香港腳與塑膠過敏：小兒過敏問題的解決之道？
香港腳??過敏???？想請問有關小兒過敏的醫生 我家有ㄧ兒子，90年生，生的時候是23周800多克重，好ㄧ陣子發現手指和腳底都一直脫皮，先去看過皮膚科，說是香港腳，可是治療都沒效，後來換去大醫院，說是塑膠過敏，但是治療也都不見效，想請問該如...
林如立 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 林口長庚醫院 兒童內分泌暨醫學遺傳科 主治醫師
不像是香港腳，請找本院小兒皮膚科施一新醫師診治。>>點我查看詳細內容高三生出現舌頭及半邊頭皮發麻，可能為罕見疾病徵兆？
舌頭麻？醫師您好: 我今年是個高三生! 學測的前幾天，出現舌頭以及右半邊頭皮發麻的症狀， 考試前一天，右半邊的臉頰也開始麻。 麻的情形不是一直持續著，是忽然麻一陣子。 家人說可能是我緊張以及壓力過大， 但是我自己沒有感到緊張或壓力! 一...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
舌頭整天發麻有可能是： 1、舌炎：如維他命B12 缺乏、藥物或特殊食物引起等。 2、多發性神經病變：如B12 缺乏，某些毒性或代謝性神經病變。 3、顱神經病變：部分三叉神經病變或功能性病變。 您應做的是：神經內科專科醫師就診，確定診斷。>>點我查看詳細內容如何區分類似腦鳴和耳鳴？？
類似腦鳴﹝蟬叫聲﹞不像耳鳴？耳鼻喉科檢查說是老化，有高血壓及血糖高，肥胖....請教應看那一科？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請至內科或家醫科就診>>點我查看詳細內容治療罕見疾病：小籤維感覺神經病變的挑戰與解決方案？
神經病變？我有原發行小籤維感覺神經病變 遇熱就全身漏電及燒灼感及不流汗北部各醫學中心指看到神經切片呈中度發炎減少成應不明交感神經反射異常流汗定量測視無反應血液正常吃過癲癇藥3環藥物鎮定劑類固醇及止痛藥均無太大改善請問該怎麼辦是不是沒辦法醫&...
黃立同 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚醫院 兒童內科部 主治醫師
目前診斷及藥物治療合理,並作定期追蹤,無特別治療之方法。>>點我查看詳細內容瞭解低血鈣症：症狀、注意事項與常見情況？
低血鈣症？請問何為低血鈣症.此症狀要注意的事項及情況
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
低血鈣症 鈣離子對於神經及肌肉組織很重要，當血中自由鈣減少時，很容易引起肌肉抽搐， 心律不整，抽慉甚至於癲癇發作，如未加以適當處理，嚴重者甚至會因心律不整導致死亡。生化檢驗所量者為總血鈣值，最好直接測量其自由鈣值。自由血鈣值(正常為4--4...>>點我查看詳細內容唐寶寶疑慮：九個月大的外甥出現睡眠、飲食和體重問題？
我的外甥被懷疑過是唐寶寶？林醫師 您好 我的外甥，九個月大。曾在您那裡看診(台北馬偕)，並被懷疑過可能是唐寶寶。但我不知道結果是怎樣。 外甥最近有些令人頗為擔心的症狀 但是他的照顧者卻視而不見: 1.睡眠障礙:無法熟睡 他一天睡不到8小時...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
不確定所述唐寶寶是否指唐氏症 若是則染色體檢查即可確診 提問者描述的小寶寶狀況如果未合併需緊急處理的呼吸睡眠等障礙 建議可以利用預防注射或兒童健康手冊上所指示之健診時程 帶寶寶給小兒專科做詳細評估 如有異狀可請醫師轉介至小兒腸胃科 小兒內分...>>點我查看詳細內容Carnitine缺乏症對早産兒的影響與治療方式？
carnitine缺乏症？醫師你好 我女兒於 28週早產 目前2個月 又是carnitine缺乏症的小孩 目前還在保溫箱 喝奶一直很不順 容易腹脹而禁食 目前只喝1ml Q3H 常常胃管反抽都還有殘奶及黏液 不知這種情形和CARNITIN...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
carnitine缺乏一般會經由抽血檢測acylcarnitine，及檢測自由型，結合型carnitine濃度，如有懷疑，需進一步利用皮膚纖維芽細胞檢測特殊酵素活性或基因突變分析。 如為原發性肉鹼(可尼丁)缺乏，需終身服用肉鹼，且需服用較高...>>點我查看詳細內容瞭解罕見疾病：什麼是minimal change myopathy？？
先天肌病微小變化肌病？陳醫師您好：瑞瑞診斷名稱minimal change myopathy
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
先天肌病微小變化肌病(minimal change myopathy)並非特定病名, 應該是臨床醫師依經驗診斷為先天性肌症(congenital myopathy), 但在肌肉切片時, 無法歸類在特定之微構造(ultrastructural...>>點我查看詳細內容如何照顧患有顱骨鎖骨不全的兒童？？
顱骨鎖骨不全？醫師您好 我育有一個三歲患有此罕見疾病的女兒， 因目前國內患者不多，要了解其他父母養育上所做哪些措施？ 希望能從醫師或罕見疾病協會獲得幫助，輔助設備如頭盔要去哪裡購買？ 而且小孩要肯戴，不知您有無類似廠商的資訊，謝謝您！
李宗料 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 林口長庚醫院 小兒骨科 主治醫師
敬覆 網友顱骨鎖骨不全問題如下: 顱骨鎖骨不全症是屬於先天性體遺傳隱性的疾病, 一般包括兩部份. 一, 顱骨發育不全, 尤其是中顏面顱骨及下顏面顱骨. 二, 鎖骨發育不全或缺損. 臨床上除了骨發育不全造成外觀異常外,顱骨發育不全常合併牙...>>點我查看詳細內容瞭解先天性肌病微小變化肌病：症狀、治療及臺灣患者數量？
先天性肌病微小變化肌病？陳醫師您好請問先天性肌病微小變化肌病是什麼病，該如何照顧，因為瑞瑞現在全身痛，眼睛外斜角度太大需要開刀、肌電圖小波紋有異常、右手右腳輕度萎縮、血尿、尿鈣、關節痛、腫，請問陳醫師目前台灣有幾人？該怎麼照顧呢？
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
請附醫師告訴您們英文病名全文, 以便正式答覆>>點我查看詳細內容如何判定孩子是否患有迪蘭氏症？？
迪蘭氏症?？醫師:妮好女兒目前4歲. 3歲起已接受ST&OT治療. 腦波/聽力檢查正常. 為安全起見95.5月起有吃藥控制抽筋發作. 目前並無異狀~ 治療師告訴我覺小女有可能是"迪蘭氏症"小孩. 請問這要如何判...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
不知道你說的是不是這個病???因為是音譯? De Lange syndrome?? ---------------------------------------------- 一字併眉、薄且下彎的下唇、肢小畸形、多毛症、聽障，以及平均智商...>>點我查看詳細內容骨頭多發性腫大是否需要看骨科？罕見疾病的骨科診斷建議？
骨科資詢？我的小孩已上小二,一歲多發現身體右半邊的骨頭有多發性腫大,在關節與關節中間的骨頭及骨盆,每年都有照片子追蹤,但是發現和其他的骨頭比起來不是等比成長,但是也不會疼痛,只有外觀上看的出來,不知要看骨科嗎
李宗料 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 林口長庚醫院 小兒骨科 主治醫師
依來函所述本病患一良性單邊多發性骨軟骨瘤,臨床上的問題為長短及變形.一般隨年齡增大而日漸明顯.通常依臨床表現的問題處理. 貴子弟現為小二,建議找小兒骨科醫師作確實的評估,以利進一步的處理. 李宗料醫師 敬覆 >>點我查看詳細內容血小板數量減少：罕見疾病的探討？
血小板不明原因數量減少？林醫師您好 前陣子做健檢 發現血小板數目持續下降 去血液腫瘤科作檢驗也查不出病因 只叫我持續追蹤 前兩年有發現脾臟腫大 但之後又無發現異常 但肝功能GPT 65 無Ｂ/C肝但有重度脂肪肝這些都有相關嗎
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 中國醫藥大學兒童醫院 兒童腎臟科 主治醫師
您好： 請問您的年齡為何？因年齡不同，原因不同。 再請問您做過哪些檢查，請告知結果，可否來看一次門診，謝謝！ 林清淵醫師 回覆>>點我查看詳細內容貓哭症與染色體異常？
有關貓哭症？因為見到貓哭症的表現特徵，有多處我的寶寶都有。例如：哭聲小、出生體重低、吸吮力差、發育遲緩、塌鼻、脖子短、斷掌。 但您提到此為染色體異常疾病，原因為第5號染色體短臂部份缺失(5p -)所造成。我在懷孕初期曾做過絨毛膜取樣，寶寶...
朱紹盈 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 花蓮慈濟醫院 遺傳諮詢中心 主任、小兒科 主治醫師
擔憂的媽媽: 看起來您的孩子的確有一些問題存在，如您所述他有哭聲小、出生體重低、吸吮力差、發育遲緩、塌鼻、脖子短、及斷掌等情形，我們也不知道您為何做早期絨毛膜採樣檢查，又因為無法當面檢查過孩子，所以不能給你很明確的回覆，建議您就近尋找小兒科...>>點我查看詳細內容如何處理新生兒先天性板肌指?？
先天性板肌指？兒子出生即發現左手大拇指彎曲，看過骨科醫師說是先天性板肌指，平日多按摩可以改善。目前四個月大，覺得彎曲處骨頭很突出，是否需照X光，或做矯正、復健之類的？謝謝！
李宗料 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 林口長庚醫院 小兒骨科 主治醫師
敬覆Mao CC網友提出諮詢問題 : 出生即發現大拇指彎曲 , 可能的原因包括 因胎位姿勢造成大拇指彎曲或內縮變形外，其他的原因較少。如大拇指先天性發育不良 ; 或是某些先天性神經病變至的相關變形 ; 或者是本文詢問的先天性板肌指。 臨床...>>點我查看詳細內容瞭解色素性乾皮症：罕見疾病及其症狀、原因和治療方式？
色素性乾皮症？色素性乾皮症 請問這算是罕見疾病嗎? 會有什麼症狀呢? 為什麼會得這種病? 可以醫治嗎?
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕醫院淡水分院 兒童醫學研究部 主任
「色素性乾皮症」(Xeroderma pigmentosa)是一種基因突變導致表皮細胞沒有辦法自我修復，而容易曬傷、出現斑點和皮膚癌等症狀。 按照其發生率（<1/100,000），是屬於罕見疾病。但必須要有醫院向國民健康局登錄過才算...>>點我查看詳細內容Galloway-Mowat症候群：瞭解罕見疾病的關鍵？
Galloway-mowat syndrome？林醫師您好： 我想對這個疾病（Galloway-mowat syndrome）有多一點的了解，因為我有一位好友生了這種疾病的小寶寶，網上書上查了很多跟這個疾病相關的資料，但還是有限，能否請您幫...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
Galloway-Mowat syndrome是一種極為嚴重的先天性腎臟病併小頭症及腦部發育異常 大多有獨特的臉部特徵 許多病兒的手指及腳趾相當細長 屬體染色體隱性遺傳疾病 國內已知的十幾個案例至少有三個是家族例 故家屬應接受遺傳諮詢 罹...>>點我查看詳細內容罕見疾病：小腿紅腫癥狀究竟是何病？？
血液科醫生懷疑我是血管炎~~皮膚科醫生懷疑是結節性紅斑？我小腿發現一顆一顆的紅腫發熱狀.已經發炎了!小顆的約10塊硬幣大小..而有兩個地方範圍較廣..約一個女生的手掌心寬大..很可怕.總共有9個地方...我一直在看醫生..問門診..我已經陸...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
您所描述的症狀的確較似結節性紅斑(erythema nodosum)。其臨床表現常是急性、疼痛性、邊緣不明顯、非潰瘍性之紅色丘疹，一般常見於雙側下肢伸展側，好發於年輕女性。結節性紅斑是一種抗原刺激造成的炎性反應，常併發於多種潛在性的疾病，如...>>點我查看詳細內容先天性巨結腸症：罕見疾病還是遺傳風險？？
先天性巨結腸症？徐主任您好~ 先天性巨結腸症是屬於罕見疾病嗎!? (小兒經醫學中心診斷為無神經結細胞~先天性巨結腸症) 此疾病會遺傳嗎? 謹此 感恩
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 嘉義基督教醫院 兒童代謝內分泌科 主治醫師
〈先天性巨結腸症〉，目前在台灣不算罕見疾病，其發生率每4-5千人有一位〈國內罕見疾病定義為小於萬分之一〉，此病原因複雜而不完全明白。多數病人無遺傳，但約20%病人有家族史，兄弟姊妹的復發率約1.5-3.3%〈短段無神經節者〉或2.9-17....>>點我查看詳細內容注意哪些事項？瓜胺酸血癥的診斷與治療？
"瓜胺酸血症"~在等報告出來之前有什麼需要注意的?？我的同事的寶寶! 被檢測出來瓜胺酸代謝異常 請問~ 像這樣~她在等報告期間~ 他應該要特別注意什麼事?~~ 如果最後的檢查報告出來~ 真的是瓜胺酸血症~ 那要注意什麼?...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
疾病介紹請參考http://nbs.mc.ntu.edu.tw/explain-MS-citulline.html 注意事項應該已經與家長溝通過，請注意寶寶是否有食慾不振，活動力變差等現象即可。>>點我查看詳細內容罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |