Peters Plus Syndrome：影響、併發症及遺傳風險？
詢問關於peters plus syndrome？林醫師您好： 小朋友3月出生，外觀是唇裂合併齒槽骨裂，因為四肢看起來比較短小，出生後轉診到高醫，爾後高醫的趙美琴醫師診斷出他是peters plus syndrome，且是全台首例，想請問醫...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
建議家長跟高醫的趙美琴醫師聯絡 於遺傳諮詢特別門診時間進一步請教她 並討論相關問題 趙主任應會樂意與你會談 若想問第二專家意見 則可就近攜帶資料掛成大醫院小兒科林秀娟醫師 或高雄榮總邱寶琴醫師的特別門診請教她們 特殊罕見疾病的診斷與照顧...>>點我查看詳細內容小兒麻痺後症候群與運動神經元退化的關係：一個罕見疾病的探討？
運動神經元退化與小兒麻痺後症候群之關係？簡大醫師 您好: 本人有以下問題請 閣下撥空給予指引: 我三歲時因左下肢小兒麻痺而萎縮無力,未曾接受復健矯正及輔具,2005因右腳不明原因頓時無法支撐行走,接受醫生之建議進行頸椎手術其報告如下述:1...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
MND還是ALS須請教神經科醫師，目前某些疾病可以依靠基因診斷加以確診，您可再詢問您的神經科醫師。但是您先前的頸椎問題亦可能導致這些症狀，因此須由您的醫師就您的病程，及檢查結果，做全盤考量。 >>點我查看詳細內容梨狀肌症候群 vs 薦腸關節異常：如何判斷並有效治療罕見疾病？？
薦腸關節炎還是梨狀肌症候群？？醫生你好： 我左後腰部有個痛點(摸起來像是有個「結」)，從臀部延伸到左腳趾(小指、無名指)都會有痠麻的感覺，還一直覺得自己左腳比較短。 我已經去做復健快要一年。現在長短腳的感覺已經沒有了，但是最近左後邀到左腳趾...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
回覆： 應該是梨狀肌症候群。 了解梨狀肌症候群 梨狀肌是什麼？梨狀肌是途經後髖關節的肌肉。它比起其他在臀部和大腿，周圍的肌肉小，它有助於髖關節的外旋轉。梨狀肌肌肉和其肌腱與坐骨神經息息相關， 坐骨神經提供下肢運動及感覺功能。在臀部深部後面，...>>點我查看詳細內容高安氏動脈炎：為何被歸類為罕見疾病？？
高安氏動脈炎？林醫師: 您好!!在健保醫療資源缺乏而罕疾遠被忽視的此刻，很開心發現有這樣的管道可以做一些問題的詢問，真摯的希望您可以回答我這個問題。 Takayasu's artritis 高安氏症發生率為百萬之二點六為什麼無法列入...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
真是對不起, 我也不清楚納入罕見疾病的標準。很同情您的處境。 它被歸類在自體免疫疾病。一般而言, 好好治療, 預後不錯。 但我相信萬一中風併發症發生,視功能缺損程度, 應仍可申請殘障手冊。 定期回診, 維持心情喜樂, 仍是晴空萬里。 >>點我查看詳細內容罕見疾病專題：瞭解Anti-NMDA-Receptor-Eнцеphalitis？
腦膜炎......？您好，請問什麼是罕見之 anti-nmda-receptor-encephalitis
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
以下是簡答, 詳細請到我的部落格參考完整的介紹: 陳教授部落格: http://tw.myblog.yahoo.com/neuron-neuron 抗NMDA受體腦炎是一種急性腦炎，為對NMDA受體的NR1和NR2-谷氨酸基引發自身免疫反...>>點我查看詳細內容罕見疾病：孩子慢性尋麻疹治療方案及用藥疑慮？
懇請您協助告知接下來該如何做？主任您好 非常抱歉再度麻煩您，之前有請教過您，攸關我的孩子慢性尋麻疹的問題，抽血報告抗細胞核抗體為1280，針對您建議抽甲狀線功能方面亦為正常，目前仍有繼續用藥類固醇加抗阻胑胺，開藥醫師建議當有症狀出現在用藥，...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
慢性蕁麻疹如目前無其它病因，可長期使用第二代或第三代抗組織胺(長效型，每天一次)治療，或合併使用白三烯拮抗劑亦有療效。安全性甚高。如仍控制不佳，可考慮長期低劑量口服類固醇(每天一次或兩天一次)。最好求助小兒過敏免疫專科醫師，以降低副作用。兒...>>點我查看詳細內容抗細胞核抗體過高：罕見疾病的檢測與處理方法？
抗細胞核抗體過高？主任您好 非常抱歉，想要麻煩您協助解答問題，我女兒今年小四，7週前開始出現蕁麻疹‧陸續帶至小兒科及皮膚科診察，用了一些長短效之抗阻織胺及類固醇，似乎只有類固醇才可將症狀壓下來，最近至醫院抽血，檢查肝腎功能及36種過敏原反應...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
一般而言, 超過六週算是慢性蕁麻疹,較難確定病因。抗細胞核抗體(ANA)單獨升高並不具太大意義, 除非合併出現蝴蝶斑, 嘴破, 畏光, 關節炎, 不明原因高燒, 水腫, 血尿等達到四項以上表徵, 才懷疑SLE的可能。必須定期追蹤。 除了您...>>點我查看詳細內容罕見疾病：女友父母質疑男友能否生育及子代健康問題？
請問？徐醫師.我是台東的胡仁正，想請教徐醫師幾個問題，因為女友的父母親，對我能不能生小孩有很大的疑問，之前徐醫師有說過，目前我所打的二種針，若精子儲存到一定的量後，可用人工授孕的方法，而女友的父母想問的是，若精子存到一定的量後，真的可以生下...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 嘉義基督教醫院 兒童代謝內分泌科 主治醫師
胡先生: 由於您很久未回診, 不知您的現況如何(睪丸對賀爾蒙治療的反應)? 一般像您這種先天促性釋素缺乏的病人, 外國報告約1/8有反應達正常生育.(不需其他幫助)藥量需隨反應(血液testosterone, 睪丸大小, 精液的精子量)調整...>>點我查看詳細內容毛毛様血管病：是否為罕見疾病？能否申請重大傷病證或殘障卡？？
MOYAMOYA？想請問一下毛毛樣血管是屬於罕見疾病嗎?可以申請重大傷病證或殘障卡嗎?18號要動手術所以想知道一下....謝謝!
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
毛毛樣腦血管疾病 (MOYAMOYA disease)並非政府公告罕見疾病>>點我查看詳細內容求助：罕見疾病導致的成長遲緩和認知障礙治療建議？
請教？小女李祈8/25-27住院期間承蒙您的關心 現已康復 不知您是否有印象 當時您提出她的成長遲緩只有8歲多(現為10歲) 因她的遲緩以至體重過輕 體能跟不上同年級 而因咖啡牛奶斑(這並是否只需觀察 可以治療嗎 或者該注意什麼) 似...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 嘉義基督教醫院 兒童代謝內分泌科 主治醫師
體質性遲緩, 常因身材瘦小, 以至體能較差.但可訓練加強的. 咖啡牛奶斑(這並是否只需觀察 可以治療嗎 或者該注意什麼) 只能用美容法,無法防止或根治. 似乎數學認知緩慢 與人應對也有些障礙(不太講話或講話小聲低沉) 這要看哪一科治療,...>>點我查看詳細內容手前臂出現紫紅班：可能是罕見疾病的徵兆？？
紅班？劉院長:您好 本人手前臂出現不規則不癢不痛紫紅班,如屍班,時嚴重,時輕微.早上比較沒那麼嚴重.身上也有但不像手前臂那麼嚴重.去看過西醫,只給一些皮膚藥品,沒效用.聽說有些癌症和梅毒會有這樣的表徵,是嗎?請院長指點 我的症狀會是什麼病,...
劉青山 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 副院長、血管暨基因體研究中心 主任
您好，您的前臂出現紅斑，但有時又消失，這並不像是癌症或梅毒引起的疾病，可能與過敏體質有關，建議可以至醫學中心找皮膚科專科醫師或免疫風濕科看診了解問題原因。此症狀應不屬於罕見疾病，應可放心。>>點我查看詳細內容頭皮莫名刺痛：可能是罕見疾病的徵兆？？
頭皮刺痛？醫師你好 這2天右邊頭頂頭皮莫名的刺痛,並沒有撞到頭還是受傷,早上起床就突然覺得刺痛感,走路或轉投也會有刺痛感,可是照鏡子頭皮都沒有任何的紅腫,也沒有什麼外傷,梳頭髮也會刺痛,吃很多消炎止痛藥都沒有效果,也有吃中藥進補也沒有效果,...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
右邊頭頂頭皮莫名的刺痛, 沒有撞到頭還是受傷,沒有任何的紅腫, 梳頭髮也會刺痛: 幾種比較重要的情況, 特別提醒一下: . 顳動脈血管炎 . 帶狀皰疹神經痛 . 偏頭痛 . 群發性頭痛 . 其他神經痛 . 其他血管炎 ..............>>點我查看詳細內容年輕人腳無力、肌肉痛：可能是罕見疾病的徵兆？
腳無力？因為我今年這幾個月內常發現腳無力肌肉痛，是在走路時發生的，腳踝曾受傷過，今年21歲。
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
先請就診神經內科專科醫師, 必要時會診骨科>>點我查看詳細內容罕見疾病：如何檢測及治療遭電子儀器騷擾？？
醫療諮詢？遭到不肖員警和大樓管理員，偷偷在體內置入電子儀器(誘發電位感測器和電子耳以無線電傳送)，用電腦來監視腦部思考和日常生活，以極大敲擊聲音量在耳內重覆撥放，後來整天整夜在耳內竊竊私語、大喊大叫裝神弄鬼騷擾、恐嚇，使人誤以為旁人，讓人連...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
先請精神科專科醫師高診, 有必要時他們會會診神經內科>>點我查看詳細內容如何檢測與治療遭植入電子儀器的罕見疾病？？
醫療諮詢？遭到不肖員警和大樓管理員，偷偷在體內置入電子儀器(誘發電位感測器和電子耳以無線電傳送)，用電腦來監視腦部思考和日常生活，以極大敲擊聲音量在耳內重覆撥放，後來整天整夜在耳內竊竊私語、大喊大叫裝神弄鬼騷擾、恐嚇，使人誤以為旁人，讓人連...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
先請精神科專科醫師高診, 有必要時他們會會診神經內科>>點我查看詳細內容右半身病痛集中：罕見疾病的症狀與可能原因？
請問為什麼所有的病痛集中在右半身？？1、曾因右邊鼻中膈彎曲，導致呼吸干擾，長期鼻塞，後由西醫開刀矯正。不過個人懷疑是因為某種氣血因素長期累積下來所發生的病變，因為以下的症狀並未因鼻中膈彎曲的矯正而停竭。 2、右耳耳鳴，西醫檢查是中耳損傷，無...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
病變集中在右半身只在左腦半球或上腦幹病變時發生, 譬如腦病變造成的腦性痲痺症. 但您提及的許多症狀又與上述情況無關, 簡單一一回覆如下： 1、曾因右邊鼻中膈彎曲，導致呼吸干擾，長期鼻塞，後由西醫開刀矯正。不過個人懷疑是因為某種氣血因素長期...>>點我查看詳細內容兒童左右側腦白質軟化症：罕見疾病的認識與處理？
左右&#21452;側腦白質軟化症？請問何謂兒童 左右&<a href="https://adoctor.tw/article/21452">#21452</a>;側腦白...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
出現亂碼無法判讀。>>點我查看詳細內容罕見疾病：瓜胺酸血癥第一型的治療方式及換肝風險？
瓜胺酸血症？我的小孩確定得到瓜胺酸血症第一型的罕見疾病，目前低蛋白飲食控制中，請問這病有根本的治療方式嗎？是否建議換肝？換肝是否得終身吃抗排斥的藥物控制。
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
如果確定為此病，肝臟移植是可以考慮的一種治療方式。肝臟移植如果成功，則可恢復正常飲食，不需擔心高血氨症復發，但是需要考慮肝臟移植本身的風險，包括手術的危險性，以及術後排斥或免疫力低下的問題。 請與您的醫師做詳細的討論。>>點我查看詳細內容如何申請重大傷病卡？威爾姆氏腫瘤等罕見疾病是否符合條件？？
請問罕見疾病名單彙總表？你好 請問 衛生署公告罕見疾病名單彙總表 序號68 威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群（W A G R症候群） 是符合其中一項就可申請重大傷病卡嗎?還是四項(威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
需符合W A G R症候群方可申請此項重大傷病卡。部分病患可能不會出現全部的臨床表徵，即威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群都有。因此診斷方法需依賴分子檢驗，即染色體顯示有11p13缺失。請再與您的醫師討論診斷的方法及後續補助。謝...>>點我查看詳細內容罕見疾病新療法：運動神經源病變的新進展？
運動神經源病變？您好:鼎翔是您長庚病患.目前駐澳洲.想請問是否已有新藥或新方法治療此症(肌肉&<a href="https://adoctor.tw/article/28176">#28176<...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
請到我的部落格參展相關文章: 陳教授的部落格:http://tw.myblog.yahoo.com/neuron-neuron 特別是:神經醫學 >>點我查看詳細內容