罕見疾病疑慮：威爾森氏症外，還有哪些可能引發神經與血液異常的疾病？
威爾森？基因檢查？？醫師您好：之前因手不自主抖動跳動，造成很大困擾去看了神經科，驗血報告銅與銅藍蛋白偏低，懷疑為威爾森氏症，因此醫生建議我至大醫院檢查，在大醫院檢查時銅與銅藍蛋白一樣低銅４４銅蛋白10,可是尿銅是正常，眼睛也無異常，所以醫生...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
威爾森的基因檢查目前在彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心, 台灣大學醫學院附設醫院基因醫學部生活遺傳研究室, 中國醫藥大學附設醫院檢驗醫學部分子生物組, 這三個地方有做威爾森症的 ATB7B 基因, 可以詢問這三個地方價格多少? 通常要經過神經...罕見疾病疑慮：威爾森氏症外，還有哪些可能引發神經與血液異常的疾病？-點我查看詳細內容
施打B肝免疫球蛋白是否可能感染人類庫賈氏症？
關於人類庫賈氏症vCJD？陳醫師您好我本身B型肝炎抗體濃度比較低(接近10)，上個星期因為遭遇可能感染B型肝炎的關係(本身非醫護人員)，去醫院自費施打了B型肝炎免疫球蛋白和B肝疫苗，回家之後閱讀了B肝免疫球蛋白的說明書描述施打這類血漿製品有...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
理論上該注意，實際上全世界上無此報告，只有兩位新型庫賈氏病人曾暴露在同一批小兒麻痺疫苗，但未能證明其因果關係。至於B 肝疫苗上無此報告，我們會幫您注意資訊監視。施打B肝免疫球蛋白是否可能感染人類庫賈氏症？-點我查看詳細內容
罕見疾病：第9號染色體倒轉的影響及檢測方法
第9號染色體倒轉-續？陳醫師:謝謝您剛很有幫助的回答以下仍請您幫忙您建議父母需要抽血去確定是否屬遺傳或嬰兒的突變嗎?另有這類染色體正常變異的人會其他與正常人不同的結果嗎?(例如女生不易受孕、易流產、易生畸胎或男生精蟲品質差不易使人受孕及精蟲...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
既然問題不大 請密切與您原來產檢醫師討論罕見疾病：第9號染色體倒轉的影響及檢測方法-點我查看詳細內容
福善美停用時機與骨折癒合風險探討
雙磷酸鹽用藥以及現在醫學對OI治療？林醫師您好:謝謝您對先前所提的雙磷酸鹽用藥以及現在醫學對OI治療所作的解答!在此想再請問:1.右手前臂骨折到現在已經超過7個月還沒完全癒合,現在停止服用福善美使骨折的位置瘉合的時間點上來得及嗎?2.停用之...
林如立 醫師回覆-罕見疾病
1.右手前臂骨折到現在已經超過7個月還沒完全癒合,現在停止服用福善美使骨折的位置瘉合的時間點上來得及嗎?來得及2.停用之前有需要做什麼樣的檢查以評估是否適合立即停藥嗎?bone ALP 骨密度3.停用福善美會造成其他部位更容易骨折的情形嗎?...福善美停用時機與骨折癒合風險探討-點我查看詳細內容
福善美治療OI效果及副作用探討
雙磷酸鹽用藥以及現在醫學對OI治療？林醫師您好:我本身是OI患者。服用福善美(約91年~104年 每週一次)大約13年。曾經在95年9月~98年12月間在您的門診就醫服藥之前~(除了小時候時常骨折)印象中約14年沒有大骨折(但有疑似小腿骨、...
林如立 醫師回覆-罕見疾病
1.醫學上在台灣以及國外對OI有更好的治療方式嗎?幹細胞移植試驗中2.服用福善美是否會導致原本已經可以不容易骨折的骨頭,反而變成容易骨折的情形?不會3.福善美會不會使骨折的位置不容易癒合?有可能4.骨折癒合期是否需要停用福善美?需要停用福善...福善美治療OI效果及副作用探討-點我查看詳細內容
自費療法治療自體免疫腦炎：效果與風險評估
自體免疫腦炎？陳醫師您好:有個小女孩今年8歲,自103年11月2日住入高雄長庚加護病房,病情未改善,醫生診斷證明為1.疑自體免疫腦炎.2.持續性不明熱.3.腦病變主治醫生說有2種自費療法1.血漿置換.2.注射免疫球蛋白要家屬自己考慮,請問陳...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
個案病情還是與負責的主治醫師商量為宜，特別病情資料無法全面掌握，以網路建議不宜。自費療法治療自體免疫腦炎：效果與風險評估-點我查看詳細內容
CMMoL治療中出現造血不良的情況，該如何處理？
慢性骨髓單核細胞性白血病 CMMoL？醫師您好我母親被診斷出CMMOL，目前正在接受委丹扎(Azacitidine)，藥物治療，可是三次皮下施打，回門診檢驗數據，骨隨的造血功能還OK。不用特別輸血小板及血紅素。但施打第四次化療，變成血小板及...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
治療部份請詢問血液科醫師。謝謝。CMMoL治療中出現造血不良的情況，該如何處理？-點我查看詳細內容
抽血驗基因：揭秘肢體動作發展緩慢的基因原因
關於抽血驗遺傳基因的問題!？簡醫師您好:因為家裡有位剛滿一歲的小朋友,日前被腦神經內科的醫師診斷出有0.3公分的腦積水,但不影響到腦部發展,上次照腦部超音波,除了有0.3公分的腦積水外,其他都發展正常!但動作發展有些微持緩,但並非是遲緩兒!...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
目前已知基因有約25000個，以您的問題“腦積水”而言，並無法得知究竟跟哪個基因有關。因此醫師會需要蒐集更多資訊，如果能從這些資訊拼湊出這個疾病的概貌，才能依此選擇某種基因檢驗。謝謝您的來信。抽血驗基因：揭秘肢體動作發展緩慢的基因原因-點我查看詳細內容
骨髓慢性單核球白血病：罕見疾病的治療與希望
骨髓慢性單核球白血病？林醫師您好我母親因為血小板低下，服用類固醇效果很差，所以現在切除了脾臟，但是當天晚上併發敗血性休克，進入加護病房搶救，狀況穩定到普通病房觀察。白血球過高，抽骨髓檢驗，卻又被診斷出得了罕見的 骨髓慢性單核球白血病(CMM...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
您母親病情的確棘手。此疾非我專業領域，可諮詢其他醫學中心血液腫瘤科專家。骨髓慢性單核球白血病：罕見疾病的治療與希望-點我查看詳細內容
是否高度懷疑馬凡氏症候群？自我評估與專業建議
請教是否高度懷疑為馬凡氏症候群?？最近胸口常有點悶，想咳。上網查詢，結果發現這種遺傳疾病，而自己有很多特徵符合。想請教我是否杞人憂天?還是應該高度懷疑?首先，直系血親沒有相關病史，家族也沒聽說過有人是因為心臟病過世的。以前也沒有任何一位醫師...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
建議您先至內科或家醫科確定胸悶原因及心臟功能。如有疑問，請至各遺傳諮詢中心門診就診。謝謝。是否高度懷疑馬凡氏症候群？自我評估與專業建議-點我查看詳細內容
改善Emery-Dreifuss muscular dystrophy生活機能的方法
Emery-Dreifuss muscular dystrophy？醫師 您好：我是Emery-Dreifuss muscular dystrophy患者，EDMD是由基隆長庚簡醫師診斷出來的。我從小雖然體力不如正常人，但是仍然可跑可跳可登...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
EMERY-DREIFUSS型肌萎症診斷標準確定Emery-Dreifuss肌萎症(EDMD)須確定至少二位受侵犯男性和一位無症狀或有心臟傳導障礙及心肌病的女性傳導基因。在一家庭中診斷EDMD可由單一有基本特徵的病例或之中有許多相同特徵。藉...改善Emery-Dreifuss muscular dystrophy生活機能的方法-點我查看詳細內容
血小板低下：需要切除脾臟嗎？
血小板嚴重低下的母親？林醫師您好:之前有詢問過您，我母親血小板低下的問題!!我母親目前在彰基的血液腫瘤科治療，吃類固醇治療，但是從一天吃12顆，到現在一天吃六顆，效果都不好。吃12顆類固醇，血小板提升至四萬多，因為副作用太多，我母親很難受，...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
阿凱你好:ITP是一種自體免疫疾病，它的病因源於免疫系統產生抗體來攻擊血小板，加速血小板破壞的速度。血小板低於5萬以下，就容易出血，2~3萬以下，就可能引發腦部及腸道內出血的危險。ITP病人的藥物治療主要還是類固醇，若是症狀不易控制、血小板...血小板低下：需要切除脾臟嗎？-點我查看詳細內容
女兒眼白偏藍：罕見疾病的症狀及處理方法
女兒眼白偏藍？簡醫師您好：我的女兒目前出生約82天，約2個月大時突然發現她的鞏膜是偏藍色的，出生的體重是3432g，身高51公分，目前的體重約5.8kg，身高約61公分，問過小兒科醫師僅告訴我再觀察並說成骨不全症的病徵之ㄧ就是藍鞏膜，另外網...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
藍鞏膜在一些寶寶出現是正常的，請看看家中是否有其他人有藍眼白，並注意寶寶的身高體重，或有不正常哭鬧不止即可。謝謝。女兒眼白偏藍：罕見疾病的症狀及處理方法-點我查看詳細內容
血小板低下：治療進展與困擾
血小板過低。？醫師您好:我母親因為血小板低下到附近的醫院就診，看血以腫瘤科。一開始抽血檢驗血液常關，血小板剩下33000，白血球8000至9000。其他血液常規檢查正常。 醫生是說這是自體免疫細胞發生問題。所造成的血小板下降。醫師就暫時先開...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您母親的狀況很複雜，但還是要與血液腫瘤科的醫師討論，是否改用其他更強的藥物治療血小板低下症，或者直接用輸血撐過開刀的需求。血小板低下：治療進展與困擾-點我查看詳細內容
治療血小板變低卻引發白血球下降：如何解決？
治療血小板變成白血球過低？醫師您好我想請問您，我母親因為之前血小板過低兩萬左右至彰化基督教醫院治療，醫生開立類固醇"樂而爽"+自費胃藥，類固醇一天三次每次四顆，搭配胃藥一次兩顆，給我母親服用，但是經過約一個月的連續服藥物...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
根據您的描述,您母親可能是特發性血小板低下症。但要先排除感染或是 腫瘤的可能。骨髓正常排除了再生不良性貧血的可能。白血球低可能是移護寧(一種免疫抑制劑)的副作用 。以長期類固醇治療會增加感染的風險,如無法提升血小板,現有若干類血小板生成素的...治療血小板變低卻引發白血球下降：如何解決？-點我查看詳細內容
身高過矮者的身心障礙手冊申請：該掛哪一科？
成年人.體型如兒童般矮小..該掛那一科診..？本人現44歲身高131公分.欲申請身心障礙手冊.拿手冊去省桃醫..在內分秘科碰到<專業的~董醫生>對手冊內13~先天代謝異常與14.18~罕見疾病項目.甚至在.13項還問我長不高算不...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好：身高問題請掛各大醫學中心的“小兒內分泌科”就診，探詢病因。至於身心障礙手冊，目前新規定除由專科醫師判定病名外，仍須由其他專業人士（如社工師，心裡師，復健師等）判定障礙程度，以決定可以提供何種協助。謝謝。身高過矮者的身心障礙手冊申請：該掛哪一科？-點我查看詳細內容
亞洲第一例SHORT ANAGEN SYNDROME：罕見疾病的新發現
我的女兒？醫生你好:因為我不懂,想要請問一下醫生,我的女兒因為外表上的頭髮關係,在一些的檢查之後的結果之後,經醫生認定是一種為SHORT ANAGEN SYDROME(毛髮生長期縮短症候群),再我女兒之前一共發現有六位這相同症狀的病例,...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:1. 這個診斷目前還是依賴臨床診斷，如果醫師認為沒有其他的原因可以解釋這個現象，才會歸於此疾病。反過來說，這個疾病通常只影響毛髮生長，會造成小孩和家長的心理壓力，其他並不會有健康上的影響。2. 目前罕見疾病極多，會列在衛生署的罕見疾病...亞洲第一例SHORT ANAGEN SYNDROME：罕見疾病的新發現-點我查看詳細內容
如何確認瓜胺酸血癥的基因突變點？
瓜胺酸血症找的到基因突變點嗎？？請問我小孩被驗出瓜胺酸血症第一型，我可以經由基因檢測來確定小孩的染色體是否真的有異常嗎？還是有其他方式來確診！謝謝！
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
瓜胺酸血症第一型的確診可以依靠基因檢驗或是酵素分析進行。這些檢驗健保未給付。請洽詢您的醫師後續檢驗事宜。如何確認瓜胺酸血癥的基因突變點？-點我查看詳細內容
狂牛症風險疑慮：食物接觸感染的可能性？
請問一下有關狂牛症？陳院長您好：最近一年聽說有狂牛症的問題所以開始不吃牛肉，可是家人還是會吃，有一次吃飯時有牛肚和其他的菜擺在一起，我沒有吃牛肚但有吃旁邊的菜，筷子或旁邊的菜可能有碰到牛肚吧，請問這樣我會不會得到狂牛症？家人有吃牛肚，家人們...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
屋屋 你好：基本上不吃牛肉得到狂牛症的風險會隨之下降，但如需食用牛肉，建議不要食用人類新型庫賈氏病高風險國家所進口之牛肉製品，如：英國、美國等國家。臺灣目前得到人類新型庫賈氏病之機率很低，但仍須謹慎。如有擔憂此病之風險，不明來源之肉製品還是...狂牛症風險疑慮：食物接觸感染的可能性？-點我查看詳細內容
嬰兒點頭痙攣：治療與治癒可能性
嬰兒點頭痙攣？醫師您好:小朋友在3個月大時發生嬰兒點頭痙攣,經過核磁共振檢查無異樣,不是結節性硬化症,檢驗血液正常,尿液正常,補充維生素B,口服赦癲易(VIGABATRIN),注射類固醇(ATCH),加上口服帝拔癲(DEPAKINE)中.請...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
嬰兒點頭痙攣，小兒神經內科醫師均可診治。其他問題都需親自診治後，才能答覆，建議直接詢問小朋友的小兒神經內科醫師。嬰兒點頭痙攣：治療與治癒可能性-點我查看詳細內容