深入瞭解罕見疾病：遺傳諮詢、治療與檢查方法
::: 遺傳諮詢.治療？醫師您好:謝謝您對瑋倫所提出關於OI的檢查之解答~在您的解說中有提到特殊生化檢驗.基因分析.骨齡評估.....請問何謂特殊生化檢驗?如何檢驗?檢驗哪些項目?基因分析有何其作用?(及用處?)骨齡評估.如何評估法?
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
1. 特殊生化檢驗包括骨骼發育相關的檢驗: Alk.-P, Calcium, Phosphorus, 尿液中鈣, Ca/Creatinine 等, 有時尚會加驗calcitonin, osteocalcin及仍屬研究性質的骨骼代謝產物.2....深入瞭解罕見疾病：遺傳諮詢、治療與檢查方法-點我查看詳細內容
瞭解罕見疾病的檢測方法：第一型膠原纖維代謝物定量與基因檢查
醫學遺傳內分泌代謝學？醫師您好:謝謝您對小靜之前所提出關於OI的檢查之解答~在您的解說中有提到第一型膠原纖維代謝物定量.血球檢查.COL1A1,COL1A2 基因檢查請問什麼是第一型膠原纖維代謝物定量?為什麼要作第一型膠原纖維代謝物定量.血...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
1. 第一型膠原纖維代謝物定量:例如pyridinoline cross-linked telopeptide domain of collagen type I , carboxy-terminal propeptide of proco...瞭解罕見疾病的檢測方法：第一型膠原纖維代謝物定量與基因檢查-點我查看詳細內容
治療罕見疾病的遺傳諮詢：初診及追蹤檢查方式與治療選項探討
遺傳諮詢.治療？醫師您好:請問玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查?之後的追蹤會作哪些檢查?在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎?國外對於OI.是如何治療?
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
OI初次就診的檢查項目視各醫院專科醫師之建議可能略有不同一般至少會包括骨骼X光檢查 骨質密度檢查 特殊生化檢驗未成年患者可以加上骨齡評估少數醫學中心(包括馬偕醫院)會幫患者做基因分析之後的追蹤檢查則視初次檢查的結果而定目前口服或注射雙磷...治療罕見疾病的遺傳諮詢：初診及追蹤檢查方式與治療選項探討-點我查看詳細內容
如何治療罕見的玻璃娃娃症？初診和追蹤檢查及臺灣治療方式探討
醫學遺傳內分泌代謝學？醫師您好:請問玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查?之後的追蹤會作哪些檢查?在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎?國外對於OI.是如何治療?
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
玻璃娃娃即是先天成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）主要是因第一型膠原纖維先天遺傳性缺陷病變，造成骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折。初次就診會作的檢查有:1)骨質密度2)肝腎功能，副甲狀腺及血尿鈣磷等電解質3...如何治療罕見的玻璃娃娃症？初診和追蹤檢查及臺灣治療方式探討-點我查看詳細內容
如何為患有罕見疾病的患者尋求適當的醫療建議？
::: 罕 見 疾 病 諮 詢？醫師您好:我有一位朋友，肩頸部不舒服、偶而會暈眩、皮膚的問題，想到林口長庚就診，可不可以請推薦一下找哪位（神經內科、過敏免疫風濕科、皮膚科）醫師較好???謝謝!他是俗稱的玻璃娃娃!
李宗料 醫師回覆-罕見疾病
俗稱的玻璃娃娃有肩頸部不舒服、偶而會暈眩的問題,可能是頸椎或是頸部肌肉的問題.建議請神經內科、過敏免疫風濕科醫師診察.若小於十八歲可找小兒科相關醫師診察.至於皮膚的問題請找皮膚科醫師診察即可. 謝謝.李宗料醫師 敬覆如何為患有罕見疾病的患者尋求適當的醫療建議？-點我查看詳細內容
OI患者求助：免疫缺乏引起的皮膚問題，能否掛林醫師的成人門診？
免疫缺乏？林醫師:您好,我是OI患者,有關於皮膚的情形,想掛您的門診,不知道您的門診除了看兒童以外,成人可以掛您的門診嗎?
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
您好: 兒科一般看18歲以下,但若有兒童時期即發現的慢性病史則不在此限。 我可以看看是否可以幫得上忙。祝 健康 平安OI患者求助：免疫缺乏引起的皮膚問題，能否掛林醫師的成人門診？-點我查看詳細內容
永遠都長不高的症狀：現今醫學有何救助？
會一輩子都這麼嬌小嗎?？醫生,您好!假如,一個人得到了永遠都長不高的症狀,但從小就會被人用異樣的眼光來看待或者被取笑...等等!這種症狀其實壓力很大,但...現在的醫療上有任何的急救或者幫助呢?有嗎?還是,現在目前沒任何的醫療呢?麻煩您!醫...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
長不高的原因很多,但後天醫療仍有機會幫助:1. 施打生長激素2. 特定口服藥物3. 骨骼延長術前二者需生長板還有空間, 而最後者在長短腳情況較有效建議至遺傳內分泌科先做評估永遠都長不高的症狀：現今醫學有何救助？-點我查看詳細內容
罕見疾病患者關注肩頸部神經不適，是否適合就診於林醫師？
肩頸部神經？林醫師:您好,我是罕見疾病患者,(非神經方面),現在肩頸部分好像有點奇怪,想掛您的門診,不知道您的門診除了看兒童以外,成人可以掛您的門診嗎?
