瞭解煙霧病：成因、治療與後遺症探討？
煙霧病？陳醫師 本人想請問以下問題﹕ 1 請問什麼是煙霧病 2 請問煙霧病的成因(有醫生表示是小時傷風感冒未治好的後遺症) 3 隨了吃亞士匹靈之外，還有什麼可幫助忙病情 4 本人已做了血管接駁手術，以及從頭部表面拿取小許肌肉放在腦中以協助血...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
煙霧病Moyamoya disease一般稱為毛毛樣腦血管疾病 何謂毛毛樣腦血管疾病: 1969年日本鈴木醫師為(Moyamoya disease)毛毛樣血管疾病命名。毛毛樣血管疾病, 是一種慢性腦血管阻塞, 阻塞的血管又常是腦部最主要的...>>點我查看詳細內容Huntington病：起因、治療與診斷全解析，書籍及醫師推薦？
請問Huntington disease？sorry~我想請問關於Huntington 亨汀頓氏舞蹈症的相關資訊,是如何引起的呢?治療方式?臨床表現及其症狀?以及診斷的方向? 另外想知道坊間有無相關書籍,醫師能否推薦呢? 抱歉麻煩您了..謝...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請參考衛生署專案計劃”遺傳疾病諮詢服務窗口”(網址 http://www.genetic-counseling.com.tw)”疾病項目及檢驗中”關於亨汀頓氏舞蹈症的相關介紹. 謝謝.>>點我查看詳細內容腦部水囊擴大：治療方法探討？
腦部水囊是否會長大？腦部水囊是否會長大,要如何治療。
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
通常不會長大, 若無臨床症狀, 應不用處理>>點我查看詳細內容瞭解退伍軍人症：病因、感染與治療方法？
什麼是退伍軍人症？請教什麼是退伍軍人症它們是如何感染的 又該如何治療? 請回答.謝謝
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕醫院淡水分院 兒童醫學研究部 主任
退伍軍人症是一種格蘭氏陰性細菌感染,大部分是感染老年人.最早發生在退伍軍人的集會後,所以得名退伍軍人症.四歲以下小孩較少發生. 感染多半因為水或空調污染而來,所以水和空調檢驗很重要. 治療是使用紅黴素或ciprofloxacin.>>點我查看詳細內容罕見疾病相關：晚間體檢是否可行？？
體檢晚上有嗎？體檢晚上有嗎
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
體檢有分數種 1. 為了考試以及證明之用 通常於家庭醫學科, 晚上只要有門診亦可提共服務 2. 健康檢查之類 可能要安排時間, 各醫院狀況不一樣>>點我查看詳細內容額頭長期腫脹：罕見疾病的症狀與治療方法？
額頭受傷？額頭不小心撞到了牆，腫了起來，本以為是正常的，過了幾天就會消了，但是卻一直腫腫的，到現在以經二年了，請問這有辨法解決嗎，這困擾我很久了，麻煩錢醫師了。
錢新南 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 童綜合醫院 小兒血液腫瘤科 主治醫師
二年前額部因碰撞而腫，目前仍腫腫的。頭部位置碰撞，最怕血管受損而引起顱內出血。當時無恙，應無問題。目前二年了，外觀仍腫腫，未能實地檢查，判斷可能為：(1)碰撞後皮下組織受傷，復原後所產生組織的變化；(2)前額部有些人本來較凸出，碰撞後即特別...>>點我查看詳細內容尋找罕見疾病的原因：小女孩嘔吐和腹痛的困擾？
疾病尋問？吾有二女，二女今小一，三年前開使有嘔吐，腹痛之現象(一阿發作均吐黃色帶痰之液體後到墨綠色)，陸續於每年3、4月發作、今年已從3月發作斷斷續續發作至今，於省立豐原醫院及台中榮總醫院就醫十幾次均無法查知原因，榮總有照胃鏡(表皮稍為出血...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
您好 您女兒的病況由您的描述, 主要是嘔吐,腹痛 醫師已從兩個方向探討 1. 胃腸系統 2. 腦神經系統 基本方向應該是正確的 若真的是腦部放電異常, 應該繼續追蹤腦波及臨床症狀,與醫師討論 並應該排 核磁共振檢查>>點我查看詳細內容如何應用臍帶血治療罕見疾病？？
有關臍帶血的應用？ 您好， 我想請教的是， 臍帶血一定要有血緣關係者的才能應用？ 或是用何檢測方式得知是否可相符？ 期待您的回覆，謝謝！
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
臍帶血移植仍需要配對,即捐贈者與受捐者需具有相同的人類淋巴球表面抗原才不會有排斥現象, 親屬間相同的機會較非親屬間相合的機率為大, 效果較好. 檢測方式即為檢驗人類淋巴球表面抗原, 如果相符再做進一步的培養配對.>>點我查看詳細內容申請身心障礙手冊：神經母細胞瘤是否屬於罕見疾病？？
神經母細胞瘤是否為罕見疾病？可否申請身心障礙手冊
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 中國醫藥大學兒童醫院 兒童腎臟科 主治醫師
抱歉! 不是我的專長. 身心障礙認証必須去請彰基兒童發展中心鄭琿主任作認証 林清淵 回覆>>點我查看詳細內容Perticnel 腹腔膿胸：瞭解這罕見疾病的症狀與治療？
Perticnel abscess？醫師 你好! 可否幫我解答這個英文的意思! Perticnel abscess好像是個疾病 的名字,但是我一直查不出來是什麼?? 謝謝你!!
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 中國醫藥大學兒童醫院 兒童腎臟科 主治醫師
小亭: 我認為是錯字! 您可否將病人的症狀告訴我? 例如是何處長abscess(膿包)? 我就可以回覆! 林清淵 教授 回覆 >>點我查看詳細內容地中海貧血：遺傳風險與治療方式？
地中海貧血？簡醫師您好: 我想請問有關地中海貧血相關問題,我男友因為要當去去體檢,但是抽了三次血檢查出來都是患有嚴重的地中海平貧血,醫檢師很不可思議,可以活到25歲因為沒有吃藥和輸血,還有將來我懷孕的話小孩的遺傳機率是多大?是否生男孩的到地...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
嚴重地中海型貧血應該還是要輸血, 不知他是否有做更進一步確診看是哪一型以及其基因型. 至於您們的小孩是否會遺傳, 建議可做婚前健檢, 看您本身是否為地中海型貧血帶原者, 如果是, 則需進一步檢查其型別及基因型, 地中海型貧血分甲型和乙型, ...>>點我查看詳細內容肝醣貯積症患者的飲食注意事項？
請問有關肝醣貯積症？林醫師您好: 浪費您一點時間....請問肝醣貯積症的患者,在飲食有什麼需要注意的嗎? 希望您能為我解答!在此先跟您說謝謝囉.....
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 中國醫藥大學兒童醫院 兒童腎臟科 主治醫師
飲食要「高蛋白質、低醣類飲食」，蛋白質佔整個飲食Calories之百分比的25-30%（正常一般只佔12%）醣類降至44%（一般佔55-60%），盡量多運動，將剩的醣類用掉不要貯積下來。故飯後運動30-45分鐘，但非激烈運動，總之就是盡量以...>>點我查看詳細內容氧化硫酶缺乏症對兒童身體健康的影響？
氧化硫酶？林醫師你好：請問氧化硫酶缺乏兒除了nervous system 毒化反應外：在3.5歲時還有什麼器官或組織會有什麼樣的損傷
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
來訊收悉 願盡力協助 然中文病名無法閱讀 請明示英文全名 再作回覆 以上 >>點我查看詳細內容九歲女童頭髮自然斷裂，可能是什麼原因？？
頭髮由髮中間斷劣~？你好~我想請問一個問題~ 我的小姪女現年九歲~ 前幾天我姐發現我小姪女的 頭髮出現常常出現自然斷裂的情況~ 不是由髮根斷劣 是由髮中間開始斷裂~ 而且不是只有一跟而已 大約一小搓~ 我想這應該不是像癌症那樣的掉頭髮~ 請...
蕭惠彬 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄醫大附院 小兒遺傳暨內分泌科 主治醫師
頭髮斷裂通常為頭皮感染或髮質本身問題導致,可考慮由皮膚科醫師診治.若合併髮色較淡或捲曲現象,懷疑有代謝性異常(如鋅,銅,氨機酸,....)則可帶至小兒新陳代謝專科醫師診治. 謝謝>>點我查看詳細內容SARS在和平醫院引發恐慌：士兵顏凡智可能感染並四處遊蕩？
sars？院長好: 因為現在不知可以相信誰.長官曾說.遇問題立即反映.可是. 現在卻不讓我們說.我是馬祖防衛司令部本部連的弟兄.因為害怕說 出姓名會被處分.因此匿名.請見諒..前幾天.看新聞報導和平醫院驚 傳sars事件.正巧我們連上有位弟...
王寶田 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 基因醫學部 主治醫師
您的問題建議向衛生主管機關反應 >>點我查看詳細內容法定傳染病列表：瞭解我國法定傳染病種類？
法定傳染病？請問目前國內法定傳染病有哪幾種?
王寶田 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 基因醫學部 主治醫師
國內法定傳染病分四類，共三十幾種。 其中包括狂犬病，霍亂，天花，鼠疫，傷寒，瘧疾，猩紅熱，白喉等。 四類當中，第一類最嚴重。 SARS 屬第四類。>>點我查看詳細內容SARS傳染途徑揭秘？
SARS傳染途徑？SARS傳染途徑是什麼???
王寶田 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 基因醫學部 主治醫師
本人的專長為遺傳疾病, 有關SARS的問題可改詢問感染科醫師或衛生署疾病管制局.>>點我查看詳細內容耳硬化症治療方式及藥物選擇？
耳硬化症？簡醫師您好： 同學的母親有耳硬化症，想請教您：1.此症該如何治療？2.是否有藥物可控制？3.若可吃藥控制，可否請醫師開立長期處方簽，或自行購買？ 謝謝您撥冗回答！
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
耳硬化症 (otosclerosis)的大部份的病人可以手術治療，在硬化的蹬骨足板上鑽一個小洞，置入活塞以取代硬化的聽小骨功能。對無法手術或不願意手術的病人可以配戴助聽器。至於口服藥物氟化鈉，據說目前台灣無此藥物。詳情請再詢問耳鼻喉科醫師。...>>點我查看詳細內容服用XANAX導致長期身體無力及神經系統問題，如何尋求有效治療?？
服用XANAX長久無法正常出力？醫師您好： 我服用XANAX後，導致身體長久幾近癱掉，雖已停掉很久了，但是還是無法好，看書上服用鎮靜劑有導玫癱瘓的例子，不知道是否是藥物原廠非原廠有關還是本身體質的關係，長久未癒？吃了差點休克死掉．服用在一般...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
根據您的描述,有可能有藥物以外的問題, 請再尋求精神科醫師及神經科醫師的協助. 謝謝.>>點我查看詳細內容罕見疾病藥物獲取方式？
罕見疾病？簡醫師您好 我想請問一下 罕見疾病的藥物一般都依何種方式取得
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
以臺大醫院而言, 本院備有一些常用之罕見疾病用藥, 若符合使用之適應症,可直接經由醫師處方向本院藥局領藥。至於非常備用藥,若有急需，可向罕見疾病藥物物流中心洽詢.>>點我查看詳細內容罕見疾病常見問題
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