Carnitine缺乏症對早産兒的影響與治療方式
carnitine缺乏症？醫師你好我女兒於 28週早產 目前2個月又是carnitine缺乏症的小孩目前還在保溫箱喝奶一直很不順 容易腹脹而禁食目前只喝1ml Q3H常常胃管反抽都還有殘奶及黏液不知這種情形和CARNITINE缺乏是否有關反...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
carnitine缺乏一般會經由抽血檢測acylcarnitine，及檢測自由型，結合型carnitine濃度，如有懷疑，需進一步利用皮膚纖維芽細胞檢測特殊酵素活性或基因突變分析。如為原發性肉鹼(可尼丁)缺乏，需終身服用肉鹼，且需服用較高的...Carnitine缺乏症對早産兒的影響與治療方式-點我查看詳細內容
瞭解罕見疾病：什麼是minimal change myopathy？
先天肌病微小變化肌病？陳醫師您好：瑞瑞診斷名稱minimal change myopathy
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
先天肌病微小變化肌病(minimal change myopathy)並非特定病名, 應該是臨床醫師依經驗診斷為先天性肌症(congenital myopathy), 但在肌肉切片時, 無法歸類在特定之微構造(ultrastructural...瞭解罕見疾病：什麼是minimal change myopathy？-點我查看詳細內容
如何照顧患有顱骨鎖骨不全的兒童？
顱骨鎖骨不全？醫師您好我育有一個三歲患有此罕見疾病的女兒，因目前國內患者不多，要了解其他父母養育上所做哪些措施？希望能從醫師或罕見疾病協會獲得幫助，輔助設備如頭盔要去哪裡購買？而且小孩要肯戴，不知您有無類似廠商的資訊，謝謝您！
李宗料 醫師回覆-罕見疾病
敬覆 網友顱骨鎖骨不全問題如下:顱骨鎖骨不全症是屬於先天性體遺傳隱性的疾病, 一般包括兩部份. 一, 顱骨發育不全, 尤其是中顏面顱骨及下顏面顱骨. 二, 鎖骨發育不全或缺損. 臨床上除了骨發育不全造成外觀異常外,顱骨發育不全常合併牙齒發...如何照顧患有顱骨鎖骨不全的兒童？-點我查看詳細內容
瞭解先天性肌病微小變化肌病：症狀、治療及臺灣患者數量
先天性肌病微小變化肌病？陳醫師您好請問先天性肌病微小變化肌病是什麼病，該如何照顧，因為瑞瑞現在全身痛，眼睛外斜角度太大需要開刀、肌電圖小波紋有異常、右手右腳輕度萎縮、血尿、尿鈣、關節痛、腫，請問陳醫師目前台灣有幾人？該怎麼照顧呢？
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
請附醫師告訴您們英文病名全文, 以便正式答覆瞭解先天性肌病微小變化肌病：症狀、治療及臺灣患者數量-點我查看詳細內容
如何判定孩子是否患有迪蘭氏症？
迪蘭氏症?？醫師:妮好女兒目前4歲.3歲起已接受ST&OT治療.腦波/聽力檢查正常.為安全起見95.5月起有吃藥控制抽筋發作.目前並無異狀~治療師告訴我覺小女有可能是"迪蘭氏症"小孩.請問這要如何判定呢?若是這樣...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
不知道你說的是不是這個病???因為是音譯?De Lange syndrome??----------------------------------------------一字併眉、薄且下彎的下唇、肢小畸形、多毛症、聽障，以及平均智商較低等...如何判定孩子是否患有迪蘭氏症？-點我查看詳細內容
骨頭多發性腫大是否需要看骨科？罕見疾病的骨科診斷建議
骨科資詢？我的小孩已上小二,一歲多發現身體右半邊的骨頭有多發性腫大,在關節與關節中間的骨頭及骨盆,每年都有照片子追蹤,但是發現和其他的骨頭比起來不是等比成長,但是也不會疼痛,只有外觀上看的出來,不知要看骨科嗎
李宗料 醫師回覆-罕見疾病
依來函所述本病患一良性單邊多發性骨軟骨瘤,臨床上的問題為長短及變形.一般隨年齡增大而日漸明顯.通常依臨床表現的問題處理.貴子弟現為小二,建議找小兒骨科醫師作確實的評估,以利進一步的處理.李宗料醫師 敬覆骨頭多發性腫大是否需要看骨科？罕見疾病的骨科診斷建議-點我查看詳細內容
血小板數量減少：罕見疾病的探討
血小板不明原因數量減少？林醫師您好前陣子做健檢 發現血小板數目持續下降 去血液腫瘤科作檢驗也查不出病因 只叫我持續追蹤 前兩年有發現脾臟腫大 但之後又無發現異常 但肝功能GPT 65 無Ｂ/C肝但有重度脂肪肝這些都有相關嗎
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
您好：請問您的年齡為何？因年齡不同，原因不同。再請問您做過哪些檢查，請告知結果，可否來看一次門診，謝謝！林清淵醫師 回覆血小板數量減少：罕見疾病的探討-點我查看詳細內容
貓哭症與染色體異常
有關貓哭症？因為見到貓哭症的表現特徵，有多處我的寶寶都有。例如：哭聲小、出生體重低、吸吮力差、發育遲緩、塌鼻、脖子短、斷掌。但您提到此為染色體異常疾病，原因為第5號染色體短臂部份缺失(5p -)所造成。我在懷孕初期曾做過絨毛膜取樣，寶寶的染...
朱紹盈 醫師回覆-罕見疾病
擔憂的媽媽:看起來您的孩子的確有一些問題存在，如您所述他有哭聲小、出生體重低、吸吮力差、發育遲緩、塌鼻、脖子短、及斷掌等情形，我們也不知道您為何做早期絨毛膜採樣檢查，又因為無法當面檢查過孩子，所以不能給你很明確的回覆，建議您就近尋找小兒科(...貓哭症與染色體異常-點我查看詳細內容
如何處理新生兒先天性板肌指?
先天性板肌指？兒子出生即發現左手大拇指彎曲，看過骨科醫師說是先天性板肌指，平日多按摩可以改善。目前四個月大，覺得彎曲處骨頭很突出，是否需照X光，或做矯正、復健之類的？謝謝！
李宗料 醫師回覆-罕見疾病
敬覆Mao CC網友提出諮詢問題 :出生即發現大拇指彎曲 , 可能的原因包括 因胎位姿勢造成大拇指彎曲或內縮變形外，其他的原因較少。如大拇指先天性發育不良 ; 或是某些先天性神經病變至的相關變形 ; 或者是本文詢問的先天性板肌指。臨床上一出...如何處理新生兒先天性板肌指?-點我查看詳細內容
瞭解色素性乾皮症：罕見疾病及其症狀、原因和治療方式
色素性乾皮症？色素性乾皮症請問這算是罕見疾病嗎?會有什麼症狀呢?為什麼會得這種病?可以醫治嗎?
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
「色素性乾皮症」(Xeroderma pigmentosa)是一種基因突變導致表皮細胞沒有辦法自我修復，而容易曬傷、出現斑點和皮膚癌等症狀。按照其發生率（<1/100,000），是屬於罕見疾病。但必須要有醫院向國民健康局登錄過才算。目...瞭解色素性乾皮症：罕見疾病及其症狀、原因和治療方式-點我查看詳細內容
Galloway-Mowat症候群：瞭解罕見疾病的關鍵
Galloway-mowat syndrome？林醫師您好：我想對這個疾病（Galloway-mowat syndrome）有多一點的了解，因為我有一位好友生了這種疾病的小寶寶，網上書上查了很多跟這個疾病相關的資料，但還是有限，能否請您幫忙...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
Galloway-Mowat syndrome是一種極為嚴重的先天性腎臟病併小頭症及腦部發育異常大多有獨特的臉部特徵許多病兒的手指及腳趾相當細長屬體染色體隱性遺傳疾病國內已知的十幾個案例至少有三個是家族例故家屬應接受遺傳諮詢罹病者在出生後數...Galloway-Mowat症候群：瞭解罕見疾病的關鍵-點我查看詳細內容
罕見疾病：小腿紅腫癥狀究竟是何病？
血液科醫生懷疑我是血管炎~~皮膚科醫生懷疑是結節性紅斑？我小腿發現一顆一顆的紅腫發熱狀.已經發炎了!小顆的約10塊硬幣大小..而有兩個地方範圍較廣..約一個女生的手掌心寬大..很可怕.總共有9個地方...我一直在看醫生..問門診..我已經陸...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
您所描述的症狀的確較似結節性紅斑(erythema nodosum)。其臨床表現常是急性、疼痛性、邊緣不明顯、非潰瘍性之紅色丘疹，一般常見於雙側下肢伸展側，好發於年輕女性。結節性紅斑是一種抗原刺激造成的炎性反應，常併發於多種潛在性的疾病，如...罕見疾病：小腿紅腫癥狀究竟是何病？-點我查看詳細內容
先天性巨結腸症：罕見疾病還是遺傳風險？
先天性巨結腸症？徐主任您好~先天性巨結腸症是屬於罕見疾病嗎!?(小兒經醫學中心診斷為無神經結細胞~先天性巨結腸症)此疾病會遺傳嗎?謹此感恩
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
〈先天性巨結腸症〉，目前在台灣不算罕見疾病，其發生率每4-5千人有一位〈國內罕見疾病定義為小於萬分之一〉，此病原因複雜而不完全明白。多數病人無遺傳，但約20%病人有家族史，兄弟姊妹的復發率約1.5-3.3%〈短段無神經節者〉或2.9-17....先天性巨結腸症：罕見疾病還是遺傳風險？-點我查看詳細內容
注意哪些事項？瓜胺酸血癥的診斷與治療
"瓜胺酸血症"~在等報告出來之前有什麼需要注意的?？我的同事的寶寶!被檢測出來瓜胺酸代謝異常請問~像這樣~她在等報告期間~他應該要特別注意什麼事?~~如果最後的檢查報告出來~真的是瓜胺酸血症~那要注意什麼?~~而瓜胺酸血...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
疾病介紹請參考http://nbs.mc.ntu.edu.tw/explain-MS-citulline.html注意事項應該已經與家長溝通過，請注意寶寶是否有食慾不振，活動力變差等現象即可。注意哪些事項？瓜胺酸血癥的診斷與治療-點我查看詳細內容
貓哭症：罕見疾病的處理與挑戰
貓哭症？請問 :有聽過貓哭症嗎,要如何處理呢 ,今年6月我產下了一個貓哭症的寶寶, 對我來說是很大的打擊,我該怎麼辦呢?
朱紹盈 醫師回覆-罕見疾病
小玫媽媽請先不要焦急,因為不知道您是住在那一個地區,所以針對您的問題,我們的建議是:1.請您就近找尋遺傳諮詢中心接受詳細諮詢,您可以連結至以下網址查詢最近的遺傳諮詢中心,尋求解決。http://www.bhp-gc.tw/front/bin...貓哭症：罕見疾病的處理與挑戰-點我查看詳細內容
如何治療先天性腎上腺增生症？身高能否挽救？
到哪裡治療較好--關於先天性腎上腺增生症疾病？簡醫師您好/我的小孩是男孩/現在5歲8個月/就讀幼稚園大班/未滿六歲/因為身高一直長得高/最近到醫院作出檢查是患有先天性腎上性增生症/骨齡已經達13.5歲/將來可能變矮/當父母的我們突然覺得心情...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您可到有小兒內分泌科的醫院治療，如馬偕李燕晉醫師，長庚，台大蔡文友醫師，童怡靖醫師，北醫楊晨醫師，北榮或其他醫院治療。請及早治療以期在生長板關閉之前能夠有更大的成長空間，並與醫師討論預期身高。謝謝。如何治療先天性腎上腺增生症？身高能否挽救？-點我查看詳細內容
Cajal氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常：與Hirschsprung氏症和先天性巨結腸症的關係
先天性Cajal氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常？林主任您好~編碼(ICD-9-CM)750.5此罕見疾病是否就是Hirschsprung氏症?先天性巨結腸症是罕見疾病嗎?謹此 感謝您的回覆
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
不是的兩者不是同一個疾病Cajal氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常：與Hirschsprung氏症和先天性巨結腸症的關係-點我查看詳細內容
如何處理孩子突如其來的攻擊性行為？
小朋友的脾氣與舉動？林醫師你好在此要跟你討論我的小朋友有關一些突然的舉動讓人很頭痛在此舉例有一次在大姐家因為有表哥姐一群人就在玩時我家的小朋友突然拿電腦的鍵盤砸表姐的臉還好稍微紅而且在當下我詢問之後表姐對他沒有不對的地方或是打他還有一次去百...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
可先至兒童心智科評估是否為過動兒的衝動現象如何處理孩子突如其來的攻擊性行為？-點我查看詳細內容
治療粒線體病變的新藥及高張力改善方法
粒腺體病變？侯醫師您好我兒子目前五歲,體重9公斤 身高90公分 檢查為粒線體病變出生時腎臟發育不好,有腎小管酸血,目前用藥物控制,請問目前有新藥可改善還有本身有高張力要如何改善. 謝謝
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
粒線體病變為原發性腎小管酸血症原因之一，會出現生長與發展遲緩現象，腎小管酸血症可分遠端性和近端性兩種。遠端性乃是腎臟無法排出氫離子以致造成酸中毒，鈣離子也隨之排出，以致形成軟骨症，女性較多，於2歲後才出現症狀 治療近端性則是因腎臟對碳酸氫離...治療粒線體病變的新藥及高張力改善方法-點我查看詳細內容
新生兒結節與先天性疝氣的區分方法
新生兒結節？醫師:我有一問題要向醫師請教請問2各月大的新生女嬰如何分辨為結節還是先天性新生兒疝氣PS:新生兒出生時腹部超因波檢查正常
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
結節為皮膚或皮膚下淺層組織的表現，先天性新生兒疝氣主要出現在腹股溝，請帶至小兒科醫師處就診。新生兒結節與先天性疝氣的區分方法-點我查看詳細內容
罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |