罕見疾病：孩子慢性尋麻疹治療方案及用藥疑慮
懇請您協助告知接下來該如何做？主任您好非常抱歉再度麻煩您，之前有請教過您，攸關我的孩子慢性尋麻疹的問題，抽血報告抗細胞核抗體為1280，針對您建議抽甲狀線功能方面亦為正常，目前仍有繼續用藥類固醇加抗阻胑胺，開藥醫師建議當有症狀出現在用藥，目...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
慢性蕁麻疹如目前無其它病因，可長期使用第二代或第三代抗組織胺(長效型，每天一次)治療，或合併使用白三烯拮抗劑亦有療效。安全性甚高。如仍控制不佳，可考慮長期低劑量口服類固醇(每天一次或兩天一次)。最好求助小兒過敏免疫專科醫師，以降低副作用。兒...罕見疾病：孩子慢性尋麻疹治療方案及用藥疑慮-點我查看詳細內容
抗細胞核抗體過高：罕見疾病的檢測與處理方法
抗細胞核抗體過高？主任您好非常抱歉，想要麻煩您協助解答問題，我女兒今年小四，7週前開始出現蕁麻疹‧陸續帶至小兒科及皮膚科診察，用了一些長短效之抗阻織胺及類固醇，似乎只有類固醇才可將症狀壓下來，最近至醫院抽血，檢查肝腎功能及36種過敏原反應，...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
一般而言, 超過六週算是慢性蕁麻疹,較難確定病因。抗細胞核抗體(ANA)單獨升高並不具太大意義, 除非合併出現蝴蝶斑, 嘴破, 畏光, 關節炎, 不明原因高燒, 水腫, 血尿等達到四項以上表徵, 才懷疑SLE的可能。必須定期追蹤。除了您提到...抗細胞核抗體過高：罕見疾病的檢測與處理方法-點我查看詳細內容
罕見疾病：女友父母質疑男友能否生育及子代健康問題
請問？徐醫師.我是台東的胡仁正，想請教徐醫師幾個問題，因為女友的父母親，對我能不能生小孩有很大的疑問，之前徐醫師有說過，目前我所打的二種針，若精子儲存到一定的量後，可用人工授孕的方法，而女友的父母想問的是，若精子存到一定的量後，真的可以生下...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
胡先生:由於您很久未回診,不知您的現況如何(睪丸對賀爾蒙治療的反應)?一般像您這種先天促性釋素缺乏的病人, 外國報告約1/8有反應達正常生育.(不需其他幫助)藥量需隨反應(血液testosterone, 睪丸大小, 精液的精子量)調整, 我...罕見疾病：女友父母質疑男友能否生育及子代健康問題-點我查看詳細內容
毛毛様血管病：是否為罕見疾病？能否申請重大傷病證或殘障卡？
MOYAMOYA？想請問一下毛毛樣血管是屬於罕見疾病嗎?可以申請重大傷病證或殘障卡嗎?18號要動手術所以想知道一下....謝謝!
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
毛毛樣腦血管疾病 (MOYAMOYA disease)並非政府公告罕見疾病毛毛様血管病：是否為罕見疾病？能否申請重大傷病證或殘障卡？-點我查看詳細內容
求助：罕見疾病導致的成長遲緩和認知障礙治療建議
請教？小女李祈8/25-27住院期間承蒙您的關心現已康復 不知您是否有印象當時您提出她的成長遲緩只有8歲多(現為10歲)因她的遲緩以至體重過輕體能跟不上同年級而因咖啡牛奶斑(這並是否只需觀察 可以治療嗎 或者該注意什麼)似乎數學認知緩慢...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
體質性遲緩, 常因身材瘦小,以至體能較差.但可訓練加強的.咖啡牛奶斑(這並是否只需觀察 可以治療嗎 或者該注意什麼)只能用美容法,無法防止或根治.似乎數學認知緩慢與人應對也有些障礙(不太講話或講話小聲低沉)這要看哪一科治療, 可找兒童心智科...求助：罕見疾病導致的成長遲緩和認知障礙治療建議-點我查看詳細內容
手前臂出現紫紅班：可能是罕見疾病的徵兆？
紅班？劉院長:您好本人手前臂出現不規則不癢不痛紫紅班,如屍班,時嚴重,時輕微.早上比較沒那麼嚴重.身上也有但不像手前臂那麼嚴重.去看過西醫,只給一些皮膚藥品,沒效用.聽說有些癌症和梅毒會有這樣的表徵,是嗎?請院長指點 我的症狀會是什麼病,該...
劉青山 醫師回覆-罕見疾病
您好，您的前臂出現紅斑，但有時又消失，這並不像是癌症或梅毒引起的疾病，可能與過敏體質有關，建議可以至醫學中心找皮膚科專科醫師或免疫風濕科看診了解問題原因。此症狀應不屬於罕見疾病，應可放心。手前臂出現紫紅班：可能是罕見疾病的徵兆？-點我查看詳細內容
頭皮莫名刺痛：可能是罕見疾病的徵兆？
頭皮刺痛？醫師你好這2天右邊頭頂頭皮莫名的刺痛,並沒有撞到頭還是受傷,早上起床就突然覺得刺痛感,走路或轉投也會有刺痛感,可是照鏡子頭皮都沒有任何的紅腫,也沒有什麼外傷,梳頭髮也會刺痛,吃很多消炎止痛藥都沒有效果,也有吃中藥進補也沒有效果,請...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
右邊頭頂頭皮莫名的刺痛, 沒有撞到頭還是受傷,沒有任何的紅腫, 梳頭髮也會刺痛:幾種比較重要的情況, 特別提醒一下:. 顳動脈血管炎. 帶狀皰疹神經痛. 偏頭痛. 群發性頭痛. 其他神經痛. 其他血管炎..............趕快到神經...頭皮莫名刺痛：可能是罕見疾病的徵兆？-點我查看詳細內容
年輕人腳無力、肌肉痛：可能是罕見疾病的徵兆
腳無力？因為我今年這幾個月內常發現腳無力肌肉痛，是在走路時發生的，腳踝曾受傷過，今年21歲。
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
先請就診神經內科專科醫師, 必要時會診骨科年輕人腳無力、肌肉痛：可能是罕見疾病的徵兆-點我查看詳細內容
罕見疾病：如何檢測及治療遭電子儀器騷擾？
醫療諮詢？遭到不肖員警和大樓管理員，偷偷在體內置入電子儀器(誘發電位感測器和電子耳以無線電傳送)，用電腦來監視腦部思考和日常生活，以極大敲擊聲音量在耳內重覆撥放，後來整天整夜在耳內竊竊私語、大喊大叫裝神弄鬼騷擾、恐嚇，使人誤以為旁人，讓人連...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
先請精神科專科醫師高診, 有必要時他們會會診神經內科罕見疾病：如何檢測及治療遭電子儀器騷擾？-點我查看詳細內容
如何檢測與治療遭植入電子儀器的罕見疾病？
醫療諮詢？遭到不肖員警和大樓管理員，偷偷在體內置入電子儀器(誘發電位感測器和電子耳以無線電傳送)，用電腦來監視腦部思考和日常生活，以極大敲擊聲音量在耳內重覆撥放，後來整天整夜在耳內竊竊私語、大喊大叫裝神弄鬼騷擾、恐嚇，使人誤以為旁人，讓人連...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
先請精神科專科醫師高診, 有必要時他們會會診神經內科如何檢測與治療遭植入電子儀器的罕見疾病？-點我查看詳細內容
右半身病痛集中：罕見疾病的症狀與可能原因
請問為什麼所有的病痛集中在右半身？？1、曾因右邊鼻中膈彎曲，導致呼吸干擾，長期鼻塞，後由西醫開刀矯正。不過個人懷疑是因為某種氣血因素長期累積下來所發生的病變，因為以下的症狀並未因鼻中膈彎曲的矯正而停竭。2、右耳耳鳴，西醫檢查是中耳損傷，無法...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
病變集中在右半身只在左腦半球或上腦幹病變時發生, 譬如腦病變造成的腦性痲痺症.但您提及的許多症狀又與上述情況無關, 簡單一一回覆如下：1、曾因右邊鼻中膈彎曲，導致呼吸干擾，長期鼻塞，後由西醫開刀矯正。不過個人懷疑是因為某種氣血因素長期累積下...右半身病痛集中：罕見疾病的症狀與可能原因-點我查看詳細內容
兒童左右側腦白質軟化症：罕見疾病的認識與處理
左右&#21452;側腦白質軟化症？請問何謂兒童 左右&<a href="https://adoctor.tw/article/21452">#21452</a>;側腦白...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
出現亂碼無法判讀。兒童左右側腦白質軟化症：罕見疾病的認識與處理-點我查看詳細內容
罕見疾病：瓜胺酸血癥第一型的治療方式及換肝風險
瓜胺酸血症？我的小孩確定得到瓜胺酸血症第一型的罕見疾病，目前低蛋白飲食控制中，請問這病有根本的治療方式嗎？是否建議換肝？換肝是否得終身吃抗排斥的藥物控制。
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
如果確定為此病，肝臟移植是可以考慮的一種治療方式。肝臟移植如果成功，則可恢復正常飲食，不需擔心高血氨症復發，但是需要考慮肝臟移植本身的風險，包括手術的危險性，以及術後排斥或免疫力低下的問題。 請與您的醫師做詳細的討論。罕見疾病：瓜胺酸血癥第一型的治療方式及換肝風險-點我查看詳細內容
如何申請重大傷病卡？威爾姆氏腫瘤等罕見疾病是否符合條件？
請問罕見疾病名單彙總表？你好請問衛生署公告罕見疾病名單彙總表序號68威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群（W A G R症候群）是符合其中一項就可申請重大傷病卡嗎?還是四項(威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群)都有才能...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
需符合W A G R症候群方可申請此項重大傷病卡。部分病患可能不會出現全部的臨床表徵，即威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群都有。因此診斷方法需依賴分子檢驗，即染色體顯示有11p13缺失。請再與您的醫師討論診斷的方法及後續補助。謝...如何申請重大傷病卡？威爾姆氏腫瘤等罕見疾病是否符合條件？-點我查看詳細內容
罕見疾病新療法：運動神經源病變的新進展
運動神經源病變？您好:鼎翔是您長庚病患.目前駐澳洲.想請問是否已有新藥或新方法治療此症(肌肉&<a href="https://adoctor.tw/article/28176">#28176<...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
請到我的部落格參展相關文章:陳教授的部落格:http://tw.myblog.yahoo.com/neuron-neuron特別是:神經醫學罕見疾病新療法：運動神經源病變的新進展-點我查看詳細內容
十大罕見疾病中是否包含自體免疫疾病？——臺灣案例分析
十大罕見疾病？我想知道台灣的十大罕見疾病有包含自體免疫疾病嗎----很重要請回答我謝謝
林如立 醫師回覆-罕見疾病
對不起，我並不知道。可否請問罕見疾病基金會，他們或許知道。十大罕見疾病中是否包含自體免疫疾病？——臺灣案例分析-點我查看詳細內容
小孩腰部抽筋且腳部行走異常，可能是什麼罕見疾病引起的？
小孩類似腰部抽筋瞬間不能移動是什麼問題？？我的小孩在大年初三、四左右曾發生過腰部兩側僵住不能動的情況，之後也陸續發生，曾到醫院進行腦波檢查〈醫生表示僅輕微異常放電沒有大礙〉及核磁共振〈檢查正常〉，但也到小兒科看診醫生表示輕微病毒在腦神經影響...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
必需更多的臨床資訊可至門診做更詳細的溝通小孩腰部抽筋且腳部行走異常，可能是什麼罕見疾病引起的？-點我查看詳細內容
罕見疾病疑問：母子皆出現相同症狀，是否為遺傳？
想了解這樣的症狀是為什麼病症？醫師你好.我想了解這是否為遺傳疾病.或罕見疾病.本人的母親天生下來就跟一般不一樣.她手腳不靈活.跑步也不快.動作也較緩慢.手掌無法像正常人一樣打開.手臂跟小腿的肌肉粗大又硬.(像有練過肌肉)而眼睛受到驚嚇會自動...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
請宣妮小姐帶弟弟就近找醫學中心的神經內科專科醫師看診.先釐清令弟的病情.是否真的是遺傳自母親的狀況.努力找出可能的病因並確認其診斷.之後才能進行遺傳諮詢--> 即解釋病情及安排可能的產前診斷馬偕醫院小兒遺傳科林炫沛 醫師罕見疾病疑問：母子皆出現相同症狀，是否為遺傳？-點我查看詳細內容
深入瞭解罕見疾病：遺傳諮詢、治療與檢查方法
::: 遺傳諮詢.治療？醫師您好:謝謝您對瑋倫所提出關於OI的檢查之解答~在您的解說中有提到特殊生化檢驗.基因分析.骨齡評估.....請問何謂特殊生化檢驗?如何檢驗?檢驗哪些項目?基因分析有何其作用?(及用處?)骨齡評估.如何評估法?
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
1. 特殊生化檢驗包括骨骼發育相關的檢驗: Alk.-P, Calcium, Phosphorus, 尿液中鈣, Ca/Creatinine 等, 有時尚會加驗calcitonin, osteocalcin及仍屬研究性質的骨骼代謝產物.2....深入瞭解罕見疾病：遺傳諮詢、治療與檢查方法-點我查看詳細內容
瞭解罕見疾病的檢測方法：第一型膠原纖維代謝物定量與基因檢查
醫學遺傳內分泌代謝學？醫師您好:謝謝您對小靜之前所提出關於OI的檢查之解答~在您的解說中有提到第一型膠原纖維代謝物定量.血球檢查.COL1A1,COL1A2 基因檢查請問什麼是第一型膠原纖維代謝物定量?為什麼要作第一型膠原纖維代謝物定量.血...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
1. 第一型膠原纖維代謝物定量:例如pyridinoline cross-linked telopeptide domain of collagen type I , carboxy-terminal propeptide of proco...瞭解罕見疾病的檢測方法：第一型膠原纖維代謝物定量與基因檢查-點我查看詳細內容