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
很抱歉我只看兒童的病患建議您可看成人神經科祝一切順利罕見疾病患者關注肩頸部神經不適，是否適合就診於林醫師？-點我查看詳細內容
罕見疾病下的成長挑戰：小可愛的醫療故事
我想要長大？小可愛今年七歲.已上小學一年級,身高70-75公分,體重7-7.5公斤,不會表達不會走路,目前仍然復健中,染色體檢查是正常,出生時37週加4天,體重1740公克,在懷孕其間檢查的出來嗎?如果檢查的出來算是醫療疏失嗎?小可愛從小到...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您的寶寶看來出生時就偏小，可能暗示有先天異常疾病，或在產前即受到傷害。確切原因須請您至各醫學中心小神經科或遺傳專科就診。罕見疾病下的成長挑戰：小可愛的醫療故事-點我查看詳細內容
尋求醫治：孩子的體重成長問題
長不大的孩子？您好.....我有一個2歲５個月大的兒子,他一天吃4到6餐,但是一年多了他的體重卻一直沒再增加,吃了很多的中藥調體質還是沒用,只有10公斤而已,有朋友建議找醫生卻不知從何找起......找哪一科......後來有人介紹您,只是...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
寶寶在這段期間體重成長的確不足，可能是身體出現異常狀況，需讓孩子就醫接受診斷是否為腸胃、飲食、營養或代謝內分泌異常而造成生長遲滯，本科門診可安排相關檢查與進一步治療。尋求醫治：孩子的體重成長問題-點我查看詳細內容
兒童後腦疼痛是否為腦震盪後遺症？
腦震盪？醫師您好:小朋友10歲最近常後腦勺長喊痛!曾經在小二在校被撞後腦著地,送醫檢查並無大礙,但是最近常說後腦會痛甚至痛到在長上哭,而且還說痛時會頭昏昏的!請問這會是腦震盪的後遺症嗎?需要如何治療?若不是又可能是什麼問題呢?~~~~~希望...
黃立同 醫師回覆-罕見疾病
1.不是腦震盪的問題2.可能是小孩子功課學習上的壓力兒童後腦疼痛是否為腦震盪後遺症？-點我查看詳細內容
罕見疾病引起的睡眠障礙：椎體外症候群、舞蹈症、帕金森氏症與癲癇
顏面神經抽緒~椎體外症候群~舞蹈症~帕金森氏症~癲癇？醫生我這病很久了~椎體外症候群~舞蹈症~帕金森氏症~癲癇~我不是故意碰安非他命的對不起請救救我~~無法睡眠~不用了還是一樣再多顆安眠藥無法睡嚴重到常機乎隔兩天急診打三針安眠針~~無奈~嚴...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
妳的主要問題為何呢? 那麼年青巴金森氏症的可能極低, 舞蹈症與癲癇也是完全不一樣的病, 睡眠又是另一問題, 安非他命之依賴也是一問題, 您應先到醫院解決睡眠之問題, 同時看看這問題與您提到的這麼多急病關連性如何 ? 加以解決罕見疾病引起的睡眠障礙：椎體外症候群、舞蹈症、帕金森氏症與癲癇-點我查看詳細內容
罕見疾病手抽筋：尋求專業診斷與治療方案
幫幫忙謝謝！！！！？我媽媽長期因手容易抽筋所困擾，大約快十幾年了，也在台中有定期看神經內科&<a href="https://adoctor.tw/article/21307">#21307</...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
由來信之描述手容易抽筋,另有 抽筋無法控制而昏迷數分鐘症狀學而言有可能是癲癇癲癇為腦部異常放電而造成腦部不同之部位放電會有不同之表現口吐白沫在地上全耳抽搐為其中之一種表現還有各式各樣之表現目前看神經內科是正確之選擇應該與主治醫師好好討論而非...罕見疾病手抽筋：尋求專業診斷與治療方案-點我查看詳細內容
如何為患有罕見疾病的親友找到適當的醫療資源？
要怎麼選擇???？醫師您好:我有一位朋友是玻璃娃娃，因為暈眩、皮膚的問題，想到林口長庚就診，可否煩請推薦一下找哪位（神經內科、過敏免疫風濕科、皮膚科）醫師較好???謝謝!
林如立 醫師回覆-罕見疾病
神經內科: 陳柔賢 陸清松 黃英儒 吳瑞臻 翁意欣過敏免疫風濕科：陳基益皮膚科：楊麗珍如何為患有罕見疾病的親友找到適當的醫療資源？-點我查看詳細內容
馬凡氏症候群：治療與預後
馬凡氏症候群的憂心？侯主任您好:小女今年12歲即將升國一，身高168公分體重46公斤，約在2年前被診斷出疑似馬凡氏症候群，目前的徵象包括脊髓S型側彎上49 度下43 度，心臟主動脈根徑ㄧ年半前到半年前(一年)由2公分增至2.5公分，半年前到...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
馬凡氏症候群的治療主要是症狀性治療，利用低劑量女性荷爾蒙的方式可提早始生長板癒合延緩它的成長可減輕脊椎側彎程度，另亦可評估骨質密度選擇適當治療。對於二尖瓣脫垂或主動脈根部瘤狀擴大病患目前仍以給予乙型阻塞劑減少心悸及呼吸急促現象並減少主動脈剝...馬凡氏症候群：治療與預後-點我查看詳細內容
尋找肌肉萎縮症的原因與預防方法：一個母親的故事
基因突變之肌肉萎縮病因追蹤及防範再發之道？我的兒子於國中三年級陸續有徵召產生.初期較明顯狀況為常常跌倒.身為父母的人總以為是小孩子走路不小心半島的.之後又伴隨爬樓梯吃力沒有力氣.方覺得事態嚴重.於兩年前至中國醫藥大學附設醫院作一系列的檢查....
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
國內進行性肌肉萎縮症基因診斷做的較少,目前國內相關的基因診斷及治療皆透過國際合作,大多將檢體聳到日本或美國檢驗.尋找肌肉萎縮症的原因與預防方法：一個母親的故事-點我查看詳細內容
全身關節疼痛多年，是否患有罕見疾病？
各個關節都會疼痛？？我這個毛病已經有七、八年了，每次發病的時候，關節都會腫痛（身體的其中一個關節），去看過很多的醫院，都不知道是什麼原因，我只有在彰化的醫院看，可是他們看一看只是說有發炎而已，都沒有說是什麼病，只是開一些止痛消炎的藥而已，讓...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
若許多關節確有紅腫熱痛且症狀持續超過六週, 則您符合「慢性多關節型關節炎」。可能是自體免疫疾病;或有其他全身性疾病, 必需請風濕免疫科醫師詳查病因。全身關節疼痛多年，是否患有罕見疾病？-點我查看詳細內容
成骨不全症患者的症狀與治療
應該怎麼辦???？目前服用的藥物:福善美(Fosamax)滋骨(Bio-cal)服用約四、五年病史:(九十一年)右耳聽小骨開刀，術後聽力更差(九十二年)右大腿骨折開刀(九十六年)因之前右大腿骨折癒合不良，再次骨折，且骨釘斷裂開刀醫師您好:我...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
網友您好:你的第一個問題所顯示的症狀除了可能為過敏之外，也有感覺異常的可能性，可以先找有經驗的皮膚科醫師看看，並做必要的檢查，同時也可以請問皮膚科醫師是否需再轉介給其他相關次專科醫師診治;若你要來馬偕醫院，可先找皮膚科的林揚志或涂玫音醫師。...成骨不全症患者的症狀與治療-點我查看詳細內容
母親無故頭部搖晃，該如何診斷與治療？
頭會一直晃是什麼原因呢?？醫生您好!想請問關於我媽媽(60幾歲)她現在若在不經意的情況之下(例如:看電視...),他的頭就會不由自主的一直晃,但若你跟她說話(即她注意力有集中的時候)又不會晃了,平時也沒聽他說頭會痛,想請問醫生這是有病嗎?要...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
頭部不隨意運動, 有許多可能:1. 本態性顫抖 (essential tremor)2. 異動症 (tardive dyskinesia)3. 肌張症 (dystonia)4. 習慣性抽慉 (tics)5. 其他看神經內科專科醫師, 確定診...母親無故頭部搖晃，該如何診斷與治療？-點我查看詳細內容
罕見疾病患者能否在成年後仍實現身高增長？
長高？我想請問醫生以我這個年齡了還可以長高嗎?因為我以前就有吃中藥(轉骨藥)聽說都可以長高可是怎麼吃都沒效我現在才150聽我教官說她女兒給您看診後對鎮下藥就有長高我想說我還有可能嗎?
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
吃中藥(轉骨藥)並無法直接刺激長高，建議先做骨&<a href="https://adoctor.tw/article/40802">#40802</a>;的評估，生長板若還要有空間，經專...罕見疾病患者能否在成年後仍實現身高增長？-點我查看詳細內容
罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |