雷氏症病患常伴隨有過動症及強迫症狀，也需要藥物的治療。 目前針對托...>>點我查看詳細內容如何與醫師聯絡？解決罕見疾病長高問題？
長高問題!施打生長激素!務必回應？那請問有辦法和醫師你聯絡到嗎?! 可否留下你的聯絡方式@@”(個人) 我請爸媽 到醫院實際了解一趟 或是到你們的醫院直接找你!?
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
可直接掛門診評估, 謝謝!>>點我查看詳細內容罕見疾病下的治療選擇：如何決定是否進行化療？？
關於兒童腫瘤~不該如何做決定的爸爸~？錢主任您好 下列相同諮詢的資料我己經寄過一次.因為還沒收到回信所以再次請教.很抱歉再次麻煩您! 我們主要的疑問是已經持續追蹤了3年目前都正常.仍需要依照小兒科的建議再做化療較有保障嗎?可能因為案例較...
錢新南 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 童綜合醫院 小兒血液腫瘤科 主治醫師
已經定期追蹤三年且目前無異樣是可以再繼續嚴謹追蹤 依照所述,當時分期clinical groupI/FH 依目前兒癌治療方針為TPOGRMS-96A 所用化學治劑為Vincristine, Actionomycin D 依照經驗治療其副作用...>>點我查看詳細內容比較罕見疾病的異同：甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥和戊二酸血癥？
以上三種罕見疾病有何不同？1.甲基丙二酸血症 2.異戊酸血症 3.戊二酸血症
許嘉琪 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺中榮民總醫院 一般兒科 主治醫師
1. 甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia；MMA）︰人體在正常的情況下，丙酸會很快被代謝成甲基丙二酸，甲基丙二酸會再經由甲基丙二酸輔酶A變位酶（methylmalonyl CoA mutase；MMM）代謝成琥珀酸...>>點我查看詳細內容手無故淤青可能患有何種罕見疾病？該掛哪一科就醫？？
手出現無故淤青？手出現無故淤青請問,可能是甚麼病.(一開始腫大,兩三天後有消,但仍淤青) 若要上醫院檢查要掛那一科
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
看內科, 血液內科>>點我查看詳細內容雷諾式陣後群：罕見疾病引發的癱瘓問題與後續注意事項？
雷諾式陣後群？您好!我外甥女是小學老師 因為在校教舞蹈時 不慎扭傷了腰 另ㄧ邊後來也扭到了 造成有些癱瘓 中西醫治療後稍有起色 因不忍婆婆提重物 就過去幫忙 結果造成更嚴重癱瘓 到花蓮門諾檢察後 醫生初判説是罕見的 雷諾式陣後群 家人因完...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
Raynaud’s syndrome又稱Raynaud’s phenomena(雷諾氏現象), 是指身體某些部位，由於血行不足造成皮膚顏色改變及痛腫等感覺不適的現象。好發的部位是手指腳趾，尤其在秋冬或遇到冰水時會加重其症狀,常是免疫系統錯亂...>>點我查看詳細內容13號染色體異常：罕見疾病的診斷與治療方法？
出生後檢驗發染色体異常？么女出生經檢驗發現13號染色体多半條，不知是什麼疾病？是否有無醫療方法(由於我及我老婆的家族無任何異常疾病)．
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
13號染色体多半條的情況，須先確認是在短臂或長臂上，是否為有意義的染色體物質多出來或只是13號短臂良性複製 ? 父母是否有類似變化或為平衡性轉位帶因者 ? 孩子的健康狀況如何 ? 是否有生長發育遲緩或智能發展障礙 ? 以上問題應經遺傳專科醫...>>點我查看詳細內容如何預防和治療蠶豆症？？
有關蠶豆症？朱醫師您好: 或許蠶豆症不算是罕見疾病 但是若是接觸到樟腦油或誤食蠶豆 引起之病狀(溶血)讓人很害怕 在網路上曾看到患有蠶豆症無法痊癒 但是若飲食營養得當 可增強抵抗力 請教醫師 患者應多補充那方面的營養素? 患者是否要定期檢...
朱紹盈 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 花蓮慈濟醫院 遺傳諮詢中心 主任、小兒科 主治醫師
您好：蠶豆症是一種基因的缺陷，病變主要在Ｘ染色體上，會遺傳並屬於性聯穩性遺傳，所以患者以男性為主，患者體內缺乏「葡萄糖一六一磷酸鹽去氫𡓨」這種酵素，當他們服用句氧化性的藥物或接觸到這類物質是紅血球就會被破壞而發生急性溶血的現...>>點我查看詳細內容腳底痠痛：可能是罕見疾病的徵兆嗎？？
腳底酸痛？我近幾個月有一個困擾, 就是每次起床的時候, 剛踏下床鋪或久坐,走第一步時腳底都會很酸痛,但是過一會兒 就沒事了.請問我是那一方面出了問題?
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
起床的時候, 剛踏下床鋪或久坐, 走第一步時腳底都會很酸痛,但是過一會兒就沒事了.下列可能: 1. 腳底骨關節炎或肌腱炎 - 看骨科 2. 骨科沒事再看神經科. 看診後才能確定那一方面出了問題. >>點我查看詳細內容ICD 9 CM編號是否代表罕見疾病？求解！？
有關ICD 9 CM 編號的問題？簡醫師您好 我想請問一下 是不是所有有ICD 9 CM 編號的疾病都是罕見疾病? 而且我在罕見疾病病名找不到我在找的編號 可以私下給醫師編號請教該疾病的相關資訊嗎 如果您不是有關這個問題的專家 可以麻煩幫...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
不是所有有ICD-9 CM 編號的疾病都是罕見疾病. 根據罕見疾病法, 疾病發生率在萬分之一以下才有可能列為罕見疾病, 且須經由委員會認定.>>點我查看詳細內容