染色體11q23部分缺失：七年後的進展與諮詢
染色體11q23部分缺失是否有案例可詢？蓁是7年前出生,於台大檢查出染色體11q23部分缺失,當時無足夠文獻或症狀群可供參考諮詢,現已經過7年了,是否有更多資訊可詢？麻煩您,謝謝！
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
蓁媽咪 您好:就幫您所收尋到的文獻指出，染色體11q23部分缺失(又稱Jacobsen 症候群)可能出現的臨床表徵如下，供您參考，建議定期抽血追蹤血小板的數值與評估發展學習狀況。謝謝您的來信。生長情況:子宮內生長遲滯、生長遲緩頭部和脖子: ...染色體11q23部分缺失：七年後的進展與諮詢-點我查看詳細內容
梨狀肌症候群 vs 薦腸關節異常：如何判斷並有效治療罕見疾病？
薦腸關節炎還是梨狀肌症候群？？醫生你好：我左後腰部有個痛點(摸起來像是有個「結」)，從臀部延伸到左腳趾(小指、無名指)都會有痠麻的感覺，還一直覺得自己左腳比較短。我已經去做復健快要一年。現在長短腳的感覺已經沒有了，但是最近左後邀到左腳趾都痠...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
回覆：應該是梨狀肌症候群。了解梨狀肌症候群梨狀肌是什麼？梨狀肌是途經後髖關節的肌肉。它比起其他在臀部和大腿，周圍的肌肉小，它有助於髖關節的外旋轉。梨狀肌肌肉和其肌腱與坐骨神經息息相關， 坐骨神經提供下肢運動及感覺功能。在臀部深部後面，髖關節...梨狀肌症候群 vs 薦腸關節異常：如何判斷並有效治療罕見疾病？-點我查看詳細內容
OI患者的腦部問題：先天性結構異常與肌張力不全的關係
基因醫學部？醫師您好:我是一名OI的患者在九十三年十二月的時候，曾經有一次嚴重的暈眩，持續好幾天,超過一個月，之後就自己好了。可是，在九十五年十一月左右直到現在，又有類似的情形，只是較輕微。.及偶爾會頭痛!在三、四年前，右邊肩、頸;開始不...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您的狀況可能是因為其他原因造成骨質鬆骨頭易斷，非典型成骨不全第一或第四型。請您與您的醫師洽詢OI的相關檢驗以確定診斷。OI患者的腦部問題：先天性結構異常與肌張力不全的關係-點我查看詳細內容
如何治療神經受損？酒對病情有何影響？
神經受損與喝酒？醫師 您好最近我做了神經傳導測試, 確定右小腿到腳背的腓神經受損了, 目前右腳大姆指沒有力, 我想請教幾個問題?1. 電療是否有助神經成長嗎?2. 針灸是否有用?3. 維他命B是用打針還是口服比較好?4. 是否在這期...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
1. 電療是否有助神經成長嗎?可能有助神經成長2. 針灸是否有用?或許有效3. 維他命B是用打針還是口服比較好?可能都無助益4. 是否在這期間不能喝酒?不要喝5. 有其他幫助神經恢復的方法嗎?復健如何治療神經受損？酒對病情有何影響？-點我查看詳細內容
自體免疫疾病疑慮：毛囊炎、頭暈等多種症狀是否為貝塞特氏症？
我是得自體免疫疾病嗎？98.05至今1.毛囊炎 皮膚紅腫痛 紅點 紅條痕 靜脈曲張2.頭暈 偏頭痛 不易睡易醒3.眼睛-疲勞 流眼淚 脹痛 刺痛 乾澀 充血 視線模糊 飛蚊症4.易疲勞打哈欠 體力不好 手腳易麻痠痛5.牙齦發炎 口腔破皮 ...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
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OI患者：腦部結構異常與肌張力不全的關係？
不知該如何？醫師您好:我是一名OI的患者在九十三年十二月的時候，曾經有一次嚴重的暈眩，持續好幾天,超過一個月，之後就自己好了。可是，在九十五年十一月左右直到現在，又有類似的情形，只是較輕微。.及偶爾會頭痛!在三、四年前，右邊肩、頸;開始不舒...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
不知這位成年網友現在幾歲? 性別為何?單純的成骨不全症(OI)一般應不會有腦部病變提出諮詢網友的狀況若不是自身因其他因素導致神經功能異常便必須考慮是否有頸部脊髓壓迫或病變建議應儘速至醫學中心的神經內科就診尋求專業醫師的意見並安排進一步的檢查...OI患者：腦部結構異常與肌張力不全的關係？-點我查看詳細內容
睡覺時雙手顫動的原因
雙手睡覺時內部會顫動？每晚睡覺時,雙手裏面(不知血管還是神經)會顫動,手並未動至整晚睡眠品質不是很好,發生時間凌晨2點至5點間,白天也有可能發生,但由於一直動感覺沒這麼明顯,請問這是什麼原因?請賜教
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
雙手睡覺時內部會顫動, 病因很多, 要看年齡與有否其他慢性病而定,請就近到神經內科專科醫師就診睡覺時雙手顫動的原因-點我查看詳細內容
罕見疾病：女友父母質疑男友能否生育及子代健康問題
請問？徐醫師.我是台東的胡仁正，想請教徐醫師幾個問題，因為女友的父母親，對我能不能生小孩有很大的疑問，之前徐醫師有說過，目前我所打的二種針，若精子儲存到一定的量後，可用人工授孕的方法，而女友的父母想問的是，若精子存到一定的量後，真的可以生下...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
胡先生:由於您很久未回診,不知您的現況如何(睪丸對賀爾蒙治療的反應)?一般像您這種先天促性釋素缺乏的病人, 外國報告約1/8有反應達正常生育.(不需其他幫助)藥量需隨反應(血液testosterone, 睪丸大小, 精液的精子量)調整, 我...罕見疾病：女友父母質疑男友能否生育及子代健康問題-點我查看詳細內容
尋找中部對成骨不全症有研究的醫師
先天性疾病？我有一個朋友,她是OI,,之前是在北部某家醫學中心就診,服用鈣片.雙磷酸鹽藥物,及追蹤以前開刀的情形,北上就醫實屬不易,請問醫師可不可以提供推薦中部有沒有哪幾位醫師對成骨不全症比較有研究(如遺傳科、骨科、神內、過敏免疫風濕…),...
柯瑜媛 醫師回覆-罕見疾病
因為我是遺傳科的醫師所以對遺傳科的醫師也必較熟，中部幾家醫學中心皆有遺傳科的醫師，他們對於OI皆有研究。中榮有徐山靜醫師及許嘉琪醫師；中國附醫有蔡輔仁醫師及王仲興醫師，中山附醫有蘇本華醫師。至於其他次專科的醫師(骨科、神內、過敏免疫風濕…)...尋找中部對成骨不全症有研究的醫師-點我查看詳細內容
尋找中部對成骨不全症有研究的醫師
罕見遺傳疾病？我有一個朋友,她是OI,,之前是在北部某家醫學中心就診,服用鈣片.雙磷酸鹽藥物,及追蹤以前開刀的情形,北上就醫實屬不易,請問醫師可不可以提供推薦中部有沒有哪幾位醫師對成骨不全症比較有研究(如遺傳科、骨科、神內、過敏免疫風濕...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
可至中國醫藥大學附設醫院或中部其他遺傳諮詢中心門診就診。尋找中部對成骨不全症有研究的醫師-點我查看詳細內容
金屬排洩障礙導致食指咬傷，有哪些治療方法？
如何保護食指？徐醫師：請教你一個問題，因同事小孩是得金屬排泄障礙的孩子原本是活潑的孩子，漸進的不能走且身子僵硬，目前會很不自主的咬左手食指沒辦法抑制它。當然我們也嘗試帶矽膠指套但也沒辦法，因它會一直咬一直咬甚至手指頭都受傷了。請問你是否能藥...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
阿華您好：孩子的行為有點像強迫症，應該非一般性強迫症，可以就這部份去看看精神科裡的兒童心智科醫師，試著用強迫症藥物1-2個月看看是否有改善，有改善可續用，無效則停止。另外，可以試著找牙科醫師，一些設計在口腔內或手指上小工具，防止咬傷或是沒辦...金屬排洩障礙導致食指咬傷，有哪些治療方法？-點我查看詳細內容
一歲八個月女嬰體重低於3%，該如何處理？
長期低於3%之體重問題？許醫師:你好，我的女兒目前將近一歲八個月大，只有7.5公斤重，遠遠低於成長表的3%，她出生時是足月生(38週又4 天)，只有2308公克，一直以來令讓我很擔心，食慾差，吃不多，各種醫師推薦的方法，我都用了，還是吃不多...
許嘉琪 醫師回覆-罕見疾病
蘋果媽:依信中內容看來，女兒應是長期飲食不足造成體重過輕的現象，如果想到台中榮總看小兒腸胃科，可找林捷忠主任，門診時間是每週一、二、四早上。貧血的部份建議順道追蹤。謝謝您的來信!! 台中榮總 兒童醫學部 許嘉琪醫師一歲八個月女嬰體重低於3%，該如何處理？-點我查看詳細內容
多發性硬化症可能？左側肢體麻痺與神經症狀引發關注
多發性硬化症M.S？2年前以左手指麻及左肩至左手筋肉拉緊為主訴,曾接受C6~C7椎間盤移除手術及腕隧道症候群筋膜切開術,術後左手症狀依舊,且最近左腿走路無法支撐,核磁共振術前術後皆發現有白斑點於C2,持續兩年,其大小不變,腰椎核磁共振正常....
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
都有可能, 您需要的是看診, 找有經驗的神經內科專攻神經肌病專家, 把資料搜集好帶過去, 在網路上無法做確診多發性硬化症可能？左側肢體麻痺與神經症狀引發關注-點我查看詳細內容
睪丸炎、副睪丸炎併積水與持續打嗝的原因與治療
睪丸炎及副睪丸炎併積水 與一直打嗝不停？我本人61歲，目前還在工作，日前因左側睪丸疼痛就醫，經超音波掃瞄，是睪丸炎及副睪丸炎併積水。 請問是什麼年齡層及原因會造成此種症狀及如何醫治及預防？另一問題也是本人於5月22日上午十點左右，就...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
左側睪丸疼痛就醫，經超音波掃瞄，是睪丸炎及副睪丸炎併積水。 請問是什麼年齡層及原因會造成此種症狀及如何醫治及預防？ANS: 非本人專業, 請教泌尿科醫師5月22日上午十點左右，就一直打嗝到現在從未停過， 請問這是什麼原因會造成此種症狀及如何...睪丸炎、副睪丸炎併積水與持續打嗝的原因與治療-點我查看詳細內容
頭皮莫名刺痛：可能是罕見疾病的徵兆？
頭皮刺痛？醫師你好這2天右邊頭頂頭皮莫名的刺痛,並沒有撞到頭還是受傷,早上起床就突然覺得刺痛感,走路或轉投也會有刺痛感,可是照鏡子頭皮都沒有任何的紅腫,也沒有什麼外傷,梳頭髮也會刺痛,吃很多消炎止痛藥都沒有效果,也有吃中藥進補也沒有效果,請...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
右邊頭頂頭皮莫名的刺痛, 沒有撞到頭還是受傷,沒有任何的紅腫, 梳頭髮也會刺痛:幾種比較重要的情況, 特別提醒一下:. 顳動脈血管炎. 帶狀皰疹神經痛. 偏頭痛. 群發性頭痛. 其他神經痛. 其他血管炎..............趕快到神經...頭皮莫名刺痛：可能是罕見疾病的徵兆？-點我查看詳細內容
胎兒腎臟水泡：影響與處理方法
胎兒腎臟有水泡怎麼辦?？陳醫師您好:經朋友介紹你是胎兒治療的權威,因工作關係尚未排您的門診但怕影響小孩先在線上請問你一些事。我太太今年35歲懷第二胎是女生,目前為23周檢查一切都正常,只是上周作超音波檢查發現小孩右邊腎臟有水泡,請問會影響胎...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
這是相對來說常見的病,因為高齡應該已做過羊水,若染色體正常,單邊的腎水腫或病變只要另一邊健全,我的意見是可以繼續懷孕,有遇過遺傳性的連續好幾胎都如此,但嚴重度不一,若此次不太嚴重,建議可以再觀察.胎兒腎臟水泡：影響與處理方法-點我查看詳細內容
小孩尿尿帶血和喉嚨有痰，該掛哪科就診？
小孩尿尿有點點的紅色尿液？dear&<a href="https://adoctor.tw/article/20422">#20422</a>;大夫:請教您我的小孩子,男生出生5個月,小孩...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
Dear 小玉;男生5個月,尿尿顏色偏黃(有點橘色),又另集中在一小區域有紅紅的顏色,>>需排除某些特殊物質,或血尿. 建議看小兒腎臟科.做尿液分析.喝雀巢金牌能恩水解蛋白,是否要換其他水解蛋白的呢?(小孩出生過敏指數過高,醫師...小孩尿尿帶血和喉嚨有痰，該掛哪科就診？-點我查看詳細內容
DiGeorge’s症候群：臨床表現、分類及治療方式探討
請問DiGeorge’s症候群？您好！請問DiGeorge’s症候群的臨床表現為何，有分第幾型嗎，治療方式為何？如果患童已快三歲但長期進出加護病房，也做了氣切，該如何穩定生命跡象？謝謝！
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
詢問的問題："請問DiGeorge氏症候群的臨床表現為何，有分第幾型嗎，治療方式為何？如果患童已快三歲但長期進出加護病房，也做了氣切，該如何穩定生命跡象？"回答如下：DiGeorge氏症候群是源自22號染色體長臂22q1...DiGeorge’s症候群：臨床表現、分類及治療方式探討-點我查看詳細內容
詢問CNP蛋白增長素在臺售價及適用於軟骨發育不全症的療效
有關軟骨發育不全症~的藥物？醫生，您好！我想請問醫生，有關於軟骨發育不全症的藥物。我有看到其他網站有在介紹"CNP蛋白增長素"的藥物，是給有關軟骨發育不全症的病患吃的藥物！我想知道"CNP蛋白增長素"...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
CNP蛋白增長素是2005年日本京都大學中尾一和教授的研究小組研究在老鼠身上進行實驗提出可能對患有軟骨發育不全症長高有幫助的結論, 此藥在國內尚未引進, 建議在更多人體實驗資料並經官方認可且醫師評估後再使用較有保障.詢問CNP蛋白增長素在臺售價及適用於軟骨發育不全症的療效-點我查看詳細內容
詢問先天性腎上腺發育不全的進一步檢驗和治療方案
先天性腎上腺發育不全？侯醫師謝謝你之前的答覆。現在有下列問題請問：1.台大醫師告知基因及染色體正常，若此症是基因及染色體引起，是否須重新檢驗一次？2.目前是3個月回診一次抽血驗Na.K.cl.ACTH.cortisol及每半年驗骨齡一次，是...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
1.此疾病染色體一般是正常的，而是單基因異常引起，有較常見(先檢查)及少見(較常見的對應基因檢驗正常後再安排檢查)的基因變異.2.有時加上抽血檢驗醛酮（aldosterone），尿液steroid或注射ACTH藥物定時抽血檢查cortiso...詢問先天性腎上腺發育不全的進一步檢驗和治療方案-點我查看詳細內容