小兒生長異常與副甲狀腺分泌異常相關性
小兒生長異常？簡醫師您好：我的小孩是男生，今年讀小六，身高179.5公分，一般家長會很高興小孩長得這麼高，可是他有很多問題令人擔心，想請您提供處理或就醫的建議。1.他很容易骨折，被體重很清的女生踩了一腳，腳骨就裂開；自己跌倒壓到手，手骨也骨...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
這種狀況，除了副甲狀腺問題外，可能須考慮骨骼本身結構異常，或其他先天代謝異常。建議您攜帶之前的檢驗結果，盡速至各醫學中心遺傳諮詢門診，求助於小兒遺傳醫師或小兒代謝內分泌科醫師。謝謝。小兒生長異常與副甲狀腺分泌異常相關性-點我查看詳細內容
羊水灌注治療：安全、有效嗎？
我被檢查出羊水太少？上星期我做例行產檢時醫生告知我羊水太少,也說到其嚴重性,並將我轉診到中國醫藥學院附設醫院作高層次超音波檢查,而昨日高層次超音波檢查結果,醫生說寶寶腎臟看來沒問題,各部位生長也正常,胎盤功能好像也正常,但是羊水就是太少,羊...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
您好因為中間出國開會 未注意到您的問題 抱歉!您的情況 如果沒有破水 也沒有感染 通常是最值得做羊水灌注的 我確實做了很多羊水灌注 但近年其他醫院也開始做 並不會特別危險 不過 建議先做胎兒染色體檢查 一般是抽羊水 但若羊水少 可以做胎盤絨...羊水灌注治療：安全、有效嗎？-點我查看詳細內容
如何治療先天性肌病？媽媽的困擾與求救信
先天性肌病？親愛的林醫師您：兒子95年做肌肉切片，醫師告訴細胞比較小，黑色部比較淡，僅告知不能做激烈運動，因為兒子近日來一直摔倒，而回診告知肌力退步，我這個做媽媽不知怎麼辦？這個倒底有什麼藥可以治療，一直吃奎寧、斯.樂.....等，現在夏天...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
得先確定您小朋友是否為肌肉病變。從您的E-mail不大能了解您小朋友之病情。 可否再描述仔細一些:1.發病年齡, 目前多大, 生長發育里程碑正常否?2.有否作過其他檢查如血液中的肌肉酵素CPK,或MRI照相。「黑色部較淡 」是否是MRI之發...如何治療先天性肌病？媽媽的困擾與求救信-點我查看詳細內容
先天性高免疫球蛋白E症候群：如何區分與一般高IgE？
請問,這樣是(Congenital Hyper IgE syndrome)先天性高免疫球蛋白E症候群嗎 ?？你好!在下從初次進行IgE檢測以來,數年來的IgE檢測值常態,一直都維持在萬單位以上林口長庚 : 34000 (初...
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
高免疫球蛋白E症候群有沒有加先天性的差別只在於是否從小就開始有而已.一般而言凡是有症候群病名者 區分和分類就不易 許多免疫異常多可能造成高免疫球蛋白E症候群需不需要治療與症狀嚴重度有關 請與您的醫師深入討論先天性高免疫球蛋白E症候群：如何區分與一般高IgE？-點我查看詳細內容
瞭解腎上腺危象：起因、症狀、治療與照護
何謂腎上腺危象(adrenal crisis)??？何謂腎上腺危象(adrenal crisis)??起因?臨床症狀?治療?如何照護此類病患?謝謝!!
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
腎上腺危象乃先天或後天腎上腺功能不足所致，症狀可輕可重，輕者表現無力倦怠、噁心嘔吐等胃腸道症狀；重者會低血糖、低血壓甚至休克。腎上腺功能不足的原因很多，可以是先天或原發性的, 也可以是次發性的。先天性腎上腺不足如家族性糖皮素缺乏症、先天性腎...瞭解腎上腺危象：起因、症狀、治療與照護-點我查看詳細內容
深入瞭解罕見疾病：遺傳諮詢、治療與檢查方法
::: 遺傳諮詢.治療？醫師您好:謝謝您對瑋倫所提出關於OI的檢查之解答~在您的解說中有提到特殊生化檢驗.基因分析.骨齡評估.....請問何謂特殊生化檢驗?如何檢驗?檢驗哪些項目?基因分析有何其作用?(及用處?)骨齡評估.如何評估法?
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
1. 特殊生化檢驗包括骨骼發育相關的檢驗: Alk.-P, Calcium, Phosphorus, 尿液中鈣, Ca/Creatinine 等, 有時尚會加驗calcitonin, osteocalcin及仍屬研究性質的骨骼代謝產物.2....深入瞭解罕見疾病：遺傳諮詢、治療與檢查方法-點我查看詳細內容
如何治療罕見的玻璃娃娃症？初診和追蹤檢查及臺灣治療方式探討
醫學遺傳內分泌代謝學？醫師您好:請問玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查?之後的追蹤會作哪些檢查?在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎?國外對於OI.是如何治療?
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
玻璃娃娃即是先天成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）主要是因第一型膠原纖維先天遺傳性缺陷病變，造成骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折。初次就診會作的檢查有:1)骨質密度2)肝腎功能，副甲狀腺及血尿鈣磷等電解質3...如何治療罕見的玻璃娃娃症？初診和追蹤檢查及臺灣治療方式探討-點我查看詳細內容
全身關節疼痛多年，是否患有罕見疾病？
各個關節都會疼痛？？我這個毛病已經有七、八年了，每次發病的時候，關節都會腫痛（身體的其中一個關節），去看過很多的醫院，都不知道是什麼原因，我只有在彰化的醫院看，可是他們看一看只是說有發炎而已，都沒有說是什麼病，只是開一些止痛消炎的藥而已，讓...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
若許多關節確有紅腫熱痛且症狀持續超過六週, 則您符合「慢性多關節型關節炎」。可能是自體免疫疾病;或有其他全身性疾病, 必需請風濕免疫科醫師詳查病因。全身關節疼痛多年，是否患有罕見疾病？-點我查看詳細內容
成骨不全症患者的症狀與治療
應該怎麼辦???？目前服用的藥物:福善美(Fosamax)滋骨(Bio-cal)服用約四、五年病史:(九十一年)右耳聽小骨開刀，術後聽力更差(九十二年)右大腿骨折開刀(九十六年)因之前右大腿骨折癒合不良，再次骨折，且骨釘斷裂開刀醫師您好:我...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
網友您好:你的第一個問題所顯示的症狀除了可能為過敏之外，也有感覺異常的可能性，可以先找有經驗的皮膚科醫師看看，並做必要的檢查，同時也可以請問皮膚科醫師是否需再轉介給其他相關次專科醫師診治;若你要來馬偕醫院，可先找皮膚科的林揚志或涂玫音醫師。...成骨不全症患者的症狀與治療-點我查看詳細內容
母親無故頭部搖晃，該如何診斷與治療？
頭會一直晃是什麼原因呢?？醫生您好!想請問關於我媽媽(60幾歲)她現在若在不經意的情況之下(例如:看電視...),他的頭就會不由自主的一直晃,但若你跟她說話(即她注意力有集中的時候)又不會晃了,平時也沒聽他說頭會痛,想請問醫生這是有病嗎?要...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
頭部不隨意運動, 有許多可能:1. 本態性顫抖 (essential tremor)2. 異動症 (tardive dyskinesia)3. 肌張症 (dystonia)4. 習慣性抽慉 (tics)5. 其他看神經內科專科醫師, 確定診...母親無故頭部搖晃，該如何診斷與治療？-點我查看詳細內容
如何照顧患有顱骨鎖骨不全的兒童？
顱骨鎖骨不全？醫師您好我育有一個三歲患有此罕見疾病的女兒，因目前國內患者不多，要了解其他父母養育上所做哪些措施？希望能從醫師或罕見疾病協會獲得幫助，輔助設備如頭盔要去哪裡購買？而且小孩要肯戴，不知您有無類似廠商的資訊，謝謝您！
李宗料 醫師回覆-罕見疾病
敬覆 網友顱骨鎖骨不全問題如下:顱骨鎖骨不全症是屬於先天性體遺傳隱性的疾病, 一般包括兩部份. 一, 顱骨發育不全, 尤其是中顏面顱骨及下顏面顱骨. 二, 鎖骨發育不全或缺損. 臨床上除了骨發育不全造成外觀異常外,顱骨發育不全常合併牙齒發...如何照顧患有顱骨鎖骨不全的兒童？-點我查看詳細內容
骨頭多發性腫大是否需要看骨科？罕見疾病的骨科診斷建議
骨科資詢？我的小孩已上小二,一歲多發現身體右半邊的骨頭有多發性腫大,在關節與關節中間的骨頭及骨盆,每年都有照片子追蹤,但是發現和其他的骨頭比起來不是等比成長,但是也不會疼痛,只有外觀上看的出來,不知要看骨科嗎
李宗料 醫師回覆-罕見疾病
依來函所述本病患一良性單邊多發性骨軟骨瘤,臨床上的問題為長短及變形.一般隨年齡增大而日漸明顯.通常依臨床表現的問題處理.貴子弟現為小二,建議找小兒骨科醫師作確實的評估,以利進一步的處理.李宗料醫師 敬覆骨頭多發性腫大是否需要看骨科？罕見疾病的骨科診斷建議-點我查看詳細內容
如何處理新生兒先天性板肌指?
先天性板肌指？兒子出生即發現左手大拇指彎曲，看過骨科醫師說是先天性板肌指，平日多按摩可以改善。目前四個月大，覺得彎曲處骨頭很突出，是否需照X光，或做矯正、復健之類的？謝謝！
李宗料 醫師回覆-罕見疾病
敬覆Mao CC網友提出諮詢問題 :出生即發現大拇指彎曲 , 可能的原因包括 因胎位姿勢造成大拇指彎曲或內縮變形外，其他的原因較少。如大拇指先天性發育不良 ; 或是某些先天性神經病變至的相關變形 ; 或者是本文詢問的先天性板肌指。臨床上一出...如何處理新生兒先天性板肌指?-點我查看詳細內容
Galloway-Mowat症候群：瞭解罕見疾病的關鍵
Galloway-mowat syndrome？林醫師您好：我想對這個疾病（Galloway-mowat syndrome）有多一點的了解，因為我有一位好友生了這種疾病的小寶寶，網上書上查了很多跟這個疾病相關的資料，但還是有限，能否請您幫忙...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
Galloway-Mowat syndrome是一種極為嚴重的先天性腎臟病併小頭症及腦部發育異常大多有獨特的臉部特徵許多病兒的手指及腳趾相當細長屬體染色體隱性遺傳疾病國內已知的十幾個案例至少有三個是家族例故家屬應接受遺傳諮詢罹病者在出生後數...Galloway-Mowat症候群：瞭解罕見疾病的關鍵-點我查看詳細內容
罕見疾病：小腿紅腫癥狀究竟是何病？
血液科醫生懷疑我是血管炎~~皮膚科醫生懷疑是結節性紅斑？我小腿發現一顆一顆的紅腫發熱狀.已經發炎了!小顆的約10塊硬幣大小..而有兩個地方範圍較廣..約一個女生的手掌心寬大..很可怕.總共有9個地方...我一直在看醫生..問門診..我已經陸...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
您所描述的症狀的確較似結節性紅斑(erythema nodosum)。其臨床表現常是急性、疼痛性、邊緣不明顯、非潰瘍性之紅色丘疹，一般常見於雙側下肢伸展側，好發於年輕女性。結節性紅斑是一種抗原刺激造成的炎性反應，常併發於多種潛在性的疾病，如...罕見疾病：小腿紅腫癥狀究竟是何病？-點我查看詳細內容
如何治療先天性腎上腺增生症？身高能否挽救？
到哪裡治療較好--關於先天性腎上腺增生症疾病？簡醫師您好/我的小孩是男孩/現在5歲8個月/就讀幼稚園大班/未滿六歲/因為身高一直長得高/最近到醫院作出檢查是患有先天性腎上性增生症/骨齡已經達13.5歲/將來可能變矮/當父母的我們突然覺得心情...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您可到有小兒內分泌科的醫院治療，如馬偕李燕晉醫師，長庚，台大蔡文友醫師，童怡靖醫師，北醫楊晨醫師，北榮或其他醫院治療。請及早治療以期在生長板關閉之前能夠有更大的成長空間，並與醫師討論預期身高。謝謝。如何治療先天性腎上腺增生症？身高能否挽救？-點我查看詳細內容
罕見疾病的困擾：沒有病名的病如何應對？
沒有病名的病？醫師您好:請教您~我的姪子是92年出生.在2.3個月時就發現異狀之後我姐帶去醫院檢查..結果是第15對基因多了半對而多出來的半對卻跑去與第5對基因連接...跑了台大.榮總都說目前沒有病史..現在完全不知道小孩以後會怎樣?更擔心...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您的狀況屬於染色體異常疾病，基本上影響範圍包括腦部，心臟，消化道或其他內臟，詳情須看染色體遺傳物質是否有缺損，以及連接處是否影響正常基因功能而定，因此需持續追蹤治療。罕見疾病的困擾：沒有病名的病如何應對？-點我查看詳細內容
持續陰道感染：原因與解決方案
陰道感染!!!？我陰道每個月都會感染1~2次，為期好幾年了.............每次感染會有白色&黃綠色塊狀的分泌物，外陰部也會癢。今年曾發生過1次一個月來2次mc，性行為出血也發生過3次，只有一次出血量比較多，其他2次只有一些...
林珍如 醫師回覆-罕見疾病
陰道會有白色&黃綠色塊狀像是乳酪狀的分泌物，外陰部也會癢是陰道黴菌感染的常見現象。陰道黴菌感染是相當常見的婦科感染，有許多人有反覆感染的困擾，這與自己本身的抵抗力及生活習慣有關。在此建議妳在確診有感染時，一定要治療至少一週，並返診確...持續陰道感染：原因與解決方案-點我查看詳細內容
學生偷竊行為是否為罕見疾病的徵兆？
請問班上學生的問題？想請教您 我有一個學生常偷其他學生東西他跟我說他會偷他喜歡的女生的東西幾乎是每天，而且他一次不只喜歡一個女生，一次喜歡八個...他是否有可能是強迫症先前診斷過動兒謝謝您 ....
黃立同 醫師回覆-罕見疾病
此學生不屬於強迫症或過動兒,應該家庭或學校的適應產生問題.可找學校輔導老師輔導學生偷竊行為是否為罕見疾病的徵兆？-點我查看詳細內容
胰島母細胞瘤：罕見疾病的照護與治療
胰島母細胞瘤？請問胰島母細胞瘤算罕見疾病嗎....在罕見疾病裡有別種稱呼嗎....因為機構日前收容一名此診斷個案....目前此個案血糖維持在30-45MG/DL....故令人備感壓力....而家屬帶來的口服藥又無此方面的用藥...[家屬在家...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
胰島母細胞瘤nesidioblastosis部分病患可以用手術治療有效緩解低血糖症狀。對於無法手術者可以考慮使用藥物治療。我們目前使用的藥物為Diazoxide，為一強力血管擴張劑，傳統上用以緩解惡性高血壓，由於diazoxide亦可抑制β...胰島母細胞瘤：罕見疾病的照護與治療-點我查看詳細內容