罕見疾病：莫名吐血、身體疼痛及可能的手術治療
想問病名與為什麼會得此病~!?？我朋友她有時候就會莫名奇妙就吐血(吐出的血量並不是很多，大約和一口口水這樣)現在好像惡化了~只要情緒起伏太大，有時候會吐出血塊!而他有時候也會莫名奇妙的身體痛~很痛很痛!!聽她說她肋骨有問題，而暑假時要住院，...
李宗料 醫師回覆-罕見疾病
依您所述 這病症應當是骨髓血液病變 非骨頭病變所述做手術把骨頭抽離應當是骨髓 移植手術請 向相關血液腫瘤科查詢李宗料 敬覆罕見疾病：莫名吐血、身體疼痛及可能的手術治療-點我查看詳細內容
罕見疾病：肌肉難出力、需要腦控製的問題
平時肌肉難出力,需腦控制？目前已診斷出來的病有1.右胸塌,2.扁平足,3.膝蓋畸形(醫師說單腳看起來X型,兩腳卻無法合併像O型)以下事情觀察了很多年，上公車人擠人，外出活動，班上生活等等一些的經驗...Ｑ１不知為什麼？我每天睡前都有做伏地挺...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
所描述症狀多而散在身體各系統, 很難統合歸納在某一個症候群或疾病.建議就近先前往神經內科訓練醫院就診, 由神內專科醫師診療.罕見疾病：肌肉難出力、需要腦控製的問題-點我查看詳細內容
全身漏電痛罕見疾病治療方案探討
全身漏電痛？症狀：您好 4肢和背部遇溫度較高及緊張時會產生刺痛電流感及疼痛蟲在爬 住院檢查多次血液免疫神經傳導大致正常只有每家皮膚切片皆呈chronic perivascular inflammation lymphohistisocyte...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
移屬感覺性多發神經併變合併/或為交感神經病變(pure sensory polyneuropathy and/or sympathetic autonomic neuropathy). 病因包括先天或遺傳性, 代謝性(類澱粉異常), 中毒性...全身漏電痛罕見疾病治療方案探討-點我查看詳細內容
罕見疾病下，硬皮症患者能否透過治療再生皮膚？
硬皮症患者的皮膚可有更生或長新皮膚的處方？簡醫師：�S好小女於六年多前（十歲）被診斷為硬皮病患者，經過這段漫長的醫病時間，身體的症狀就停滯在攣縮期階段，目前雖無繼續惡化，但對小女仍相當不便和難過，尤其是全身的皮膚都一直滑亮與緊鼖，未見隨成長...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請詢問復健科，免疫風濕科，或皮膚科醫師。謝謝。罕見疾病下，硬皮症患者能否透過治療再生皮膚？-點我查看詳細內容
罕見疾病引起的多處疼痛：如何尋求正確治療？
詢問病情？陳醫師您好:因為我太太有個近幾年來始終被現在的疾病困擾著去又不知該從哪個方向著手治療,在此想向您線上詢問希望能幫我解答或告知我方向我老婆現年30歲再幾年前曾騎機車跌倒過一次,當時並沒有發生任何的不適,但卻在幾年後發覺關節不時的發生...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
移動性關節病變在神經疾病較少見, 可能還需看風濕免疫内科及皮膚科.神經科範圍需排除某些神經感染疾病, 譬如萊姆病, 這只是需考慮疾病之一而已. 請看診神經內科, 風濕免疫内科及皮膚科.萊姆病與其神經學合併症介紹如下:去臺灣一直被認為沒有萊姆...罕見疾病引起的多處疼痛：如何尋求正確治療？-點我查看詳細內容
胸部異常：奶水上下不穩定是否需要手術？
胸部的問題？如果奶一上一下ㄉ話會怎樣.要不要開刀
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
此非罕見疾病的範圍請至一般外科就醫檢查胸部異常：奶水上下不穩定是否需要手術？-點我查看詳細內容
長不高：罕見疾病疑慮及檢查建議
長不大？侯醫師您好我的女兒今年一歲六個月大目前體重7.7公斤 身高73公分 頭圍42公分不會爬不會走路 不會叫爸爸等 ....去年因為發展遲緩 看過腦神經內科醫師說小頭症 肌肉張力不足 MRI診斷大腦白質髓鞘化差但是她就是長不大生長...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
以一歲六個月大之成長情況, 體重7.7公斤, 身高73公分, 頭圍42公分,顯示有生長遲滯與小頭症,合併運動語言發展遲緩, 食慾差及腸胃功能不佳也是常有的問題.建議第二代新生兒篩檢與進一步檢查遺傳新陳代謝內分泌檢查或許有幫助.長不高：罕見疾病疑慮及檢查建議-點我查看詳細內容
手腳麻痛：可能是罕見疾病的徵兆嗎？
手腳麻？你好*這幾天因為工作*只是這四天都做重複工作而已*就使我感到右肩膀後的那塊骨頭酸痛*隔天下午時整隻右手間歇性感到酸酸的*手指手掌有點麻麻的又有點像電一樣的酸*我從來都沒發生過這種情形耶!但又過了隔天又開始了*下午又覺得左腳掌有一點刺...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
與末梢神經有關, 有下列可能性, 依出現頻率排列:1. 腕道正中神經症候群 (Carpal tunnel syndrome)正中神經在通過手腕韌帶腕道時, 受壓迫所致。常見於過度使用手腕力量的職業, 工作者, 或運動員。症狀: 第一至第四(...手腳麻痛：可能是罕見疾病的徵兆嗎？-點我查看詳細內容
十大罕見疾病：你應知的重要資訊
罕見疾病？我想要知道罕見疾病的前十名!!
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
罕見疾病的特點即 ”病類繁多而個別的發生率都很低 !”勉強可排序為前十 名者大致為:苯酮尿症肌萎縮性側索硬化症軟骨發育不全症多發性硬化症成骨不全症普瑞德-威利氏症候群脊髓性肌肉萎縮症粘多醣症肝醣儲積症裘馨氏肌肉失養症林炫沛十大罕見疾病：你應知的重要資訊-點我查看詳細內容
罕見疾病：說話顛三倒四、走路腳軟、記憶力衰退及頭暈嘔吐的癥狀
一些生活怪症狀？最進不知道是怎麼了？我覺得有時說話都會顛三倒四‥甚至有時候走路腳還會突然軟了一下的感覺～（不常有）還有我發現最近記憶力變差了～之前還有一個毛病，就是上班或上課的上到一半的時候～臉會突然發紅頭腦感到一片空白和暈眩，甚至會想嘔吐...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
說話都會顛三倒四‥, 有時候走路腳還會突然軟了一下的感覺(不常有）,最近記憶力變差了, 臉會突然發紅, 頭腦感到一片空白和暈眩，會想嘔吐.請同時看診神經內科與精神科.罕見疾病：說話顛三倒四、走路腳軟、記憶力衰退及頭暈嘔吐的癥狀-點我查看詳細內容
罕見疾病導致的抽搐：治療與預防方法
抽畜？我的朋友他天生智能較不足.可是他有一種疾病會不定時的抽畜但是都只是短暫的,一下下就好了..請問醫生這要如何治療??還有什麼方法可以減少他的抽畜次數?
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
兒童神經科可做腦波檢查 ，腦部磁共振檢查以及遺傳代謝科可看有無代謝異常疾病或染色體異常如果是癲癇就需要接受抗癲癇藥物的治療罕見疾病導致的抽搐：治療與預防方法-點我查看詳細內容
德凱爾文氏症與類風濕關節炎：罕見疾病的防治
德凱爾文氏症&類風濕關節炎？由於這個是學校舉辦的一個活動...(題目是一位老師長期肩膀酸,去看診後醫師告訴她她得到德凱爾文氏症)所以只有提供給我們此中文病名...很不好意思!也很巧的是家父剛好在今天的廣播中聽到...(但也很...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
本問題屬風濕免疫內科範圍, 非本人專業領域, 建議改向風濕免疫專家詢問德凱爾文氏症與類風濕關節炎：罕見疾病的防治-點我查看詳細內容
28 歲男性罕見疾病：頭髮脫落、毛髮異常濃密及身高矮小
28歲看起來像50歲的人?？候醫生您好:男28歲.出現症狀如下:1.頭髮幾乎全脫落.中央部份已無法根.兩側頭法密度低(兒童時期6.7歲就開始有脫髮症狀)2.胸前.背後毛髮異常濃密生長3.身高只有156CM4.並無出現瞇瞇眼與臉部毛根粗濃現象...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
出現典型的前額禿或地中海禿髮而且在二十至三十歲時就開始出現禿髮，就很可能是雄性禿。 又胸前.背後毛髮異常濃密生長且長不高，綜合這些症狀有可能是腎上腺雄性激素分泌過盛導致，建議請內分泌代謝專科醫師評估。28 歲男性罕見疾病：頭髮脫落、毛髮異常濃密及身高矮小-點我查看詳細內容
罕見疾病 NF-1：其恩的檢查與治療可能性
其恩(現11歲/國小4年級)檢查一事？林主任醫師:您好!很感謝您在百忙之中,還能上網,幫助病患者解疑釋難!非常謝謝您!其恩(現11歲/國小4年級)很小時,身體就多斑點,經您診斷是NF-1,住台北時,每年會至馬偕檢查.今年4月我們已搬回屏東市...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
其恩爸爸:你好!簡短回答你的問題如下:1)不知此病在最新研究上,是否有所突破?尚無重大突破, 但耐心等待終會有些結果的; 定期追蹤檢查是必要的.2)南部就醫的可能性? 林醫師有無在高雄看診?在南部可就近前往高雄榮總(找小兒科邱寶琴醫師)或高...罕見疾病 NF-1：其恩的檢查與治療可能性-點我查看詳細內容
罕見疾病困擾新手爸媽：如何面對唐氏綜合症診斷？
請您幫幫我？我在10月份北部某知名大醫院生產,產下一名男嬰,主治醫生說以臨床觀察認為有可能是唐氏兒,建議我們做染色體篩檢,結果11月底報告出來,發現是第21對染色體異常,醫生說確定我的寶寶是唐氏兒,這答案我真的很難接受。請教林醫師:你認為我...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
染色體檢驗技術在現階段已相當成熟結果若為第21對染色體異常的確與唐氏症的診斷吻合應先釐清是否為最常見之 ”21號三染色體症”(如: 唐氏症男嬰之 47,XY,+21)如是則不需再重覆檢查了儘早找小兒遺傳專科醫師做諮詢及安排必要檢查另外也可以...罕見疾病困擾新手爸媽：如何面對唐氏綜合症診斷？-點我查看詳細內容
罕見疾病：慢性肉芽腫的複雜性、治療與照護
慢性肉芽腫？請問這疾病是不是很複雜???治療過程要很長時間嗎???回家後要注意什麼???我看網路資料預後好像不好是不是真的???
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
X-linked Chronic Granulomatous Disease治本的治療方式為骨髓幹細胞移植，風險則取決於幹細胞移植的危險性，施打干擾素在某些病患有增強免疫力的作用，但是需每兩天施打一次，而且並非絕對有效。此免疫不全之情形不會...罕見疾病：慢性肉芽腫的複雜性、治療與照護-點我查看詳細內容
先天遺傳性代謝異常的續發性Carnitine缺乏：治療效果與副作用探討
罕見疾病 ”先天遺傳性代謝異常的續發性Carnitine缺乏”？小女目前一歲三個月在懷孕及產程均順利的狀況下卻有發展遲緩的現像例如 4.5個月時蓋臉不會翻開對玩具沒有去抓的興趣 (七個月開始接受早療復健才有改善)一歲一個月才坐的穩目...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
請先確認肉鹼Carnitine缺乏為原發性或續發性如為續發性其真正致因為何?是否有明確結果?或尚在查證中?請務必盡量探究其原發病因包括完整的遺傳代謝檢驗及神經學評估等(雖有可能盡力查證後仍無明確結論)Levocanitine是非常安全的藥物...先天遺傳性代謝異常的續發性Carnitine缺乏：治療效果與副作用探討-點我查看詳細內容
德凱爾文氏症：一份詳盡的罕見疾病解析
想請問什麼是”德凱爾文氏症”？如題...我用這病名找了很多的網頁及資料...由於對它毫無認識也無從找起...從些許例子中猜想也許和肌肉有關...希望醫師能給我詳述說明...十分感謝!!!
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
我真的不知道”德凱爾文氏症”, 請附英文病名.德凱爾文氏症：一份詳盡的罕見疾病解析-點我查看詳細內容
無毛症是一種罕見疾病嗎？
這是罕見疾病嗎???？您好:”無毛症”是罕見疾病嗎???因為我有個朋友是這種狀況請您幫我回答一下，謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
不知是否有合併其他異常? 單無毛症非罕見疾病。但若合併有其他異常則可能為外胚層增生不良症，屬罕見疾病。請洽原診治醫師。謝謝。無毛症是一種罕見疾病嗎？-點我查看詳細內容