治療罕見疾病的遺傳諮詢：初診及追蹤檢查方式與治療選項探討
遺傳諮詢.治療？醫師您好:請問玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查?之後的追蹤會作哪些檢查?在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎?國外對於OI.是如何治療?
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
OI初次就診的檢查項目視各醫院專科醫師之建議可能略有不同一般至少會包括骨骼X光檢查 骨質密度檢查 特殊生化檢驗未成年患者可以加上骨齡評估少數醫學中心(包括馬偕醫院)會幫患者做基因分析之後的追蹤檢查則視初次檢查的結果而定目前口服或注射雙磷...治療罕見疾病的遺傳諮詢：初診及追蹤檢查方式與治療選項探討-點我查看詳細內容
如何為患有罕見疾病的患者尋求適當的醫療建議？
::: 罕 見 疾 病 諮 詢？醫師您好:我有一位朋友，肩頸部不舒服、偶而會暈眩、皮膚的問題，想到林口長庚就診，可不可以請推薦一下找哪位（神經內科、過敏免疫風濕科、皮膚科）醫師較好???謝謝!他是俗稱的玻璃娃娃!
李宗料 醫師回覆-罕見疾病
俗稱的玻璃娃娃有肩頸部不舒服、偶而會暈眩的問題,可能是頸椎或是頸部肌肉的問題.建議請神經內科、過敏免疫風濕科醫師診察.若小於十八歲可找小兒科相關醫師診察.至於皮膚的問題請找皮膚科醫師診察即可. 謝謝.李宗料醫師 敬覆如何為患有罕見疾病的患者尋求適當的醫療建議？-點我查看詳細內容
罕見疾病患者關注肩頸部神經不適，是否適合就診於林醫師？
肩頸部神經？林醫師:您好,我是罕見疾病患者,(非神經方面),現在肩頸部分好像有點奇怪,想掛您的門診,不知道您的門診除了看兒童以外,成人可以掛您的門診嗎?
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
很抱歉我只看兒童的病患建議您可看成人神經科祝一切順利罕見疾病患者關注肩頸部神經不適，是否適合就診於林醫師？-點我查看詳細內容
罕見疾病下的成長挑戰：小可愛的醫療故事
我想要長大？小可愛今年七歲.已上小學一年級,身高70-75公分,體重7-7.5公斤,不會表達不會走路,目前仍然復健中,染色體檢查是正常,出生時37週加4天,體重1740公克,在懷孕其間檢查的出來嗎?如果檢查的出來算是醫療疏失嗎?小可愛從小到...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您的寶寶看來出生時就偏小，可能暗示有先天異常疾病，或在產前即受到傷害。確切原因須請您至各醫學中心小神經科或遺傳專科就診。罕見疾病下的成長挑戰：小可愛的醫療故事-點我查看詳細內容
罕見疾病引起的睡眠障礙：椎體外症候群、舞蹈症、帕金森氏症與癲癇
顏面神經抽緒~椎體外症候群~舞蹈症~帕金森氏症~癲癇？醫生我這病很久了~椎體外症候群~舞蹈症~帕金森氏症~癲癇~我不是故意碰安非他命的對不起請救救我~~無法睡眠~不用了還是一樣再多顆安眠藥無法睡嚴重到常機乎隔兩天急診打三針安眠針~~無奈~嚴...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
妳的主要問題為何呢? 那麼年青巴金森氏症的可能極低, 舞蹈症與癲癇也是完全不一樣的病, 睡眠又是另一問題, 安非他命之依賴也是一問題, 您應先到醫院解決睡眠之問題, 同時看看這問題與您提到的這麼多急病關連性如何 ? 加以解決罕見疾病引起的睡眠障礙：椎體外症候群、舞蹈症、帕金森氏症與癲癇-點我查看詳細內容
罕見疾病手抽筋：尋求專業診斷與治療方案
幫幫忙謝謝！！！！？我媽媽長期因手容易抽筋所困擾，大約快十幾年了，也在台中有定期看神經內科&<a href="https://adoctor.tw/article/21307">#21307</...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
由來信之描述手容易抽筋,另有 抽筋無法控制而昏迷數分鐘症狀學而言有可能是癲癇癲癇為腦部異常放電而造成腦部不同之部位放電會有不同之表現口吐白沫在地上全耳抽搐為其中之一種表現還有各式各樣之表現目前看神經內科是正確之選擇應該與主治醫師好好討論而非...罕見疾病手抽筋：尋求專業診斷與治療方案-點我查看詳細內容
如何為患有罕見疾病的親友找到適當的醫療資源？
要怎麼選擇???？醫師您好:我有一位朋友是玻璃娃娃，因為暈眩、皮膚的問題，想到林口長庚就診，可否煩請推薦一下找哪位（神經內科、過敏免疫風濕科、皮膚科）醫師較好???謝謝!
林如立 醫師回覆-罕見疾病
神經內科: 陳柔賢 陸清松 黃英儒 吳瑞臻 翁意欣過敏免疫風濕科：陳基益皮膚科：楊麗珍如何為患有罕見疾病的親友找到適當的醫療資源？-點我查看詳細內容
全身關節疼痛多年，是否患有罕見疾病？
各個關節都會疼痛？？我這個毛病已經有七、八年了，每次發病的時候，關節都會腫痛（身體的其中一個關節），去看過很多的醫院，都不知道是什麼原因，我只有在彰化的醫院看，可是他們看一看只是說有發炎而已，都沒有說是什麼病，只是開一些止痛消炎的藥而已，讓...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
若許多關節確有紅腫熱痛且症狀持續超過六週, 則您符合「慢性多關節型關節炎」。可能是自體免疫疾病;或有其他全身性疾病, 必需請風濕免疫科醫師詳查病因。全身關節疼痛多年，是否患有罕見疾病？-點我查看詳細內容
成骨不全症患者的症狀與治療
應該怎麼辦???？目前服用的藥物:福善美(Fosamax)滋骨(Bio-cal)服用約四、五年病史:(九十一年)右耳聽小骨開刀，術後聽力更差(九十二年)右大腿骨折開刀(九十六年)因之前右大腿骨折癒合不良，再次骨折，且骨釘斷裂開刀醫師您好:我...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
網友您好:你的第一個問題所顯示的症狀除了可能為過敏之外，也有感覺異常的可能性，可以先找有經驗的皮膚科醫師看看，並做必要的檢查，同時也可以請問皮膚科醫師是否需再轉介給其他相關次專科醫師診治;若你要來馬偕醫院，可先找皮膚科的林揚志或涂玫音醫師。...成骨不全症患者的症狀與治療-點我查看詳細內容
罕見疾病患者能否在成年後仍實現身高增長？
長高？我想請問醫生以我這個年齡了還可以長高嗎?因為我以前就有吃中藥(轉骨藥)聽說都可以長高可是怎麼吃都沒效我現在才150聽我教官說她女兒給您看診後對鎮下藥就有長高我想說我還有可能嗎?
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
吃中藥(轉骨藥)並無法直接刺激長高，建議先做骨&<a href="https://adoctor.tw/article/40802">#40802</a>;的評估，生長板若還要有空間，經專...罕見疾病患者能否在成年後仍實現身高增長？-點我查看詳細內容
罕見聽力疾病：完整病名與治療方案
關於聽力的罕見疾病？您好我想詢問關於我的大女兒聽覺的相關問題及罕見疾病病名.我女兒今年9歲,在她2~3歲時,在嘉義基督教醫院,檢測出聽覺有問題.音檢師為小朋友檢測時(她說因小孩太小無法直接檢測聽力所以檢測腦幹反應)發現90分貝沒有反應,音檢...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
我可能無法回答您的問題但我去查了一些資料供您參考http://www.chinainfo.gov.cn/data/200112/1_20011204_23841.htmlhttp://www.tfrd.org.tw/rare/typeCon...罕見聽力疾病：完整病名與治療方案-點我查看詳細內容
手麻到無法入睡！長庚醫院哪位醫師最擅長治療罕見疾病？
工作太疲勞，導致手麻到不能睡覺，不能做事？因為長期搬運重物，睡眠不足，手開始麻痺，使我不能睡眠，麻到睡不著，不能做事情，只能眠強做，請問陳醫師，長庚醫院哪個醫師最好，能治療我媽媽？拜託你了，
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
與末梢神經有關, 有下列可能性, 依出現頻率排列:1. 腕道正中神經症候群 (Carpal tunnel syndrome)正中神經在通過手腕韌帶腕道時, 受壓迫所致。常見於過度使用手腕力量的職業, 工作者, 或運動員。症狀: 第一至第四(...手麻到無法入睡！長庚醫院哪位醫師最擅長治療罕見疾病？-點我查看詳細內容
梨狀肌痛：長期未解的罕見疾病困擾
梨狀肌由酸慢慢變成痛？醫生你好，我有一個長久以來的疾病，一直無法根除，就是在左側屁股後面的梨狀肌連到整條腿的部份一開始是酸，現在已經慢慢變成痛了，做一些特別的姿勢，就會疼痛，已經在基督教中醫做過一段時間的針就，還有做過拔罐，中國醫藥學院也看...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
左側屁股後面的梨狀肌到整條腿酸痛，特別的姿勢會疼痛:有可能:1. 腰薦椎神經根或神經叢病變2. 肌鍵炎或肌膜疼痛症候群3. 腰薦症候群(Lumbar sacrization)所以要:1. 神經內科或與骨科聯合門診, 臨床檢查最重要2. 腰椎...梨狀肌痛：長期未解的罕見疾病困擾-點我查看詳細內容
PTC124藥丸能否治療罕見疾病？
倫敦泰晤士報廿三日報導，一種代號PTC124的藥丸？請問醫師下面報導對於裘馨氏肌肉萎縮症患者是否可期待?而新藥若上市國內何時可取得?謝謝!倫敦泰晤士報廿三日報導，一種代號PTC124的藥丸可以矯正許多種導致重大疾病的基因缺陷，這種藥丸可望於...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
PTC用於治療Duchenne型肌肉萎縮症至目前僅限於實驗室及小鼠研究之成效.用於人類只屬於第二階段人體臨床實驗.本實驗結束後尚需進行第三及第四階段之人體臨床實驗才能定論其效果及副作用.PTC124藥丸能否治療罕見疾病？-點我查看詳細內容
如何診斷和治療罕見疾病——類肉瘤病的治療前景
類肉瘤病？類肉瘤病要怎麼確立診斷和治療？可以治癒嗎？
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
類肉瘤病是一慢性、原因不明、會侵犯多器官組織的非乾酪性肉芽腫疾病(noncaseating granulomas），它好犯於青壯年，20~40是罹病的高峰期，男女的發生率差不多，主要侵犯皮膚、眼睛、肺臟、唾液腺、淋巴結（特別是兩側肺門區）、...如何診斷和治療罕見疾病——類肉瘤病的治療前景-點我查看詳細內容
肌核內移：罕見疾病的治療可能性
肌核內移？小孩子HE染色肌大小不等 肌核內移 部分肌纖維呈棉絮狀變性 代償性肥大 可能治療好嗎
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
HE染色的發現可能是表示有不成熟的肌肉細胞應該和判讀的 醫師討論肌肉切片並不能診斷所有疾病至於是否能治療好可能無法就此回答肌核內移：罕見疾病的治療可能性-點我查看詳細內容
頭昏、耳重、意志失控、心慌、害怕、腹痛及耳癢：可能是哪種罕見疾病？
頭昏.耳朵重重的.無法控制自己的意志.心慌.害怕.肚子不舒服？頭昏.耳朵重重的.無法控制自己的意志.心慌.害怕.肚子不舒服有時耳朵會很癢,在小密閉空間會害怕.請問此為何病症
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
您的症狀很難說是那一種疾病依醫師的專長而言身心科的醫師可能對您最有幫忙頭昏、耳重、意志失控、心慌、害怕、腹痛及耳癢：可能是哪種罕見疾病？-點我查看詳細內容
高三生出現舌頭及半邊頭皮發麻，可能為罕見疾病徵兆
舌頭麻？醫師您好:我今年是個高三生!學測的前幾天，出現舌頭以及右半邊頭皮發麻的症狀，考試前一天，右半邊的臉頰也開始麻。麻的情形不是一直持續著，是忽然麻一陣子。家人說可能是我緊張以及壓力過大，但是我自己沒有感到緊張或壓力!一直到星期六學測考完...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
舌頭整天發麻有可能是：1、舌炎：如維他命B12 缺乏、藥物或特殊食物引起等。2、多發性神經病變：如B12 缺乏，某些毒性或代謝性神經病變。3、顱神經病變：部分三叉神經病變或功能性病變。您應做的是：神經內科專科醫師就診，確定診斷。高三生出現舌頭及半邊頭皮發麻，可能為罕見疾病徵兆-點我查看詳細內容
治療罕見疾病：小籤維感覺神經病變的挑戰與解決方案
神經病變？我有原發行小籤維感覺神經病變 遇熱就全身漏電及燒灼感及不流汗北部各醫學中心指看到神經切片呈中度發炎減少成應不明交感神經反射異常流汗定量測視無反應血液正常吃過癲癇藥3環藥物鎮定劑類固醇及止痛藥均無太大改善請問該怎麼辦是不是沒辦法醫&...
黃立同 醫師回覆-罕見疾病
目前診斷及藥物治療合理,並作定期追蹤,無特別治療之方法。治療罕見疾病：小籤維感覺神經病變的挑戰與解決方案-點我查看詳細內容
瞭解罕見疾病：什麼是minimal change myopathy？
先天肌病微小變化肌病？陳醫師您好：瑞瑞診斷名稱minimal change myopathy
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
先天肌病微小變化肌病(minimal change myopathy)並非特定病名, 應該是臨床醫師依經驗診斷為先天性肌症(congenital myopathy), 但在肌肉切片時, 無法歸類在特定之微構造(ultrastructural...瞭解罕見疾病：什麼是minimal change myopathy？-點我查看詳細內容