全外顯子基因定序能否找出罕見神經肌肉疾病的成因？？
全外顯子基因定序？醫師您好,近期因為手腳無力,做了相關檢查卻找不出原因, 就決定去做了全外顯子基因定序 想請問以下的神經肌肉疾病,全外顯子基因定序找的到嗎?! 1.小腦萎縮症 2.亨丁頓舞蹈症 3.SMA 4.Charcot-Marie-T...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 這些疾病的病因，不完全是現今的全外顯子技術可以找到的，此外，您做的全外顯子的涵蓋範圍等細節也需要請教您的醫師/報告，由您的臨床表現，各項檢查檢驗，配合全外顯子定序的技術細節才可能有較完整的了解。>>點我查看詳細內容左耳上方頭皮刺痛：罕見疾病的症狀？？
頭皮刺痛？最近，常常左耳上方的頭皮刺痛。 沒有持久也沒有很痛。
劉青山 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 副院長、血管暨基因體研究中心 主任
單就詢問的問題無法知道頭皮刺痛的原因，建議至醫院皮膚科或是神經科就診。>>點我查看詳細內容腦動靜脈畸形：罕見疾病解析與預防建議？
腦部問題？1.腦動靜脈畸形算罕見疾病嗎？ 2.腦動靜脈畸形盛行率是多少？ 3.亞洲人種容易得到腦動靜脈畸形嗎？ 4如果嬰兒時期的腦部超音波顯示沒有腦動靜脈畸形是否可以不用擔心這個問題？ 5.腦動靜脈畸形一輩子不發病的機率高嗎？
黃立同 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚醫院 兒童內科部 主治醫師
1.要問健保局 2.自行上網查 3.沒有特別 4.是 5.低>>點我查看詳細內容年輕人長期肌肉顫動，是否為漸凍症？？
懷疑自己有漸凍症？賴醫生您好，小弟我今年23歲快成為社會新鮮人，在差不多4月中的時候我的右眼下和左小腿有持續不停地跳動因為以前從來沒發生過所以很緊張去了神內科，醫生安排了腦電波檢查結果是無異常，但是發現眼皮是停了但是小腿跟腳底板持續的抽動，...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
您好 您碰到的狀況很多人都有，描述的細微肌肉抖動，在學名上稱為"纖維顫動"，這抖動在正常健康人，是很常見的，眼瞼最為大家熟知也都常發生，也可以在手腳背部肚子的肌肉發生；常見的原因如喝咖啡、茶、大量運動，疲勞，壓力，電解質...>>點我查看詳細內容舌頭不靈活的症狀可能是哪些罕見疾病的表現？？
舌頭不靈活的症狀？醫生您好： 大約在半年前，我開始感覺到舌頭不靈活的情況，剛開始的時候只是感覺舌頭不靈活但不影響表達且狀況時好時壞，在近幾個月，只要語速稍微快就常常覺得舌頭打結或是發音錯誤講話常常會有舌頭撞擊到下側牙齒後排的聲音，且伴隨鼻咽...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
影響舌頭運動的病變包括肌肉、末梢神經（顱神經）、腦幹運動神經核、上運動核病變。 盡快看神經內科醫師，先決定病變位置，再找致病原因。 最重要是詳細問病史、詳細神經學檢查、必要時之神經電學檢查，必要時再安排MRI或基因診斷。>>點我查看詳細內容罕見疾病：羊水晶片基因異常染色體3p26.3具備0.92Mb片段微缺失？
羊水晶片基因異常染色體3p26.3具有0.92Mb片段微缺失？我們週數很大了，從21周發現胎兒心臟異常開始 做了羊膜穿刺和羊水晶片 其中晶片基因缺失發現異常 又回去再補抽血比對 等到抽血報告出來已經26周了。 當時在診間醫生只是淡淡地說缺失...
吳琬如 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 婦產部 主治醫師（產前診斷/超音波）
平安: 妳找的資料是3p大片段缺失所產生的症狀, 而非目前你所驗出的VOUS(variants of uncertain significance),不過這種在正常及異常個案中都有找到,外顯率非100%的風險因子,的確不易諮詢,有的人會往好...>>點我查看詳細內容等待基因檢測報告：罕見疾病的痛與疑惑？
等待基因檢測報告中？我兒子今年五歲半，九月中開始常喊疼痛，十月中驗血報告發現身體有慢性發炎、骨鹼磷過高、缺乏維生素D，醫生說疑似成骨不全。報告要等三個月，卻發現這陣子他疼痛的機率變高，甚至變嚴重⋯⋯ 尤其走樓梯更是吃力！但最近剛轉學，發現教...
林如立 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 林口長庚醫院 兒童內分泌暨醫學遺傳科 主治醫師
若以前無骨折病史，應不像成骨不全。建議至醫院做詳細檢查。>>點我查看詳細內容22q11.2缺失：罕見疾病的臨床表現與管理？
22號染色體微片段缺失？簡醫師您好，因新生兒篩檢scid，我的小孩前兩次都沒過，第三次已經通過正常數值，且加做的檢測顯示免疫力為正常值，但加做22q11.2染色體檢測，結果顯示有缺失，但因我的孩子目前皆無22q11.2反應出來的疾病徵兆，想...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
22q11.2缺失為文獻上已知會造成SCID 篩檢異常之原因之一，此類寶寶之SCID篩檢數值可以是正常的，稍有低下但追蹤後正常，或是持續異常。 若為已確認之22q11.2缺失者，請詢問您的醫師確認報告，即可知道缺失的大小與詳細的位置。 22...>>點我查看詳細內容口腔問題與罕見疾病的診斷與治療？
口腔問題疾病診療？醫生你好 本人的症狀已經5個多月了，但最近口腔感覺血腥味道變重了，有時覺得好像喉嚨發出，有時又覺得鼻有血腥味，又覺得是左邊口腔黏膜，真沒辦法清楚是那裡，但去年12月曾做胃鏡，當時食道喉嚨也沒有異常，2月時曾做過鼻咽內視鏡...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
您的問題比較複雜，且牽涉科別專業較繁複，建議先到醫學中心口腔醫學科及耳鼻喉科親自就診。主要需先排除頭頸部腫瘤的可能。>>點我查看詳細內容胎兒PRUV發現：需否重做檢測及法律限制？？
28周才發現PRUV，之前未做基因檢測，如何進一步確認胎兒狀況?？產婦33歲，第一胎產程遲滯剖腹，目前第二胎 20周時母血四指標<1/4000 24周高層次超音波檢查,發現異常點只有胎兒心臟鈣化點，醫師解釋在台灣是常見情形，因此未做自...
吳琬如 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 婦產部 主治醫師（產前診斷/超音波）
平安: 目前您看到的都是超音波上常發現的正常變異, 與罕見疾病相關性不大。 但凡事都有意外(雖然機率極低),若您極為擔心這個意外,建議您做診斷性檢查(您所提的都是篩選性檢查,再做的意義不大),一來是28週即便破水早產, 在有兒童醫院的醫療機...>>點我查看詳細內容長輩背部脈壓：原因、風險及預防方法？
長輩背部脈壓，長期受壓導致疾病為何? 及如何避免?？起因: 請問醫生以下是否正確，由於長者年紀越大，血液循環不好而會照成血管脆化彈性疲乏，導致病因為何?。 如果年長者躺於床墊上方，背部所承受之壓力於多少範圍 (是否30~40mmHg(0....
劉青山 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 副院長、血管暨基因體研究中心 主任
此問題非關罕見疾病，且無法了解問題之主要涵意，建議可以轉心臓血管外科及復健科門診諮詢。 >>點我查看詳細內容尋找耳朵與神經相關罕見疾病的答案？
關於耳朵的罕見疾病？請問醫生 能告訴我關於耳朵的罕見疾病嗎？ 或者是跟耳朵相關神經疾病的罕見疾病？ 因為我從前幾年開始眼球動耳朵聽的到聲音， 去年開始右耳咽管塞住，左耳外耳道發炎、長水泡，左耳外耳道跟水泡都治好，但是左耳還是很痛， 之後出...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
您的問題的確罕見，在神經科的罕見疾病並沒有您描述的症狀，可能還是請教眼科或是耳鼻喉科的專家，看是否能硏究出您的症狀關聯。>>點我查看詳細內容罕見疾病：9p24.3p24.2區域染色體缺失對胎兒的影響？
染色體異常？您好，我20週羊膜穿刺晶片檢測分析是：arr[hg19]9p24.3p24.2(208,454_2,546,974)*1 檢測結果顯示此檢體為含X染色體序列的女性組成，然於第9號染色體短臂p24.3p24.2區域有2.34Mb微...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
可就近找該區域著名的產科醫師諮詢, 或 請打電話04-7238595 分機7244安排門診 >>點我查看詳細內容右側臍靜脈PRUV：罕見疾病與遺傳風險探討？
右側臍靜脈PRUV？陳醫生您好 我於孕22週照高層次超音波檢查出「PRUV右側臍靜脈」，算罕見，相關案例不多。 是否遺傳基因導致的？跟唐氏症會有關聯嗎？寶寶生出都正常嗎？ 先前作過NIPS非侵入篩檢→無發現異常。胎兒心臟超音波→無發現異常。...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
平安 請就近找該區域著名的產科醫師諮詢 天下沒有一定的事 羊膜穿刺才有確診沒有唐氏症 NIPS只有99% 而正常與否 更是無法確定 但一般來說 並不是風險特別高 >>點我查看詳細內容染色體缺失對罕見疾病的影響及遺傳風險？
染色體缺失？延續138275 缺失為第15對染色體長臂q11.2的地方有微缺失 報告結果位於22770421-23282798的地方 OMIM（615656）區域內 會有什麼影響嗎 驗血確定為遺傳 但還是一直很擔心的媽媽 目前有相同文獻可提...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
把妳的報告scan之後 寄到[email protected] 另外 打04-7238595 分機7244 請遺傳諮詢師協助加掛我彰基門診 上帝祝福妳 [個案結果未註明基因體版本, 所以以下以目前最常使用的hg19版本進行說明]...>>點我查看詳細內容羊水晶片缺失可能導致罕見疾病，該如何處理？？
羊水晶片缺失問題？醫師您好: 近期做羊水晶片，我的寶寶(女生)於第七號染色體長臂 7q11.22 (69,521,716_69,773,395) 區域具有 252kb 片段的缺失，恰好若在 AUTS2 基因內，涵蓋靠近 5'端的第3...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
請打電話04-7238595 分機7244安排門診 等父母的結果出來再一起來 >>點我查看詳細內容延續罕見疾病諮詢：抽血檢驗染色體是否異常必要嗎？？
延續 #125029，我是否需要先加抽血檢驗染色體是否異常？延續<a href="https://adoctor.tw/article/125029">#125029</a>，我是否需安排抽血加驗...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
Yes, that will be better. God bless you.>>點我查看詳細內容尋找罕見疾病答案：我的走路困難與眼皮下垂之謎？
罕見疾病治療？醫生您好： 我在六、七歲發病，發病之前一切正常(走跳自如)；發病之後行走無力異於常人，(時常跌倒，跌到後來都不知道是自己不小心還是不知名病症讓我反應力不靈敏)，行走時腳跆不高磨地常常跌倒。初發病時眼皮下垂無法正常睜開，由母親抱...
黃立同 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚醫院 兒童內科部 主治醫師
診斷有可能是先天性或後天性週邊神經毛病或肌肉問題，例如重症肌無力，需要再重新做一次評估，甚至需要做神經切片或肌肉切片檢查，因為已經成人建議到成人內科做進一步的回診。>>點我查看詳細內容懷孕25週：寶寶中指彎曲握拳且合併主動脈弓窄縮，是否為罕見疾病？？
手指及心臟異常？陳醫師您好~ 我目前懷孕25週，22週左右做過高層次，發現寶寶兩手中指大多時間呈現彎曲握拳情況，無法順利伸直(但其他手指狀況正常)，另外寶寶還合併有主動脈弓窄縮的問題，先前於17週有做過羊水晶片篩檢，結果呈現正常，寶寶其他部...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
這個要當面來談 請到我彰基門診加掛 如果在北部 可以到我台大醫院基因醫學部門診加掛 上帝祝福妳! >>點我查看詳細內容低張與音樂治療：對罕見疾病女寶寶的照顧建議？
低張，音樂治療？女寶寶現在3個多月大，體重4700g(出生2950)，身高61cm(出生53)，頭圍38.4cm(出生33)，41週催生，自然產，妹妹低張.腦部超音波報告顯示腦室比正常嬰兒大，左大於右，小兒神經醫生說張力是比較低，但還好，腦...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
1.張力較低，必須持續復健，同時尋找可能的病因，有可能需要一些時間觀察及檢查。 2.依你描述，小孩似乎左半邊肢體較無力，可能要注意是否腦部有局部病兆，但這必須由診治醫師視臨床徵候來決定做何檢查。 3.你提到的"德國醫療共振音樂”我...>>點我查看詳細內容