詢問先天性腎上腺發育不全的進一步檢驗和治療方案
先天性腎上腺發育不全？侯醫師謝謝你之前的答覆。現在有下列問題請問：1.台大醫師告知基因及染色體正常，若此症是基因及染色體引起，是否須重新檢驗一次？2.目前是3個月回診一次抽血驗Na.K.cl.ACTH.cortisol及每半年驗骨齡一次，是...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
1.此疾病染色體一般是正常的，而是單基因異常引起，有較常見(先檢查)及少見(較常見的對應基因檢驗正常後再安排檢查)的基因變異.2.有時加上抽血檢驗醛酮（aldosterone），尿液steroid或注射ACTH藥物定時抽血檢查cortiso...詢問先天性腎上腺發育不全的進一步檢驗和治療方案-點我查看詳細內容
頻率多少？瞭解先天性腎上腺育不全的腎上腺功能評估需求
先天性腎上腺育不全？多久要做一次腎上腺功能評估
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
先天性腎上腺發育不全症可以由X 染色體上DAX-1 或第九號染色體SF1基因缺失引起, 藥物治療後需每1-3月再依照血壓，電解質及血中腎素高低做為調整藥量依據.頻率多少？瞭解先天性腎上腺育不全的腎上腺功能評估需求-點我查看詳細內容
小兒生長異常與副甲狀腺分泌異常相關性
小兒生長異常？簡醫師您好：我的小孩是男生，今年讀小六，身高179.5公分，一般家長會很高興小孩長得這麼高，可是他有很多問題令人擔心，想請您提供處理或就醫的建議。1.他很容易骨折，被體重很清的女生踩了一腳，腳骨就裂開；自己跌倒壓到手，手骨也骨...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
這種狀況，除了副甲狀腺問題外，可能須考慮骨骼本身結構異常，或其他先天代謝異常。建議您攜帶之前的檢驗結果，盡速至各醫學中心遺傳諮詢門診，求助於小兒遺傳醫師或小兒代謝內分泌科醫師。謝謝。小兒生長異常與副甲狀腺分泌異常相關性-點我查看詳細內容
羊水灌注治療：安全、有效嗎？
我被檢查出羊水太少？上星期我做例行產檢時醫生告知我羊水太少,也說到其嚴重性,並將我轉診到中國醫藥學院附設醫院作高層次超音波檢查,而昨日高層次超音波檢查結果,醫生說寶寶腎臟看來沒問題,各部位生長也正常,胎盤功能好像也正常,但是羊水就是太少,羊...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
您好因為中間出國開會 未注意到您的問題 抱歉!您的情況 如果沒有破水 也沒有感染 通常是最值得做羊水灌注的 我確實做了很多羊水灌注 但近年其他醫院也開始做 並不會特別危險 不過 建議先做胎兒染色體檢查 一般是抽羊水 但若羊水少 可以做胎盤絨...羊水灌注治療：安全、有效嗎？-點我查看詳細內容
如何治療先天性肌病？媽媽的困擾與求救信
先天性肌病？親愛的林醫師您：兒子95年做肌肉切片，醫師告訴細胞比較小，黑色部比較淡，僅告知不能做激烈運動，因為兒子近日來一直摔倒，而回診告知肌力退步，我這個做媽媽不知怎麼辦？這個倒底有什麼藥可以治療，一直吃奎寧、斯.樂.....等，現在夏天...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
得先確定您小朋友是否為肌肉病變。從您的E-mail不大能了解您小朋友之病情。 可否再描述仔細一些:1.發病年齡, 目前多大, 生長發育里程碑正常否?2.有否作過其他檢查如血液中的肌肉酵素CPK,或MRI照相。「黑色部較淡 」是否是MRI之發...如何治療先天性肌病？媽媽的困擾與求救信-點我查看詳細內容
男性青少年身高成長疑慮
身高不高？醫師你好我的小孩今年要上國一,是個男生,目前身高158cm,我一直擔心他會不會長不高,因為他喉結已經很明顯,陰毛也長了很多,第二性徵很明顯了,我聽說這樣會長不高,是真的嗎?有什麼方法可以幫助我,本來我是打算帶他去掛你的門診,但是聽...
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
如果要掛本院的小兒內分泌特別門診請於小兒遺傳內分泌科看診時間親自至該診間 徵詢醫師同意後給予加掛男性青少年身高成長疑慮-點我查看詳細內容
瓜胺酸血癥第一型：根本治療與發病前徵兆
瓜胺酸血症第一型？請問瓜胺酸血症第一型的根本治療方法，和發病前的徵兆，已知一般症狀是餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等，像新生兒肚子餓時會比較焦躁，而且餵奶時感覺呼吸比較急促，睡覺時就沒有這些情形，這是發病前的徵兆嗎？謝謝解答！
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
新生兒餵奶時感覺呼吸比較急促，睡覺時就沒有這些情形，應考慮喉頭軟化症，可能不是代謝異常的發病徵象。如果擔心的話，請帶至小兒科醫師處由醫師評估。謝謝。瓜胺酸血癥第一型：根本治療與發病前徵兆-點我查看詳細內容
小兒甲狀腺低能：該如何調整治療計畫？
小兒甲狀腺低能？Dear 徐醫師:我女兒有甲狀腺低能是否滿三歲後才回門診就診,還是可提先一個月回去?因為剩一個月多就滿三歲了,要試看看可以斷藥了嗎!另我只知道您的診間號碼(703)沒有您的醫師代號,今天要預約就錯誤,我變成不會掛語音的門診預...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
3歲當天開始停藥, 掛一個月後診, 週二, 代號61, 回診早上9點到, 告知醫生停藥一個月, 先開驗血單 .徐大夫小兒甲狀腺低能：該如何調整治療計畫？-點我查看詳細內容
罕見黏液纖維肉瘤：治療與成因探討
癌症治療？楊醫師您好:今年6月醫師診斷為黏液纖維肉瘤 同月手術完成 目前放射治療中 需為期6星期請問:一 此病屬癌症中罕見? 先天免疫缺陷?二 食物或環境造成?三 不必化學治療?
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
一 此病不是太少見的應病 與先天免疫缺陷的關係不高二 一般而言此病是基因與環境互動的結果三 治療須要與您的醫師因病況而硬定罕見黏液纖維肉瘤：治療與成因探討-點我查看詳細內容
先天性高免疫球蛋白E症候群：如何區分與一般高IgE？
請問,這樣是(Congenital Hyper IgE syndrome)先天性高免疫球蛋白E症候群嗎 ?？你好!在下從初次進行IgE檢測以來,數年來的IgE檢測值常態,一直都維持在萬單位以上林口長庚 : 34000 (初...
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
高免疫球蛋白E症候群有沒有加先天性的差別只在於是否從小就開始有而已.一般而言凡是有症候群病名者 區分和分類就不易 許多免疫異常多可能造成高免疫球蛋白E症候群需不需要治療與症狀嚴重度有關 請與您的醫師深入討論先天性高免疫球蛋白E症候群：如何區分與一般高IgE？-點我查看詳細內容
狂牛症疑慮：檢查方式、費用及建議醫師
我懷疑自己得到狂牛症(賈庫氏症)..？上上禮拜跟女友去吃完日式燒烤後,連續1個星期都有頭痛,以及暫時性失去記憶的現象,就是下午會忘記當天早上做過什麼事情,完全沒印象,而且頭很痛,吃燒烤時我最愛吃牛肉,啥部位都吃,我懷疑自己得到狂牛症(賈庫氏...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
與狂牛症有關之新型庫賈氏症其潛伏期在三至七年, 吃完燒烤後, 連續1個星期之症狀與新型庫賈氏症無關, 症狀更不像.有頭痛以及暫時性失去記憶的現象是要看神經科沒錯, 請掛號高雄長庚醫院神經內科.狂牛症疑慮：檢查方式、費用及建議醫師-點我查看詳細內容
延緩發育以爭取身高成長的機會：轉骨方是否可信？
延緩發育爭取時間長高可行嗎？？林醫師您好：小女應是得自夫家遺傳，從小的身高在曲線圖裡都在百分之五以下。曾到成大醫院諮詢，了解她是屬於嬌小玲瓏型的孩子，沒有生長遲緩問題。據說如果慢慢長，可以長得久，長得高。可是這一年來，已經可以看出孩子開始在...
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
因為須要回顧過去病歷記錄建議於小兒遺傳內分泌科看診時間掛號看診延緩發育以爭取身高成長的機會：轉骨方是否可信？-點我查看詳細內容
尋找異常性徵的答案：第二性徵錯亂異常的探索
第二性徵錯亂異常～？侯醫師 您好：在下40歲，男性，但是老天和我開了一個玩笑，因為我的身形幾乎是女性化的（正三角形，而不是男性的倒三角），也就是說，我有一部份的性徵是女性的，像是正常的男生到了青春期胸腔骨骼會擴大，但是我卻完全沒有經歷這個階...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
第二性徵及體態變化是伴隨性發育而啟動的，但有時男孩體內也分泌少量的雌激素，女孩體內也分泌少量雄性激素。所以有的女孩在青春期後，毛髮較濃密，嘴唇四周長出顏色淺淺的細毛，類似男性的鬍子，這是因為體內雄性激素分泌比較旺盛，但隨著發育的繼續，體內激...尋找異常性徵的答案：第二性徵錯亂異常的探索-點我查看詳細內容
十大罕見疾病中是否包含自體免疫疾病？——臺灣案例分析
十大罕見疾病？我想知道台灣的十大罕見疾病有包含自體免疫疾病嗎----很重要請回答我謝謝
林如立 醫師回覆-罕見疾病
對不起，我並不知道。可否請問罕見疾病基金會，他們或許知道。十大罕見疾病中是否包含自體免疫疾病？——臺灣案例分析-點我查看詳細內容
瞭解腎上腺危象：起因、症狀、治療與照護
何謂腎上腺危象(adrenal crisis)??？何謂腎上腺危象(adrenal crisis)??起因?臨床症狀?治療?如何照護此類病患?謝謝!!
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
腎上腺危象乃先天或後天腎上腺功能不足所致，症狀可輕可重，輕者表現無力倦怠、噁心嘔吐等胃腸道症狀；重者會低血糖、低血壓甚至休克。腎上腺功能不足的原因很多，可以是先天或原發性的, 也可以是次發性的。先天性腎上腺不足如家族性糖皮素缺乏症、先天性腎...瞭解腎上腺危象：起因、症狀、治療與照護-點我查看詳細內容
女生蠶豆症：瞭解帶原風險及影響
~續問有關女生的蠶豆症？得到醫師的回覆,真的很感動;醫師我們家父方並無蠶豆症病史,但是母親的親戚有,現在家裡的新生兒(女生)有蠶豆症而且婦產醫生叮囑我們拿掉家裡所有相關的物品,我們覺得很意外,只能詢問簡醫師;聽醫師說<<因為女生...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
不是。女生一樣有可能發病。請遵循後續確認診斷的流程，在未確定罹病前，先避免有可能引起發病的物質。待確定寶寶的酵素活性後，再依罹病狀況決定是否需繼續避免有可能引起發病的物質以預防發病。您也可以考慮與先生一起接受蠶豆症的檢查與遺傳諮詢。女生蠶豆症：瞭解帶原風險及影響-點我查看詳細內容
女生如何遺傳蠶豆症？需父母雙方皆為帶因者嗎？
請問蠶豆症？請問醫師,若女生要得到蠶豆症,有需要父母親都是帶因者嗎?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
蠶豆症的基因位在X染色體上，女生由父親和母親處各得到一個X染色體，若是其中之ㄧ含有致病突變，就有機會產生酵素缺乏(蠶豆症)的現象。但是因為女生有另外一個正常的染色體，身體有時會表現其中一條X染色體而不表現另外一條X染色體，因此帶原女生的酵素...女生如何遺傳蠶豆症？需父母雙方皆為帶因者嗎？-點我查看詳細內容
小孩腰部抽筋且腳部行走異常，可能是什麼罕見疾病引起的？
小孩類似腰部抽筋瞬間不能移動是什麼問題？？我的小孩在大年初三、四左右曾發生過腰部兩側僵住不能動的情況，之後也陸續發生，曾到醫院進行腦波檢查〈醫生表示僅輕微異常放電沒有大礙〉及核磁共振〈檢查正常〉，但也到小兒科看診醫生表示輕微病毒在腦神經影響...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
必需更多的臨床資訊可至門診做更詳細的溝通小孩腰部抽筋且腳部行走異常，可能是什麼罕見疾病引起的？-點我查看詳細內容
罕見疾病疑問：母子皆出現相同症狀，是否為遺傳？
想了解這樣的症狀是為什麼病症？醫師你好.我想了解這是否為遺傳疾病.或罕見疾病.本人的母親天生下來就跟一般不一樣.她手腳不靈活.跑步也不快.動作也較緩慢.手掌無法像正常人一樣打開.手臂跟小腿的肌肉粗大又硬.(像有練過肌肉)而眼睛受到驚嚇會自動...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
請宣妮小姐帶弟弟就近找醫學中心的神經內科專科醫師看診.先釐清令弟的病情.是否真的是遺傳自母親的狀況.努力找出可能的病因並確認其診斷.之後才能進行遺傳諮詢--> 即解釋病情及安排可能的產前診斷馬偕醫院小兒遺傳科林炫沛 醫師罕見疾病疑問：母子皆出現相同症狀，是否為遺傳？-點我查看詳細內容
MS椎間盤突出：應如何處理？
ms脊椎突出？陳醫師你好，我本身是ms病患，有椎間盤有突出問題，那是否要去處理呢，但每次去看外科 醫生都叫我去看神經內科，真不知該如何是好，麻將您給我個建議，謝謝
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
MS病人有椎間盤突出問題, 的確需看神經內科, 是為鑑別診斷或確定診斷MS椎間盤突出：應如何處理？-點我查看詳細內容
罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |