原發性血小板過高症：罕見疾病治療方式探討
原發性血小板過高症？醫生您好，我想請問我從32歲那年發現我有血小板過高症，之後做了很多檢查也抽過骨髓檢查，確定是原發性的血小板過高症，而且有jak2突變。抽血檢驗都在750左右，但這個月驗已經到980。平常每天有吃81mg阿斯匹靈防血栓。想...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:這個疾病非屬現行政府公告之罕見疾病。請詢問您的血液科醫師洽詢其他的藥物治療方式。謝謝原發性血小板過高症：罕見疾病治療方式探討-點我查看詳細內容
詢問罕見疾病康速龍錠和富能錠治療效果及可能風險
罕見疾病想請教幾個問題，拜託您！？簡醫師您好，不好意思打擾您，女友幼稚園的時候家人發現，有看兒童內分泌的診我看健保上寫診斷為「先天性腎上腺性生殖器疾患，與缺乏酵素有關」，目前開給她服用藥康速龍錠5mg，早上1顆、中午0.5、晚上0.5。富能...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
先天性腎上腺增生症有數個次分類，請詢問女友以及其醫師，了解用藥的必要性。如有需要遺傳諮詢，請攜帶女友及其病歷，至各醫學中心遺傳諮詢門診就診，以了解是否與遺傳有關，以及如果有關，後續可以如何預先計畫等等。詢問罕見疾病康速龍錠和富能錠治療效果及可能風險-點我查看詳細內容
羊水晶片第15對染色體長臂q11.2微缺失：遺傳風險與處理建議
羊水晶片第15對染色體長臂q11.2微缺失？第15對染色體長臂q11.2區域約有520kb的微缺失，報告結果位於22582282-2310262的地方OMIM（615656）區域內，缺失區域包含 TUBGCP5、 CYFIP1、NIPA1、...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
一般說來，如果個體本身的變化，比較可能造成功能異常；如果是父母遺傳，大部分狀況下會比照父母的情況，但還須要看該疾病的表現率如何而有所不同。建議速帶相關報告逕洽各醫學中心遺傳諮詢門診詢問。羊水晶片第15對染色體長臂q11.2微缺失：遺傳風險與處理建議-點我查看詳細內容
全基因定序能找出罕見疾病的致病基因嗎？臺大是否有相關檢測及費用多少？
承#164245？醫師您好,若我改成做全基因定序能找到上述相關的致病基因嗎?!想請問台大有相關的檢測嗎?!以及費用是多少呢?!
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
由於部分疾病的致病基因尚不清楚，所以即使全基因定序，也無法保證一定可以找到結果。建議送檢的部分需請您原本的醫師主導，才容易釐清您的臨床症狀與基因變異的解釋。目前全外顯子定序市價約3-5萬。全基因定序一般要8-10萬。全基因定序能找出罕見疾病的致病基因嗎？臺大是否有相關檢測及費用多少？-點我查看詳細內容
全外顯子基因定序能否找出罕見神經肌肉疾病的成因？
全外顯子基因定序？醫師您好,近期因為手腳無力,做了相關檢查卻找不出原因,就決定去做了全外顯子基因定序想請問以下的神經肌肉疾病,全外顯子基因定序找的到嗎?!1.小腦萎縮症2.亨丁頓舞蹈症3.SMA4.Charcot-Marie-Tooth 氏...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:這些疾病的病因，不完全是現今的全外顯子技術可以找到的，此外，您做的全外顯子的涵蓋範圍等細節也需要請教您的醫師/報告，由您的臨床表現，各項檢查檢驗，配合全外顯子定序的技術細節才可能有較完整的了解。全外顯子基因定序能否找出罕見神經肌肉疾病的成因？-點我查看詳細內容
拇指關節檢測是否能篩查出馬凡氏症？
馬凡氏症疑問？醫師您好，近來看到新聞說拇指關節檢測馬凡氏症，我握拳時大拇指有超過掌面，握手腕時拇指也與小指重疊一指節，本人163/48，近視１千度，齒列不整，從小學開始至今31歲，有昏倒、暈眩症、偏頭痛（合併眼前有逐漸擴大的電視彩色雜訊發作...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:馬凡氏症臨床診斷需要由專科醫師依您的狀況判定，有需要的話需進行基因檢測。還請逕自至各醫學中心遺傳諮詢門診就診。拇指關節檢測是否能篩查出馬凡氏症？-點我查看詳細內容
羊水晶片第16號染色體缺失對胎兒影響及治療方式探討
羊水晶片第16號染色體p13.11微片段缺失（15048751_16249607）about1.20MB？你好，此羊水晶片確定為原發性變異，我想請問此片段缺失對胎兒影響在台灣是否有個案數能參考?裡頭提到的外顯率13.1%這樣是高的嗎？如果發...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
16p13.11 微片段缺失目前已知有可能造成發展遲緩，學習障礙，或是癲癇等，但也有無症狀的報告。所以並非外顯率100%的狀況。而且因為每個個案缺失的範圍與大小不一致，即使缺失型態完全一致，每個家庭對個案的照護，加強學習的支持強度也不盡相同...羊水晶片第16號染色體缺失對胎兒影響及治療方式探討-點我查看詳細內容
22q11.2缺失：罕見疾病的臨床表現與管理
22號染色體微片段缺失？簡醫師您好，因新生兒篩檢scid，我的小孩前兩次都沒過，第三次已經通過正常數值，且加做的檢測顯示免疫力為正常值，但加做22q11.2染色體檢測，結果顯示有缺失，但因我的孩子目前皆無22q11.2反應出來的疾病徵兆，想...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
22q11.2缺失為文獻上已知會造成SCID 篩檢異常之原因之一，此類寶寶之SCID篩檢數值可以是正常的，稍有低下但追蹤後正常，或是持續異常。若為已確認之22q11.2缺失者，請詢問您的醫師確認報告，即可知道缺失的大小與詳細的位置。22q1...22q11.2缺失：罕見疾病的臨床表現與管理-點我查看詳細內容
染色體異常對胎兒健康可能造成哪些影響？
染色体異常？醫生您好：我想請教您因我前幾週有做羊膜穿刺，報告指出異常45,x[3]/46,xy[21]，我有尋問婦產科醫生他說我如果生小孩有可能會有尿道下裂.生長遲緩.不孕.陰陽人，我有問婦產科醫生，我去做高層次超音波可以看出來嗎，醫生說沒...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:已經好幾天過去了，不知道您做了什麼決定?不管您決定是什麼，一定是您認為對寶寶最好的。未來如果有任何需要，還請您再與我們聯絡。祝福您染色體異常對胎兒健康可能造成哪些影響？-點我查看詳細內容
毛細血管擴張症與肺動靜脈畸形：治療方式及就醫建議
毛細血管擴張症..肺動靜脈畸形？請教簡醫師..這種病可以治療嗎.如果可以該掛那一科.謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
肺動靜脈畸形可以請心臟內科或是心臟外科醫師評估，做栓塞或是手術處理。毛細血管擴張症與肺動靜脈畸形：治療方式及就醫建議-點我查看詳細內容
罕見疾病：瞭解普洛提斯症候群及治療方式
普洛提斯症候群？您好 簡醫師我有朋友的弟弟 腳浮腫像象腿般,跑很多家醫院也做檢查 我聽我朋友講這種狀況醫學名 是普洛提斯症候群 是基因問題 請問醫師 這樣的病友沒有方法可以治療
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好：目前的治療是外科手術，但是要注意腳腫是否有血拴形成以及注意血拴的預防。罕見疾病：瞭解普洛提斯症候群及治療方式-點我查看詳細內容
CMMoL治療中出現造血不良的情況，該如何處理？
慢性骨髓單核細胞性白血病 CMMoL？醫師您好我母親被診斷出CMMOL，目前正在接受委丹扎(Azacitidine)，藥物治療，可是三次皮下施打，回門診檢驗數據，骨隨的造血功能還OK。不用特別輸血小板及血紅素。但施打第四次化療，變成血小板及...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
治療部份請詢問血液科醫師。謝謝。CMMoL治療中出現造血不良的情況，該如何處理？-點我查看詳細內容
植物脂醇血癥與心血管風險：與豆固醇血癥有何不同？
植物脂醇血症？請問植物脂醇血症跟豆固醇血症是一樣的嗎?那植物脂醇血症嚴重嗎?讓人死於心血管疾病的機率大嗎?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
宇依,您好:植物脂醇血症與豆固醇血症是同一個疾病不同翻譯名原文為 sitosterolemia豆固醇血症是一種罕見的脂質代謝異常疾病，屬於體染色體隱性遺傳，這疾病若不治療，會讓人在年紀輕輕時因心臟血管疾病而面臨死亡的威脅。目前這疾病已經可以...植物脂醇血癥與心血管風險：與豆固醇血癥有何不同？-點我查看詳細內容
抽血驗基因：揭秘肢體動作發展緩慢的基因原因
關於抽血驗遺傳基因的問題!？簡醫師您好:因為家裡有位剛滿一歲的小朋友,日前被腦神經內科的醫師診斷出有0.3公分的腦積水,但不影響到腦部發展,上次照腦部超音波,除了有0.3公分的腦積水外,其他都發展正常!但動作發展有些微持緩,但並非是遲緩兒!...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
目前已知基因有約25000個，以您的問題“腦積水”而言，並無法得知究竟跟哪個基因有關。因此醫師會需要蒐集更多資訊，如果能從這些資訊拼湊出這個疾病的概貌，才能依此選擇某種基因檢驗。謝謝您的來信。抽血驗基因：揭秘肢體動作發展緩慢的基因原因-點我查看詳細內容
是否高度懷疑馬凡氏症候群？自我評估與專業建議
請教是否高度懷疑為馬凡氏症候群?？最近胸口常有點悶，想咳。上網查詢，結果發現這種遺傳疾病，而自己有很多特徵符合。想請教我是否杞人憂天?還是應該高度懷疑?首先，直系血親沒有相關病史，家族也沒聽說過有人是因為心臟病過世的。以前也沒有任何一位醫師...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
建議您先至內科或家醫科確定胸悶原因及心臟功能。如有疑問，請至各遺傳諮詢中心門診就診。謝謝。是否高度懷疑馬凡氏症候群？自我評估與專業建議-點我查看詳細內容
女兒眼白偏藍：罕見疾病的症狀及處理方法
女兒眼白偏藍？簡醫師您好：我的女兒目前出生約82天，約2個月大時突然發現她的鞏膜是偏藍色的，出生的體重是3432g，身高51公分，目前的體重約5.8kg，身高約61公分，問過小兒科醫師僅告訴我再觀察並說成骨不全症的病徵之ㄧ就是藍鞏膜，另外網...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
藍鞏膜在一些寶寶出現是正常的，請看看家中是否有其他人有藍眼白，並注意寶寶的身高體重，或有不正常哭鬧不止即可。謝謝。女兒眼白偏藍：罕見疾病的症狀及處理方法-點我查看詳細內容
長期服用抗生素治療慢性肉芽腫是否易產生抗藥性？
慢性肉芽腫？您好再次叨擾關於慢性肉芽腫目前治療方式是 服用預防性抗生素與打干擾素請問 長期服用抗生素是否會產生 抗藥性的問題 或是可以只打干擾素即可謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
建議維持預防性抗生素及施打干擾素。長期服用抗生素治療慢性肉芽腫是否易產生抗藥性？-點我查看詳細內容
血小板低下：治療進展與困擾
血小板過低。？醫師您好:我母親因為血小板低下到附近的醫院就診，看血以腫瘤科。一開始抽血檢驗血液常關，血小板剩下33000，白血球8000至9000。其他血液常規檢查正常。 醫生是說這是自體免疫細胞發生問題。所造成的血小板下降。醫師就暫時先開...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您母親的狀況很複雜，但還是要與血液腫瘤科的醫師討論，是否改用其他更強的藥物治療血小板低下症，或者直接用輸血撐過開刀的需求。血小板低下：治療進展與困擾-點我查看詳細內容
輸血與開刀風險：血小板過低的罕見疾病治療策略
血小板過低？在請問一下醫師，輸血的方式方式過開刀，這樣感覺好像開刀的危險性變得很高。是不是這樣? 那依我母親的狀況白血球有辦法自己恢復到之前的正常狀態嗎?我母親每天都很沮喪，都覺得自己快死掉了。 真不知道該怎麼半。謝謝醫師
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
所已才需要和您的醫師討論哪件事較緊急需要先處理。白血球如果是因為藥物的藥理作用導致偏低，應該會在停藥後一段時間恢復。輸血與開刀風險：血小板過低的罕見疾病治療策略-點我查看詳細內容
身高過矮者的身心障礙手冊申請：該掛哪一科？
成年人.體型如兒童般矮小..該掛那一科診..？本人現44歲身高131公分.欲申請身心障礙手冊.拿手冊去省桃醫..在內分秘科碰到<專業的~董醫生>對手冊內13~先天代謝異常與14.18~罕見疾病項目.甚至在.13項還問我長不高算不...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好：身高問題請掛各大醫學中心的“小兒內分泌科”就診，探詢病因。至於身心障礙手冊，目前新規定除由專科醫師判定病名外，仍須由其他專業人士（如社工師，心裡師，復健師等）判定障礙程度，以決定可以提供何種協助。謝謝。身高過矮者的身心障礙手冊申請：該掛哪一科？-點我查看詳細內容