OTC Deficiency: 抽搐症狀的原因與治療？
OTC Deficiency？醫生你好 我的小兒子將近五個月大 (2004 年 11 月 4 日出生), 是 OTC Deficiency 患者 出生後和最近身體都有抽慉現象 我想請教醫師是否為下列因素所引起 還是有其他原因 且 這種現象...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
OTC Deficiency 患者在感冒或施打預防針時皆易引起血氨上升, 導致易哭, 嘔吐甚至嗜睡. 您寶寶的狀況可能與感冒藥有關, 但原發病時的後遺症或其他原因也無法排除, 請盡速就醫. DPT 預防針中的 P 為 Pertussis,...>>點我查看詳細內容黏多醣症產前篩檢：必要性、方法與費用？
黏多醣症 - 產前診斷？林醫師, 您好: 我先生弟弟的大兒子患有黏多醣症,現約7歲, 定期在馬偕治療. 我目前懷第二胎11週,第一胎已3足歲,身體健康. 我娘家沒有相關病史, 夫家我姪子為第一例. 請問我須做黏多醣症產前篩檢嗎? 又那家...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
必須先知道夫家侄子是罹患哪一型的黏多醣症 不同型別的黏多醣症遺傳方式是不一樣的 不過依妳的情況推測 不管是性聯隱性遺傳型的第二型黏多醣症 或體染色體隱性遺傳型的其他型別黏多醣症 妳的孩子會得黏多醣症的機率非常微小 與一般人相當需進一步了解 ...>>點我查看詳細內容Ectodermal Dysplasia：症狀、診斷與照護？
Ectodermal Dysplasias 外胚層增生不良症？家中的小姪子被診斷為Ectodermal Dysplasias 外胚層增生不良症,請問 1.這一疾病只憑一些症狀及小朋友外觀上即可確立診斷嗎? 2.須要再做基因上的檢查以再確立診...
趙美琴 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童遺傳科 主治醫師
外胚層發育不良指外胚層組織如題夫、毛髮、指甲、汗腺、牙齒、呼吸道、或消化道系統發育不良。依據汗腺發育來分兩大型。但大多數患者的臨床症狀有輕有重，除了由外型上診斷、也可由皮膚切片進行病理診斷。此病的發生率約1-7/10000。因為皮膚、汗腺發...>>點我查看詳細內容泡泡龍病：新生兒水泡癥狀及治療方式探討？
這是罕見疾病泡泡龍嗎?？您好: 我剛生下一名小女娃,由於身上容易摩擦的關節處例如手.腳和腋下等地方都會長水泡,目前還留院觀察,醫生告訴我可能是罹患俗稱泡泡龍的罕見疾病,而我也上網查了相關資料,但小女除了長水泡外,並沒有其他症狀,日前護士為她...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
為出生10多天的小女娃做麻醉切片相當安全, 一般醫學中心的小兒科醫師皆有足夠的經驗施行, 並且有足夠的能力處理萬一發生的併發症. 至於詳細病因, 仍須待皮膚切片後才能有確切診斷與處理.>>點我查看詳細內容ALD患者的飲食控制及治療策略探討？
腎上腺腦白質硬化症？醫生你好！ 請問ＡＬＤ患者要如何飲食控制？為何要控制？ 患者ㄉ缺陷基因位於何處？長鏈脂肪酸在人體的來源有哪些？ 為何使用液脂酸的效果有限？可以大量使用液脂酸嗎？ 為何ＥＲＥＣＩＣ ＡＣＩＤ可以成功降低血中水平呢？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
ＡＬＤ患者飲食控制的目的在於降低體內非常長鏈脂肪酸的堆積, 但ALD的致病機轉並不只有非常長鏈脂肪酸的堆積, 因此仍需其他的研究以明瞭其致病機轉.>>點我查看詳細內容罕見疾病如何治療腎上腺腦腦質硬化症？？
腎上腺腦腦質硬化症？醫師： 我對ALD這樣的病症有很大的疑問... 台灣有沒有對這樣的病症尋找治療的方法ㄋ？ 雖然這樣的罕見及併發並致有10萬分之一... 但是萬一台灣又有人發病該怎麼辦？ 難道只能做骨隨移植嗎？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
目前的標準療法為骨髓移植, 至於其他藥物或基因療法, 目前並無法證實有效或施行.>>點我查看詳細內容耳硬化症引起的耳鳴：是否需要立即開刀？？
耳硬化症...耳鳴？侯醫師: 您好!感謝您百忙之中撥空為我解惑.. 日前因左耳聽力問題就診,醫師診斷為耳硬化症 為求謹慎,另就診其他醫院但醫生診斷為無任何疾病 不過上星期四左耳出現類似脈搏跳動聲的耳鳴... 似乎是耳硬化症的病徵之一.. 但...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
耳硬化症(otosclerosis)是一種常染色體顯性遺傳的遺傳性聽力障礙，一般大約從年輕的時候聽力就有漸漸退化的現象，大多數是兩耳都受到侵犯。症狀表現：1.聽力漸進性喪失：早期聽力喪失主要在低頻，且語言辨識能力仍佳。通常是單純傳導性，但數...>>點我查看詳細內容兒童罕見精神疾病：Wei-Wei的症狀解析？
兒童精神疾病？wei-wei現在10歲從小做事乖巧學習專心成績優良行為都沒問題但是四年級開始成績滑落書包像垃圾袋做事粗心丟三落四忘東忘西閱讀喜歡書籍專心投入時喉嚨不時發出哼的聲音五年級有時會尿床偶而夣遊甚至發現頭頂禿了一小塊沒頭髮我不知是什...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
有可能是妥瑞症 但須排除其他疾病 請至兒童神經科門診>>點我查看詳細內容肌肉顫動：是ALS嗎？？
肌肉顫動？陳醫師您好: 我於去年4-5月間就有肌肉跳動的情形發生,一開始是從一手的虎口開始,接下來就發現全身的肌肉都會不定時且不定點發生跳動,已經有快一年了,很擔心是否是ALS...曾在網路上搜尋關於您發表有關ALS的相關paper,知道肌...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
您的問題回答如下: 1.ALS的肌肉跳動是否一定是dead muscle引起的,如果是的話是否同時會看到跳動的肌肉處是萎縮的呢(我並沒發現跳動肌肉處有萎縮或無力) 回答: 通常應合併肌萎縮 2.舌頭邊緣有看見齒痕,並非鋸齒狀,且發音時有時...>>點我查看詳細內容懷孕與魚鱗癬：遺傳風險及檢測方法？
魚鱗癬？侯醫師您好: 家中親友有一人測面得知有魚鱗癬症(皮膚乾燥,應屬輕微) 今已懷孕12週,請問胎兒遺傳機率如何? 有何方法可在懷孕期間檢測胎兒是否有此毛病? 又胎兒或出生嬰兒致死率高嗎? 煩請答覆以解惑, 謝謝您!
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
魚鱗癬症有不同嚴重程度, 較輕的多為常染色體顯性遺傳(父母之一有則胎兒1/2機會), 較重的多為常染色體隱性遺傳(胎兒1/4機會), 部分為性染色體隱性遺傳(男孩得病)且會合併其他畸形.由於遺傳型式較複雜在懷孕期間檢測胎兒是否有此毛病並不容...>>點我查看詳細內容左半身突然僵硬，像是中風，是什麼病？？
麻煩醫生幫我看看 拜託了!!？醫生您好 我想請問一個問題 從高中開始 我的身體就開始有個怪現象 我的左半身有時會突然僵硬 而且會很用力的握拳 而且也是 都會呈現很用力的狀態 而無法控制 看起來就好像左半身突然中風那種感覺 而且大都是在站著...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
可能為陣發性動作性舞蹈徐動症: 但請神經內科醫師診療. 陣發性動作性舞蹈徐動症介紹如下: 陣發性動作性舞蹈徐動症 (Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，簡稱PKC）如同病名，是陣發性、突如其來的，譬...>>點我查看詳細內容尋求幼年型黃色肉芽腫的治療方式與專業醫師建議？
幼年型黃色肉芽腫？我女兒現在3歲8個月,她薦椎附近長了一個腫瘤,8個月前手術摘除,經化驗為「幼年型黃色肉芽腫」,詢問了好幾位醫師(包括女兒開刀的神經為科醫師),都沒有人知道這是一種什麼腫瘤,只說是一種良性腫瘤.但現在又在原處長出來了,醫師也...
錢新南 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 童綜合醫院 小兒血液腫瘤科 主治醫師
小兒部總醫師林偉仁答覆： 媽媽，您好： 此狀況有可能為惡性卵黃瘤，因為惡性，除了開刀，有時還需作化療。若需進一步了解，可帶小朋友至本院小兒科錢新南主任門診。 建議有需要的患者進一步至本院門診就診，由醫師進行檢查並提供相關諮詢服務。 三...>>點我查看詳細內容遠端腎小管酸血癥：治療、預後及病因探討？
遠端腎小管酸血症？小女今年三歲 經醫師診斷說已瀕臨遠端腎小管酸血症的檢測值 且尿液裡含有大量的鈣 請問 1.此症有治癒的可能嗎 還是終身得靠藥物控制 2.是否會隨年齡的增長而出現其它的病症 會否終至洗腎或需換腎一途 3.若是後天因素 肇因...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
對於小朋友的酸血症 一直是令人頭痛又擔心的問題 針對Cindy媽媽的問題我們一一回答如下: 1) 其實酸血症最重要的就是改善體內酸性的環境,使小朋友能有正常的發育與成長,也因為如此,我們常用碳酸氫鈉作為改善酸血症的藥物.一般而言,在4-5歲...>>點我查看詳細內容過乳降錠是否會影響卵巢癌指標CA125檢查結果？？
關於”過乳降錠”-DOSTINEX TABLETS？日前健康檢查做了卵巢癌症指標CA125的檢查, 正常指數範圍0~35, 我的檢查結果是44.54U/ml 因我有腦下垂體腫瘤, 服用過乳降錠(DOSTINEX TABLETS)治療 我想知...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
CA-125不會因為服用該藥而受影響 CA-125的值，代表腹腔有發炎性病灶，若為癌症引起，通常值高過數百，尤其是會延著腹膜播種的卵巢癌，但其他原因如骨盆腔發炎、子宮內膜異位等，臨床上很少超過數百，若該網有有月經疼痛的現象，則幾乎可以猜定患...>>點我查看詳細內容罕見疾病妥瑞症：耶魯大學的免疫球蛋白和換血法是否有效？？
請醫生們幫幫我好嗎?？請問醫生...我的表弟14歲被診斷出妥瑞症...經過藥物的治療後病情不見好轉... 反而有加重趨勢...在網路上看到所謂”耶魯大學的注射免疫球蛋白...換血法”有用 嗎?? 我的舅舅已經面臨崩潰邊緣...期望醫生能幫幫...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
妥瑞症的治療仍以藥物為主, 如果藥物效果不好, 可以考慮使用其他新藥, 甚或可考慮外科方式或電刺激的方式. 至於注射免疫球蛋白,最近的安慰劑控制雙盲臨床試驗研究似乎看不出特別好的效果. 以上回答僅供參考, 請與個案的臨床醫師洽詢最適合個案的...>>點我查看詳細內容女友疑似妥瑞氏症，治療機會大嗎？？
關於妥瑞氏症~？妥瑞氏症候群的症狀可持續一輩子，但一般在青春期以後較為輕微。一般而言，30-40 % 的病童，青春期後症狀自然消失，30%的病人，症狀明顯減少，僅不到30%的病人，持續成年後，尚有偶發的少數症狀。 ~以上是描述妥瑞氏症的情...
侯志恭 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： WellSpan 罕見疾病 神經科醫師
1.扭動身體不一定是妥瑞氏症。首先，她必須先去給合格的神經內科醫師檢查來診斷她是否是這種病症？還是有其他的可能性？ 2.妥瑞氏症是無法痊癒的，它就只有症狀嚴重或輕微的問題，當然，病人有可能自然進步到和正常人幾乎沒有區別的程度，但何種人會症狀...>>點我查看詳細內容四肢不自主擺動：可能是什麼罕見疾病？？
四肢不自主擺動?@@？我女友她走在路上偶而會四肢不自主的擺動，甚至連身體或脖子都會扭動!! 她說她跟她哥哥從小就發現她們倆個都有如此的情形，也不知道什麼原因，所以就一直持續到現在。 我女友跟我差不多年齡，而她會有如此的情形大多是再走路或運動...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請找神經科醫師求診 一般說來, 從小就發作的情形應該與亨丁頓舞蹈症無關, 較可能是妥瑞氏症或其他問題所致. 謝謝.>>點我查看詳細內容高色性貧血與甲狀腺機能檢查？
和謂高色性貧血 ??？錢醫師 您好 最近朋友開了一家檢驗所 驗了血之後 他說我有高色性貧血 對這個 還是不懂 上網找資料 還是沒有 於是找上您 希望你能告訴我 是怎麼回事 另外該怎麼保養 才能改善 而且我的 甲...
錢新南 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 童綜合醫院 小兒血液腫瘤科 主治醫師
1、三碘值(T3)可能和貧血或其他疾病相關，建議有需要的患者，儘速至血液科就診，進一步由醫師進行檢查並提供相關諮詢服務。 2、三軍總醫院網路預約網址http://www.tsgh.ndmctsgh.edu.tw，語音預約掛號 (02) 8...>>點我查看詳細內容肌萎縮性側索硬化症：治療與預防方法？
你好？請問一下 肌萎縮性側索硬化症 目前有醫療ㄉ方法ㄇ 要怎麼樣預防才會活ㄉ比較久呢
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
許多神經肌肉疾病會引起進行性的肌肉萎縮, 包括進行性肌肉萎縮症, 脊髓性肌萎縮症, 運動神經原疾病...等等。其中進行最快速的應屬運動神經原疾病。運動神經原疾病是指是脊髓、腦幹及大腦運動皮質運動神經細胞(神經原)進行性退化所引起的四肢、呼吸...>>點我查看詳細內容藥物引發腎病變？該如何辨識與處理？？
藥物會引起腎病變?？哪些藥物會引起腎病變? 上小號時很痛會出一點血便但肚子中間的地方很痛?是不是腎機能出了什麼問題?怎麼辦呢?
洪堯民 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄榮民總醫院 罕見疾病 主治醫師
您的問題範圍很廣，簡要答覆如下，如果想要進一步討論， 歡迎電(07) 3422121 ext 2050 1) 可能會傷腎的藥物: 止痛藥，尤其是非類固醇類消炎止痛藥（簡稱NSAID）;抗生素，尤其是氨基配醣體(AMINOGL...>>點我查看詳細內容