OI患者定期照X光的安全風險與頻率探討？
多久照一次X光較為安全?？醫師您好:我是OI患者,在92年右大腿骨折之後,就因追蹤常照X光,尤其是在95年到現在幾乎3-4個月會拍一次,有照幾次小腿,因有裂開!大部分是照右大腿,癒合不良的關係!請問如此會對身體有傷害嗎?多久照一次X光較為安...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
照X光的安全問題視所照部位大小、照射張數，以及照射頻率等因素而定 也必須看是否因特殊原故非照不可 X光輻射劑量的安全問題請與你的主治醫師和放射線科醫師商討請教 林炫沛 >>點我查看詳細內容Peters Plus Syndrome：影響、併發症及遺傳風險？
詢問關於peters plus syndrome？林醫師您好： 小朋友3月出生，外觀是唇裂合併齒槽骨裂，因為四肢看起來比較短小，出生後轉診到高醫，爾後高醫的趙美琴醫師診斷出他是peters plus syndrome，且是全台首例，想請問醫...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
建議家長跟高醫的趙美琴醫師聯絡 於遺傳諮詢特別門診時間進一步請教她 並討論相關問題 趙主任應會樂意與你會談 若想問第二專家意見 則可就近攜帶資料掛成大醫院小兒科林秀娟醫師 或高雄榮總邱寶琴醫師的特別門診請教她們 特殊罕見疾病的診斷與照顧...>>點我查看詳細內容小兒麻痺後症候群與運動神經元退化的關係：一個罕見疾病的探討？
運動神經元退化與小兒麻痺後症候群之關係？簡大醫師 您好: 本人有以下問題請 閣下撥空給予指引: 我三歲時因左下肢小兒麻痺而萎縮無力,未曾接受復健矯正及輔具,2005因右腳不明原因頓時無法支撐行走,接受醫生之建議進行頸椎手術其報告如下述:1...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
MND還是ALS須請教神經科醫師，目前某些疾病可以依靠基因診斷加以確診，您可再詢問您的神經科醫師。但是您先前的頸椎問題亦可能導致這些症狀，因此須由您的醫師就您的病程，及檢查結果，做全盤考量。 >>點我查看詳細內容梨狀肌症候群 vs 薦腸關節異常：如何判斷並有效治療罕見疾病？？
薦腸關節炎還是梨狀肌症候群？？醫生你好： 我左後腰部有個痛點(摸起來像是有個「結」)，從臀部延伸到左腳趾(小指、無名指)都會有痠麻的感覺，還一直覺得自己左腳比較短。 我已經去做復健快要一年。現在長短腳的感覺已經沒有了，但是最近左後邀到左腳趾...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
回覆： 應該是梨狀肌症候群。 了解梨狀肌症候群 梨狀肌是什麼？梨狀肌是途經後髖關節的肌肉。它比起其他在臀部和大腿，周圍的肌肉小，它有助於髖關節的外旋轉。梨狀肌肌肉和其肌腱與坐骨神經息息相關， 坐骨神經提供下肢運動及感覺功能。在臀部深部後面，...>>點我查看詳細內容OI患者的腦部問題：先天性結構異常與肌張力不全的關係？
基因醫學部？醫師您好:我是一名OI的患者 在九十三年十二月的時候，曾經有一次嚴重的暈眩，持續好幾天,超過一個月，之後就自己好了。可是，在九十五年十一月左右直到現在，又有類似的情形，只是較輕微。.及偶爾會頭痛!在三、四年前，右邊肩、頸;開始...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您的狀況可能是因為其他原因造成骨質鬆骨頭易斷，非典型成骨不全第一或第四型。請您與您的醫師洽詢OI的相關檢驗以確定診斷。>>點我查看詳細內容如何治療神經受損？酒對病情有何影響？？
神經受損與喝酒？醫師 您好 最近我做了神經傳導測試, 確定右小腿到腳背的腓神經受損了, 目前右腳大姆指沒有力, 我想請教幾個問題? 1. 電療是否有助神經成長嗎? 2. 針灸是否有用? 3. 維他命B是用打針還是口服比較好? 4. ...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
1. 電療是否有助神經成長嗎? 可能有助神經成長 2. 針灸是否有用? 或許有效 3. 維他命B是用打針還是口服比較好? 可能都無助益 4. 是否在這期間不能喝酒? 不要喝 5. 有其他幫助神經恢復的方法嗎? 復健 >>點我查看詳細內容尋求神經纖維瘤脊椎側彎治療權威與後續照護資訊？
神經纖維瘤壓迫脊椎側彎？給簡大大醫師您好: 日前因為兒子腰酸背痛,看骨科照MRI發現脊椎側彎,是由於神經纖維瘤壓迫,請問目前您熟悉對此有關於要開刀方面的權威及專家有那些?還有開刀後神經纖維瘤是否還會再生長呢?有沒有此方面的團隊可以去那裡找?...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
開刀後神經纖維瘤還會再生長，所以開刀前請先仔細考慮。脊椎側彎不一定需要開刀，請再與您熟識的醫師討論開刀的必要性。謝謝。>>點我查看詳細內容尋找可信的DNA親緣鑑定服務？
請問DNA親緣鑑定?？請問哪裡可以做DNA親緣鑑定? 是要檢驗出有血緣關係 不是親子關係喔! 要可以測x染色體ㄉ,謝謝! 信箱 [email protected]
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請洽詢可做親子鑑定的機構，要求做親緣鑑定即可。>>點我查看詳細內容格蘭氏組織增生症全解析：病因、症狀、治療及預後？
格蘭氏組織增生症？什麼是格蘭氏組織增生症? 它有什麼症狀? 台灣有沒有對此病具有深入研究的醫師? 應該掛什麼科? 有沒有圖片可供參考? 皮膚是否會長疹子? 小孩的治癒率高不高? 跟家族遺傳有關係嗎? 打H1N1疫苗會不會引發...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請掛小兒血液腫瘤科醫師就診。>>點我查看詳細內容白化症患者的遺傳風險及手冊申請方法？
白化症患者？簡醫師你(妳)好... 我母親是白化症患者,他們家有9個小孩其中有3個是白子 但聽我媽說他們祖先好像沒聽說有這種問題的小孩 我媽說還好我和我哥都沒這個問題要不然他會很內疚的 每次我聽到她這樣講我都會覺得很心疼 因為她都會時常都覺...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
已轉介相關病友團體協助。謝謝。>>點我查看詳細內容高安氏動脈炎：為何被歸類為罕見疾病？？
高安氏動脈炎？林醫師: 您好!!在健保醫療資源缺乏而罕疾遠被忽視的此刻，很開心發現有這樣的管道可以做一些問題的詢問，真摯的希望您可以回答我這個問題。 Takayasu's artritis 高安氏症發生率為百萬之二點六為什麼無法列入...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
真是對不起, 我也不清楚納入罕見疾病的標準。很同情您的處境。 它被歸類在自體免疫疾病。一般而言, 好好治療, 預後不錯。 但我相信萬一中風併發症發生,視功能缺損程度, 應仍可申請殘障手冊。 定期回診, 維持心情喜樂, 仍是晴空萬里。 >>點我查看詳細內容自體免疫疾病疑慮：毛囊炎、頭暈等多種症狀是否為貝塞特氏症？？
我是得自體免疫疾病嗎？98.05至今 1.毛囊炎 皮膚紅腫痛 紅點 紅條痕 靜脈曲張 2.頭暈 偏頭痛 不易睡易醒 3.眼睛-疲勞 流眼淚 脹痛 刺痛 乾澀 充血 視線模糊 飛蚊症 4.易疲勞打哈欠 體力不好 手腳易麻痠痛 5.牙齦發炎 ...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
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不知該如何？醫師您好:我是一名OI的患者 在九十三年十二月的時候，曾經有一次嚴重的暈眩，持續好幾天,超過一個月，之後就自己好了。可是，在九十五年十一月左右直到現在，又有類似的情形，只是較輕微。.及偶爾會頭痛!在三、四年前，右邊肩、頸;開始不...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
不知這位成年網友現在幾歲? 性別為何? 單純的成骨不全症(OI)一般應不會有腦部病變 提出諮詢網友的狀況若不是自身因其他因素導致神經功能異常 便必須考慮是否有頸部脊髓壓迫或病變 建議應儘速至醫學中心的神經內科就診 尋求專業醫師的意見並安排進...>>點我查看詳細內容陣發性動作誘發運動障礙對兵役體檢的影響？
有關陣發性動作誘發運動障礙(PKD)一問？醫師您好： 我患這個症狀有4.5年了， 症狀大約是當我忽然變換姿勢時(如坐下忽然起立、走路變跑步)， 右手會不自覺的向上向內側捲曲， 右腳則會感到無力，無法順利做我要的動作， 整個發作時間約數十秒~...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
