夫妻皆無蠶豆症，生下女兒有蠶豆症機率
雙親皆無蠶豆症狀況，生下有蠶豆症女兒的機率？請問一下，太太是客家人，無蠶豆症表徵，基因不確定是否帶因，先生無蠶豆症，在這樣的條件下，生出女兒有蠶豆症的機率是多少？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:如果太太帶因，有50%的機會會把這個基因傳給她的女兒。帶因的女性可能表現出蠶豆症，或不表現。另外，"先生無蠶豆症"的敘述不夠精確，無法確認先生是檢查過基因或是酵素活性確認無蠶豆症，或是僅由吃很多蠶豆沒發病來推斷。如...夫妻皆無蠶豆症，生下女兒有蠶豆症機率-點我查看詳細內容
女兒有蠶豆症：遺傳學與親子鑑定的探討
有關女兒有蠶豆症？醫生您好，我和我太太都沒有蠶豆症，生了兩個女兒，老大沒有蠶豆症，老二有，想請教一下，依照遺傳學來說，女生應該頂多是帶因，老二是否是醫院抱錯小孩，我是否需要去做親子鑑定呢？，謝謝。
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:蠶豆症在女生來說，有可能是帶因而未被檢出，呈現數值無異常的狀態。另外，有些男生自覺吃蠶豆也無異狀，特別去檢查才確認有蠶豆症。因此，單從您的描述無法釐清事情的全貌，所謂"沒有蠶豆症"究竟是基於那些資訊得到的結果。請至...女兒有蠶豆症：遺傳學與親子鑑定的探討-點我查看詳細內容
早產新生兒半乳糖血症：專用奶粉選擇與資訊
早產新生兒半乳糖血症？您好我的寶寶是早產兒目前3月大確定有 半乳糖血症 再喝能恩水解2早產兒配方奶後 容易吐奶跟噴奶的狀況在榮總 陳燕彰醫師會診後 他推薦了 三款奶粉新素美、愛心美、AL 110 等 但是這三款奶粉台灣根本沒有而且關於半乳糖...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
台灣目前無乳糖奶粉當中，如果要找完全不含乳糖的配方只有"亞培的心美力黃豆蛋白嬰兒配方(無乳糖配方)"。 在一般藥局可以購買以下提供產品連結:https://www.abbott-nutrition.com.tw/infa...早產新生兒半乳糖血症：專用奶粉選擇與資訊-點我查看詳細內容
基因檢測報告中的體染色體隱性遺傳：如何影響下一代？
基因檢測報告有體染色體隱性遺傳，擔心會影響下一代？家人高齡預計接受卵子捐贈，基因檢測發現其中一方有Krabbe氏症(球細胞腦白質失養症)，基因(GALC)，變異位點c.1901T>C(p.Leu634Ser)，基因位置(14q31.3...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:您的理解非常正確。原則上隱性帶因者不會發病，只是有機會將此基因繼續傳給後代。每人身上皆有多種隱性遺傳基因變異。要注意的是另一半如有相同疾病之隱性基因變異，則子代有1/4機率會表現症狀(罹病)。基因檢測報告中的體染色體隱性遺傳：如何影響下一代？-點我查看詳細內容
15q11.2微缺失：罕見疾病遺傳風險與影響
羊水晶片15q11.2微缺失？染色體晶片(750K SNP Array)篩檢報告書分析結果：arr｜GRCh38｜ 15q11.2(22582282_23370622)x1X.Y染色體序列的男性組成，於第15號染色體長臂q11.2區域約有7...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:此報告需搭配父母結果再進行諮詢較佳。請攜帶三人的報告速至各醫學中心遺傳諮詢門診當面討論。15q11.2微缺失：罕見疾病遺傳風險與影響-點我查看詳細內容
乾燥症症狀再發？該如何處理？
乾燥症症狀？前年因為有乾燥症症狀去某醫院風濕免疫科抽血是正常.最近又有這些症狀想請問還要再去抽血檢查還是就症狀找專科醫師.謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:非本欄相關問題，請尋求專科醫師就診乾燥症症狀再發？該如何處理？-點我查看詳細內容
瞭解血小板無力症遺傳風險及維生素K對備孕的影響
關於血小板無力症(Thrombasthenia)遺傳問題？醫師您好，我本人是39歲男性，因從小就有凝血功能不全的問題，因此在兵役體檢時去做了特殊檢查，發現本身是血小板無力症的罕見病例小時候容易瘀青 ，後來長大後運動加飲食習慣調整症狀變得比較...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:您的狀況必須要先行釐清，是否為基因變異造成的Thrombasthenia。如果是，再行討論遺傳模式。建議請先諮詢各地遺傳諮詢中心，討論是否可以進行基因檢驗後規劃備孕等事宜。瞭解血小板無力症遺傳風險及維生素K對備孕的影響-點我查看詳細內容
孕期羊晶檢測出16p 13.11缺失，該如何處理？
羊晶16p 13.11 異常？孕期已經到8個月後期因某些原因去做羊晶結果發現16p 13.11有0.64mb的缺失父母的抽血都沒有問題已經搜尋過一些文獻想詢問醫師這種情況會有甚麼建議嗎
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請攜帶相關報告至遺傳諮詢中心門診就診。孕期羊晶檢測出16p 13.11缺失，該如何處理？-點我查看詳細內容
突然失去力量：罕見疾病的警訊？
突然沒力？請問醫生我這兩天拉肚子吃了藥已經好了但不知為何全身非常的沒力尤其是四肢原本我還可以坐著脫褲子的但現在手撐不起另一邊的身體腳也一樣無力，但這兩天只吃稠稠的白粥我想會不會是沒營養才會這樣！可是我又想到我的脊椎性肌肉萎縮我好怕有沒有可能...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
脊椎性肌肉萎縮或很多的肌肉神經疾病，確實有觀察到在急性病症(例如感染)後會有急速退化的狀況，有些可以在急性病症復原後，恢復部分原本的功能。請持續注意身體健康，或速至醫院評估是否有其他因素導致。突然失去力量：罕見疾病的警訊？-點我查看詳細內容
先天腎上腺增生症與身心障礙手冊申請相關問題
先天腎上腺增生症？我女兒患有先天腎上腺增生及氣喘，一直持續治療，領有重大傷病卡，想請教是否可申請身心障礙手冊?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:新制身心障礙類別有8項，需依個人身體功能與結構，活動參與與環境因素等面向加以評估，經由專業團隊共同進行鑑定後判定需求與效期。詳情請詢問各區公所專線。先天腎上腺增生症與身心障礙手冊申請相關問題-點我查看詳細內容
蠶豆症帶原者的風險及影響：如何確定子女是否為帶原者？
蠶豆症帶原者會有影響嗎？？我是一位媽媽，生了一個兒子有蠶豆症，那時才知道自己是帶原者，而女兒出生時也有檢查，報告上顯示沒有蠶豆症。請問女兒雖然沒有蠶豆症，那有可能會是帶原者嗎？蠶豆症帶原者會有什麼影響？是否也會有蠶豆症症狀出現？需要再一次步...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
女性如需確認是否為蠶豆症帶因，可考慮加做基因檢查。但帶因者一般而言無症狀。您女兒的血尿與體溫是否與蠶豆症相關，需請醫師親自診治。蠶豆症帶原者的風險及影響：如何確定子女是否為帶原者？-點我查看詳細內容
Ehlers Danlos Syndrome IV：家族中的不尋常症狀是否為遺傳疾病？
Ehlers Danlos syndrome Ⅳ？醫生您好，我本人跟我雙胎妹妹、我媽媽、我外婆五個人，手指皆可以反折180度碰到手背，且膝蓋明顯反屈，手臂平伸也明顯不是平的，主要是我跟妹妹，沒有出過重大意外，平常也很少坐姿不良，但都在國中時...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:建議就近至各醫學中心遺傳諮詢門診，討論是否需要進行基因檢測以確認相關的纖維蛋白基因序列是否有特別之處。如果可以確定有相關基因變異，後續可能需要長期追蹤內臟血管等狀況，並預做處理。Ehlers Danlos Syndrome IV：家族中的不尋常症狀是否為遺傳疾病？-點我查看詳細內容
聽覺障礙與克爾森氏症：治療方式及風險評估
罕見疾病？醫師您好：想請問一下我有一位女朋友，她是聽覺障礙合併克爾森氏症牙齒問題：上顎比較裡面，下顎突出。耳朵問題：目前有戴助聽器，有什麼開刀方式風險比較低，可以不用戴助聽器，就可以聽得到。想請問一下醫師，牙齒和耳朵有什麼治療方式或是藥物治...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好: 目前的治療都是症狀治療，需要請她的耳鼻喉科醫師與牙科或是整形外科醫師評估最適合的處置方式。建議您可以依同前往與醫師說明你們的需求。謝謝。聽覺障礙與克爾森氏症：治療方式及風險評估-點我查看詳細內容
糞紫質異常檢驗：可能的病因與臨床意義
糞紫質coproporphyrin 檢驗異常？醫師您好，想請問在臨床上coproporphyrin 檢驗異常有什麼臨床意義嗎？這邊先感謝醫師的回覆。醫師只告知懷疑是罕病紫質症，但只有檢驗出尿液糞紫質異常，但醫師說這沒辦法當成確定診斷的標準。...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:目前針對罕見疾病紫質症的診斷，尚可以利用基因檢查確認是否符合通報標準。不過並非所有病患的基因檢查皆有確定的答案。請跟您的醫師討論是否有進行基因檢查的必要性。糞紫質異常檢驗：可能的病因與臨床意義-點我查看詳細內容
馬凡氏症：客觀判定方法與就醫建議
馬凡氏症？不知道此病有無客觀判定方法或該找那科診所皮膚科醫師曾懷疑我是醫院心臟科則不認為是專業上是不是後者比較準
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
馬凡氏症傳統上有一套針對症狀的診斷標準， 分數越高的越像，但現在的基因檢測可以檢測包括馬凡氏症的致病基因以及其他結締組織相關的致病基因，更有機會釐清症狀與基因變異間的關係，給予後續照護的方向。馬凡氏症：客觀判定方法與就醫建議-點我查看詳細內容
羊水晶片檢測能否檢測出DMD？男嬰是否需要複檢？
羊水晶片檢測？醫生您好，我想請問羊水晶片檢測是否有檢測DMD?我上網查資料，此病只會發生在男性身上，因女性擁有2個X染色體能彼此互償，所以並不會發病，若生下女嬰會有1/1500的機率成為隱性帶因者；若生下男嬰則有1/3000的罹患率會繼承來...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:抱歉讓您緊張了。這個問題要分成兩個部分回答:1. 羊水晶片是否能檢查DMD?答: 目前市面上的羊水晶片，如果號稱可以檢測DMD，應該會是檢測DMD中的部分型別。DMD的基因變異分成大片段基因序列缺失或重複 (約占70%或更多)，以及小...羊水晶片檢測能否檢測出DMD？男嬰是否需要複檢？-點我查看詳細內容
罕見疾病：基因檢測結果為何無所獲？
做了基因檢測還是查不到原因？醫生您好，前幾年因為手抖及肌躍症有去神經科檢查，血液裡銅跟銅藍蛋白都偏低，銅40幾銅蛋白10，但尿銅是正常的，醫生當時開抗癲癇藥，但依然沒有改善，所以我也沒有去理它，但去年七月，連腳也變得很難走，所以我去大醫院檢...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
基因檢測結果須搭配臨床症狀與生化檢查，有時後臨床症狀與生化檢查的異常解過甚至需要追蹤才會有變化。建議您攜帶過往所做檢查結果，尋求第二醫療意見協助。罕見疾病：基因檢測結果為何無所獲？-點我查看詳細內容
臺大次世代基因檢測套組：全外顯子基因檢測是否涵蓋所有神經肌肉基因？
台大次世代基因檢測套組？簡醫師您好,承上面提到的問題"全外顯子基因檢測與台大次世代神經肌肉檢驗套組"若全外顯子基因檢測可囊括神經肌肉套組所檢測的基因那為何台大還要推出那麼多像是次世代骨骼關節,代謝性疾病,兒童心臟等套組價...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:由於每項檢驗還是有各自的優點與缺點，以及各自驗證的結果。因此還是需要臨床醫師依個案狀況，判斷選擇符合需求的檢測。謝謝。臺大次世代基因檢測套組：全外顯子基因檢測是否涵蓋所有神經肌肉基因？-點我查看詳細內容
全外顯子基因檢測是否涵蓋所有神經肌肉疾病？
全外顯子基因檢測及台大次世代神經肌肉疾病套組？簡醫師您好,因為我感到手腳無力一年多,神經內科診斷無果,想說從基因檢測試試看若是我做過全外顯子基因檢測,還需要做台大次世代神經肌肉疾病套組嗎?!還是全外顯子所檢測的基因已經可以囊括此套組所檢測的...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:單以技術層面來說，全外顯子基因檢測與台大次世代神經肌肉疾病套組使用的是相同的技術，已做過全外顯子基因檢測，可以不需再做台大次世代神經肌肉疾病套組。但詳細情況需依照您的報告與您的病情而定。請攜帶您的報告至各遺傳諮詢中心門診會談後確認。謝...全外顯子基因檢測是否涵蓋所有神經肌肉疾病？-點我查看詳細內容
羊水晶片異常：CREBBP exon 1-16 微重複所導致的罕見疾病
羊水晶片異常，第16號染色體p13.3區域微重複及微缺失？醫師您好，我是懷孕20周的30歲初產婦，本身有Graves' disease規則服藥控制良好，之前斷斷續續有小球性貧血，醫師曾經懷疑過地中海型貧血或缺鐵性貧血，經服用鐵劑一段...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:期待新生命卻碰到如此不確定的狀況，的確讓人心慌。看來您已經查詢到所有的資料，但因為incomplete penetrance，即使父母一方確實有類似的染色體變化，寶寶還是有機會發生與RSTS類似的狀況或是相關的學習困難。還請您夫妻好好...羊水晶片異常：CREBBP exon 1-16 微重複所導致的罕見疾病-點我查看詳細內容