年輕人腳無力、肌肉痛：可能是罕見疾病的徵兆
腳無力？因為我今年這幾個月內常發現腳無力肌肉痛，是在走路時發生的，腳踝曾受傷過，今年21歲。
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
先請就診神經內科專科醫師, 必要時會診骨科年輕人腳無力、肌肉痛：可能是罕見疾病的徵兆-點我查看詳細內容
罕見疾病：如何檢測及治療遭電子儀器騷擾？
醫療諮詢？遭到不肖員警和大樓管理員，偷偷在體內置入電子儀器(誘發電位感測器和電子耳以無線電傳送)，用電腦來監視腦部思考和日常生活，以極大敲擊聲音量在耳內重覆撥放，後來整天整夜在耳內竊竊私語、大喊大叫裝神弄鬼騷擾、恐嚇，使人誤以為旁人，讓人連...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
先請精神科專科醫師高診, 有必要時他們會會診神經內科罕見疾病：如何檢測及治療遭電子儀器騷擾？-點我查看詳細內容
如何檢測與治療遭植入電子儀器的罕見疾病？
醫療諮詢？遭到不肖員警和大樓管理員，偷偷在體內置入電子儀器(誘發電位感測器和電子耳以無線電傳送)，用電腦來監視腦部思考和日常生活，以極大敲擊聲音量在耳內重覆撥放，後來整天整夜在耳內竊竊私語、大喊大叫裝神弄鬼騷擾、恐嚇，使人誤以為旁人，讓人連...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
先請精神科專科醫師高診, 有必要時他們會會診神經內科如何檢測與治療遭植入電子儀器的罕見疾病？-點我查看詳細內容
胎兒腎臟水泡：影響與處理方法
胎兒腎臟有水泡怎麼辦?？陳醫師您好:經朋友介紹你是胎兒治療的權威,因工作關係尚未排您的門診但怕影響小孩先在線上請問你一些事。我太太今年35歲懷第二胎是女生,目前為23周檢查一切都正常,只是上周作超音波檢查發現小孩右邊腎臟有水泡,請問會影響胎...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
這是相對來說常見的病,因為高齡應該已做過羊水,若染色體正常,單邊的腎水腫或病變只要另一邊健全,我的意見是可以繼續懷孕,有遇過遺傳性的連續好幾胎都如此,但嚴重度不一,若此次不太嚴重,建議可以再觀察.胎兒腎臟水泡：影響與處理方法-點我查看詳細內容
小孩尿尿帶血和喉嚨有痰，該掛哪科就診？
小孩尿尿有點點的紅色尿液？dear&<a href="https://adoctor.tw/article/20422">#20422</a>;大夫:請教您我的小孩子,男生出生5個月,小孩...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
Dear 小玉;男生5個月,尿尿顏色偏黃(有點橘色),又另集中在一小區域有紅紅的顏色,>>需排除某些特殊物質,或血尿. 建議看小兒腎臟科.做尿液分析.喝雀巢金牌能恩水解蛋白,是否要換其他水解蛋白的呢?(小孩出生過敏指數過高,醫師...小孩尿尿帶血和喉嚨有痰，該掛哪科就診？-點我查看詳細內容
肺炎疫苗引發嚴重掉髮：尋求專業協助的過程
不名的掉髮？簡醫師你好我的小孩今年10歲了他在94年4月因肺炎住院治療,94年5月底打了肺炎鏈球菌的疫苗,6月初就全身的毛髮都掉光了,之後醫生幫我們轉診到成大醫院皮膚科,在成大經過幾次的靜脈注射治療,但在每次做完治療後都發燒感冒,孩子的抗拒...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您的問題十分複雜，需請教免疫科醫師的意見。謝謝。肺炎疫苗引發嚴重掉髮：尋求專業協助的過程-點我查看詳細內容
瞭解愛迪生氏症：症狀、傳染性與治療方式
愛迪生氏症？我想請問一下有關愛迪生氏症這個疾病的症狀及徵象。會有什麼？！這只發生在小狗身上嗎？！人會嗎？是有醫學根據的嗎？謝謝！麻煩了。
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
愛迪生氏症Addison disease是腎上腺功能不足所引起的疾病，有關症狀請參閱相關書籍介紹。如懷疑您有相關症狀，請至內科醫師處就診。瞭解愛迪生氏症：症狀、傳染性與治療方式-點我查看詳細內容
體內植入感測器與電子耳：揭秘不肖員警的虐待行為
體內遭置入誘發電位感測器和電子耳？爆 料94年4月中旬，在臺南市東區東門路一段，新樓醫院旁套房，遭到不肖員警和大樓管理員，用監獄獄卒虐囚方式騷擾、恐嚇、預謀陷害四年。先偷偷的在體內置入誘發電位感測器和電子耳以無線電傳送，用來電腦監視腦...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
建議:1. 司法調查2. 精神科鑑定與診療體內植入感測器與電子耳：揭秘不肖員警的虐待行為-點我查看詳細內容
小孩生長遲緩：該如何檢查及處理？
生長遲緩問題!!？您好!!我的小孩是男生.93年11月出生,目前身高101公分.體重14.5公斤.....上回因為感冒至麻豆新樓醫院給龍耀錦醫師看診.龍醫師建議我們帶小朋友去給您檢查一下小孩內分泌方面的問題.因為龍醫師絕得小朋友似乎生長方面...