兵役問題應與您的主治醫師討論>>點我查看詳細內容罕見疾病專題：瞭解Anti-NMDA-Receptor-Eнцеphalitis？
腦膜炎......？您好，請問什麼是罕見之 anti-nmda-receptor-encephalitis
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
以下是簡答, 詳細請到我的部落格參考完整的介紹: 陳教授部落格: http://tw.myblog.yahoo.com/neuron-neuron 抗NMDA受體腦炎是一種急性腦炎，為對NMDA受體的NR1和NR2-谷氨酸基引發自身免疫反...>>點我查看詳細內容中部有哪些醫師對成骨不全症有研究？？
請教醫師？我有一個朋友,她是OI,,之前是在北部某家醫學中心就診,服用鈣片.雙磷酸鹽藥物,及追蹤以前開刀的情形,因她現在居住在中部,北上就醫實屬不易,請問醫師可不可以提供推薦中部有沒有哪位醫師對成骨不全症比較有研究�憐p遺傳科、骨科、神內、...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
茲推薦台中市中國醫藥大學附設醫師小兒遺傳科的蔡輔仁醫師 或台中榮總小兒遺傳科的許嘉琪醫師 彰化則可找彰化基督教醫院小兒遺傳科的柯瑜媛醫師 林炫沛 答覆 >>點我查看詳細內容罕見疾病：孩子慢性尋麻疹治療方案及用藥疑慮？
懇請您協助告知接下來該如何做？主任您好 非常抱歉再度麻煩您，之前有請教過您，攸關我的孩子慢性尋麻疹的問題，抽血報告抗細胞核抗體為1280，針對您建議抽甲狀線功能方面亦為正常，目前仍有繼續用藥類固醇加抗阻胑胺，開藥醫師建議當有症狀出現在用藥，...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
慢性蕁麻疹如目前無其它病因，可長期使用第二代或第三代抗組織胺(長效型，每天一次)治療，或合併使用白三烯拮抗劑亦有療效。安全性甚高。如仍控制不佳，可考慮長期低劑量口服類固醇(每天一次或兩天一次)。最好求助小兒過敏免疫專科醫師，以降低副作用。兒...>>點我查看詳細內容睡覺時雙手顫動的原因？
雙手睡覺時內部會顫動？每晚睡覺時,雙手裏面(不知血管還是神經)會顫動,手並未動至整晚睡眠品質不是很好,發生時間凌晨2點至5點間,白天也有可能發生,但由於一直動感覺沒這麼明顯,請問這是什麼原因?請賜教
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
雙手睡覺時內部會顫動, 病因很多, 要看年齡與有否其他慢性病而定, 請就近到神經內科專科醫師就診>>點我查看詳細內容抗細胞核抗體過高：罕見疾病的檢測與處理方法？
抗細胞核抗體過高？主任您好 非常抱歉，想要麻煩您協助解答問題，我女兒今年小四，7週前開始出現蕁麻疹‧陸續帶至小兒科及皮膚科診察，用了一些長短效之抗阻織胺及類固醇，似乎只有類固醇才可將症狀壓下來，最近至醫院抽血，檢查肝腎功能及36種過敏原反應...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
一般而言, 超過六週算是慢性蕁麻疹,較難確定病因。抗細胞核抗體(ANA)單獨升高並不具太大意義, 除非合併出現蝴蝶斑, 嘴破, 畏光, 關節炎, 不明原因高燒, 水腫, 血尿等達到四項以上表徵, 才懷疑SLE的可能。必須定期追蹤。 除了您...>>點我查看詳細內容腦死與植物人：受損部位及症狀探討？
腦死、植物人的受損部位和相關知識？在國中，生物老師剛好講到關於「腦」的課程，我要問: 1.我知道腦死是因腦幹受損，但我要問是延腦、間腦...是哪個受損?；受損後的徵兆?；通常是因為何事而引發的? 2.那植物人是因何種部位受損?
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
1.我知道腦死是因腦幹受損，但我要問是延腦、間腦...是哪個受損? 腦幹包括延腦、橋腦、間腦，腦死是指腦幹死亡，腦幹不可逆失去功能 通常是因為何事而引發的? 任何不可逆腦病變致腦幹不可逆失去功能 2.那植物人是因何種部位受損? 腦半球的腦皮...>>點我查看詳細內容罕見疾病常見問題
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| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
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