遺傳疾病的風險：父母正常但子女患病？？
請問遺傳問題？我有顯性遺傳疾病 父母是正常，弟弟也是。 請問 1.弟弟下一代會遺傳到顯性遺傳疾病嗎？還是不會？ 2.我下一代遺傳到顯性疾病是1/2，假如生的下一代是正常的話，那他的下一代會有可能遺傳到顯性遺傳疾病嗎？還是不會呢？ 謝謝...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 嘉義基督教醫院 兒童代謝內分泌科 主治醫師
家豪; 顯性遺傳疾病，通常來自父母遺傳，也有相當比率來自新發生的偶發性突變。 某些疾病帶顯性基因突變的病人的症狀，差異可能極大（即表現型差異大），若要確定父母未帶突變基因，以分子遺傳學診斷較可靠，而非僅看表面症狀。 您弟弟外表正常，大概子女...>>點我查看詳細內容手前臂出現紫紅班：可能是罕見疾病的徵兆？？
紅班？劉院長:您好 本人手前臂出現不規則不癢不痛紫紅班,如屍班,時嚴重,時輕微.早上比較沒那麼嚴重.身上也有但不像手前臂那麼嚴重.去看過西醫,只給一些皮膚藥品,沒效用.聽說有些癌症和梅毒會有這樣的表徵,是嗎?請院長指點 我的症狀會是什麼病,...
劉青山 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 副院長、血管暨基因體研究中心 主任
您好，您的前臂出現紅斑，但有時又消失，這並不像是癌症或梅毒引起的疾病，可能與過敏體質有關，建議可以至醫學中心找皮膚科專科醫師或免疫風濕科看診了解問題原因。此症狀應不屬於罕見疾病，應可放心。>>點我查看詳細內容如何檢查身體是否遭植入監控裝置？？
要以何種儀器才檢查的出來？遭到不肖員警和大樓管理員，偷偷在體內腦幹置入腦幹體感覺神經、視神經、聽覺神經誘發電位感測器和電子耳以無線電傳送，用電腦來監視腦部思考和日常生活，以極大敲擊聲音量在耳內重覆撥放，刺激腦神經使人睡眠不足、精神恍惚、面目...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
您的問題醫學上可能認為會是幻覺, 有空可能要到精神科門診諮商一下, 判斷一下到底是怎麼一回事 >>點我查看詳細內容頭皮莫名刺痛：可能是罕見疾病的徵兆？？
頭皮刺痛？醫師你好 這2天右邊頭頂頭皮莫名的刺痛,並沒有撞到頭還是受傷,早上起床就突然覺得刺痛感,走路或轉投也會有刺痛感,可是照鏡子頭皮都沒有任何的紅腫,也沒有什麼外傷,梳頭髮也會刺痛,吃很多消炎止痛藥都沒有效果,也有吃中藥進補也沒有效果,...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
右邊頭頂頭皮莫名的刺痛, 沒有撞到頭還是受傷,沒有任何的紅腫, 梳頭髮也會刺痛: 幾種比較重要的情況, 特別提醒一下: . 顳動脈血管炎 . 帶狀皰疹神經痛 . 偏頭痛 . 群發性頭痛 . 其他神經痛 . 其他血管炎 ..............>>點我查看詳細內容新手媽媽擔心寶寶罕見酸血癥，該如何面對？？
罕見酸血症？林醫師您好：我是個新手媽媽，寶寶4月17日出生，在台南新樓醫院生產的，當醫院請我們到醫院複檢時，我們全家都很著急，雖然還沒去做複檢，醫院給我們的時間是27.28日兩天至醫院採血重新檢驗，我真的很擔心寶寶的健康，所以想問一下林醫師...
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 成功大學醫院 小兒遺傳科 主治醫師
您好: 由於需回原出生醫院採複檢血片的數值範圍通常是在疑陽性. 篩檢「疑陽性」之意義：表示新生兒血中&<a href="https://adoctor.tw/article/63842">#6384...>>點我查看詳細內容肌萎縮性側索硬化症的症狀及病因？
關於肌萎縮性側索硬化症(漸凍人)？我想問一下 陳順勝 醫師 關於 肌萎縮性側索硬化症(漸凍人)它臨床症狀有哪些？ 它是否都是遺傳疾病有沒有非遺傳的病例呢？ 因為我今年這幾個月內常發現腳無力肌肉痛，是在走路時發生的，腳踝曾受傷過，今年21歲。
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
請到我的部落格看相關文章, 如下: http://tw.myblog.yahoo.com/neuron-neuron/article?mid=632&prev=633&next=625&l=f&fid=18 ...>>點我查看詳細內容年輕人腳無力、肌肉痛：可能是罕見疾病的徵兆？
腳無力？因為我今年這幾個月內常發現腳無力肌肉痛，是在走路時發生的，腳踝曾受傷過，今年21歲。
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
先請就診神經內科專科醫師, 必要時會診骨科>>點我查看詳細內容罕見疾病：如何檢測及治療遭電子儀器騷擾？？
醫療諮詢？遭到不肖員警和大樓管理員，偷偷在體內置入電子儀器(誘發電位感測器和電子耳以無線電傳送)，用電腦來監視腦部思考和日常生活，以極大敲擊聲音量在耳內重覆撥放，後來整天整夜在耳內竊竊私語、大喊大叫裝神弄鬼騷擾、恐嚇，使人誤以為旁人，讓人連...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
先請精神科專科醫師高診, 有必要時他們會會診神經內科>>點我查看詳細內容如何檢測與治療遭植入電子儀器的罕見疾病？？
醫療諮詢？遭到不肖員警和大樓管理員，偷偷在體內置入電子儀器(誘發電位感測器和電子耳以無線電傳送)，用電腦來監視腦部思考和日常生活，以極大敲擊聲音量在耳內重覆撥放，後來整天整夜在耳內竊竊私語、大喊大叫裝神弄鬼騷擾、恐嚇，使人誤以為旁人，讓人連...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
先請精神科專科醫師高診, 有必要時他們會會診神經內科>>點我查看詳細內容胎兒腎臟水泡：影響與處理方法？
胎兒腎臟有水泡怎麼辦?？陳醫師您好: 經朋友介紹你是胎兒治療的權威,因工作關係尚未排您的門診但怕影響小孩先在線上請問你一些事。我太太今年35歲懷第二胎是女生,目前為23周檢查一切都正常,只是上周作超音波檢查發現小孩右邊腎臟有水泡,請問會影響...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
這是相對來說常見的病,因為高齡應該已做過羊水,若染色體正常,單邊的腎水腫或病變只要另一邊健全,我的意見是可以繼續懷孕,有遇過遺傳性的連續好幾胎都如此,但嚴重度不一,若此次不太嚴重,建議可以再觀察.>>點我查看詳細內容小孩尿尿帶血和喉嚨有痰，該掛哪科就診？？
小孩尿尿有點點的紅色尿液？dear&<a href="https://adoctor.tw/article/20422">#20422</a>;大夫: 請教您我的小孩子,男生出生5個月,...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 嘉義基督教醫院 兒童代謝內分泌科 主治醫師
Dear 小玉; 男生5個月,尿尿顏色偏黃(有點橘色),又另集中在一小區域有紅紅的顏色,>>需排除某些特殊物質,或血尿. 建議看小兒腎臟科.做尿液分析. 喝雀巢金牌能恩水解蛋白,是否要換其他水解蛋白的呢?(小孩出生過敏指數過高...>>點我查看詳細內容肺炎疫苗引發嚴重掉髮：尋求專業協助的過程？
不名的掉髮？簡醫師你好 我的小孩今年10歲了 他在94年4月因肺炎住院治療,94年5月底打了肺炎鏈球菌的疫苗,6月初就全身的毛髮都掉光了,之後醫生幫我們轉診到成大醫院皮膚科,在成大經過幾次的靜脈注射治療,但在每次做完治療後都發燒感冒,孩子的...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您的問題十分複雜，需請教免疫科醫師的意見。謝謝。>>點我查看詳細內容瞭解愛迪生氏症：症狀、傳染性與治療方式？
愛迪生氏症？我想請問一下有關愛迪生氏症這個疾病的症狀及徵象。 會有什麼？！ 這只發生在小狗身上嗎？！人會嗎？ 是有醫學根據的嗎？ 謝謝！麻煩了。
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
愛迪生氏症Addison disease是腎上腺功能不足所引起的疾病，有關症狀請參閱相關書籍介紹。如懷疑您有相關症狀，請至內科醫師處就診。>>點我查看詳細內容體內植入感測器與電子耳：揭秘不肖員警的虐待行為？
體內遭置入誘發電位感測器和電子耳？爆 料 94年4月中旬，在臺南市東區東門路一段，新樓醫院旁套房，遭到不肖員警和大樓管理員，用監獄獄卒虐囚方式騷擾、恐嚇、預謀陷害四年。 先偷偷的在體內置入誘發電位感測器...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
建議: 1. 司法調查 2. 精神科鑑定與診療>>點我查看詳細內容小孩生長遲緩：該如何檢查及處理？？
生長遲緩問題!!？您好!!我的小孩是男生.93年11月出生,目前身高101公分.體重14.5公斤..... 上回因為感冒至麻豆新樓醫院給龍耀錦醫師看診.龍醫師建議我們帶小朋友去給您檢查一下小孩內分泌方面的問題.因為龍醫師絕得小朋友似乎生長方...
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 成功大學醫院 小兒遺傳科 主治醫師
93年11月出生的小男生實際年齡為4歲3個月或4個月(11月3日前出生) 1.以4歲3個月的男生身高101公分是10-25百分位，14.5公斤為3-10百分位 可以再追蹤其身高體重 若身高或體重低於3百分位時 再來掛診 2.如果還是擔心的話...>>點我查看詳細內容右半身病痛集中：罕見疾病的症狀與可能原因？
請問為什麼所有的病痛集中在右半身？？1、曾因右邊鼻中膈彎曲，導致呼吸干擾，長期鼻塞，後由西醫開刀矯正。不過個人懷疑是因為某種氣血因素長期累積下來所發生的病變，因為以下的症狀並未因鼻中膈彎曲的矯正而停竭。 2、右耳耳鳴，西醫檢查是中耳損傷，無...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
病變集中在右半身只在左腦半球或上腦幹病變時發生, 譬如腦病變造成的腦性痲痺症. 但您提及的許多症狀又與上述情況無關, 簡單一一回覆如下： 1、曾因右邊鼻中膈彎曲，導致呼吸干擾，長期鼻塞，後由西醫開刀矯正。不過個人懷疑是因為某種氣血因素長期...>>點我查看詳細內容瞭解兒童左右側腦白質軟化症：病徵、治療與預後？
兒童左右側腦白質軟化症？請問何謂兒童左右側腦白質軟化症 現年2歲7個月 行動尚可語言表達差有昏迷不醒情形請幫幫我回答問題謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
腦白質軟化症表腦白質之前受過傷，白質受損而造成，最常見於早產兒或子宮內感染等。至於治療及預後，依各成因不同而論。請與您的醫師討論可能的原因，症狀及腦部影像是否有惡化等，以便尋找進一步造成白質軟化的原因。謝謝。>>點我查看詳細內容兒童左右側腦白質軟化症：罕見疾病的認識與處理？
左右&#21452;側腦白質軟化症？請問何謂兒童 左右&<a href="https://adoctor.tw/article/21452">#21452</a>;側腦白...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
出現亂碼無法判讀。>>點我查看詳細內容罕見疾病：瓜胺酸血癥第一型的治療方式及換肝風險？
瓜胺酸血症？我的小孩確定得到瓜胺酸血症第一型的罕見疾病，目前低蛋白飲食控制中，請問這病有根本的治療方式嗎？是否建議換肝？換肝是否得終身吃抗排斥的藥物控制。
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
如果確定為此病，肝臟移植是可以考慮的一種治療方式。肝臟移植如果成功，則可恢復正常飲食，不需擔心高血氨症復發，但是需要考慮肝臟移植本身的風險，包括手術的危險性，以及術後排斥或免疫力低下的問題。 請與您的醫師做詳細的討論。>>點我查看詳細內容如何申請重大傷病卡？威爾姆氏腫瘤等罕見疾病是否符合條件？？
請問罕見疾病名單彙總表？你好 請問 衛生署公告罕見疾病名單彙總表 序號68 威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群（W A G R症候群） 是符合其中一項就可申請重大傷病卡嗎?還是四項(威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
需符合W A G R症候群方可申請此項重大傷病卡。部分病患可能不會出現全部的臨床表徵，即威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群都有。因此診斷方法需依賴分子檢驗，即染色體顯示有11p13缺失。請再與您的醫師討論診斷的方法及後續補助。謝...>>點我查看詳細內容罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |