十大罕見疾病中是否包含自體免疫疾病？——臺灣案例分析？
十大罕見疾病？我想知道台灣的十大罕見疾病有包含自體免疫疾病嗎----很重要請回答我謝謝
林如立 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 林口長庚醫院 兒童內分泌暨醫學遺傳科 主治醫師
對不起，我並不知道。可否請問罕見疾病基金會，他們或許知道。>>點我查看詳細內容小孩腰部抽筋且腳部行走異常，可能是什麼罕見疾病引起的？？
小孩類似腰部抽筋瞬間不能移動是什麼問題？？我的小孩在大年初三、四左右曾發生過腰部兩側僵住不能動的情況，之後也陸續發生，曾到醫院進行腦波檢查〈醫生表示僅輕微異常放電沒有大礙〉及核磁共振〈檢查正常〉，但也到小兒科看診醫生表示輕微病毒在腦神經影響...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
必需更多的臨床資訊 可至門診做更詳細的溝通>>點我查看詳細內容罕見疾病疑問：母子皆出現相同症狀，是否為遺傳？？
想了解這樣的症狀是為什麼病症？醫師你好.我想了解這是否為遺傳疾病.或罕見疾病. 本人的母親天生下來就跟一般不一樣.她手腳不靈活.跑步也不快.動作也較緩慢.手掌無法像正常人一樣打開.手臂跟小腿的肌肉粗大又硬.(像有練過肌肉)而眼睛受到驚嚇會自...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
請宣妮小姐帶弟弟就近找醫學中心的神經內科專科醫師看診. 先釐清令弟的病情.是否真的是遺傳自母親的狀況.努力找出可能的病因並確認其診斷.之後才能進行遺傳諮詢--> 即解釋病情及安排可能的產前診斷 馬偕醫院小兒遺傳科 林炫沛 醫師 >>點我查看詳細內容深入瞭解罕見疾病：遺傳諮詢、治療與檢查方法？
::: 遺傳諮詢.治療？醫師您好:謝謝您對瑋倫所提出關於OI的檢查之解答~ 在您的解說中有提到特殊生化檢驗.基因分析.骨齡評估..... 請問何謂特殊生化檢驗? 如何檢驗? 檢驗哪些項目? 基因分析有何其作用?(及用處?) 骨齡評估...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
1. 特殊生化檢驗包括骨骼發育相關的檢驗: Alk.-P, Calcium, Phosphorus, 尿液中鈣, Ca/Creatinine 等, 有時尚會加驗calcitonin, osteocalcin及仍屬研究性質的骨骼代謝產物. 2...>>點我查看詳細內容瞭解罕見疾病的檢測方法：第一型膠原纖維代謝物定量與基因檢查？
醫學遺傳內分泌代謝學？ 醫師您好:謝謝您對小靜之前所提出關於OI的檢查之解答~ 在您的解說中有提到第一型膠原纖維代謝物定量.血球檢查.COL1A1, COL1A2 基因檢查 請問什麼是第一型膠原纖維代謝物定量? 為什麼要作第一型膠...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
1. 第一型膠原纖維代謝物定量:例如pyridinoline cross-linked telopeptide domain of collagen type I , carboxy-terminal propeptide of proco...>>點我查看詳細內容治療罕見疾病的遺傳諮詢：初診及追蹤檢查方式與治療選項探討？
遺傳諮詢.治療？醫師您好:請問玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查?之後的追蹤會作哪些檢查? 在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎? 國外對於OI.是如何治療?
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
OI初次就診的檢查項目視各醫院專科醫師之建議可能略有不同 一般至少會包括骨骼X光檢查 骨質密度檢查 特殊生化檢驗 未成年患者可以加上骨齡評估 少數醫學中心(包括馬偕醫院)會幫患者做基因分析 之後的追蹤檢查則視初次檢查的結果而定 目前口...>>點我查看詳細內容如何為患有罕見疾病的患者尋求適當的醫療建議？？
::: 罕 見 疾 病 諮 詢？醫師您好:我有一位朋友，肩頸部不舒服、偶而會暈眩、皮膚的問題，想到林口長庚就診，可不可以請推薦一下找哪位（神經內科、過敏免疫風濕科、皮膚科）醫師較好???謝謝!他是俗稱的玻璃娃娃!
李宗料 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 林口長庚醫院 小兒骨科 主治醫師
俗稱的玻璃娃娃有肩頸部不舒服、偶而會暈眩的問題,可能是頸椎或是頸部肌肉的問題.建議請神經內科、過敏免疫風濕科醫師診察.若小於十八歲可找小兒科相關醫師診察.至於皮膚的問題請找皮膚科醫師診察即可. 謝謝. 李宗料醫師 敬覆>>點我查看詳細內容罕見疾病患者關注肩頸部神經不適，是否適合就診於林醫師？？
肩頸部神經？林醫師:您好,我是罕見疾病患者,(非神經方面),現在肩頸部分好像有點奇怪,想掛您的門診,不知道您的門診除了看兒童以外,成人可以掛您的門診嗎?
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
很抱歉 我只看兒童的病患 建議您可看成人神經科 祝一切順利 >>點我查看詳細內容罕見疾病下的成長挑戰：小可愛的醫療故事？
我想要長大？小可愛今年七歲.已上小學一年級,身高70-75公分,體重7-7.5公斤,不會表達不會走路,目前仍然復健中,染色體檢查是正常,出生時37週加4天,體重1740公克,在懷孕其間檢查的出來嗎?如果檢查的出來算是醫療疏失嗎?小可愛從小到...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您的寶寶看來出生時就偏小，可能暗示有先天異常疾病，或在產前即受到傷害。確切原因須請您至各醫學中心小神經科或遺傳專科就診。>>點我查看詳細內容罕見疾病引起的睡眠障礙：椎體外症候群、舞蹈症、帕金森氏症與癲癇？
顏面神經抽緒~椎體外症候群~舞蹈症~帕金森氏症~癲癇？醫生我這病很久了~椎體外症候群~舞蹈症~帕金森氏症~癲癇~我不是故意碰安非他命的對不起請救救我~~無法睡眠~不用了還是一樣再多顆安眠藥無法睡嚴重到常機乎隔兩天急診打三針安眠針~~無奈~嚴...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
妳的主要問題為何呢? 那麼年青巴金森氏症的可能極低, 舞蹈症與癲癇也是完全不一樣的病, 睡眠又是另一問題, 安非他命之依賴也是一問題, 您應先到醫院解決睡眠之問題, 同時看看這問題與您提到的這麼多急病關連性如何 ? 加以解決>>點我查看詳細內容罕見疾病手抽筋：尋求專業診斷與治療方案？
幫幫忙謝謝！！！！？我媽媽長期因手容易抽筋所困擾，大約快十幾年了，也在台中有定期看神經內科&<a href="https://adoctor.tw/article/21307">#21307</...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
由來信之描述 手容易抽筋,另有 抽筋無法控制而昏迷數分鐘 症狀學而言有可能是癲癇 癲癇為腦部異常放電而造成 腦部不同之部位放電會有不同之表現 口吐白沫在地上全耳抽搐為其中之一種表現 還有各式各樣之表現 目前看神經內科是正確之選擇 ...>>點我查看詳細內容如何為患有罕見疾病的親友找到適當的醫療資源？？
要怎麼選擇???？醫師您好:我有一位朋友是玻璃娃娃，因為暈眩、皮膚的問題，想到林口長庚就診，可否煩請推薦一下找哪位（神經內科、過敏免疫風濕科、皮膚科）醫師較好???謝謝!
林如立 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 林口長庚醫院 兒童內分泌暨醫學遺傳科 主治醫師
神經內科: 陳柔賢 陸清松 黃英儒 吳瑞臻 翁意欣 過敏免疫風濕科：陳基益 皮膚科：楊麗珍>>點我查看詳細內容全身關節疼痛多年，是否患有罕見疾病？？
各個關節都會疼痛？？我這個毛病已經有七、八年了，每次發病的時候，關節都會腫痛（身體的其中一個關節），去看過很多的醫院，都不知道是什麼原因，我只有在彰化的醫院看，可是他們看一看只是說有發炎而已，都沒有說是什麼病，只是開一些止痛消炎的藥而已，讓...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
若許多關節確有紅腫熱痛且症狀持續超過六週, 則您符合「慢性多關節型關節炎」。可能是自體免疫疾病;或有其他全身性疾病, 必需請風濕免疫科醫師詳查病因。>>點我查看詳細內容成骨不全症患者的症狀與治療？
應該怎麼辦???？目前服用的藥物:福善美(Fosamax) 滋骨(Bio-cal) 服用約四、五年 病史:(九十一年)右耳聽小骨開刀，術後聽力更差 (九十二年)右大腿骨折開刀 (九十六年)因之前右大腿骨折癒合不良，再次骨 折，且骨釘斷裂開...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
網友您好: 你的第一個問題所顯示的症狀除了可能為過敏之外，也有感覺異常的可能性，可以先找有經驗的皮膚科醫師看看，並做必要的檢查，同時也可以請問皮膚科醫師是否需再轉介給其他相關次專科醫師診治;若你要來馬偕醫院，可先找皮膚科的林揚志或涂玫音醫...>>點我查看詳細內容罕見疾病患者能否在成年後仍實現身高增長？？
長高？我想請問醫生 以我這個年齡了 還可以長高嗎? 因為我以前就有吃中藥(轉骨藥) 聽說都可以長高 可是怎麼吃都沒效 我現在才150 聽我教官說她女兒給您看診後對鎮下藥 就有長高 我想說我還有可能嗎?
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
吃中藥(轉骨藥)並無法直接刺激長高，建議先做骨&<a href="https://adoctor.tw/article/40802">#40802</a>;的評估，生長板若還要有空間，經專...>>點我查看詳細內容罕見聽力疾病：完整病名與治療方案？
關於聽力的罕見疾病？您好我想詢問關於我的大女兒聽覺的相關問題及罕見疾病病名.我女兒今年9歲,在她2~3歲時,在嘉義基督教醫院,檢測出聽覺有問題.音檢師為小朋友檢測時(她說因小孩太小無法直接檢測聽力所以檢測腦幹反應)發現90分貝沒有反應,音檢...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
我可能無法回答您的問題 但我去查了一些資料供您參考 http://www.chinainfo.gov.cn/data/200112/1_20011204_23841.html http://www.tfrd.org.tw/rare/type...>>點我查看詳細內容手麻到無法入睡！長庚醫院哪位醫師最擅長治療罕見疾病？？
工作太疲勞，導致手麻到不能睡覺，不能做事？因為長期搬運重物，睡眠不足，手開始麻痺，使我不能睡眠，麻到睡不著， 不能做事情，只能眠強做，請問陳醫師，長庚醫院哪個醫師最好，能治療我媽媽？ 拜託你了，
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
與末梢神經有關, 有下列可能性, 依出現頻率排列: 1. 腕道正中神經症候群 (Carpal tunnel syndrome) 正中神經在通過手腕韌帶腕道時, 受壓迫所致。 常見於過度使用手腕力量的職業, 工作者, 或運動員。 症狀: 第一...>>點我查看詳細內容梨狀肌痛：長期未解的罕見疾病困擾？
梨狀肌由酸慢慢變成痛？醫生你好，我有一個長久以來的疾病，一直無法根除，就是在左側屁股後面的梨狀肌連到整條腿的部份一開始是酸，現在已經慢慢變成痛了，做一些特別的姿勢，就會疼痛，已經在基督教中醫做過一段時間的針就，還有做過拔罐，中國醫藥學院也看...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
左側屁股後面的梨狀肌到整條腿酸痛，特別的姿勢會疼痛: 有可能: 1. 腰薦椎神經根或神經叢病變 2. 肌鍵炎或肌膜疼痛症候群 3. 腰薦症候群(Lumbar sacrization) 所以要: 1. 神經內科或與骨科聯合門診, 臨床檢查最重...>>點我查看詳細內容PTC124藥丸能否治療罕見疾病？？
倫敦泰晤士報廿三日報導，一種代號PTC124的藥丸？請問醫師下面報導對於裘馨氏肌肉萎縮症患者是否可期待?而新藥若上市國內何時可取得?謝謝! 倫敦泰晤士報廿三日報導，一種代號PTC124的藥丸可以矯正許多種導致重大疾病的基因缺陷，這種藥丸...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
PTC用於治療Duchenne型肌肉萎縮症至目前僅限於實驗室及小鼠研究之成效.用於人類只屬於第二階段人體臨床實驗.本實驗結束後尚需進行第三及第四階段之人體臨床實驗才能定論其效果及副作用.>>點我查看詳細內容如何診斷和治療罕見疾病——類肉瘤病的治療前景？
類肉瘤病？類肉瘤病要怎麼確立診斷和治療？可以治癒嗎？
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
類肉瘤病是一慢性、原因不明、會侵犯多器官組織的非乾酪性肉芽腫疾病(noncaseating granulomas），它好犯於青壯年，20~40是罹病的高峰期，男女的發生率差不多，主要侵犯皮膚、眼睛、肺臟、唾液腺、淋巴結（特別是兩側肺門區）、...>>點我查看詳細內容