如何照顧患有顱骨鎖骨不全的兒童？
顱骨鎖骨不全？醫師您好我育有一個三歲患有此罕見疾病的女兒，因目前國內患者不多，要了解其他父母養育上所做哪些措施？希望能從醫師或罕見疾病協會獲得幫助，輔助設備如頭盔要去哪裡購買？而且小孩要肯戴，不知您有無類似廠商的資訊，謝謝您！
李宗料 醫師回覆-罕見疾病
敬覆 網友顱骨鎖骨不全問題如下:顱骨鎖骨不全症是屬於先天性體遺傳隱性的疾病, 一般包括兩部份. 一, 顱骨發育不全, 尤其是中顏面顱骨及下顏面顱骨. 二, 鎖骨發育不全或缺損. 臨床上除了骨發育不全造成外觀異常外,顱骨發育不全常合併牙齒發...如何照顧患有顱骨鎖骨不全的兒童？-點我查看詳細內容
骨頭多發性腫大是否需要看骨科？罕見疾病的骨科診斷建議
骨科資詢？我的小孩已上小二,一歲多發現身體右半邊的骨頭有多發性腫大,在關節與關節中間的骨頭及骨盆,每年都有照片子追蹤,但是發現和其他的骨頭比起來不是等比成長,但是也不會疼痛,只有外觀上看的出來,不知要看骨科嗎
李宗料 醫師回覆-罕見疾病
依來函所述本病患一良性單邊多發性骨軟骨瘤,臨床上的問題為長短及變形.一般隨年齡增大而日漸明顯.通常依臨床表現的問題處理.貴子弟現為小二,建議找小兒骨科醫師作確實的評估,以利進一步的處理.李宗料醫師 敬覆骨頭多發性腫大是否需要看骨科？罕見疾病的骨科診斷建議-點我查看詳細內容
血小板數量減少：罕見疾病的探討
血小板不明原因數量減少？林醫師您好前陣子做健檢 發現血小板數目持續下降 去血液腫瘤科作檢驗也查不出病因 只叫我持續追蹤 前兩年有發現脾臟腫大 但之後又無發現異常 但肝功能GPT 65 無Ｂ/C肝但有重度脂肪肝這些都有相關嗎
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
您好：請問您的年齡為何？因年齡不同，原因不同。再請問您做過哪些檢查，請告知結果，可否來看一次門診，謝謝！林清淵醫師 回覆血小板數量減少：罕見疾病的探討-點我查看詳細內容
瞭解色素性乾皮症：罕見疾病及其症狀、原因和治療方式
色素性乾皮症？色素性乾皮症請問這算是罕見疾病嗎?會有什麼症狀呢?為什麼會得這種病?可以醫治嗎?
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
「色素性乾皮症」(Xeroderma pigmentosa)是一種基因突變導致表皮細胞沒有辦法自我修復，而容易曬傷、出現斑點和皮膚癌等症狀。按照其發生率（<1/100,000），是屬於罕見疾病。但必須要有醫院向國民健康局登錄過才算。目...瞭解色素性乾皮症：罕見疾病及其症狀、原因和治療方式-點我查看詳細內容
Galloway-Mowat症候群：瞭解罕見疾病的關鍵
Galloway-mowat syndrome？林醫師您好：我想對這個疾病（Galloway-mowat syndrome）有多一點的了解，因為我有一位好友生了這種疾病的小寶寶，網上書上查了很多跟這個疾病相關的資料，但還是有限，能否請您幫忙...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
Galloway-Mowat syndrome是一種極為嚴重的先天性腎臟病併小頭症及腦部發育異常大多有獨特的臉部特徵許多病兒的手指及腳趾相當細長屬體染色體隱性遺傳疾病國內已知的十幾個案例至少有三個是家族例故家屬應接受遺傳諮詢罹病者在出生後數...Galloway-Mowat症候群：瞭解罕見疾病的關鍵-點我查看詳細內容
罕見疾病：小腿紅腫癥狀究竟是何病？
血液科醫生懷疑我是血管炎~~皮膚科醫生懷疑是結節性紅斑？我小腿發現一顆一顆的紅腫發熱狀.已經發炎了!小顆的約10塊硬幣大小..而有兩個地方範圍較廣..約一個女生的手掌心寬大..很可怕.總共有9個地方...我一直在看醫生..問門診..我已經陸...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
您所描述的症狀的確較似結節性紅斑(erythema nodosum)。其臨床表現常是急性、疼痛性、邊緣不明顯、非潰瘍性之紅色丘疹，一般常見於雙側下肢伸展側，好發於年輕女性。結節性紅斑是一種抗原刺激造成的炎性反應，常併發於多種潛在性的疾病，如...罕見疾病：小腿紅腫癥狀究竟是何病？-點我查看詳細內容
先天性巨結腸症：罕見疾病還是遺傳風險？
先天性巨結腸症？徐主任您好~先天性巨結腸症是屬於罕見疾病嗎!?(小兒經醫學中心診斷為無神經結細胞~先天性巨結腸症)此疾病會遺傳嗎?謹此感恩
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
〈先天性巨結腸症〉，目前在台灣不算罕見疾病，其發生率每4-5千人有一位〈國內罕見疾病定義為小於萬分之一〉，此病原因複雜而不完全明白。多數病人無遺傳，但約20%病人有家族史，兄弟姊妹的復發率約1.5-3.3%〈短段無神經節者〉或2.9-17....先天性巨結腸症：罕見疾病還是遺傳風險？-點我查看詳細內容
貓哭症：罕見疾病的處理與挑戰
貓哭症？請問 :有聽過貓哭症嗎,要如何處理呢 ,今年6月我產下了一個貓哭症的寶寶, 對我來說是很大的打擊,我該怎麼辦呢?
朱紹盈 醫師回覆-罕見疾病
小玫媽媽請先不要焦急,因為不知道您是住在那一個地區,所以針對您的問題,我們的建議是:1.請您就近找尋遺傳諮詢中心接受詳細諮詢,您可以連結至以下網址查詢最近的遺傳諮詢中心,尋求解決。http://www.bhp-gc.tw/front/bin...貓哭症：罕見疾病的處理與挑戰-點我查看詳細內容
Cajal氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常：與Hirschsprung氏症和先天性巨結腸症的關係
先天性Cajal氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常？林主任您好~編碼(ICD-9-CM)750.5此罕見疾病是否就是Hirschsprung氏症?先天性巨結腸症是罕見疾病嗎?謹此 感謝您的回覆
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
不是的兩者不是同一個疾病Cajal氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常：與Hirschsprung氏症和先天性巨結腸症的關係-點我查看詳細內容
罕見疾病的困擾：沒有病名的病如何應對？
沒有病名的病？醫師您好:請教您~我的姪子是92年出生.在2.3個月時就發現異狀之後我姐帶去醫院檢查..結果是第15對基因多了半對而多出來的半對卻跑去與第5對基因連接...跑了台大.榮總都說目前沒有病史..現在完全不知道小孩以後會怎樣?更擔心...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您的狀況屬於染色體異常疾病，基本上影響範圍包括腦部，心臟，消化道或其他內臟，詳情須看染色體遺傳物質是否有缺損，以及連接處是否影響正常基因功能而定，因此需持續追蹤治療。罕見疾病的困擾：沒有病名的病如何應對？-點我查看詳細內容
罕見疾病探討：硬皮症的症狀與注意事項
硬皮症詢問？硬皮症算是罕見病例嗎?症狀又是如何?該注意哪些問題?
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
硬皮症是一種慢性結締組織疾病，顧名思義是一種皮膚變硬的疾病，發病的原因仍然不清楚。疾病的特徵是結締組織過度增生而沈積在身體各處造成纖維化。這種變化最常出現在皮膚，也可能影響肌肉、血管、關節甚至內臟器官。硬皮症算是少見的疾病，約每百萬人中有1...罕見疾病探討：硬皮症的症狀與注意事項-點我查看詳細內容
學生偷竊行為是否為罕見疾病的徵兆？
請問班上學生的問題？想請教您 我有一個學生常偷其他學生東西他跟我說他會偷他喜歡的女生的東西幾乎是每天，而且他一次不只喜歡一個女生，一次喜歡八個...他是否有可能是強迫症先前診斷過動兒謝謝您 ....
黃立同 醫師回覆-罕見疾病
此學生不屬於強迫症或過動兒,應該家庭或學校的適應產生問題.可找學校輔導老師輔導學生偷竊行為是否為罕見疾病的徵兆？-點我查看詳細內容
幼兒發育遲緩：如何判斷是否為罕見疾病？
請教1歲幼兒發育問題？我兒子剛滿一歲,會翻身但不太會坐,且需要人扶住身體才能慢慢走路,左手常常握緊拳頭且掌心向後伸直手臂,是不是有腦部發育問題呢?除此之外與一般幼兒無異,是否須到醫院做檢查呢?
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
一歲,會翻身但不太會坐,需要檢查一下。幼兒發育遲緩：如何判斷是否為罕見疾病？-點我查看詳細內容
烏凡式綜合症：罕見疾病的日常注意事項
請問”烏凡式綜合症”此罕見疾病？因擔任班級導師班上有此一病症學童想請教醫師病童除外表與常人稍異外平日需注意的事項為何謝謝
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
所詢問疾病應是”馬凡氏症候群(Marfan syndrome)”, 因此據此回覆如下:馬凡氏症的孩子日常生活中一般性的活動與作息，皆可比照學校裡的同齡學童，只需注意避免劇烈運動，尤其是競賽性活動，會增加心臟血管功能負荷的情況亦應盡量避免，例...烏凡式綜合症：罕見疾病的日常注意事項-點我查看詳細內容
瞭解罕見疾病：甲基丙二酸血癥的遺傳與注意事項
甲基丙二酸血病？醫師:你好~我想請問一下~這個病到底是本來的~我的好姊妹~她跟她老公第二胎才出生一個月~就檢查出來有這個罕見病~他說醫師他說這個罕見病~是遺傳不過他們雙方家庭都沒有遺傳病~為啥會生出有這種病的小孩~那這個病有地方該注意的嗎~...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
這是種體染色體隱性遺傳疾病，父母雙方為帶因者，不會有症狀，每個子女有1/4的機率得病。如果前一胎有生過這類病孩，可以考慮特殊的產前檢查來檢查是否得病，這類檢查包括絨毛膜穿刺或羊膜穿刺，做基因或酵素檢查。在沒有家族史的情況下，是不需要也不適合...瞭解罕見疾病：甲基丙二酸血癥的遺傳與注意事項-點我查看詳細內容
老人四肢無力：罕見疾病的症狀與治療建議
老人家-四肢無力？八十多歲的老人家四肢無力－走路不穩(搖晃)、拿東西有時曾打翻病史：１、高血壓、心臟病、糖尿病。２、今年五月因冠狀動脈嚴重堵塞、六月因急性心肌梗塞各做一次”氣球擴張術”。３、目前醫生另加開有維他命、促進末稍血液循環、24小時...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
您的父親四肢之問題很可能有1. 糖尿病引起之多發神經病變 -> 可造成四肢無力2. 心臟衰竭 -> 可造成四肢無力3. 小腦病變 -> 走不穩, 拿不穩建議先由神經內科就診老人四肢無力：罕見疾病的症狀與治療建議-點我查看詳細內容
胰島母細胞瘤：罕見疾病的照護與治療
胰島母細胞瘤？請問胰島母細胞瘤算罕見疾病嗎....在罕見疾病裡有別種稱呼嗎....因為機構日前收容一名此診斷個案....目前此個案血糖維持在30-45MG/DL....故令人備感壓力....而家屬帶來的口服藥又無此方面的用藥...[家屬在家...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
胰島母細胞瘤nesidioblastosis部分病患可以用手術治療有效緩解低血糖症狀。對於無法手術者可以考慮使用藥物治療。我們目前使用的藥物為Diazoxide，為一強力血管擴張劑，傳統上用以緩解惡性高血壓，由於diazoxide亦可抑制β...胰島母細胞瘤：罕見疾病的照護與治療-點我查看詳細內容
瞭解格蘭氏罕症組織細胞增生症：症狀、治療與預防
格蘭氏罕症組織細胞增生症？醫師你好：我的弟弟之前因腋下潰爛而就醫，醫生給了個名稱為「格蘭氏罕症組織細胞增生症 」，醫生說這是罕見疾病，實際的病例很少，現已開刀完也補了皮，但是請問這是什麼樣的病症，有複發的機率嗎？我們又應如何照料、如何預防再...
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
「格蘭氏罕症組織細胞增生症 」分三類：從輕症的皮膚或淋巴腺,到惡性發燒和惡性腫瘤都有. 您弟弟的病可能是屬於輕症的病症，複發的機率較少！因為病因仍不清楚,所以不需要特別照料,去預防再複發.只要每3-6個月定期門診追蹤即可.瞭解格蘭氏罕症組織細胞增生症：症狀、治療與預防-點我查看詳細內容
揭秘漩渦症：罕見疾病的症狀解析
漩渦症？什麼是漩渦症？症狀如何？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
根據您的描述，無法得知您的問題為何。請多提供一些資料譬如英文病名或疾病表現。謝謝。揭秘漩渦症：罕見疾病的症狀解析-點我查看詳細內容
嗜鉻性細胞瘤：罕見疾病介紹與注意事項
嗜鉻性細胞瘤?？嗜鉻性細胞瘤是不是很罕見?比例是多少?我ㄉ朋友因長年血壓不穩及胸悶疑似心臟病~~最近好不容易診斷出是嗜鉻性細胞瘤~~~但我們都沒有聽過~~~也不知道會不會有什麼危險及後遺症~~~癒後好嗎?以有沒有什麼要注意ㄉ
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
嗜鉻性細胞瘤是一種從腎上腺或腎上腺外交感神經系統的副神經節鉻細胞生長出來的罕見代謝疾病。腎上腺外嗜鉻細胞瘤佔成人嗜鉻細胞瘤的百分之十五；佔小孩的百分之三十。嗜鉻性細胞瘤的病人會出現心悸，胸悶 及續發性高血壓。二十四小時尿中vanillylm...嗜鉻性細胞瘤：罕見疾病介紹與注意事項-點我查看詳細內容