Y染色體突變異常：對孩子的影響及檢查方法
晶片，y染色體突變異常？醫生你好，我的是男寶寶，我有檢查羊膜穿刺檢查是正常的，但羊晶報告是y染色體缺失azf c區，不是遺傳是突變的，我目前20週，我很擔心這段突變的缺失會不會造成其他的突變是晶片檢查出來的，例如智能，語言，聽力，動作，會不...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
原則上只影響生育力 但建議到門診正式諮詢Y染色體突變異常：對孩子的影響及檢查方法-點我查看詳細內容
低張與音樂治療：對罕見疾病女寶寶的照顧建議
低張，音樂治療？女寶寶現在3個多月大，體重4700g(出生2950)，身高61cm(出生53)，頭圍38.4cm(出生33)，41週催生，自然產，妹妹低張.腦部超音波報告顯示腦室比正常嬰兒大，左大於右，小兒神經醫生說張力是比較低，但還好，腦...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
1.張力較低，必須持續復健，同時尋找可能的病因，有可能需要一些時間觀察及檢查。2.依你描述，小孩似乎左半邊肢體較無力，可能要注意是否腦部有局部病兆，但這必須由診治醫師視臨床徵候來決定做何檢查。3.你提到的"德國醫療共振音樂”我並不...低張與音樂治療：對罕見疾病女寶寶的照顧建議-點我查看詳細內容
是否高度懷疑馬凡氏症候群？自我評估與專業建議
請教是否高度懷疑為馬凡氏症候群?？最近胸口常有點悶，想咳。上網查詢，結果發現這種遺傳疾病，而自己有很多特徵符合。想請教我是否杞人憂天?還是應該高度懷疑?首先，直系血親沒有相關病史，家族也沒聽說過有人是因為心臟病過世的。以前也沒有任何一位醫師...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
建議您先至內科或家醫科確定胸悶原因及心臟功能。如有疑問，請至各遺傳諮詢中心門診就診。謝謝。是否高度懷疑馬凡氏症候群？自我評估與專業建議-點我查看詳細內容
女兒眼白偏藍：罕見疾病的症狀及處理方法
女兒眼白偏藍？簡醫師您好：我的女兒目前出生約82天，約2個月大時突然發現她的鞏膜是偏藍色的，出生的體重是3432g，身高51公分，目前的體重約5.8kg，身高約61公分，問過小兒科醫師僅告訴我再觀察並說成骨不全症的病徵之ㄧ就是藍鞏膜，另外網...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
藍鞏膜在一些寶寶出現是正常的，請看看家中是否有其他人有藍眼白，並注意寶寶的身高體重，或有不正常哭鬧不止即可。謝謝。女兒眼白偏藍：罕見疾病的症狀及處理方法-點我查看詳細內容
身高過矮者的身心障礙手冊申請：該掛哪一科？
成年人.體型如兒童般矮小..該掛那一科診..？本人現44歲身高131公分.欲申請身心障礙手冊.拿手冊去省桃醫..在內分秘科碰到<專業的~董醫生>對手冊內13~先天代謝異常與14.18~罕見疾病項目.甚至在.13項還問我長不高算不...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好：身高問題請掛各大醫學中心的“小兒內分泌科”就診，探詢病因。至於身心障礙手冊，目前新規定除由專科醫師判定病名外，仍須由其他專業人士（如社工師，心裡師，復健師等）判定障礙程度，以決定可以提供何種協助。謝謝。身高過矮者的身心障礙手冊申請：該掛哪一科？-點我查看詳細內容
小胖威力症：無法控制的食慾與解決方法
小胖威力症？醫師你好 我家小孩1歲2個月是雙胞胎目前身高72公分8公斤對飲食似乎無法控制 食量相當大上午9點 例如早餐可吃掉高約1.5公分長約4公分的蘿蔔糕一杯小杯豆獎 300cc一顆蛋 過一小時又喝掉180cc的小安素12點又可吃掉約一個...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
是否為小胖威利症需帶孩子看小兒遺傳專科醫師接受詳細評估及特殊基因檢驗即可確定待診斷確認診斷後再依其結果由專科醫師解說並指導相關照顧事宜在診斷未確定前先不宜驟下結論也不要過度擔心*小胖威利症(PWS)的照顧指導:小胖威利症(PWS)的照顧需要...小胖威力症：無法控制的食慾與解決方法-點我查看詳細內容
足5歲男童身高體重落後，是否發育遲緩？該如何處理？
請問？徐醫師您好足5歲又1個月大的小男生,身高102cm體重14kg,有無發育遲緩的問題,小朋友上面還有2個哥哥,活力學習力正常,但他的生長發育情形相較於哥哥卻有明顯差距(同一階段的身高差距達10~15cm,體重差5~8公斤.)飲食方面都正...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
孩子的媽媽平安!每個人的成長不同,孩子可能偏向爸爸或媽媽,有早長及晚長.若健康, 無身體胃腸症狀, 應不必耽心!推薦上網閱讀生長協會的資料 :www.child-growth.org.tw您孩子身高體重皆靠近3-5%, 若能維持同百分比成長...足5歲男童身高體重落後，是否發育遲緩？該如何處理？-點我查看詳細內容
小女孩10歲初經來潮，身高只有139cm，是性早熟嗎？該如何處理？
性早熟?？醫師你好:我的女兒今年10歲剛要升小四身高才139cm.這幾天月經來潮.胸部也有發育情況.請問這樣算早熟嗎?可以用人為抑制月經嗎?因為聽說月經來潮後約只有一年生長期.可以做骨齡檢測方式.了解生長板是否快癒合嗎?因為女兒身高目前才1...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
您好!一般女孩初經平均為12歲, 正常範圍為10-14歲.一般平均她還會長高約10-13公分,3年內完成.骨齡會較精確告訴她的成長空間停經治療會需自費, 效果不大, 每年差距1-1.5公分.依據這些醫學數據, 請自行決定!徐醫師小女孩10歲初經來潮，身高只有139cm，是性早熟嗎？該如何處理？-點我查看詳細內容
一歲八個月女嬰體重低於3%，該如何處理？
長期低於3%之體重問題？許醫師:你好，我的女兒目前將近一歲八個月大，只有7.5公斤重，遠遠低於成長表的3%，她出生時是足月生(38週又4 天)，只有2308公克，一直以來令讓我很擔心，食慾差，吃不多，各種醫師推薦的方法，我都用了，還是吃不多...
許嘉琪 醫師回覆-罕見疾病
蘋果媽:依信中內容看來，女兒應是長期飲食不足造成體重過輕的現象，如果想到台中榮總看小兒腸胃科，可找林捷忠主任，門診時間是每週一、二、四早上。貧血的部份建議順道追蹤。謝謝您的來信!! 台中榮總 兒童醫學部 許嘉琪醫師一歲八個月女嬰體重低於3%，該如何處理？-點我查看詳細內容
小孩生長遲緩：該如何檢查及處理？
生長遲緩問題!!？您好!!我的小孩是男生.93年11月出生,目前身高101公分.體重14.5公斤.....上回因為感冒至麻豆新樓醫院給龍耀錦醫師看診.龍醫師建議我們帶小朋友去給您檢查一下小孩內分泌方面的問題.因為龍醫師絕得小朋友似乎生長方面...
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
93年11月出生的小男生實際年齡為4歲3個月或4個月(11月3日前出生)1.以4歲3個月的男生身高101公分是10-25百分位，14.5公斤為3-10百分位可以再追蹤其身高體重 若身高或體重低於3百分位時 再來掛診2.如果還是擔心的話成大小...小孩生長遲緩：該如何檢查及處理？-點我查看詳細內容
小孩身高異常：是新陳代謝問題還是生長遲緩？
生長遲緩？我的小孩已經國小3年級了,可是身高卻只有120.2,小孩日常作息正常,食慾也正常,活動力旺盛,媽媽身高152,爸爸身高170,請問這是新陳代謝有問題,還是腦部有關成長方面某些區塊有問題?小孩應該看新陳代謝科或生長遲緩科?
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
一般須知道小孩是男孩或女孩？120.2公分為8歲幾個月的身高？（若為9足歲，則為2%算矮小，否則屬於正常）。最多見的矮小原因為體質性遲緩，需做骨齡才知道。建議看小兒內分泌新陳代謝科醫師，許多醫院都有此科。祝平安!徐山靜小孩身高異常：是新陳代謝問題還是生長遲緩？-點我查看詳細內容
小兒生長異常與副甲狀腺分泌異常相關性
小兒生長異常？簡醫師您好：我的小孩是男生，今年讀小六，身高179.5公分，一般家長會很高興小孩長得這麼高，可是他有很多問題令人擔心，想請您提供處理或就醫的建議。1.他很容易骨折，被體重很清的女生踩了一腳，腳骨就裂開；自己跌倒壓到手，手骨也骨...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
這種狀況，除了副甲狀腺問題外，可能須考慮骨骼本身結構異常，或其他先天代謝異常。建議您攜帶之前的檢驗結果，盡速至各醫學中心遺傳諮詢門診，求助於小兒遺傳醫師或小兒代謝內分泌科醫師。謝謝。小兒生長異常與副甲狀腺分泌異常相關性-點我查看詳細內容
男性青少年身高成長疑慮
身高不高？醫師你好我的小孩今年要上國一,是個男生,目前身高158cm,我一直擔心他會不會長不高,因為他喉結已經很明顯,陰毛也長了很多,第二性徵很明顯了,我聽說這樣會長不高,是真的嗎?有什麼方法可以幫助我,本來我是打算帶他去掛你的門診,但是聽...
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
如果要掛本院的小兒內分泌特別門診請於小兒遺傳內分泌科看診時間親自至該診間 徵詢醫師同意後給予加掛男性青少年身高成長疑慮-點我查看詳細內容
延緩發育以爭取身高成長的機會：轉骨方是否可信？
延緩發育爭取時間長高可行嗎？？林醫師您好：小女應是得自夫家遺傳，從小的身高在曲線圖裡都在百分之五以下。曾到成大醫院諮詢，了解她是屬於嬌小玲瓏型的孩子，沒有生長遲緩問題。據說如果慢慢長，可以長得久，長得高。可是這一年來，已經可以看出孩子開始在...
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
因為須要回顧過去病歷記錄建議於小兒遺傳內分泌科看診時間掛號看診延緩發育以爭取身高成長的機會：轉骨方是否可信？-點我查看詳細內容
尋找異常性徵的答案：第二性徵錯亂異常的探索
第二性徵錯亂異常～？侯醫師 您好：在下40歲，男性，但是老天和我開了一個玩笑，因為我的身形幾乎是女性化的（正三角形，而不是男性的倒三角），也就是說，我有一部份的性徵是女性的，像是正常的男生到了青春期胸腔骨骼會擴大，但是我卻完全沒有經歷這個階...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
第二性徵及體態變化是伴隨性發育而啟動的，但有時男孩體內也分泌少量的雌激素，女孩體內也分泌少量雄性激素。所以有的女孩在青春期後，毛髮較濃密，嘴唇四周長出顏色淺淺的細毛，類似男性的鬍子，這是因為體內雄性激素分泌比較旺盛，但隨著發育的繼續，體內激...尋找異常性徵的答案：第二性徵錯亂異常的探索-點我查看詳細內容
罕見疾病下的成長挑戰：小可愛的醫療故事
我想要長大？小可愛今年七歲.已上小學一年級,身高70-75公分,體重7-7.5公斤,不會表達不會走路,目前仍然復健中,染色體檢查是正常,出生時37週加4天,體重1740公克,在懷孕其間檢查的出來嗎?如果檢查的出來算是醫療疏失嗎?小可愛從小到...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您的寶寶看來出生時就偏小，可能暗示有先天異常疾病，或在產前即受到傷害。確切原因須請您至各醫學中心小神經科或遺傳專科就診。罕見疾病下的成長挑戰：小可愛的醫療故事-點我查看詳細內容
馬凡氏症候群：治療與預後
馬凡氏症候群的憂心？侯主任您好:小女今年12歲即將升國一，身高168公分體重46公斤，約在2年前被診斷出疑似馬凡氏症候群，目前的徵象包括脊髓S型側彎上49 度下43 度，心臟主動脈根徑ㄧ年半前到半年前(一年)由2公分增至2.5公分，半年前到...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
馬凡氏症候群的治療主要是症狀性治療，利用低劑量女性荷爾蒙的方式可提早始生長板癒合延緩它的成長可減輕脊椎側彎程度，另亦可評估骨質密度選擇適當治療。對於二尖瓣脫垂或主動脈根部瘤狀擴大病患目前仍以給予乙型阻塞劑減少心悸及呼吸急促現象並減少主動脈剝...馬凡氏症候群：治療與預後-點我查看詳細內容
罕見疾病患者能否在成年後仍實現身高增長？
長高？我想請問醫生以我這個年齡了還可以長高嗎?因為我以前就有吃中藥(轉骨藥)聽說都可以長高可是怎麼吃都沒效我現在才150聽我教官說她女兒給您看診後對鎮下藥就有長高我想說我還有可能嗎?
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
吃中藥(轉骨藥)並無法直接刺激長高，建議先做骨&<a href="https://adoctor.tw/article/40802">#40802</a>;的評估，生長板若還要有空間，經專...罕見疾病患者能否在成年後仍實現身高增長？-點我查看詳細內容
如何治療先天性腎上腺增生症？身高能否挽救？
到哪裡治療較好--關於先天性腎上腺增生症疾病？簡醫師您好/我的小孩是男孩/現在5歲8個月/就讀幼稚園大班/未滿六歲/因為身高一直長得高/最近到醫院作出檢查是患有先天性腎上性增生症/骨齡已經達13.5歲/將來可能變矮/當父母的我們突然覺得心情...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您可到有小兒內分泌科的醫院治療，如馬偕李燕晉醫師，長庚，台大蔡文友醫師，童怡靖醫師，北醫楊晨醫師，北榮或其他醫院治療。請及早治療以期在生長板關閉之前能夠有更大的成長空間，並與醫師討論預期身高。謝謝。如何治療先天性腎上腺增生症？身高能否挽救？-點我查看詳細內容
治療粒線體病變的新藥及高張力改善方法
粒腺體病變？侯醫師您好我兒子目前五歲,體重9公斤 身高90公分 檢查為粒線體病變出生時腎臟發育不好,有腎小管酸血,目前用藥物控制,請問目前有新藥可改善還有本身有高張力要如何改善. 謝謝
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
粒線體病變為原發性腎小管酸血症原因之一，會出現生長與發展遲緩現象，腎小管酸血症可分遠端性和近端性兩種。遠端性乃是腎臟無法排出氫離子以致造成酸中毒，鈣離子也隨之排出，以致形成軟骨症，女性較多，於2歲後才出現症狀 治療近端性則是因腎臟對碳酸氫離...治療粒線體病變的新藥及高張力改善方法-點我查看詳細內容