求助：罕見疾病導致的成長遲緩和認知障礙治療建議
請教？小女李祈8/25-27住院期間承蒙您的關心現已康復 不知您是否有印象當時您提出她的成長遲緩只有8歲多(現為10歲)因她的遲緩以至體重過輕體能跟不上同年級而因咖啡牛奶斑(這並是否只需觀察 可以治療嗎 或者該注意什麼)似乎數學認知緩慢...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
體質性遲緩, 常因身材瘦小,以至體能較差.但可訓練加強的.咖啡牛奶斑(這並是否只需觀察 可以治療嗎 或者該注意什麼)只能用美容法,無法防止或根治.似乎數學認知緩慢與人應對也有些障礙(不太講話或講話小聲低沉)這要看哪一科治療, 可找兒童心智科...求助：罕見疾病導致的成長遲緩和認知障礙治療建議-點我查看詳細內容
尋找中部對成骨不全症有研究的醫師
先天性疾病？我有一個朋友,她是OI,,之前是在北部某家醫學中心就診,服用鈣片.雙磷酸鹽藥物,及追蹤以前開刀的情形,北上就醫實屬不易,請問醫師可不可以提供推薦中部有沒有哪幾位醫師對成骨不全症比較有研究(如遺傳科、骨科、神內、過敏免疫風濕…),...
柯瑜媛 醫師回覆-罕見疾病
因為我是遺傳科的醫師所以對遺傳科的醫師也必較熟，中部幾家醫學中心皆有遺傳科的醫師，他們對於OI皆有研究。中榮有徐山靜醫師及許嘉琪醫師；中國附醫有蔡輔仁醫師及王仲興醫師，中山附醫有蘇本華醫師。至於其他次專科的醫師(骨科、神內、過敏免疫風濕…)...尋找中部對成骨不全症有研究的醫師-點我查看詳細內容
尋找中部對成骨不全症有研究的醫師
罕見遺傳疾病？我有一個朋友,她是OI,,之前是在北部某家醫學中心就診,服用鈣片.雙磷酸鹽藥物,及追蹤以前開刀的情形,北上就醫實屬不易,請問醫師可不可以提供推薦中部有沒有哪幾位醫師對成骨不全症比較有研究(如遺傳科、骨科、神內、過敏免疫風濕...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
可至中國醫藥大學附設醫院或中部其他遺傳諮詢中心門診就診。尋找中部對成骨不全症有研究的醫師-點我查看詳細內容
尋找中部地區治療成骨不全症的專家醫師推薦
神經內科疾病？我有一個朋友,她是OI,,之前是在北部某家醫學中心就診,服用鈣片.雙磷酸鹽藥物,及追蹤以前開刀的情形,北上就醫實屬不易,請問醫師可不可以提供推薦中部有沒有哪幾位醫師對成骨不全症比較有研究(如遺傳科、骨科、神內、過敏免疫風濕...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
到中國醫藥大學, 彰化基督教醫院或榮總尋找中部地區治療成骨不全症的專家醫師推薦-點我查看詳細內容
臍帶血幹細胞治療遺傳疾病：可行性與風險探討
臍帶血中的幹細包可治療那些遺傳疾病？您好：請問目前臍帶血中的幹細包可治療先天性新陳代謝的遺傳疾病嗎？如苯胴尿症或瓜胺酸血症之類的代謝遺傳疾病，有何風險？謝謝解答！
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
目前這些代謝疾病不適用臍帶血幹細胞移植臍帶血幹細胞治療遺傳疾病：可行性與風險探討-點我查看詳細內容
甲狀腺、賀爾蒙不足相關問題：注射男性賀爾蒙會致癌嗎？
甲狀腺、賀爾蒙不足？徐醫師妳好：我是台東的胡仁正，今天才發現可以利用台灣E院能跟您談論我的病情。前幾天我媽帶我去台東省立醫院看泌尿科，因為我預估明年6.7月要結婚，所以才帶我來檢驗，報告顯示我賀爾蒙嚴重不足，建議我注射男性賀爾蒙，而目前我打...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
仁正:因近來極忙, 較晚回復.抱歉!之前請你注射FSH,LH, 目的是誘導自己的睪丸發育成熟, 製造雄性素及產生精子.若再給予雄性素可能有害,雄性素是單獨注射的, 不考慮生育時使用.你的婚禮,可能的話一定親往祝賀.祝福你及未來的新娘!徐山靜甲狀腺、賀爾蒙不足相關問題：注射男性賀爾蒙會致癌嗎？-點我查看詳細內容
雷諾氏症：電擊與免疫系統異常的關係
雷諾氏症？被110插頭漏電電到會引發雷諾氏症嗎或者&<a href="https://adoctor.tw/article/26160">#26160</a>;本身免疫系統異常才會引起呢 ...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
免疫系統異常與神經病變才會引起雷諾氏症被110插頭漏電電到不會, 參考我部落格文章:電傷之神經醫學:http://tw.myblog.yahoo.com/neuron-neuron/article?mid=84&prev=118&a...雷諾氏症：電擊與免疫系統異常的關係-點我查看詳細內容
小女孩10歲初經來潮，身高只有139cm，是性早熟嗎？該如何處理？
性早熟?？醫師你好:我的女兒今年10歲剛要升小四身高才139cm.這幾天月經來潮.胸部也有發育情況.請問這樣算早熟嗎?可以用人為抑制月經嗎?因為聽說月經來潮後約只有一年生長期.可以做骨齡檢測方式.了解生長板是否快癒合嗎?因為女兒身高目前才1...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
您好!一般女孩初經平均為12歲, 正常範圍為10-14歲.一般平均她還會長高約10-13公分,3年內完成.骨齡會較精確告訴她的成長空間停經治療會需自費, 效果不大, 每年差距1-1.5公分.依據這些醫學數據, 請自行決定!徐醫師小女孩10歲初經來潮，身高只有139cm，是性早熟嗎？該如何處理？-點我查看詳細內容
金屬排洩障礙導致食指咬傷，有哪些治療方法？
如何保護食指？徐醫師：請教你一個問題，因同事小孩是得金屬排泄障礙的孩子原本是活潑的孩子，漸進的不能走且身子僵硬，目前會很不自主的咬左手食指沒辦法抑制它。當然我們也嘗試帶矽膠指套但也沒辦法，因它會一直咬一直咬甚至手指頭都受傷了。請問你是否能藥...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
阿華您好：孩子的行為有點像強迫症，應該非一般性強迫症，可以就這部份去看看精神科裡的兒童心智科醫師，試著用強迫症藥物1-2個月看看是否有改善，有改善可續用，無效則停止。另外，可以試著找牙科醫師，一些設計在口腔內或手指上小工具，防止咬傷或是沒辦...金屬排洩障礙導致食指咬傷，有哪些治療方法？-點我查看詳細內容
成人耳底氏病：治療與保健方法
成年耳底氏病？請問一下我的病會根治嗎 .要如何保健
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
成人型史笛兒氏症（adult-onset Still's disease，簡稱為AOSD）是成人不明原因發燒的重要病因。病程差異很大：若為單次發作全身性型，只要給予非類固醇性抗發炎劑及少量的類固醇即可。若為多次發作全身性型，則需較大...成人耳底氏病：治療與保健方法-點我查看詳細內容
延髓痲痺在臺灣的治療情況及可能的治療方法
請問？陳醫師你好:請問延髓痲痹亦可稱為"球痲痺"(大陸的疾病名詞).不知在台灣這裡是否有治療好的案例我有個大陸親戚今年62歲最近因吃東西吞咽困難.舌頭也開使不靈活.語言表達能力也變差..也會無緣無故的強笑..在大陸當地的...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
1. 請參考我的部落格相關文章:家族型肌萎縮側索硬化症與甘迺迪病診斷標準http://tw.myblog.yahoo.com/neuron-neuron/article?mid=292&prev=300&next=277&a...延髓痲痺在臺灣的治療情況及可能的治療方法-點我查看詳細內容
一歲八個月女嬰體重低於3%，該如何處理？
長期低於3%之體重問題？許醫師:你好，我的女兒目前將近一歲八個月大，只有7.5公斤重，遠遠低於成長表的3%，她出生時是足月生(38週又4 天)，只有2308公克，一直以來令讓我很擔心，食慾差，吃不多，各種醫師推薦的方法，我都用了，還是吃不多...
許嘉琪 醫師回覆-罕見疾病
蘋果媽:依信中內容看來，女兒應是長期飲食不足造成體重過輕的現象，如果想到台中榮總看小兒腸胃科，可找林捷忠主任，門診時間是每週一、二、四早上。貧血的部份建議順道追蹤。謝謝您的來信!! 台中榮總 兒童醫學部 許嘉琪醫師一歲八個月女嬰體重低於3%，該如何處理？-點我查看詳細內容
多發性硬化症可能？左側肢體麻痺與神經症狀引發關注
多發性硬化症M.S？2年前以左手指麻及左肩至左手筋肉拉緊為主訴,曾接受C6~C7椎間盤移除手術及腕隧道症候群筋膜切開術,術後左手症狀依舊,且最近左腿走路無法支撐,核磁共振術前術後皆發現有白斑點於C2,持續兩年,其大小不變,腰椎核磁共振正常....
