自律神經失調引起的身心症狀：治療與改善方法？
自律神經失調？葉醫師你好: 我於大約二個月前,心跳跳動加快,且有心悸及胸悶而且非常容易緊張,我以為是甲狀線亢進,或是心臟病,我去看醫師開藥給我,第一次我吃了以後心跳變慢人差點休克,第二次換藥吃後手腳發軟,現在我變的不吃藥,可是症狀仍在,還...
葉珀秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 奇美醫院 神經內科 主治醫師
您好： 1.會引起自律神經失調的情況相當地多，如急性病症引起的疾病或不適、甲狀腺亢進、生理功能失調、睡眠休息不足、長期壓力、焦慮或焦躁情緒失調、不適合體質的藥物等，絕大多數是神經系統病變。 2.自律神經失調的臨床表徵也相當千變萬化（包括主觀...>>點我查看詳細內容尋求幫助：關於Leber氏遺傳性視神經病變的資訊和治療建議？
我該如何做？請問醫師台灣有“Leber氏遺傳性視神經病變”的資料嗎？台彎對此疾病是否有在進行研究。有此疾病的疑問，我該去何處詢問？我該如何去做？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
此病為粒線體疾病, 請至各醫學中心遺傳諮詢門診詢問, 或參考遺傳疾病諮詢窗口http://www.genetic-counseling.com.tw/中有關粒線體疾病之檢查單位>>點我查看詳細內容冬季寒戰：解讀罕見疾病引起的身體反應？
冬天會冷..？醫生.. 請問一下.. 就是到了冬天時.. 有時會發冷.. 而且冷到不行.. 請問是甚麼疾病?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請至家庭醫學科門診求診>>點我查看詳細內容下半身烏青大片，該掛哪一科？與龍骨手術有關嗎？？
不知道要掛那一科？主任你好: 我最近下半身體碰一下就烏青不管是下半身那一個地方.而且是一大片. 我想知道我要掛那一科.才不會耽誤了治療時期. <我4年前龍骨有有開刀放鐵架.現在鐵架拿掉了2年跟這有關嗎> 請幫我? 看...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
先看血液內科 龍骨開刀放鐵架.鐵架拿掉了2年跟這無關>>點我查看詳細內容罕見疾病：脊髓小腦性共濟失調的治療與復健？
如何改善病情？陳 醫師您好, 敢謝您林口長庚的同仁 陸清松醫師 的幫忙我的病歷號1457244 已確定是 脊髓小腦性共濟失調 334.3 的患者.已拿到身心殘障手冊 及重大傷病免自行負擔証明卡.像我們是企鵝家族的成員.個人上半身 還好.可是...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
無特效治癒藥物, 通常用抗氧化劑如維他命E及coenzyme Q10或其衍生物idebonone 症狀療法常依症狀嚐試sodium valproate, baclon, L-dopa等等. 口服TRH如Ceredist被考慮可減緩運動失調之...>>點我查看詳細內容治療進行性肌肉委縮的新方法及 Prednisone 薬物介紹？
進行性肌肉委縮？小兒今年三歲半，於去年經診斷確診為”裘馨型進行性肌肉委縮”，不知現今有否較積極的治療方法?小兒神經科開了”Prednisoione 5mg SHIONOGI”葯，請問此葯是治什麼?有何副作用?
蕭惠彬 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄醫大附院 小兒遺傳暨內分泌科 主治醫師
網友依荷你好 ’裘馨型進行性肌肉委縮症’為一性聯遺傳疾病, 因基因缺失造成肌蛋白’Dystrophin’製造出問題導致肌肉壞死萎縮, 唯有注重營養攝取及物理治療以預防併發症, 尚無根本治療方法; 至於肌原細胞轉質技術及基因療法尚在嘗試中...>>點我查看詳細內容左下眼皮持續跳動多日，可能是頭部撞擊引起的罕見症狀，應就診哪一科？？
左下眼皮時常跳動（已十來天）？請問左下眼皮時常,已十來天。懷疑是半個月前頭部受到撞擊。應看那一科！謝謝簡醫師
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請先看內科>>點我查看詳細內容先天性疾病：定義與理解？
何謂先天性疾病？何謂先天性疾病? 授精卵成形時即有之疾病?在娘胎內未出生前之疾病?出生時即有之疾病? 經醫學統計(查不出病因)歸納於可能先天形成即謂先天性疾病 科學昌明的今天 人體的奧秘 全部皆已一清二楚? 若未能全然明白 如何定義先天性疾...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
目前所謂先天性疾病是指出生時即有之疾病, 有些疾病並不一定在出生時就表現但為遺傳疾病, 仍屬於先天性疾病.>>點我查看詳細內容蠶豆症全攻略：病因、生活注意與治療方法？
蠶豆症？何謂蠶豆症? 蠶豆症發病因素 蠶豆症日常生活須注意事項
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
蠶豆症的正式醫學名稱是「葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症」，簡稱為G6PD缺乏症，G6PD是一種酵素，它在人體內協助葡萄糖進行新陳代謝，過程中會產生一種保護紅血球的物質，蠶豆症病人的體內就是缺乏這個酵素，當身體接觸到某些化學成份或藥品時，紅血球容...>>點我查看詳細內容先天性成骨不全症的治療：AREDIAR的副作用和影響？
AREDIAR治療有副作用嗎?？林醫師你好: 想請問一下，有關對於先天性成骨不全症所做的雙磷酸鹽治療(AREDIAR治療)，她是不是一種週期性的治療?做這樣的治療有沒有什麼比較顯著的副作用呢?會不會對日常生活帶來不便呢?中部地區有哪家大型醫...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
敬覆網友小楊 : 先天性成骨不全症所做的雙磷酸鹽治療(AREDIA治療)，需每月定期注射治療，其療效在尚未成年的患者一般較佳，成年後的患者是否仍需長期治療則較無定論 .副作用主要為一開始常會發生的發燒倦怠及全身疼痛，往後需定期追蹤作血液和...>>點我查看詳細內容MS病患的照護疑問：脊髓空洞症與MS的關係、生命危險徵兆及治療方式？
MS病人的照顧？侯醫師好 難得找到專長為ms的醫生^^ 有幾個問題想請教您 病人為67年次女性 91年7月因為不明原因的脊髓空洞症開刀後頸錐以下癱瘓臥床 92年10月因為左右眼視力完全消失就診 經醫學中心診斷為ms 但mri不是很支持.....
侯志恭 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： WellSpan 罕見疾病 神經科醫師
您好! 首先，我要為您近來的遭遇表示遺憾與同情，希望您的信心與意志力能更為堅強來與這病魔搏鬥！ 由於我沒有您的詳細病史、神經學檢查以及過去的實驗室數據及影像學資料，恕我無法為您的某些個別問題詳作解答，我只能針對一般的學術問題向您稍作說明。 ...>>點我查看詳細內容川崎氏症：罕見疾病的介紹與後遺症？
川崎氏症？何為川崎氏症 川崎氏症會有後遺症麻
陳家玉 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教兒童醫院 院長、新生兒科 主治醫師
這個疾病第一次是在1967年由日本的川崎醫師所描述，後於1970年代早期在美國亦被證實，現於世界各地均可發現此病的存在。大部分發生於年幼的孩童，特別是2歲以下。川崎病的致病原因並不清楚，雖然有許多學者認為與病毒的感染有關。 川崎病為一種影響...>>點我查看詳細內容家族性高膽固醇血癥治療方法及注意事項？
同合子家族性高膽固醇血症？侯醫師您好: 我有一個非常可愛的女兒,她今年3歲.一年前我們發現她罹患家族性高膽固醇 ...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
家族性高膽固醇是一種顯性代謝異常, 在一般人口發生率並不低, 需要以飲食控制, 當膽固醇值大於200, 或好的膽固醇(HDL)偏低(小於35), 不好的膽固醇(LDL)偏高(大於130)時就應加上藥物治療, 除了Questran外, 目前已...>>點我查看詳細內容甲狀腺結節：發生率、影響與治療方案？
甲狀腺結節？我19歲就已經有甲狀腺結節並做切除，請問它的發生率及影響，且我都長期吃藥，thyroid，jolithin請問藥有物的副作用，我須要吃一輩子的要藥嗎？且我的甲狀腺結節又復發，有什麼可以控制嗎，我以後會有甲狀嶮功能低下嗎
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
甲狀腺結節在一般民眾發生率不低, 約1-3%, 尤其好發於女性.其原因與體質及環境因素有關.它常合併甲狀腺機能亢奮或低下,有時為正常,且須排除甲狀腺腫瘤之可能性.開刀有時造成甲狀腺功能低下,需補充甲狀腺素thyroxine.甲狀腺結節又復發...>>點我查看詳細內容腹腔粘液腺癌介紹及治療方式？
腺癌？何謂腹腔粘液之腺癌,有那些治療方式 是否可以申請殘障手冊
錢新南 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 童綜合醫院 小兒血液腫瘤科 主治醫師
腹腔粘液之腺癌定乃於腹腔有腺癌病變，而在病理組織有粘液的成份，一般粘液腺癌常見部位於胃、肺、腹腔、卵巢或原發性後腹腔原位癌。 腹腔粘液腺癌可經由臨床檢查、放射學評估及組織切片來確定診斷，治療方式可因癌症之位置、侵犯範圍、病理惡性度來決定治療...>>點我查看詳細內容膽管腫瘤的成因、症狀與預防方法？
膽管腫瘤如何發生？錢 醫師 您好 本人請教醫師如何發生膽管腫瘤呢? 如何診斷出症狀.怎樣預防呢? 謝謝
錢新南 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 童綜合醫院 小兒血液腫瘤科 主治醫師
三軍總醫院一般外科黃星華總醫師答覆如下 膽管腫瘤是引起膽管梗阻的原因之一，是較罕見的。一般來說發生率隨年紀增加，男性與女性的發生率差不多。 徵狀：皮膚鞏膜組織變成黃綠色，伴隨著皮膚痕癢(黃疸)、腹部不適、食欲不振、疲倦、體重下降。 診...>>點我查看詳細內容晚上頻繁起床上廁所且左側腹痛，可能是罕見疾病徵兆？
unknown reason why my stomach got hurt？不好意思我想請教一個問題 我之前因為晚上喝很多水.常常會晚上爬起來尿尿 但有時睡的太熟到了早上左邊肚子就會很痛.右邊不會.是前面不是後面 這種情形大概從今年6月開...
趙美琴 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童遺傳科 主治醫師
網友 nnccpooh您好: 不知您的年齡性別...?? 因為...男女..年齡..等因素 疾病也會不同一般中年以後.. 可能膀胱的括約肌控制不敏捷 可能只有一些尿.... 身體就有解意會想上廁所. 年紀輕者..可能因膀胱尿道感染,造成不適...>>點我查看詳細內容罕見疾病：社會影響與發病率？
罕見疾病？罕見疾病它對社會會造成哪些影響? 它每年平均發生的比率有多少?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請參考罕見疾病防治及藥物法及罕見疾病基金會之相關介紹 摘錄如下 所謂的罕見疾病，意指罹患率極低、人數極少的疾病。其中大部份為遺傳性疾病，只有部份為非遺傳或原因不明的疾病。根據美國「孤兒藥品法」之界定，凡是美國境內罹病人數少於二十萬人之疾病...>>點我查看詳細內容瞭解水瘤：性質、症狀與後遺症？
何謂水瘤？水瘤是什麼會出血嗎?有後遺症ㄇ...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
在卵巢長出的瘤有很多種, 其中含水的,稱為水瘤; 水瘤有可能影響卵巢功能造成不當出血(出血原因有很多種); 可由超音波做初步診斷為良性與否,需做追蹤,有可能發展成惡性腫瘤(但需經病理切片診斷確認), 良性水瘤有可能會自動消失.>>點我查看詳細內容解讀委瑞症：一種罕見疾病的介紹、特徵與資訊來源？
何謂委瑞症?？今天在新聞裡看到一則有關委瑞症的報導,這疾病名稱我從沒聽過,所以滿好奇的.它是一種什麼樣的疾病呢?是屬於遺傳疾病嗎?症狀如何?我在哪裡可找到有關委瑞症的詳細資料呢? 不好意思,打擾了!
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕醫院淡水分院 兒童醫學研究部 主任
妥瑞症分三類：暫時性,慢性,和標準妥瑞. 前者顧名思義幾週會好;而標準妥瑞常合併好動和重複表情與聲音症狀,需要治療.後者是屬於遺傳疾病.治療是類同於好動兒的治療;簡單藥物有2/3的人反應極佳. >>點我查看詳細內容罕見疾病常見問題
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