老人四肢無力：罕見疾病的症狀與治療建議？
老人家-四肢無力？八十多歲的老人家四肢無力－走路不穩(搖晃)、拿東西有時曾打翻 病史： １、高血壓、心臟病、糖尿病。 ２、今年五月因冠狀動脈嚴重堵塞、六月因急性心肌梗塞各做一次”氣球擴張術”。 ３、目前醫生另加開有維他命、促進末稍血液循環...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
您的父親四肢之問題很可能有 1. 糖尿病引起之多發神經病變 -> 可造成四肢無力 2. 心臟衰竭 -> 可造成四肢無力 3. 小腦病變 -> 走不穩, 拿不穩 建議先由神經內科就診>>點我查看詳細內容胰島母細胞瘤：罕見疾病的照護與治療？
胰島母細胞瘤？請問胰島母細胞瘤算罕見疾病嗎....在罕見疾病裡有別種稱呼嗎.... 因為機構日前收容一名此診斷個案....目前此個案血糖維持在30-45MG/DL....故令人備感壓力....而家屬帶來的口服藥又無此方面的用藥...[家屬在...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
胰島母細胞瘤nesidioblastosis部分病患可以用手術治療有效緩解低血糖症狀。對於無法手術者可以考慮使用藥物治療。我們目前使用的藥物為Diazoxide，為一強力血管擴張劑，傳統上用以緩解惡性高血壓，由於diazoxide亦可抑制β...>>點我查看詳細內容瞭解格蘭氏罕症組織細胞增生症：症狀、治療與預防？
格蘭氏罕症組織細胞增生症？醫師你好： 我的弟弟之前因腋下潰爛而就醫，醫生給了個名稱為「格蘭氏罕症組織細胞增生 症 」，醫生說這是罕見疾病，實際的病例很少，現已開刀完也補了皮，但是請問這 是什麼樣的病症，有複發的機率嗎？我們又應如何照料、...
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕醫院淡水分院 兒童醫學研究部 主任
「格蘭氏罕症組織細胞增生症 」分三類：從輕症的皮膚或淋巴腺,到惡性發燒和惡性腫瘤都有. 您弟弟的病可能是屬於輕症的病症，複發的機率較少！因為病因仍不清楚,所以不需要特別照料,去預防再複發.只要每3-6個月定期門診追蹤即可.>>點我查看詳細內容揭秘漩渦症：罕見疾病的症狀解析？
漩渦症？什麼是漩渦症？症狀如何？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
根據您的描述，無法得知您的問題為何。請多提供一些資料譬如英文病名或疾病表現。謝謝。>>點我查看詳細內容嗜鉻性細胞瘤：罕見疾病介紹與注意事項？
嗜鉻性細胞瘤?？嗜鉻性細胞瘤是不是很罕見?比例是多少?我ㄉ朋友因長年血壓不穩及胸悶疑似心臟病~~最近好不容易診斷出是嗜鉻性細胞瘤~~~但我們都沒有聽過~~~也不知道會不會有什麼危險及後遺症~~~癒後好嗎?以有沒有什麼要注意ㄉ
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
嗜鉻性細胞瘤是一種從腎上腺或腎上腺外交感神經系統的副神經節鉻細胞生長出來的罕見代謝疾病。腎上腺外嗜鉻細胞瘤佔成人嗜鉻細胞瘤的百分之十五；佔小孩的百分之三十。嗜鉻性細胞瘤的病人會出現心悸，胸悶 及續發性高血壓。二十四小時尿中vanillylm...>>點我查看詳細內容罕見疾病：莫名吐血、身體疼痛及可能的手術治療？
想問病名與為什麼會得此病~!?？我朋友她有時候就會莫名奇妙就吐血(吐出的血量並不是很多，大約和一口口水這樣) 現在好像惡化了~只要情緒起伏太大，有時候會吐出血塊! 而他有時候也會莫名奇妙的身體痛~很痛很痛!! 聽她說她肋骨有問題，...
李宗料 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 林口長庚醫院 小兒骨科 主治醫師
依您所述 這病症應當是骨髓血液病變 非骨頭病變 所述做手術把骨頭抽離應當是骨髓 移植手術 請 向相關血液腫瘤科查詢 李宗料 敬覆>>點我查看詳細內容罕見疾病：肌肉難出力、需要腦控製的問題？
平時肌肉難出力,需腦控制？目前已診斷出來的病有1.右胸塌,2.扁平足,3.膝蓋畸形(醫師說單腳看起來X型,兩腳卻無法合併像O型) 以下事情觀察了很多年，上公車人擠人，外出活動，班上生活等等一些的經驗... Ｑ１ 不知為什麼？我每天睡前都...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
所描述症狀多而散在身體各系統, 很難統合歸納在某一個症候群或疾病. 建議就近先前往神經內科訓練醫院就診, 由神內專科醫師診療.>>點我查看詳細內容全身漏電痛罕見疾病治療方案探討？
全身漏電痛？症狀： 您好 4肢和背部遇溫度較高及緊張時會產生刺痛電流感及疼痛蟲在爬 住院檢查多次血液免疫神經傳導大致正常只有每家皮膚切片皆呈chronic perivascular inflammation lymphohistisocy...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
移屬感覺性多發神經併變合併/或為交感神經病變(pure sensory polyneuropathy and/or sympathetic autonomic neuropathy). 病因包括先天或遺傳性, 代謝性(類澱粉異常), 中毒性...>>點我查看詳細內容罕見疾病下，硬皮症患者能否透過治療再生皮膚？？
硬皮症患者的皮膚可有更生或長新皮膚的處方？簡醫師：�S好 小女於六年多前（十歲）被診斷為硬皮病患者，經過這段漫長的醫病時間，身體的症狀就停滯在攣縮期階段，目前雖無繼續惡化，但對小女仍相當不便和難過，尤其是全身的皮膚都一直滑亮與緊鼖，未見隨成...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請詢問復健科，免疫風濕科，或皮膚科醫師。 謝謝。>>點我查看詳細內容罕見疾病引起的多處疼痛：如何尋求正確治療？？
詢問病情？陳醫師您好: 因為我太太有個近幾年來始終被現在的疾病困擾著去又不知該從哪個方向著手治療, 在此想向您線上詢問希望能幫我解答或告知我方向 我老婆現年30歲再幾年前曾騎機車跌倒過一次,當時並沒有發生任何的不適,但卻在幾年後發覺關節不時...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
移動性關節病變在神經疾病較少見, 可能還需看風濕免疫内科及皮膚科. 神經科範圍需排除某些神經感染疾病, 譬如萊姆病, 這只是需考慮疾病之一而已. 請看診神經內科, 風濕免疫内科及皮膚科. 萊姆病與其神經學合併症介紹如下: 去臺灣一直被認為...>>點我查看詳細內容胸部異常：奶水上下不穩定是否需要手術？？
胸部的問題？如果奶一上一下ㄉ話會怎樣.要不要開刀
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 成功大學醫院 小兒遺傳科 主治醫師
此非罕見疾病的範圍 請至一般外科就醫檢查 >>點我查看詳細內容長不高：罕見疾病疑慮及檢查建議？
長不大？侯醫師您好 我的女兒今年一歲六個月大 目前體重7.7公斤 身高73公分 頭圍42公分 不會爬不會走路 不會叫爸爸等 .... 去年因為發展遲緩 看過腦神經內科 醫師說小頭症 肌肉張力不足 MRI診斷大腦白質髓鞘化差 但是...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
以一歲六個月大之成長情況, 體重7.7公斤, 身高73公分, 頭圍42公分,顯示有生長遲滯與小頭症,合併運動語言發展遲緩, 食慾差及腸胃功能不佳也是常有的問題.建議第二代新生兒篩檢與進一步檢查遺傳新陳代謝內分泌檢查或許有幫助. >>點我查看詳細內容手腳麻痛：可能是罕見疾病的徵兆嗎？？
手腳麻？你好*這幾天因為工作*只是這四天都做重複工作而已*就使我感到右肩膀後的那塊骨頭酸痛*隔天下午時整隻右手間歇性感到酸酸的*手指手掌有點麻麻的又有點像電一樣的酸*我從來都沒發生過這種情形耶!但又過了隔天又開始了*下午又覺得左腳掌有一點刺...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
與末梢神經有關, 有下列可能性, 依出現頻率排列: 1. 腕道正中神經症候群 (Carpal tunnel syndrome) 正中神經在通過手腕韌帶腕道時, 受壓迫所致。 常見於過度使用手腕力量的職業, 工作者, 或運動員。 症狀: 第一...>>點我查看詳細內容十大罕見疾病：你應知的重要資訊？
罕見疾病？我想要知道罕見疾病的前十名!!
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
罕見疾病的特點即 ”病類繁多而個別的發生率都很低 !” 勉強可排序為前十 名者大致為: 苯酮尿症 肌萎縮性側索硬化症 軟骨發育不全症 多發性硬化症 成骨不全症 普瑞德-威利氏症候群 脊髓性肌肉萎縮症 粘多醣症 肝醣儲積症 裘馨氏肌肉失養症 ...>>點我查看詳細內容罕見疾病：說話顛三倒四、走路腳軟、記憶力衰退及頭暈嘔吐的癥狀？
一些生活怪症狀？最進不知道是怎麼了？我覺得有時說話都會顛三倒四‥ 甚至有時候走路腳還會突然軟了一下的感覺～（不常有） 還有我發現最近記憶力變差了～ 之前還有一個毛病，就是上班或上課的上到一半的時候～臉會突然發紅 頭腦感到一片空白和暈眩，甚至...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
說話都會顛三倒四‥, 有時候走路腳還會突然軟了一下的感覺(不常有）, 最近記憶力變差了, 臉會突然發紅, 頭腦感到一片空白和暈眩，會想嘔吐. 請同時看診神經內科與精神科. >>點我查看詳細內容罕見疾病導致的抽搐：治療與預防方法？
抽畜？ 我的朋友他天生智能較不足. 可是他有一種疾病會不定時的抽畜 但是都只是短暫的,一下下就好了.. 請問醫生這要如何治療??還有什麼方法可以減少他的抽畜次數?
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
兒童神經科可做腦波檢查 ，腦部磁共振檢查 以及遺傳代謝科可看有無代謝異常疾病或染色體異常 如果是癲癇就需要接受抗癲癇藥物的治療>>點我查看詳細內容德凱爾文氏症與類風濕關節炎：罕見疾病的防治？
德凱爾文氏症&類風濕關節炎？由於這個是學校舉辦的一個活動... (題目是一位老師長期肩膀酸,去看診後醫師告訴她她得到德凱爾文氏症) 所以只有提供給我們此中文病名...很不好意思! 也很巧的是家父剛好在今天的廣播中聽到... ...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
本問題屬風濕免疫內科範圍, 非本人專業領域, 建議改向風濕免疫專家詢問>>點我查看詳細內容28 歲男性罕見疾病：頭髮脫落、毛髮異常濃密及身高矮小？
28歲看起來像50歲的人?？候醫生您好: 男28歲.出現症狀如下: 1.頭髮幾乎全脫落.中央部份已無法根.兩側頭法密度低(兒童時期6.7歲就開始 有脫髮症狀) 2.胸前.背後毛髮異常濃密生長 3.身高只有156CM 4.並無出現瞇瞇眼與臉部...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
出現典型的前額禿或地中海禿髮而且在二十至三十歲時就開始出現禿髮，就很可能是雄性禿。 又胸前.背後毛髮異常濃密生長且長不高，綜合這些症狀有可能是腎上腺雄性激素分泌過盛導致，建議請內分泌代謝專科醫師評估。 >>點我查看詳細內容罕見疾病 NF-1：其恩的檢查與治療可能性？
其恩(現11歲/國小4年級)檢查一事？林主任醫師: 您好! 很感謝您在百忙之中,還能上網,幫助病患者解疑釋難!非常謝謝您! 其恩(現11歲/國小4年級)很小時,身體就多斑點,經您診斷是NF-1,住台北時,每年會至馬偕檢查.今年4月我們已搬回...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
其恩爸爸: 你好! 簡短回答你的問題如下: 1)不知此病在最新研究上,是否有所突破? 尚無重大突破, 但耐心等待終會有些結果的; 定期追蹤檢查是必要的. 2)南部就醫的可能性? 林醫師有無在高雄看診? 在南部可就近前往高雄榮總(找小兒...>>點我查看詳細內容罕見疾病困擾新手爸媽：如何面對唐氏綜合症診斷？？
請您幫幫我？我在10月份北部某知名大醫院生產,產下一名男嬰,主治醫生說以臨床觀察認為有可能是唐氏兒,建議我們做染色體篩檢,結果11月底報告出來,發現是第21對染色體異常,醫生說確定我的寶寶是唐氏兒,這答案我真的很難接受。 請教林醫師:你認為...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
染色體檢驗技術在現階段已相當成熟 結果若為第21對染色體異常 的確與唐氏症的診斷吻合 應先釐清是否為最常見之 ”21號三染色體症” (如: 唐氏症男嬰之 47,XY,+21) 如是則不需再重覆檢查了 儘早找小兒遺傳專科醫師做諮詢及安排必要檢...>>點我查看詳細內容