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
都有可能, 您需要的是看診, 找有經驗的神經內科專攻神經肌病專家, 把資料搜集好帶過去, 在網路上無法做確診多發性硬化症可能？左側肢體麻痺與神經症狀引發關注-點我查看詳細內容
睪丸炎、副睪丸炎併積水與持續打嗝的原因與治療
睪丸炎及副睪丸炎併積水 與一直打嗝不停？我本人61歲，目前還在工作，日前因左側睪丸疼痛就醫，經超音波掃瞄，是睪丸炎及副睪丸炎併積水。 請問是什麼年齡層及原因會造成此種症狀及如何醫治及預防？另一問題也是本人於5月22日上午十點左右，就...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
左側睪丸疼痛就醫，經超音波掃瞄，是睪丸炎及副睪丸炎併積水。 請問是什麼年齡層及原因會造成此種症狀及如何醫治及預防？ANS: 非本人專業, 請教泌尿科醫師5月22日上午十點左右，就一直打嗝到現在從未停過， 請問這是什麼原因會造成此種症狀及如何...睪丸炎、副睪丸炎併積水與持續打嗝的原因與治療-點我查看詳細內容
遺傳疾病的風險：父母正常但子女患病？
請問遺傳問題？我有顯性遺傳疾病父母是正常，弟弟也是。請問1.弟弟下一代會遺傳到顯性遺傳疾病嗎？還是不會？2.我下一代遺傳到顯性疾病是1/2，假如生的下一代是正常的話，那他的下一代會有可能遺傳到顯性遺傳疾病嗎？還是不會呢？謝謝。
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
家豪;顯性遺傳疾病，通常來自父母遺傳，也有相當比率來自新發生的偶發性突變。某些疾病帶顯性基因突變的病人的症狀，差異可能極大（即表現型差異大），若要確定父母未帶突變基因，以分子遺傳學診斷較可靠，而非僅看表面症狀。您弟弟外表正常，大概子女正常機...遺傳疾病的風險：父母正常但子女患病？-點我查看詳細內容
手前臂出現紫紅班：可能是罕見疾病的徵兆？
紅班？劉院長:您好本人手前臂出現不規則不癢不痛紫紅班,如屍班,時嚴重,時輕微.早上比較沒那麼嚴重.身上也有但不像手前臂那麼嚴重.去看過西醫,只給一些皮膚藥品,沒效用.聽說有些癌症和梅毒會有這樣的表徵,是嗎?請院長指點 我的症狀會是什麼病,該...
劉青山 醫師回覆-罕見疾病
您好，您的前臂出現紅斑，但有時又消失，這並不像是癌症或梅毒引起的疾病，可能與過敏體質有關，建議可以至醫學中心找皮膚科專科醫師或免疫風濕科看診了解問題原因。此症狀應不屬於罕見疾病，應可放心。手前臂出現紫紅班：可能是罕見疾病的徵兆？-點我查看詳細內容
如何檢查身體是否遭植入監控裝置？
要以何種儀器才檢查的出來？遭到不肖員警和大樓管理員，偷偷在體內腦幹置入腦幹體感覺神經、視神經、聽覺神經誘發電位感測器和電子耳以無線電傳送，用電腦來監視腦部思考和日常生活，以極大敲擊聲音量在耳內重覆撥放，刺激腦神經使人睡眠不足、精神恍惚、面目...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
您的問題醫學上可能認為會是幻覺, 有空可能要到精神科門診諮商一下, 判斷一下到底是怎麼一回事如何檢查身體是否遭植入監控裝置？-點我查看詳細內容
頭皮莫名刺痛：可能是罕見疾病的徵兆？
頭皮刺痛？醫師你好這2天右邊頭頂頭皮莫名的刺痛,並沒有撞到頭還是受傷,早上起床就突然覺得刺痛感,走路或轉投也會有刺痛感,可是照鏡子頭皮都沒有任何的紅腫,也沒有什麼外傷,梳頭髮也會刺痛,吃很多消炎止痛藥都沒有效果,也有吃中藥進補也沒有效果,請...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
右邊頭頂頭皮莫名的刺痛, 沒有撞到頭還是受傷,沒有任何的紅腫, 梳頭髮也會刺痛:幾種比較重要的情況, 特別提醒一下:. 顳動脈血管炎. 帶狀皰疹神經痛. 偏頭痛. 群發性頭痛. 其他神經痛. 其他血管炎..............趕快到神經...頭皮莫名刺痛：可能是罕見疾病的徵兆？-點我查看詳細內容
新手媽媽擔心寶寶罕見酸血癥，該如何面對？
罕見酸血症？林醫師您好：我是個新手媽媽，寶寶4月17日出生，在台南新樓醫院生產的，當醫院請我們到醫院複檢時，我們全家都很著急，雖然還沒去做複檢，醫院給我們的時間是27.28日兩天至醫院採血重新檢驗，我真的很擔心寶寶的健康，所以想問一下林醫師...
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
您好:由於需回原出生醫院採複檢血片的數值範圍通常是在疑陽性.篩檢「疑陽性」之意義：表示新生兒血中&<a href="https://adoctor.tw/article/63842">#63842&l...新手媽媽擔心寶寶罕見酸血癥，該如何面對？-點我查看詳細內容
肌萎縮性側索硬化症的症狀及病因
關於肌萎縮性側索硬化症(漸凍人)？我想問一下 陳順勝 醫師 關於 肌萎縮性側索硬化症(漸凍人)它臨床症狀有哪些？它是否都是遺傳疾病有沒有非遺傳的病例呢？因為我今年這幾個月內常發現腳無力肌肉痛，是在走路時發生的，腳踝曾受傷過，今年21歲。
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
請到我的部落格看相關文章, 如下:http://tw.myblog.yahoo.com/neuron-neuron/article?mid=632&prev=633&next=625&l=f&fid=18ht...肌萎縮性側索硬化症的症狀及病因-點我查看詳細內容
罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |