罕見疾病：羊水晶片基因異常染色體3p26.3具備0.92Mb片段微缺失
羊水晶片基因異常染色體3p26.3具有0.92Mb片段微缺失？我們週數很大了，從21周發現胎兒心臟異常開始 做了羊膜穿刺和羊水晶片 其中晶片基因缺失發現異常 又回去再補抽血比對 等到抽血報告出來已經26周了。當時在診間醫生只是淡淡地說缺失是...
吳琬如 醫師回覆-罕見疾病
平安:妳找的資料是3p大片段缺失所產生的症狀, 而非目前你所驗出的VOUS(variants of uncertain significance),不過這種在正常及異常個案中都有找到,外顯率非100%的風險因子,的確不易諮詢,有的人會往好的...罕見疾病：羊水晶片基因異常染色體3p26.3具備0.92Mb片段微缺失-點我查看詳細內容
等待基因檢測報告：罕見疾病的痛與疑惑
等待基因檢測報告中？我兒子今年五歲半，九月中開始常喊疼痛，十月中驗血報告發現身體有慢性發炎、骨鹼磷過高、缺乏維生素D，醫生說疑似成骨不全。報告要等三個月，卻發現這陣子他疼痛的機率變高，甚至變嚴重⋯⋯ 尤其走樓梯更是吃力！但最近剛轉學，發現教...
林如立 醫師回覆-罕見疾病
若以前無骨折病史，應不像成骨不全。建議至醫院做詳細檢查。等待基因檢測報告：罕見疾病的痛與疑惑-點我查看詳細內容
22q11.2缺失：罕見疾病的臨床表現與管理
22號染色體微片段缺失？簡醫師您好，因新生兒篩檢scid，我的小孩前兩次都沒過，第三次已經通過正常數值，且加做的檢測顯示免疫力為正常值，但加做22q11.2染色體檢測，結果顯示有缺失，但因我的孩子目前皆無22q11.2反應出來的疾病徵兆，想...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
22q11.2缺失為文獻上已知會造成SCID 篩檢異常之原因之一，此類寶寶之SCID篩檢數值可以是正常的，稍有低下但追蹤後正常，或是持續異常。若為已確認之22q11.2缺失者，請詢問您的醫師確認報告，即可知道缺失的大小與詳細的位置。22q1...22q11.2缺失：罕見疾病的臨床表現與管理-點我查看詳細內容
口腔問題與罕見疾病的診斷與治療
口腔問題疾病診療？醫生你好本人的症狀已經5個多月了，但最近口腔感覺血腥味道變重了，有時覺得好像喉嚨發出，有時又覺得鼻有血腥味，又覺得是左邊口腔黏膜，真沒辦法清楚是那裡，但去年12月曾做胃鏡，當時食道喉嚨也沒有異常，2月時曾做過鼻咽內視鏡也沒...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
您的問題比較複雜，且牽涉科別專業較繁複，建議先到醫學中心口腔醫學科及耳鼻喉科親自就診。主要需先排除頭頸部腫瘤的可能。口腔問題與罕見疾病的診斷與治療-點我查看詳細內容
胎兒PRUV發現：需否重做檢測及法律限制？
28周才發現PRUV，之前未做基因檢測，如何進一步確認胎兒狀況?？產婦33歲，第一胎產程遲滯剖腹，目前第二胎20周時母血四指標<1/400024周高層次超音波檢查,發現異常點只有胎兒心臟鈣化點，醫師解釋在台灣是常見情形，因此未做自費基...
吳琬如 醫師回覆-罕見疾病
平安:目前您看到的都是超音波上常發現的正常變異, 與罕見疾病相關性不大。但凡事都有意外(雖然機率極低),若您極為擔心這個意外,建議您做診斷性檢查(您所提的都是篩選性檢查,再做的意義不大),一來是28週即便破水早產, 在有兒童醫院的醫療機構都...胎兒PRUV發現：需否重做檢測及法律限制？-點我查看詳細內容
長輩背部脈壓：原因、風險及預防方法
長輩背部脈壓，長期受壓導致疾病為何? 及如何避免?？起因: 請問醫生以下是否正確，由於長者年紀越大，血液循環不好而會照成血管脆化彈性疲乏，導致病因為何?。如果年長者躺於床墊上方，背部所承受之壓力於多少範圍 (是否30~40mmHg(0.6~...
劉青山 醫師回覆-罕見疾病
此問題非關罕見疾病，且無法了解問題之主要涵意，建議可以轉心臓血管外科及復健科門診諮詢。長輩背部脈壓：原因、風險及預防方法-點我查看詳細內容
尋找耳朵與神經相關罕見疾病的答案
關於耳朵的罕見疾病？請問醫生能告訴我關於耳朵的罕見疾病嗎？或者是跟耳朵相關神經疾病的罕見疾病？因為我從前幾年開始眼球動耳朵聽的到聲音，去年開始右耳咽管塞住，左耳外耳道發炎、長水泡，左耳外耳道跟水泡都治好，但是左耳還是很痛，之後出現雙耳耳鳴（...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
您的問題的確罕見，在神經科的罕見疾病並沒有您描述的症狀，可能還是請教眼科或是耳鼻喉科的專家，看是否能硏究出您的症狀關聯。尋找耳朵與神經相關罕見疾病的答案-點我查看詳細內容
罕見疾病：9p24.3p24.2區域染色體缺失對胎兒的影響
染色體異常？您好，我20週羊膜穿刺晶片檢測分析是：arr[hg19]9p24.3p24.2(208,454_2,546,974)*1 檢測結果顯示此檢體為含X染色體序列的女性組成，然於第9號染色體短臂p24.3p24.2區域有2.34Mb微...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
可就近找該區域著名的產科醫師諮詢, 或請打電話04-7238595 分機7244安排門診罕見疾病：9p24.3p24.2區域染色體缺失對胎兒的影響-點我查看詳細內容
右側臍靜脈PRUV：罕見疾病與遺傳風險探討
右側臍靜脈PRUV？陳醫生您好我於孕22週照高層次超音波檢查出「PRUV右側臍靜脈」，算罕見，相關案例不多。是否遺傳基因導致的？跟唐氏症會有關聯嗎？寶寶生出都正常嗎？先前作過NIPS非侵入篩檢→無發現異常。胎兒心臟超音波→無發現異常。高層次...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
平安請就近找該區域著名的產科醫師諮詢天下沒有一定的事 羊膜穿刺才有確診沒有唐氏症 NIPS只有99% 而正常與否 更是無法確定 但一般來說 並不是風險特別高右側臍靜脈PRUV：罕見疾病與遺傳風險探討-點我查看詳細內容
染色體缺失對罕見疾病的影響及遺傳風險
染色體缺失？延續138275缺失為第15對染色體長臂q11.2的地方有微缺失報告結果位於22770421-23282798的地方OMIM（615656）區域內會有什麼影響嗎驗血確定為遺傳但還是一直很擔心的媽媽目前有相同文獻可提供嗎
陳明 醫師回覆-罕見疾病
把妳的報告scan之後 寄到[email protected]另外 打04-7238595 分機7244請遺傳諮詢師協助加掛我彰基門診上帝祝福妳[個案結果未註明基因體版本, 所以以下以目前最常使用的hg19版本進行說明]說明:1. 缺...染色體缺失對罕見疾病的影響及遺傳風險-點我查看詳細內容
羊水晶片缺失可能導致罕見疾病，該如何處理？
羊水晶片缺失問題？醫師您好:近期做羊水晶片，我的寶寶(女生)於第七號染色體長臂 7q11.22 (69,521,716_69,773,395) 區域具有 252kb 片段的缺失，恰好若在 AUTS2 基因內，涵蓋靠近 5'端的第3、...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
請打電話04-7238595 分機7244安排門診等父母的結果出來再一起來羊水晶片缺失可能導致罕見疾病，該如何處理？-點我查看詳細內容
延續罕見疾病諮詢：抽血檢驗染色體是否異常必要嗎？
延續 #125029，我是否需要先加抽血檢驗染色體是否異常？延續<a href="https://adoctor.tw/article/125029">#125029</a>，我是否需安排抽血加驗...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
Yes, that will be better. God bless you.延續罕見疾病諮詢：抽血檢驗染色體是否異常必要嗎？-點我查看詳細內容
尋找罕見疾病答案：我的走路困難與眼皮下垂之謎
罕見疾病治療？醫生您好：我在六、七歲發病，發病之前一切正常(走跳自如)；發病之後行走無力異於常人，(時常跌倒，跌到後來都不知道是自己不小心還是不知名病症讓我反應力不靈敏)，行走時腳跆不高磨地常常跌倒。初發病時眼皮下垂無法正常睜開，由母親抱我...
黃立同 醫師回覆-罕見疾病
診斷有可能是先天性或後天性週邊神經毛病或肌肉問題，例如重症肌無力，需要再重新做一次評估，甚至需要做神經切片或肌肉切片檢查，因為已經成人建議到成人內科做進一步的回診。尋找罕見疾病答案：我的走路困難與眼皮下垂之謎-點我查看詳細內容
懷孕25週：寶寶中指彎曲握拳且合併主動脈弓窄縮，是否為罕見疾病？
手指及心臟異常？陳醫師您好~我目前懷孕25週，22週左右做過高層次，發現寶寶兩手中指大多時間呈現彎曲握拳情況，無法順利伸直(但其他手指狀況正常)，另外寶寶還合併有主動脈弓窄縮的問題，先前於17週有做過羊水晶片篩檢，結果呈現正常，寶寶其他部分...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
這個要當面來談 請到我彰基門診加掛 如果在北部 可以到我台大醫院基因醫學部門診加掛上帝祝福妳!懷孕25週：寶寶中指彎曲握拳且合併主動脈弓窄縮，是否為罕見疾病？-點我查看詳細內容
低張與音樂治療：對罕見疾病女寶寶的照顧建議
低張，音樂治療？女寶寶現在3個多月大，體重4700g(出生2950)，身高61cm(出生53)，頭圍38.4cm(出生33)，41週催生，自然產，妹妹低張.腦部超音波報告顯示腦室比正常嬰兒大，左大於右，小兒神經醫生說張力是比較低，但還好，腦...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
1.張力較低，必須持續復健，同時尋找可能的病因，有可能需要一些時間觀察及檢查。2.依你描述，小孩似乎左半邊肢體較無力，可能要注意是否腦部有局部病兆，但這必須由診治醫師視臨床徵候來決定做何檢查。3.你提到的"德國醫療共振音樂”我並不...低張與音樂治療：對罕見疾病女寶寶的照顧建議-點我查看詳細內容
腿部無力：可能是肌肉病變或是其他罕見疾病的徵兆？
腿部無力？陳醫師您好:大約1年前開始漸漸感到腿部肌肉無力，現在連蹲下再起立都非常吃力。上下樓梯都感覺沒有足夠的力量支撐.X光有發現S5 & L1 椎間盤突出，MRI顯示無壓迫到神經.頸椎MRI也無太大異常.醫生用反射槌敲打腿部有說反...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
是屬神經內科較罕見疾病，就近到附近神經內科訓練中心就診推薦：北部：台大醫院、北榮、長庚......中部：中國附醫、中榮、彰基.....南部：高長、高醫、高榮、成大附醫.....腿部無力：可能是肌肉病變或是其他罕見疾病的徵兆？-點我查看詳細內容
罕見疾病疑慮：威爾森氏症外，還有哪些可能引發神經與血液異常的疾病？
威爾森？基因檢查？？醫師您好：之前因手不自主抖動跳動，造成很大困擾去看了神經科，驗血報告銅與銅藍蛋白偏低，懷疑為威爾森氏症，因此醫生建議我至大醫院檢查，在大醫院檢查時銅與銅藍蛋白一樣低銅４４銅蛋白10,可是尿銅是正常，眼睛也無異常，所以醫生...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
威爾森的基因檢查目前在彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心, 台灣大學醫學院附設醫院基因醫學部生活遺傳研究室, 中國醫藥大學附設醫院檢驗醫學部分子生物組, 這三個地方有做威爾森症的 ATB7B 基因, 可以詢問這三個地方價格多少? 通常要經過神經...罕見疾病疑慮：威爾森氏症外，還有哪些可能引發神經與血液異常的疾病？-點我查看詳細內容
舌頭無力：尋找罕見疾病的解答
舌頭無力？我覺得我的舌頭喪失了力氣,從五年多前就這樣了.以前我一直認為只要不影響生理功能,就算說話有時吃力也沒關係.但事實是,現在我已經快感受不到我的舌頭了.每當我開口講話,他就會越加柔軟無力,他已經影響到我的生活了,但我卻無能為力.我去看...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
有三種可能：1. 末梢或周邊性病變：舌頭肌肉、或舌下神經、或舌下神經原病變。很少發生，單獨發生更少。除了無力，舌頭會有很明顯的萎縮或肌肉跳動現象。2. 中樞性或腦部病變：除合併肌張不全(dystonia), 或肌僵直(spasticity)...舌頭無力：尋找罕見疾病的解答-點我查看詳細內容
罕見疾病：第9號染色體倒轉的影響及檢測方法
第9號染色體倒轉-續？陳醫師:謝謝您剛很有幫助的回答以下仍請您幫忙您建議父母需要抽血去確定是否屬遺傳或嬰兒的突變嗎?另有這類染色體正常變異的人會其他與正常人不同的結果嗎?(例如女生不易受孕、易流產、易生畸胎或男生精蟲品質差不易使人受孕及精蟲...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
既然問題不大 請密切與您原來產檢醫師討論罕見疾病：第9號染色體倒轉的影響及檢測方法-點我查看詳細內容
瞭解罕見疾病：46,XY,inv(9)(p12q13)的含義與影響
第9號染色體倒轉？陳醫師您好：我小孩日前羊膜穿刺報告出來結果為：46,XY,inv(9)(p12q13)，這樣小孩會有什麼應該注意的嗎？健康嗎？有後遺症嗎？父母有需抽血檢查嗎？
陳明 醫師回覆-罕見疾病
一般來說這算＂正常變異型＂不須太過擔心 願神祝福！瞭解罕見疾病：46,XY,inv(9)(p12q13)的含義與影響-點我查看詳細內容