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
93年11月出生的小男生實際年齡為4歲3個月或4個月(11月3日前出生)1.以4歲3個月的男生身高101公分是10-25百分位，14.5公斤為3-10百分位可以再追蹤其身高體重 若身高或體重低於3百分位時 再來掛診2.如果還是擔心的話成大小...小孩生長遲緩：該如何檢查及處理？-點我查看詳細內容
右半身病痛集中：罕見疾病的症狀與可能原因
請問為什麼所有的病痛集中在右半身？？1、曾因右邊鼻中膈彎曲，導致呼吸干擾，長期鼻塞，後由西醫開刀矯正。不過個人懷疑是因為某種氣血因素長期累積下來所發生的病變，因為以下的症狀並未因鼻中膈彎曲的矯正而停竭。2、右耳耳鳴，西醫檢查是中耳損傷，無法...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
病變集中在右半身只在左腦半球或上腦幹病變時發生, 譬如腦病變造成的腦性痲痺症.但您提及的許多症狀又與上述情況無關, 簡單一一回覆如下：1、曾因右邊鼻中膈彎曲，導致呼吸干擾，長期鼻塞，後由西醫開刀矯正。不過個人懷疑是因為某種氣血因素長期累積下...右半身病痛集中：罕見疾病的症狀與可能原因-點我查看詳細內容
瞭解兒童左右側腦白質軟化症：病徵、治療與預後
兒童左右側腦白質軟化症？請問何謂兒童左右側腦白質軟化症 現年2歲7個月 行動尚可語言表達差有昏迷不醒情形請幫幫我回答問題謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
腦白質軟化症表腦白質之前受過傷，白質受損而造成，最常見於早產兒或子宮內感染等。至於治療及預後，依各成因不同而論。請與您的醫師討論可能的原因，症狀及腦部影像是否有惡化等，以便尋找進一步造成白質軟化的原因。謝謝。瞭解兒童左右側腦白質軟化症：病徵、治療與預後-點我查看詳細內容
兒童左右側腦白質軟化症：罕見疾病的認識與處理
左右&#21452;側腦白質軟化症？請問何謂兒童 左右&<a href="https://adoctor.tw/article/21452">#21452</a>;側腦白...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
出現亂碼無法判讀。兒童左右側腦白質軟化症：罕見疾病的認識與處理-點我查看詳細內容
罕見疾病：瓜胺酸血癥第一型的治療方式及換肝風險
瓜胺酸血症？我的小孩確定得到瓜胺酸血症第一型的罕見疾病，目前低蛋白飲食控制中，請問這病有根本的治療方式嗎？是否建議換肝？換肝是否得終身吃抗排斥的藥物控制。
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
如果確定為此病，肝臟移植是可以考慮的一種治療方式。肝臟移植如果成功，則可恢復正常飲食，不需擔心高血氨症復發，但是需要考慮肝臟移植本身的風險，包括手術的危險性，以及術後排斥或免疫力低下的問題。 請與您的醫師做詳細的討論。罕見疾病：瓜胺酸血癥第一型的治療方式及換肝風險-點我查看詳細內容
如何申請重大傷病卡？威爾姆氏腫瘤等罕見疾病是否符合條件？
請問罕見疾病名單彙總表？你好請問衛生署公告罕見疾病名單彙總表序號68威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群（W A G R症候群）是符合其中一項就可申請重大傷病卡嗎?還是四項(威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群)都有才能...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
需符合W A G R症候群方可申請此項重大傷病卡。部分病患可能不會出現全部的臨床表徵，即威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群都有。因此診斷方法需依賴分子檢驗，即染色體顯示有11p13缺失。請再與您的醫師討論診斷的方法及後續補助。謝...如何申請重大傷病卡？威爾姆氏腫瘤等罕見疾病是否符合條件？-點我查看詳細內容
DiGeorge’s症候群：臨床表現、分類及治療方式探討
請問DiGeorge’s症候群？您好！請問DiGeorge’s症候群的臨床表現為何，有分第幾型嗎，治療方式為何？如果患童已快三歲但長期進出加護病房，也做了氣切，該如何穩定生命跡象？謝謝！
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
詢問的問題："請問DiGeorge氏症候群的臨床表現為何，有分第幾型嗎，治療方式為何？如果患童已快三歲但長期進出加護病房，也做了氣切，該如何穩定生命跡象？"回答如下：DiGeorge氏症候群是源自22號染色體長臂22q1...DiGeorge’s症候群：臨床表現、分類及治療方式探討-點我查看詳細內容
眼睛發黃與肝功能有關嗎？
肝功能？眼睛(眼白)總是會黃黃的,睡眠是很充足,不知是不是和肝功能有相關?本身沒有B型肝炎抗體,所以需要打B肝.本身是屬於油性肌膚從國中畢業就開始長痘痘,試了很多專櫃買的藥膏,也曾經去看過皮膚科,擦過藥,但沒有太大差別.也沒經常熬夜、或是吃...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
1. 鞏膜(眼白)黃黃的應注意是否有黃膽,建議抽血檢查肝功能,超音波及膽色素2. 油性肌膚較容易長痘痘,除了臉部清洗外,有時體內荷爾蒙內分泌失調也會加重症狀上述兩種情況可求診一併檢查眼睛發黃與肝功能有關嗎？-點我查看詳細內容
詢問CNP蛋白增長素在臺售價及適用於軟骨發育不全症的療效
有關軟骨發育不全症~的藥物？醫生，您好！我想請問醫生，有關於軟骨發育不全症的藥物。我有看到其他網站有在介紹"CNP蛋白增長素"的藥物，是給有關軟骨發育不全症的病患吃的藥物！我想知道"CNP蛋白增長素"...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
CNP蛋白增長素是2005年日本京都大學中尾一和教授的研究小組研究在老鼠身上進行實驗提出可能對患有軟骨發育不全症長高有幫助的結論, 此藥在國內尚未引進, 建議在更多人體實驗資料並經官方認可且醫師評估後再使用較有保障.詢問CNP蛋白增長素在臺售價及適用於軟骨發育不全症的療效-點我查看詳細內容
小孩身高異常：是新陳代謝問題還是生長遲緩？
生長遲緩？我的小孩已經國小3年級了,可是身高卻只有120.2,小孩日常作息正常,食慾也正常,活動力旺盛,媽媽身高152,爸爸身高170,請問這是新陳代謝有問題,還是腦部有關成長方面某些區塊有問題?小孩應該看新陳代謝科或生長遲緩科?
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
一般須知道小孩是男孩或女孩？120.2公分為8歲幾個月的身高？（若為9足歲，則為2%算矮小，否則屬於正常）。最多見的矮小原因為體質性遲緩，需做骨齡才知道。建議看小兒內分泌新陳代謝科醫師，許多醫院都有此科。祝平安!徐山靜小孩身高異常：是新陳代謝問題還是生長遲緩？-點我查看詳細內容
罕見疾病新療法：運動神經源病變的新進展
運動神經源病變？您好:鼎翔是您長庚病患.目前駐澳洲.想請問是否已有新藥或新方法治療此症(肌肉&<a href="https://adoctor.tw/article/28176">#28176<...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
請到我的部落格參展相關文章:陳教授的部落格:http://tw.myblog.yahoo.com/neuron-neuron特別是:神經醫學罕見疾病新療法：運動神經源病變的新進展-點我查看詳細內容
ALS：肌萎縮性側索硬化症與漸凍人的區別及美國稱呼
ALS？請告訴我ALS肌萎縮性側索硬化症與漸凍人一樣嗎?以及我想要知道ALS的詳細介紹何在美國稱為路格瑞氏症嗎謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
ALS肌萎縮性側索硬化症別名漸凍人，詳細介紹請參閱臺大醫院神經部楊智超醫師介紹，網址為:http://ntuh.mc.ntu.edu.tw/neur/4_educate_18.htm謝謝。ALS：肌萎縮性側索硬化症與漸凍人的區別及美國稱呼-點我查看詳細內容
罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |