丙酸血癥：新生兒篩檢陽性率與疾病介紹
丙酸血症？新生兒罕見疾病篩檢出現丙酸血症疑陽性，請問複檢是陽性的比率是多少?及什麼是丙酸血症?謝謝。
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
丙酸血症之疾病介紹請見http://ntuh.mc.ntu.edu.tw/gene/genehelp/database/disease/Propionic_acidemia_940429.htm。新生兒篩檢疑陽性並不一定就是病患，請盡速配合...丙酸血癥：新生兒篩檢陽性率與疾病介紹-點我查看詳細內容
C2值高於標準：瞭解先天性罕見疾病的症狀和治療方法
先天性罕見疾病.何為C2.？出生兒檢驗出罕見疾病C2值為53.標準為50.
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
C2指的是C2-acylcarnitine，為脂肪酸有機酸代謝產物之ㄧ，常見的代謝疾病中，通常不會只以C2 acylcarnitine上升來表現，而是會合併其他卡尼丁結合產物上升的情形。請配合回診作確認並注意寶寶是否有異常現象如精神不振嘔吐...C2值高於標準：瞭解先天性罕見疾病的症狀和治療方法-點我查看詳細內容
罕見疾病：全身刺痛與不流汗症狀
不流汗 全身刺痛？您好 4肢和背部遇溫度較高及感覺要流汗時會產生刺痛電流感及疼痛 住院檢查多次血液免疫神經傳導大致正常只有每家皮膚切片皆呈chronic perivascular inflammation lymphohistisocyt...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
Dear 阿雄,四肢和背部遇溫度較高及感覺要流汗時會產生刺痛電流感及疼痛, 我首先想到自主神秘病變(autonomic neuropathy), 屬小神經髓鞘感覺神經病變常合併自主神秘病變, 會有針刺痛感(pin and needle), ...罕見疾病：全身刺痛與不流汗症狀-點我查看詳細內容
朋友整天打哈欠，可能是罕見疾病的症狀，應該怎麼辦？
一天到晚都在打哈欠？我有一個朋友一天到晚都在打哈欠..即使睡ㄉ很飽也會打哈欠..不知是怎麼ㄌ..該如何是好.....????
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
您好:很抱歉! 根據您的描述, 我無法確切回答改善您朋友症狀的方法.可能要看到本人,才能作出診斷.朋友整天打哈欠，可能是罕見疾病的症狀，應該怎麼辦？-點我查看詳細內容
罕見疾病疑為Fabry's Disease：全身刺痛、排汗減少、皮膚異常與腎功能異常
疑fabry’’s disease？全身(背部和4肢腳踝)不固定時間會被電電到的刺痛感.我發現跟感覺要流汗時就會發生還有緊張另外想大號時也會刺痛很久 目前不太會排汗 有6個月之久 看4各多月皮膚科說是物理性蕁麻疹吃不同的抗組安6-10種完全...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
可考慮至台大神經內科或長庚神經內科求診。謝謝。罕見疾病疑為Fabry's Disease：全身刺痛、排汗減少、皮膚異常與腎功能異常-點我查看詳細內容
託雷氏症：罕見疾病的治療方法
托雷氏症的治療方法？托雷氏症的治療方法
朱紹盈 醫師回覆-罕見疾病
您好：首先，病患親友、朋友、師長及同僚必須對托雷氏症要有正確的認識，托雷氏症的症狀是不可自我控制的。針對托雷氏症的藥物治療則必須衡量症狀的嚴重性及藥物的可能副作用，此外，托雷氏症病患常伴隨有過動症及強迫症狀，也需要藥物的治療。目前針對托雷氏...託雷氏症：罕見疾病的治療方法-點我查看詳細內容
如何與醫師聯絡？解決罕見疾病長高問題
長高問題!施打生長激素!務必回應？那請問有辦法和醫師你聯絡到嗎?!可否留下你的聯絡方式@@”(個人)我請爸媽 到醫院實際了解一趟或是到你們的醫院直接找你!?
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
可直接掛門診評估, 謝謝!如何與醫師聯絡？解決罕見疾病長高問題-點我查看詳細內容
罕見疾病下的治療選擇：如何決定是否進行化療？
關於兒童腫瘤~不該如何做決定的爸爸~？錢主任您好下列相同諮詢的資料我己經寄過一次.因為還沒收到回信所以再次請教.很抱歉再次麻煩您!我們主要的疑問是已經持續追蹤了3年目前都正常.仍需要依照小兒科的建議再做化療較有保障嗎?可能因為案例較少所以不...
錢新南 醫師回覆-罕見疾病
已經定期追蹤三年且目前無異樣是可以再繼續嚴謹追蹤依照所述,當時分期clinical groupI/FH依目前兒癌治療方針為TPOGRMS-96A所用化學治劑為Vincristine, Actionomycin D依照經驗治療其副作用尚不會嚴...罕見疾病下的治療選擇：如何決定是否進行化療？-點我查看詳細內容
比較罕見疾病的異同：甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥和戊二酸血癥
以上三種罕見疾病有何不同？1.甲基丙二酸血症2.異戊酸血症3.戊二酸血症
許嘉琪 醫師回覆-罕見疾病
1. 甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia；MMA）︰人體在正常的情況下，丙酸會很快被代謝成甲基丙二酸，甲基丙二酸會再經由甲基丙二酸輔酶A變位酶（methylmalonyl CoA mutase；MMM）代謝成琥珀酸...比較罕見疾病的異同：甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥和戊二酸血癥-點我查看詳細內容
手無故淤青可能患有何種罕見疾病？該掛哪一科就醫？
手出現無故淤青？手出現無故淤青請問,可能是甚麼病.(一開始腫大,兩三天後有消,但仍淤青)若要上醫院檢查要掛那一科
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
看內科, 血液內科手無故淤青可能患有何種罕見疾病？該掛哪一科就醫？-點我查看詳細內容
雷諾式陣後群：罕見疾病引發的癱瘓問題與後續注意事項
雷諾式陣後群？您好!我外甥女是小學老師 因為在校教舞蹈時 不慎扭傷了腰 另ㄧ邊後來也扭到了 造成有些癱瘓 中西醫治療後稍有起色 因不忍婆婆提重物 就過去幫忙 結果造成更嚴重癱瘓 到花蓮門諾檢察後 醫生初判説是罕見的 雷諾式陣後群 家人因完...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
Raynaud’s syndrome又稱Raynaud’s phenomena(雷諾氏現象), 是指身體某些部位，由於血行不足造成皮膚顏色改變及痛腫等感覺不適的現象。好發的部位是手指腳趾，尤其在秋冬或遇到冰水時會加重其症狀,常是免疫系統錯亂...雷諾式陣後群：罕見疾病引發的癱瘓問題與後續注意事項-點我查看詳細內容
13號染色體異常：罕見疾病的診斷與治療方法
出生後檢驗發染色体異常？么女出生經檢驗發現13號染色体多半條，不知是什麼疾病？是否有無醫療方法(由於我及我老婆的家族無任何異常疾病)．
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
13號染色体多半條的情況，須先確認是在短臂或長臂上，是否為有意義的染色體物質多出來或只是13號短臂良性複製 ? 父母是否有類似變化或為平衡性轉位帶因者 ? 孩子的健康狀況如何 ? 是否有生長發育遲緩或智能發展障礙 ? 以上問題應經遺傳專科醫...13號染色體異常：罕見疾病的診斷與治療方法-點我查看詳細內容
如何預防和治療蠶豆症？
有關蠶豆症？朱醫師您好:或許蠶豆症不算是罕見疾病但是若是接觸到樟腦油或誤食蠶豆引起之病狀(溶血)讓人很害怕在網路上曾看到患有蠶豆症無法痊癒但是若飲食營養得當 可增強抵抗力請教醫師患者應多補充那方面的營養素?患者是否要定期檢查是否有增強抵抗...
朱紹盈 醫師回覆-罕見疾病
您好：蠶豆症是一種基因的缺陷，病變主要在Ｘ染色體上，會遺傳並屬於性聯穩性遺傳，所以患者以男性為主，患者體內缺乏「葡萄糖一六一磷酸鹽去氫𡓨」這種酵素，當他們服用句氧化性的藥物或接觸到這類物質是紅血球就會被破壞而發生急性溶血的現...如何預防和治療蠶豆症？-點我查看詳細內容
腳底痠痛：可能是罕見疾病的徵兆嗎？
腳底酸痛？我近幾個月有一個困擾, 就是每次起床的時候,剛踏下床鋪或久坐,走第一步時腳底都會很酸痛,但是過一會兒就沒事了.請問我是那一方面出了問題?
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
起床的時候, 剛踏下床鋪或久坐, 走第一步時腳底都會很酸痛,但是過一會兒就沒事了.下列可能:1. 腳底骨關節炎或肌腱炎 - 看骨科2. 骨科沒事再看神經科.看診後才能確定那一方面出了問題.腳底痠痛：可能是罕見疾病的徵兆嗎？-點我查看詳細內容
ICD 9 CM編號是否代表罕見疾病？求解！
有關ICD 9 CM 編號的問題？簡醫師您好我想請問一下是不是所有有ICD 9 CM 編號的疾病都是罕見疾病?而且我在罕見疾病病名找不到我在找的編號可以私下給醫師編號請教該疾病的相關資訊嗎如果您不是有關這個問題的專家可以麻煩幫我向相關醫師詢...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
不是所有有ICD-9 CM 編號的疾病都是罕見疾病. 根據罕見疾病法, 疾病發生率在萬分之一以下才有可能列為罕見疾病, 且須經由委員會認定.ICD 9 CM編號是否代表罕見疾病？求解！-點我查看詳細內容
瞭解ICD 9 CM編號296罕見疾病：病名、症狀及治療方式
想得知有關此疾病的相關資訊？簡醫師您好我想知道ICD 9 CM 編號 296 的相關資訊包括病名, 病情(患者有什麼症狀), 如何治療等資訊請麻煩以電子郵件方式回答此問題謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
此病目前未列入罕見疾病, 詳情請詢問您的主治醫師, 謝謝.瞭解ICD 9 CM編號296罕見疾病：病名、症狀及治療方式-點我查看詳細內容
舞蹈症：罕見疾病的困擾及應對方法
舞蹈症？我大兒子今年剛滿二十，在國一時因時常有怪動作，手腳停頓，瞬間無法移動的現象頻頻出現，神經內科醫生診斷為舞蹈症，網站上看到的卻都是介紹杭丁頓舞蹈症，不知道這兩個醫學名詞是否相同？我兒的症狀和網路上所描述的又顯得輕微，但天天都需吃藥控制...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
依症狀描述可能診斷包括:1. 陣發性舞蹈症 (paroxysmal choreoathetosis) - 藥物可控制2. 習慣性抽慉症或妥列氏症候群 (tic or Giles de la tourrette syndrome) - 藥物可...舞蹈症：罕見疾病的困擾及應對方法-點我查看詳細內容
高中生呼吸心跳痛：罕見疾病的警訊？
有時呼吸 心臟周圍感到刺痛？我今年高2 在國3開始 有時候一呼吸 心臟周圍感到刺痛 有呼吸就感到痛發生的時候 我都會用手拍打 有時候會好 抬頭挺胸的時候都會刺痛 還有呼吸也是怎們半呢..現在越來越嚴重..我不敢去醫院..因為沒健保..
謝凱生 醫師回覆-罕見疾病
不具名的高中生：你好：謝謝所寄之電子郵件詢問,胸痛是兒童心臟科較常見之疾病,其可能之原因包括心臟疾病,肋骨軟骨炎,腸胃疾病,肋膜炎,氣喘,胸腔疾病等等,必須來診由醫師做進一步的檢查若無健保,應可洽鄉鎮公所洽詢,以便就診．高雄榮總兒童醫學部謝...高中生呼吸心跳痛：罕見疾病的警訊？-點我查看詳細內容
申請重大傷病卡：罕見疾病的步驟和注意事項
罕見疾病如何申請重大傷病卡？罕見疾病如何申請重大傷病卡
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
請專科醫師開立診斷證明30天內至健保局申請即可申請重大傷病卡：罕見疾病的步驟和注意事項-點我查看詳細內容
組織性與遺傳性罕見疾病的區別及應用於您的孩子身上的情況
何謂組織性、遺傳性罕見疾病？大夫您好:我的孩子罹患（先天性腸道神經發育不良，其屬典型不明，為極罕見之疾病）這是王念陸大夫診斷的病名，曾接受三次手術然而失敗．需長期全營養靜脈注射，腸道蠕動無法恢復正常。既然為罕見疾病為何又分組織性、遺傳罕見疾...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
詢問者的孩子所罹患的先天性腸道神經發育不良經向王念陸醫師查證乃是較長段的先天性腸道神經節細胞缺乏症即俗稱的”先天性巨結腸症”的一個臨床表現(醫學上稱作 Hirschsprung氏症)此症屬於多因子遺傳病只知有遺傳傾向但並不像一般的單基因遺傳...組織性與遺傳性罕見疾病的區別及應用於您的孩子身上的情況-點我查看詳細內容