馬凡氏症候群：治療與預後？
馬凡氏症候群的憂心？侯主任您好: 小女今年12歲即將升國一，身高168公分體重46公斤，約在2年前被診斷出疑似馬凡氏症候群，目前的徵象包括脊髓S型側彎上49 度下43 度，心臟主動脈根徑ㄧ年半前到半年前(一年)由2公分增至2.5公分，半年前...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
馬凡氏症候群的治療主要是症狀性治療，利用低劑量女性荷爾蒙的方式可提早始生長板癒合延緩它的成長可減輕脊椎側彎程度，另亦可評估骨質密度選擇適當治療。對於二尖瓣脫垂或主動脈根部瘤狀擴大病患目前仍以給予乙型阻塞劑減少心悸及呼吸急促現象並減少主動脈剝...>>點我查看詳細內容尋找肌肉萎縮症的原因與預防方法：一個母親的故事？
基因突變之肌肉萎縮病因追蹤及防範再發之道？我的兒子於國中三年級陸續有徵召產生.初期較明顯狀況為常常跌倒.身為父母的人總以為是小孩子走路不小心半島的.之後又伴隨爬樓梯吃力沒有力氣.方覺得事態嚴重.於兩年前至中國醫藥大學附設醫院作一系列的檢查....
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
國內進行性肌肉萎縮症基因診斷做的較少,目前國內相關的基因診斷及治療皆透過國際合作,大多將檢體聳到日本或美國檢驗.>>點我查看詳細內容全身關節疼痛多年，是否患有罕見疾病？？
各個關節都會疼痛？？我這個毛病已經有七、八年了，每次發病的時候，關節都會腫痛（身體的其中一個關節），去看過很多的醫院，都不知道是什麼原因，我只有在彰化的醫院看，可是他們看一看只是說有發炎而已，都沒有說是什麼病，只是開一些止痛消炎的藥而已，讓...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
若許多關節確有紅腫熱痛且症狀持續超過六週, 則您符合「慢性多關節型關節炎」。可能是自體免疫疾病;或有其他全身性疾病, 必需請風濕免疫科醫師詳查病因。>>點我查看詳細內容成骨不全症患者的症狀與治療？
應該怎麼辦???？目前服用的藥物:福善美(Fosamax) 滋骨(Bio-cal) 服用約四、五年 病史:(九十一年)右耳聽小骨開刀，術後聽力更差 (九十二年)右大腿骨折開刀 (九十六年)因之前右大腿骨折癒合不良，再次骨 折，且骨釘斷裂開...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
網友您好: 你的第一個問題所顯示的症狀除了可能為過敏之外，也有感覺異常的可能性，可以先找有經驗的皮膚科醫師看看，並做必要的檢查，同時也可以請問皮膚科醫師是否需再轉介給其他相關次專科醫師診治;若你要來馬偕醫院，可先找皮膚科的林揚志或涂玫音醫...>>點我查看詳細內容母親無故頭部搖晃，該如何診斷與治療？？
頭會一直晃是什麼原因呢?？醫生您好! 想請問關於我媽媽(60幾歲)她現在若在不經意的情況之下(例如:看電視...),他的頭就會不由自主的一直晃,但若你跟她說話(即她注意力有集中的時候)又不會晃了,平時也沒聽他說頭會痛,想請問醫生這是有病嗎?...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
頭部不隨意運動, 有許多可能: 1. 本態性顫抖 (essential tremor) 2. 異動症 (tardive dyskinesia) 3. 肌張症 (dystonia) 4. 習慣性抽慉 (tics) 5. 其他 看神經內科專科醫...>>點我查看詳細內容罕見疾病患者能否在成年後仍實現身高增長？？
長高？我想請問醫生 以我這個年齡了 還可以長高嗎? 因為我以前就有吃中藥(轉骨藥) 聽說都可以長高 可是怎麼吃都沒效 我現在才150 聽我教官說她女兒給您看診後對鎮下藥 就有長高 我想說我還有可能嗎?
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
吃中藥(轉骨藥)並無法直接刺激長高，建議先做骨&<a href="https://adoctor.tw/article/40802">#40802</a>;的評估，生長板若還要有空間，經專...>>點我查看詳細內容紫斑症會致命嗎？弟弟妹妹才30歲已病危！？
紫斑症會死人嗎?我弟妹才30歲已病危!!？Dear Sir, 我弟妹三總醫院確定為紫斑症,背,腹,皆有紅斑,病情時好時壞,意識時有時無,換過血,這2天又無意識,不認得人 ,抽畜力害,似乎有惡化的現象,請問有特效藥嗎?紫斑症會死人嗎?急需高...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
紫斑症原因眾多，且預後不佳，詳細治療計畫須與您的主治醫師討論為佳。>>點我查看詳細內容罕見聽力疾病：完整病名與治療方案？
關於聽力的罕見疾病？您好我想詢問關於我的大女兒聽覺的相關問題及罕見疾病病名.我女兒今年9歲,在她2~3歲時,在嘉義基督教醫院,檢測出聽覺有問題.音檢師為小朋友檢測時(她說因小孩太小無法直接檢測聽力所以檢測腦幹反應)發現90分貝沒有反應,音檢...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
我可能無法回答您的問題 但我去查了一些資料供您參考 http://www.chinainfo.gov.cn/data/200112/1_20011204_23841.html http://www.tfrd.org.tw/rare/type...>>點我查看詳細內容梨狀肌由痠痛進展的原因及治療方案？
梨狀肌由酸慢慢變成痛-第二問？以下的內容為醫師的建議，但有部份已經在中國醫藥學院已經做過檢查，並無發現問題。其中括號的部份是已做過檢查的回覆。 醫師建議：左側屁股後面的梨狀肌到整條腿酸痛，特別的姿勢會疼痛: 有可能: 1. 腰薦椎神經根或神...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
由相關神經內科看診再說 無法以本諮詢代替看診 看診需copy原片給您的醫師看>>點我查看詳細內容手麻到無法入睡！長庚醫院哪位醫師最擅長治療罕見疾病？？
工作太疲勞，導致手麻到不能睡覺，不能做事？因為長期搬運重物，睡眠不足，手開始麻痺，使我不能睡眠，麻到睡不著， 不能做事情，只能眠強做，請問陳醫師，長庚醫院哪個醫師最好，能治療我媽媽？ 拜託你了，
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
與末梢神經有關, 有下列可能性, 依出現頻率排列: 1. 腕道正中神經症候群 (Carpal tunnel syndrome) 正中神經在通過手腕韌帶腕道時, 受壓迫所致。 常見於過度使用手腕力量的職業, 工作者, 或運動員。 症狀: 第一...>>點我查看詳細內容梨狀肌痛：長期未解的罕見疾病困擾？
梨狀肌由酸慢慢變成痛？醫生你好，我有一個長久以來的疾病，一直無法根除，就是在左側屁股後面的梨狀肌連到整條腿的部份一開始是酸，現在已經慢慢變成痛了，做一些特別的姿勢，就會疼痛，已經在基督教中醫做過一段時間的針就，還有做過拔罐，中國醫藥學院也看...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
左側屁股後面的梨狀肌到整條腿酸痛，特別的姿勢會疼痛: 有可能: 1. 腰薦椎神經根或神經叢病變 2. 肌鍵炎或肌膜疼痛症候群 3. 腰薦症候群(Lumbar sacrization) 所以要: 1. 神經內科或與骨科聯合門診, 臨床檢查最重...>>點我查看詳細內容PTC124藥丸能否治療罕見疾病？？
倫敦泰晤士報廿三日報導，一種代號PTC124的藥丸？請問醫師下面報導對於裘馨氏肌肉萎縮症患者是否可期待?而新藥若上市國內何時可取得?謝謝! 倫敦泰晤士報廿三日報導，一種代號PTC124的藥丸可以矯正許多種導致重大疾病的基因缺陷，這種藥丸...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
PTC用於治療Duchenne型肌肉萎縮症至目前僅限於實驗室及小鼠研究之成效.用於人類只屬於第二階段人體臨床實驗.本實驗結束後尚需進行第三及第四階段之人體臨床實驗才能定論其效果及副作用.>>點我查看詳細內容硬皮症：治療與預後的探討？
硬皮症？醫師想請問我先生在台中榮總檢查出是硬皮症他的手指一直像是凍傷變黑而且沒力因為他是樂師每天需彈琴8小時以上醫生說不好他的性器官也沒反應吃藥也沒比較好會有生命危險嗎可否我捐骨隨給他就會好呢因他也有地中海貧血可以嗎?因他還那麼年輕36歲或...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
硬皮症是一種慢性結締組織疾病，顧名思義是一種皮膚變硬的疾病，發病的原因仍然不清楚。疾病的特徵是結締組織過度增生而沈積在身體各處造成纖維化。這種變化最常出現在皮膚，也可能影響肌肉、血管、關節甚至內臟器官。硬皮症的臨床症狀包括: 1.雷諾氏現象...>>點我查看詳細內容如何診斷和治療罕見疾病——類肉瘤病的治療前景？
類肉瘤病？類肉瘤病要怎麼確立診斷和治療？可以治癒嗎？
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
類肉瘤病是一慢性、原因不明、會侵犯多器官組織的非乾酪性肉芽腫疾病(noncaseating granulomas），它好犯於青壯年，20~40是罹病的高峰期，男女的發生率差不多，主要侵犯皮膚、眼睛、肺臟、唾液腺、淋巴結（特別是兩側肺門區）、...>>點我查看詳細內容肌核內移：罕見疾病的治療可能性？
肌核內移？小孩子HE染色肌大小不等 肌核內移 部分肌纖維呈棉絮狀變性 代償性肥大 可能治療好嗎
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
HE染色的發現可能是表示有不成熟的肌肉細胞 應該和判讀的 醫師討論 肌肉切片並不能診斷所有疾病 至於是否能治療好 可能無法就此回答>>點我查看詳細內容遺傳與基因突變：肉鹼缺乏症的風險及預防方法？
肉鹼缺乏遺傳諮詢？您好 我第一次懷孕時因產檢發先BABY是兔唇而終止妊娠, 第二次懷孕baby的染色體檢查為46,xx,t(4;14)(q33;32.3)pat 母親的染色體為46,xx父親染色體為46,xy,t(4;14)(q33;32....
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
肉鹼缺乏的原因可以概分為兩大類 : 一為次發性，另一則為原發性。 次發性肉鹼缺乏主要是因飲食攝取不足，或是因某些特殊疾病會過度消耗，而導致血中肉鹼值下降。 若為原發性肉鹼缺乏症，則是單基因遺傳病，又可再細分為幾種病型，都是屬於先天代謝異常，...>>點我查看詳細內容先天性肌強直症：症狀輕微是否會惡化？？
肌強直症？您好!!我是剛剛提問有關肌強直症的問題，想再請教一下，先天性的肌強直症，現年27歲，目前症狀輕微，和一般正常人一樣，日後的情形會惡化嗎?TKS!!
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
肌強直症中典型與先天性的表現差異極大，建議您先確定診斷後，再詢問相關的遺傳與預後等問題。謝謝。>>點我查看詳細內容肌強直症：治療與生活影響？
肌強直症可治療嗎?？您好! 想請教一下，我的男友現年27歲從小就有先天性的肌強直症，好像是他的外婆也有但很輕微，外婆的年紀也有70多歲了，目前都還可以行走。我男友目前大至上看起來沒什麼太大的變化，就有時會手指和腿會不能馬上有反應，例如: 緊...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請您與男友至遺傳諮詢中心門診，共同了解疾病遺傳模式與未來生育計畫，若能攜帶完整疾病檢查結果則更能協助醫師了解您男友現在的狀況。 謝謝。>>點我查看詳細內容手麻與背痠：該看哪位醫生？？
長期手麻？醫生您好:因為我長期手都會"突然"麻起來.. 騎摩拖車的時候也是,其一會兒就會感到麻。 還有我的背部偏中間,時常酸痛 ~ 我的職業是餐飲業 因為我尋找著這方面的資料,看到網友們有推荐醫生您^^ 請問我的毛病是...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
與末梢神經有關, 有下列可能性, 依出現頻率排列: 1. 腕道正中神經症候群 (Carpal tunnel syndrome) 正中神經在通過手腕韌帶腕道時, 受壓迫所致。 常見於過度使用手腕力量的職業工作者或運動員。 症狀: 第一至第四(...>>點我查看詳細內容頭昏、耳重、意志失控、心慌、害怕、腹痛及耳癢：可能是哪種罕見疾病？？
頭昏.耳朵重重的.無法控制自己的意志.心慌.害怕.肚子不舒服？頭昏.耳朵重重的.無法控制自己的意志.心慌.害怕.肚子不舒服 有時耳朵會很癢,在小密閉空間會害怕.請問此為何病症
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
您的症狀很難說是那一種疾病 依醫師的專長而言 身心科的醫師可能對您最有幫忙>>點我查看詳細內容罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |