蜂毒反應的恐怖程度及處理方法
蜂毒反應有多可怕？？洪醫師您好:報紙曾有虎頭蜂咬人致腦中風個案，蜂毒反應有多可怕？如果被蜂咬傷該怎麼辦？ 請問能告知？謝謝!
洪堯民 醫師回覆-罕見疾病
丁家泰先生:虎頭蜂是一種胡蜂，叮咬之結果最輕微的是蜂毒素引發局部性腫脹反應，叮咬後馬上就有局部疼痛、搔癢及紅腫不適，約在數小時內可能緩解。有些可能引發溶血作用，造成血管阻塞，甚至有產生急性腎臟衰竭，嚴重的反應甚至會造成過敏性休克致死。如果被...蜂毒反應的恐怖程度及處理方法-點我查看詳細內容
罕見疾病探討：後腦區域性大腦皮質硬化症
後腦局部大腦皮質硬化症？小女現年13歲國一.從小六癲癇發作後(嘉義基督教醫院治療).在那幾個月常發作.而後轉變成常頭痛.眼睛看不清楚.由主治醫生轉診至三軍總醫院做核磁共振.三軍醫院給嘉基主治醫生回覆是.疑後腦局部大腦皮質硬化症.何謂後腦局部...
侯志恭 醫師回覆-罕見疾病
親愛的家長：您的女兒有癲癇與視力障礙（眼睛看不清楚），並且後腦（大腦枕葉）有皮質硬化。皮質硬化是一種影像學的稱呼，常常會引起一些神經病變，如抽搐。皮質硬化的原因與慢性發炎有關，但是多為不明原因。令媛病情需要長期追蹤，才可以找到最理想的治療方...罕見疾病探討：後腦區域性大腦皮質硬化症-點我查看詳細內容
農藥帕拉quat風險大嗎？
paraquat risk？My friend just took one mouthful of pesticide(which I supspect the herbicide of paraquat). People told me ...
洪堯民 醫師回覆-罕見疾病
sorry, I forgot the password of our hospital. Could you please check the password of Kaohsiung veteran General hospital?...農藥帕拉quat風險大嗎？-點我查看詳細內容
罕見疾病癥狀持續三週：百血球指數低，淋巴腺腫大，該如何處理？
類似感冒的症狀好久了？醫師您好：我的症狀很奇怪，在我身體上疑似是感冒，一直發燒，吃藥後又退燒，剛開始忽冷忽熱，又會怕冷，一直這樣過了兩個禮拜，今天淋巴腺種的很大，摸都會痛，有些咳嗽，但沒有痰。經過了很多醫生看診，都說我是一般感冒，但是當我到...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
所謂檢查,並不一定指全身健康檢查, 請至內科醫師門診求診, 如有必要, 與您的症狀有關的檢查是健保給付的.罕見疾病癥狀持續三週：百血球指數低，淋巴腺腫大，該如何處理？-點我查看詳細內容
骨髓幹細胞移植治療血小板無力症：成功案例與資訊獲取途徑
血小板無力症？苜先感謝你的回答,誏我有了一線希望另想請問何謂骨髓幹細胞移植?(指的是膌帶血嗎)成功的案例台灣那家醫院有過?若要相關資料我該由何取得?
錢新南 醫師回覆-罕見疾病
敬啟者:有關骨髓幹細胞移植指的是:骨髓內幹細胞. 目前幹細胞來源有骨髓,周邊血及膌帶血. 不懂之處可詢問主治醫師>目前在台灣醫學中心皆能執行幹細胞移植.至於對此疾病有過成功案例的本地醫院, 對不起,我不知道參考資料:Bone Marr...骨髓幹細胞移植治療血小板無力症：成功案例與資訊獲取途徑-點我查看詳細內容
探索硬皮症治療：現況與希望
硬皮症患者的苦衷?？醫師你好:我父親是罕見疾病-硬皮症患者.現在都固定於高雄榮總就診.每個月回診一次.病情沒甚麼進展.只都靠三餐服藥(一大堆).已經三年多了.聽說藝人--高凌風也是此病患者.而且已經好了.(不知是不是真的.).我想請問: 1...
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
硬皮症是自體免疫病,自己免疫細胞攻擊自己的皮膚.其嚴重度因不同人而異.簡單的是指侵犯皮膚;複雜的可侵犯內臟,尤其是腸胃道.所以治療也因輕重不一.目前治療仍以免疫抑制劑為主,有人嘗試以周邊血液幹細胞移植,但成效仍不明.仍以免疫抑制劑調節為主,...探索硬皮症治療：現況與希望-點我查看詳細內容
克隆氏症：為什麼未被列入罕見疾病？
克隆氏症？想請教簡醫師,為何克隆氏症未列入罕見疾病之一呢?曾聽主治醫師說過它在東方人中罹換率非常低,且它與遺傳基因多少有關在台灣真有高於萬分之一的人罹換嗎?且它不是需長期藥物控制,那為何它能通過伸請健保局的重大傷病卡卻無法將其列入罕見疾病之...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
目前罕病法所定義的罕見疾病”係指疾病盛行率，在中央主管機關訂定之公告標準以下，且經第四條所定委員會認定者，或因情況特殊，經中央主管機關指定公告者”, 目前經由公告認定的疾病, 皆屬罕見遺傳疾病. 至於克隆氏症的發病,雖然罹換率非常低, 但因...克隆氏症：為什麼未被列入罕見疾病？-點我查看詳細內容
血小板無力症：真的是無法治療的罕見疾病嗎？
血小板無力症？小朋友今年六歲,因自小容易瘀青且流水不易止,經長庚診斷,血小板數目正常,但功能異常不佳,症斷為”血小板無力症”,醫生說此病為先天疾病且無藥可醫,若日後有流血不止時,也只能進醫院輸血小板,一生無法治療想請問此病真無法治療嗎???...
錢新南 醫師回覆-罕見疾病
敬啟者: 有關症斷為”血小板無力症”之治療方式1.骨髓幹細胞移植才能根本治療已有成功個案2.平常應注意避免受傷3.不可服用含阿斯匹靈藥物4.出血不止輸血小板醫生診療臺北三軍總醫院 錢新南血小板無力症：真的是無法治療的罕見疾病嗎？-點我查看詳細內容
周腦室白質軟化：如何處理和預後？
周腦室白質軟化？陳醫師您好:想請教您小女目前矯正年齡21個月快22個月,懷孕29就早產是一對雙胞胎姊姊1296公克妹1518公克,從保溫室要出院前2天醫師很緊急的告知妹妹忽然檢查到腦兩側有空洞即周腦室白質軟化,姊姊目前只敢放手走幾步,但這動...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
請小兒神經內科醫師確定診斷.診斷確定後帶小孩前往早療治療計畫診治, 本計畫有衛生署補助, 主要提供兒童療育相關之物理治療發展評量工具與兒童各身體系統之發展、評估與治療周腦室白質軟化：如何處理和預後？-點我查看詳細內容
罕見疾病：如何診斷脊髓前角神經退化症？
艱難的下一步？醫師您好:我的病印象中是從國一開始的,不知為何腳開始變的沒力,無法跑步或做一些劇烈.重複性的動作,且肌肉容易拉傷.而在發病不久後手也開始變的會抖且有時會抖的很厲害,在發病開始的2到3年腳常抽筋且大腿肌肉常不規律的抽動,而病情似...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
我沒看診過, 無法直接告訴您是什麼病, 也許先為您介紹脊髓前角神經退化症的病:脊髓性肌肉萎縮症是一群因脊髓之前角細胞（運動神經元）退化而造成肌肉萎縮、無力之疾病。其肌肉萎縮為對稱性、下肢較上肢嚴重及身體近端較遠端易侵犯。依據發病之年齡及疾病...罕見疾病：如何診斷脊髓前角神經退化症？-點我查看詳細內容
手麻與腳麻：冷熱反應遲緩的罕見疾病？
請教個手麻和腳麻的問題？你好…我想請教個問題，我的體質很奇怪，每當在大太陽底下運動，就會手麻跟腳麻，都是麻指頭端，尤其是感冒發燒時，更為嚴重，痛到全身無力。我曾經做過皮膚交感神經反應測驗，醫生說我對冷熱的反應遲緩，所以會產生麻的現象，請問真...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
大太陽底下運動，手腳指端麻，發燒時，更為嚴重, 應為溫度(熱溫)敏感性多發神經病變。熱溫時產生的異常蛋白質(paraproteinemia), 特別是熱性異常蛋白質(pyoprotein), 破壞神經髄鞘所致. 給神經內科醫師(最好是專攻神...手麻與腳麻：冷熱反應遲緩的罕見疾病？-點我查看詳細內容
疑惑病史下的癲癇診斷：如何確認是否罹患？
癲癇？前幾天我到一間診所看診（因鼻子阻塞及倒流現象），結果護士幫我注射Dexamethasone injection及Ketoprofen injection一下後，我出現暈眩現象，來不及告知就已經無意識，經過處理後醫生告訴我患有「癲癇...
葉珀秀 醫師回覆-罕見疾病
(1) 簡單的說，如果一個病人有多次的類似抽搐或意識改變等發作，並排除藥物或其他身體新陳代謝障礙疾病所導致，才能診斷為癲癇。(2) 癲癇的正確診斷，有賴於正確、詳細的病史，臨床檢查（包含腦波圖）及臨床的追踪。(3) 一般而言，如果有這一方面...疑惑病史下的癲癇診斷：如何確認是否罹患？-點我查看詳細內容
小朋友行為舉止像猴子？可能是罕見疾病徵兆
小朋友的行為舉止越來越像猴子？簡醫師你好我有一朋友的兒子現約4-5歲 他母親發現小孩子的行為舉止和外貌越來越像猴子 比如說像是好動 只吃水果 在智能發展上跟生理發展上要比同年齡的小孩遲緩很多 請問是否有這種疾病謝謝你
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
可能造成智能發展遲緩的原因非常多, 只吃水果有可能是因為蛋白質代謝異常因而使小朋友自己停止蛋白質的攝取. 請帶至各大醫學中心小兒遺傳科醫師求診以查出病因,並及早治療, 謝謝.小朋友行為舉止像猴子？可能是罕見疾病徵兆-點我查看詳細內容
罕見疾病探討：早老症的診斷與治療
請幫幫我？簡醫師：請問在醫學上是否能夠診斷出《早老症》這個罕見疾病，還是一定要等到發病後才能得知是否真是《早老症》，這個疾病是代謝出現異常，但是為什麼做代謝的檢查又無法檢查的出來，如果真是要等到發病才能得知，那又是幾歲以後才能夠知到，很抱歉...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
早老症包括許多疾病, 通稱為類早老症, 有些已知致病基因為何, 有些則尚未清楚. 其中典型早老症的患者, 出生時體重外觀正常, 通常在1歲左右, 開始出現生長遲緩, 頭髮稀疏, 皮下血管清楚可見等症狀, 其新陳代謝速度較一般人快, 因此較早...罕見疾病探討：早老症的診斷與治療-點我查看詳細內容
自律神經失調引起的身心症狀：治療與改善方法
自律神經失調？葉醫師你好:我於大約二個月前,心跳跳動加快,且有心悸及胸悶而且非常容易緊張,我以為是甲狀線亢進,或是心臟病,我去看醫師開藥給我,第一次我吃了以後心跳變慢人差點休克,第二次換藥吃後手腳發軟,現在我變的不吃藥,可是症狀仍在,還是很...
葉珀秀 醫師回覆-罕見疾病
您好：1.會引起自律神經失調的情況相當地多，如急性病症引起的疾病或不適、甲狀腺亢進、生理功能失調、睡眠休息不足、長期壓力、焦慮或焦躁情緒失調、不適合體質的藥物等，絕大多數是神經系統病變。2.自律神經失調的臨床表徵也相當千變萬化（包括主觀性所...自律神經失調引起的身心症狀：治療與改善方法-點我查看詳細內容
尋求幫助：關於Leber氏遺傳性視神經病變的資訊和治療建議
我該如何做？請問醫師台灣有“Leber氏遺傳性視神經病變”的資料嗎？台彎對此疾病是否有在進行研究。有此疾病的疑問，我該去何處詢問？我該如何去做？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
此病為粒線體疾病, 請至各醫學中心遺傳諮詢門診詢問, 或參考遺傳疾病諮詢窗口http://www.genetic-counseling.com.tw/中有關粒線體疾病之檢查單位尋求幫助：關於Leber氏遺傳性視神經病變的資訊和治療建議-點我查看詳細內容
冬季寒戰：解讀罕見疾病引起的身體反應
冬天會冷..？醫生..請問一下..就是到了冬天時..有時會發冷..而且冷到不行..請問是甚麼疾病?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請至家庭醫學科門診求診冬季寒戰：解讀罕見疾病引起的身體反應-點我查看詳細內容
下半身烏青大片，該掛哪一科？與龍骨手術有關嗎？
不知道要掛那一科？主任你好:我最近下半身體碰一下就烏青不管是下半身那一個地方.而且是一大片.我想知道我要掛那一科.才不會耽誤了治療時期.<我4年前龍骨有有開刀放鐵架.現在鐵架拿掉了2年跟這有關嗎>請幫我? 看我要掛那一科...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
先看血液內科龍骨開刀放鐵架.鐵架拿掉了2年跟這無關下半身烏青大片，該掛哪一科？與龍骨手術有關嗎？-點我查看詳細內容
罕見疾病：脊髓小腦性共濟失調的治療與復健
如何改善病情？陳 醫師您好,敢謝您林口長庚的同仁 陸清松醫師 的幫忙我的病歷號1457244已確定是 脊髓小腦性共濟失調 334.3 的患者.已拿到身心殘障手冊及重大傷病免自行負擔証明卡.像我們是企鵝家族的成員.個人上半身還好.可是走路及上...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
無特效治癒藥物, 通常用抗氧化劑如維他命E及coenzyme Q10或其衍生物idebonone症狀療法常依症狀嚐試sodium valproate, baclon, L-dopa等等.口服TRH如Ceredist被考慮可減緩運動失調之惡化...罕見疾病：脊髓小腦性共濟失調的治療與復健-點我查看詳細內容
治療進行性肌肉委縮的新方法及 Prednisone 薬物介紹
進行性肌肉委縮？小兒今年三歲半，於去年經診斷確診為”裘馨型進行性肌肉委縮”，不知現今有否較積極的治療方法?小兒神經科開了”Prednisoione5mg SHIONOGI”葯，請問此葯是治什麼?有何副作用?
蕭惠彬 醫師回覆-罕見疾病
網友依荷你好’裘馨型進行性肌肉委縮症’為一性聯遺傳疾病, 因基因缺失造成肌蛋白’Dystrophin’製造出問題導致肌肉壞死萎縮, 唯有注重營養攝取及物理治療以預防併發症, 尚無根本治療方法; 至於肌原細胞轉質技術及基因療法尚在嘗試中. P...治療進行性肌肉委縮的新方法及 Prednisone 薬物介紹-點我查看詳細內容
罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |