尋找原因：一位學生的罕見病症狀與治療進展
不明病因？有一位同學目前在別處住院.但一直查不出病因.症狀大致如下一、文意表達不清（重複.不流利.理解沒問題.句子破碎且參雜其他句子）二、記憶有點重疊三、可提筆寫字.通常可以表達意思.但有些字想不起來怎麼寫.也會作簡單圖解（說話時）四、耳朵...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
您同學的神經學檢查, 呈現下列特徵:1. 反覆發作神經症狀2. 神經系統多部位的異常波及: 枕葉, 顳葉, 額葉, 視或聽神經徑路等3. 特別有視覺, 聽覺, 語言區, 運動與知覺徑路之症狀我首先會想到多發性硬化症(multiple scl...尋找原因：一位學生的罕見病症狀與治療進展-點我查看詳細內容
罕見疾病：肌肉難出力、需要腦控製的問題
平時肌肉難出力,需腦控制？目前已診斷出來的病有1.右胸塌,2.扁平足,3.膝蓋畸形(醫師說單腳看起來X型,兩腳卻無法合併像O型)以下事情觀察了很多年，上公車人擠人，外出活動，班上生活等等一些的經驗...Ｑ１不知為什麼？我每天睡前都有做伏地挺...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
所描述症狀多而散在身體各系統, 很難統合歸納在某一個症候群或疾病.建議就近先前往神經內科訓練醫院就診, 由神內專科醫師診療.罕見疾病：肌肉難出力、需要腦控製的問題-點我查看詳細內容
罕見疾病引起的多處疼痛：如何尋求正確治療？
詢問病情？陳醫師您好:因為我太太有個近幾年來始終被現在的疾病困擾著去又不知該從哪個方向著手治療,在此想向您線上詢問希望能幫我解答或告知我方向我老婆現年30歲再幾年前曾騎機車跌倒過一次,當時並沒有發生任何的不適,但卻在幾年後發覺關節不時的發生...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
移動性關節病變在神經疾病較少見, 可能還需看風濕免疫内科及皮膚科.神經科範圍需排除某些神經感染疾病, 譬如萊姆病, 這只是需考慮疾病之一而已. 請看診神經內科, 風濕免疫内科及皮膚科.萊姆病與其神經學合併症介紹如下:去臺灣一直被認為沒有萊姆...罕見疾病引起的多處疼痛：如何尋求正確治療？-點我查看詳細內容
如何治療過敏兒睡眠呼吸不順?
過敏兒睡覺呼吸不順？醫師您好:小朋友現在4歲，本身是有過敏體質，睡覺的呼吸聲大聲又有雜聲,常常半夜被鼻涕塞住鼻子而哭鬧,平常ㄧ早睡起就打噴涕流鼻水ㄧ直揉眼睛的習慣，之前看過其他家醫院但都沒辦法根治，煩請您可以告訴我，該做些什麼治療才能根治這...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
您的小朋友有可能是過敏性鼻炎患者。過敏性鼻炎大致可以分為二種：季節性過敏性鼻炎好發於植物開花的時節；而終年性過敏性鼻炎則和常年存在的過敏原習習相關。例如：塵蟎、動物的皮屑、及黴菌等。過敏性鼻炎的治療分為三方面：(一)環境的控制；(二)藥物治...如何治療過敏兒睡眠呼吸不順?-點我查看詳細內容
小兒嚴重便秘：尋找根源
小兒嚴重便秘？醫師您好 :請問小兒嚴重便秘常常需要用通腸劑才能解決,有時一二個禮拜才解一次,因此吃也很少,請問要問哪一科,因為中西醫都看過了,也去了台北榮總作胃腸的全身檢查了,仍未獲得解決,是否是其他的毛病不知道......
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
敬啟者：您好！慢性便性可能為先天構造問題，如巨腸症等，也可能為功能性問題，本院兒童醫學部林捷忠經驗非常豐富，高度推薦找他看診。台中榮總 童醫學部徐山靜醫師 敬上小兒嚴重便秘：尋找根源-點我查看詳細內容
蠶豆症患者能否安全使用樟木材質傢俱？
蠶豆症患者可以使用樟木材質的傢俱嗎？醫師您好請問蠶豆症患者可以使用樟木材質的傢俱嗎我找了很多資料卻不見相關資料因為事關孩子的健康懇請您撥冗解決疑惑非常感謝葉雪蓉
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
葉小姐您好：樟樹所製造的傢俱並不會對蠶豆症的人造成影響。蠶豆症問答集我們已經彙整在這個網頁上http://www.genes.at-taiwan.com/genehelp/database/disease/G6PD_ans.htm#g10，...蠶豆症患者能否安全使用樟木材質傢俱？-點我查看詳細內容
罕見疾病困擾新手爸媽：如何面對唐氏綜合症診斷？
請您幫幫我？我在10月份北部某知名大醫院生產,產下一名男嬰,主治醫生說以臨床觀察認為有可能是唐氏兒,建議我們做染色體篩檢,結果11月底報告出來,發現是第21對染色體異常,醫生說確定我的寶寶是唐氏兒,這答案我真的很難接受。請教林醫師:你認為我...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
染色體檢驗技術在現階段已相當成熟結果若為第21對染色體異常的確與唐氏症的診斷吻合應先釐清是否為最常見之 ”21號三染色體症”(如: 唐氏症男嬰之 47,XY,+21)如是則不需再重覆檢查了儘早找小兒遺傳專科醫師做諮詢及安排必要檢查另外也可以...罕見疾病困擾新手爸媽：如何面對唐氏綜合症診斷？-點我查看詳細內容
寶寶飲食：黏多醣疾病需要注意的事項
黏多醣寶寶飲食須注意事項？黏多醣寶寶飲食須注意事項
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
以黏多醣本身並不需要特殊飲食，但伴隨的其他併發症可能有需個別注意的飲食建議，請病患自行與醫師諮詢該注意的事項。寶寶飲食：黏多醣疾病需要注意的事項-點我查看詳細內容
味覺異常與手術關係？如何診斷和治療？
味覺異常？陳醫師您好：家母於一年前開刀頸部甲狀腺腫瘤後(良性)，便食慾大大降低，覺得味覺有很大的異常，吃東西食之無味，因此身體日漸虛弱，想請問醫師，是否有可能因為手術過程傷到味覺神經，還是有其他的可能性！另外目前有針對味覺測試的診療嗎？希望...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
味覺功能由顏面神經的分支支配, 顏面神經徑路與甲狀腺位置相差甚遠, 不可能因為手術過程傷到味覺神經味覺功能也受新陳代謝與內分泌的影響, 包括甲狀腺機能, 特別是機能低下時.建議看神經科與內分秘科, 檢查包括神經學, 味覺測試的診療, 內分秘...味覺異常與手術關係？如何診斷和治療？-點我查看詳細內容
背向後仰導致的大腿肌肉痠痛可能是什麼原因？
我的大腿肌肉,背向後仰在某個角度會痠痛？陳醫師您好:就是當我站的....然後背向後仰差不多30度時,右腳臀部到膝蓋這部份就會酸痛,已經有快半年了,好像狀況變的更有感覺,所以想請教一下醫師,.....我自己感覺好像脊椎神經受到壓迫所以神經才會...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
症狀描述很像第四及第五腰椎間的滑脫症。腰痛病因很多, 隨著年齡, 性別, 職業與就診科別, 病因分佈亦各有不同, 造成各科各說各話, 莫衷於是之現象。常見的病因分類簡述如下:1). 腰薦椎骨病變造成的腰痛1. 各種腰脊椎炎 (lumbar ...背向後仰導致的大腿肌肉痠痛可能是什麼原因？-點我查看詳細內容
無毛症是一種罕見疾病嗎？
這是罕見疾病嗎???？您好:”無毛症”是罕見疾病嗎???因為我有個朋友是這種狀況請您幫我回答一下，謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
不知是否有合併其他異常? 單無毛症非罕見疾病。但若合併有其他異常則可能為外胚層增生不良症，屬罕見疾病。請洽原診治醫師。謝謝。無毛症是一種罕見疾病嗎？-點我查看詳細內容
C2值高於標準：瞭解先天性罕見疾病的症狀和治療方法
先天性罕見疾病.何為C2.？出生兒檢驗出罕見疾病C2值為53.標準為50.
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
C2指的是C2-acylcarnitine，為脂肪酸有機酸代謝產物之ㄧ，常見的代謝疾病中，通常不會只以C2 acylcarnitine上升來表現，而是會合併其他卡尼丁結合產物上升的情形。請配合回診作確認並注意寶寶是否有異常現象如精神不振嘔吐...C2值高於標準：瞭解先天性罕見疾病的症狀和治療方法-點我查看詳細內容
嬰兒出生時頭部較大，磁振造影顯示大腦連線處未發育完全，如何治療？
煩惱的媽媽？林醫師你好：我的小孩剛生下來的時候，因為頭部感覺比較大，為了保險一些小兒科醫師叫我們帶去彰基看，醫師按排磁振造影，結果照出連結左右大腦的邳植體沒有長，請問有哪些原因造成的？有沒有什麼方法治療或改善的呢？因他現在十七個月了還不敢放...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
胼胝體為連結左右腦之重要通道，為先天性腦部異常的一種智力與發展協調與其他部位之構造是否完整有關復健治療應是最好的方法嬰兒出生時頭部較大，磁振造影顯示大腦連線處未發育完全，如何治療？-點我查看詳細內容
罕見疾病疑為Fabry's Disease：全身刺痛、排汗減少、皮膚異常與腎功能異常
疑fabry’’s disease？全身(背部和4肢腳踝)不固定時間會被電電到的刺痛感.我發現跟感覺要流汗時就會發生還有緊張另外想大號時也會刺痛很久 目前不太會排汗 有6個月之久 看4各多月皮膚科說是物理性蕁麻疹吃不同的抗組安6-10種完全...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
可考慮至台大神經內科或長庚神經內科求診。謝謝。罕見疾病疑為Fabry's Disease：全身刺痛、排汗減少、皮膚異常與腎功能異常-點我查看詳細內容
託雷氏症：罕見疾病的治療方法
托雷氏症的治療方法？托雷氏症的治療方法
朱紹盈 醫師回覆-罕見疾病
您好：首先，病患親友、朋友、師長及同僚必須對托雷氏症要有正確的認識，托雷氏症的症狀是不可自我控制的。針對托雷氏症的藥物治療則必須衡量症狀的嚴重性及藥物的可能副作用，此外，托雷氏症病患常伴隨有過動症及強迫症狀，也需要藥物的治療。目前針對托雷氏...託雷氏症：罕見疾病的治療方法-點我查看詳細內容
尋求解答：女兒雙側頂骨發育不全的治療方法
鎖骨顱骨發育不全？簡醫師您好：由於我的女兒雙側頂骨發育不全，摸起來軟軟的，範圍頗大，目前年齡是一歲4個月，頭圍、身高、體重皆正常，在亞東馬君毅醫師應該對她很熟悉，我曾帶她到榮總找黃棣棟醫師，但仍無解，故寫下我的疑問可否請您回答？我還能做什麼...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
頂骨較軟一般說來,在新生兒相當常見，並不需擔心，但須注意是否合併有其他問題如電解質代謝異常或先天成骨不全症。但是若如題連鎖骨亦有發育不全的現象，則需考慮其他骨骼先天發育不良的疾病，如此可能會合併有身高或其他骨骼疾病，須定期追蹤。尋求解答：女兒雙側頂骨發育不全的治療方法-點我查看詳細內容
如何應對嬰兒鎖骨顱骨發育不全？
鎖骨顱骨發育不全？簡醫師您好：我在上週有Mail過一次，不曉得是什麼原因未看見妳的回覆？我的女兒目前一歲四個月，因頂骨至目前摸起來都軟軟的，那麼一大片都像沒有一樣，兩個月大時有做過MRI，放射科說構造正常，但目前X-ray看起來似乎沒有骨化...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
頂骨較軟一般說來,在新生兒相當常見，並不需擔心，但須注意是否合併有其他問題如電解質代謝異常或先天成骨不全症。但是若如題連鎖骨亦有發育不全的現象，則需考慮其他骨骼先天發育不良的疾病，如此可能會合併有身高或其他骨骼疾病，須定期追蹤。如何應對嬰兒鎖骨顱骨發育不全？-點我查看詳細內容
結節性硬化症：原因、預後及治療方式探討
結節性硬化症？四歲臉上有如雀斑小點.目前六歲越來越多.曾至桃園皮膚科看診.醫師懷疑結節性硬化症.建議至大醫院檢查.故至桃園長庚醫院檢查證實為該症狀.請問:1.何原因造成之症狀2.未來之情況如何.是否會惡化或蔓延.3.如何治療.療程時間多長....
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
結節性硬化症一般說來是由於基因突變所致, 可以分為第一型和第二型. 由於是基因突變所致, 因此全身細胞都帶有此突變基因, 主要症狀包括皮膚, 牙齒, 指甲, 心臟, 腎臟, 及中樞神經系統. 目前治療方法為症狀治療, 建議您到大醫院的遺傳諮...結節性硬化症：原因、預後及治療方式探討-點我查看詳細內容
舞蹈症：罕見疾病的困擾及應對方法
舞蹈症？我大兒子今年剛滿二十，在國一時因時常有怪動作，手腳停頓，瞬間無法移動的現象頻頻出現，神經內科醫生診斷為舞蹈症，網站上看到的卻都是介紹杭丁頓舞蹈症，不知道這兩個醫學名詞是否相同？我兒的症狀和網路上所描述的又顯得輕微，但天天都需吃藥控制...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
依症狀描述可能診斷包括:1. 陣發性舞蹈症 (paroxysmal choreoathetosis) - 藥物可控制2. 習慣性抽慉症或妥列氏症候群 (tic or Giles de la tourrette syndrome) - 藥物可...舞蹈症：罕見疾病的困擾及應對方法-點我查看詳細內容
OTC Deficiency: 抽搐症狀的原因與治療
OTC Deficiency？醫生你好我的小兒子將近五個月大 (2004 年 11 月 4 日出生),是 OTC Deficiency 患者出生後和最近身體都有抽慉現象我想請教醫師是否為下列因素所引起還是有其他原因且 這種現象是否正常還是需...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
OTC Deficiency 患者在感冒或施打預防針時皆易引起血氨上升, 導致易哭, 嘔吐甚至嗜睡. 您寶寶的狀況可能與感冒藥有關, 但原發病時的後遺症或其他原因也無法排除, 請盡速就醫.DPT 預防針中的 P 為 Pertussis, 建...OTC Deficiency: 抽搐症狀的原因與治療-點我查看詳細內容