貓哭症：罕見疾病的處理與挑戰？
貓哭症？請問 :有聽過貓哭症嗎,要如何處理呢 ,今年6月我產下了一個貓哭症的寶寶, 對我來說是很大的打擊,我該怎麼辦呢?
朱紹盈 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 花蓮慈濟醫院 遺傳諮詢中心 主任、小兒科 主治醫師
小玫媽媽請先不要焦急,因為不知道您是住在那一個地區,所以針對您的問題,我們的建議是: 1.請您就近找尋遺傳諮詢中心接受詳細諮詢,您可以連結至以下網址查詢最近的遺傳諮詢中心, 尋求解決。http://www.bhp-gc.tw/front/b...>>點我查看詳細內容如何治療先天性腎上腺增生症？身高能否挽救？？
到哪裡治療較好--關於先天性腎上腺增生症疾病？簡醫師您好/ 我的小孩是男孩/現在5歲8個月/就讀幼稚園大班/未滿六歲/因為身高一直長得高/最近到醫院作出檢查是患有先天性腎上性增生症/骨齡已經達13.5歲/將來可能變矮/當父母的我們突然覺得心...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您可到有小兒內分泌科的醫院治療，如馬偕李燕晉醫師，長庚，台大蔡文友醫師，童怡靖醫師，北醫楊晨醫師，北榮或其他醫院治療。請及早治療以期在生長板關閉之前能夠有更大的成長空間，並與醫師討論預期身高。謝謝。>>點我查看詳細內容Cajal氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常：與Hirschsprung氏症和先天性巨結腸症的關係？
先天性Cajal氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常？林主任您好~ 編碼(ICD-9-CM)750.5此罕見疾病是否就是Hirschsprung氏症? 先天性巨結腸症是罕見疾病嗎? 謹此 感謝您的回覆
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
不是的 兩者不是同一個疾病 >>點我查看詳細內容如何處理孩子突如其來的攻擊性行為？？
小朋友的脾氣與舉動？林醫師你好在此要跟你討論我的小朋友有關一些突然的舉動讓人很頭痛在此舉例有一次在大姐家因為有表哥姐一群人就在玩時我家的小朋友突然拿電腦的鍵盤砸表姐的臉還好稍微紅而且在當下我詢問之後表姐對他沒有不對的地方或是打他還有一次去百...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
可先至兒童心智科評估是否為過動兒的衝動現象>>點我查看詳細內容治療粒線體病變的新藥及高張力改善方法？
粒腺體病變？侯醫師您好 我兒子目前五歲,體重9公斤 身高90公分 檢查為粒線體病變 出生時腎臟發育不好,有腎小管酸血,目前用藥物控制,請問目前有新藥可改善 還有本身有高張力要如何改善. 謝謝
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
粒線體病變為原發性腎小管酸血症原因之一，會出現生長與發展遲緩現象，腎小管酸血症可分遠端性和近端性兩種。遠端性乃是腎臟無法排出氫離子以致造成酸中毒，鈣離子也隨之排出，以致形成軟骨症，女性較多，於2歲後才出現症狀 治療近端性則是因腎臟對碳酸氫離...>>點我查看詳細內容新生兒結節與先天性疝氣的區分方法？
新生兒結節？醫師: 我有一問題要向醫師請教 請問2各月大的新生女嬰如何分辨為結節還是先天性新生兒疝氣 PS:新生兒出生時腹部超因波檢查正常
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
結節為皮膚或皮膚下淺層組織的表現，先天性新生兒疝氣主要出現在腹股溝，請帶至小兒科醫師處就診。>>點我查看詳細內容罕見疾病的困擾：沒有病名的病如何應對？？
沒有病名的病？醫師您好: 請教您~我的姪子是92年出生.在2.3個月時就發現異狀 之後我姐帶去醫院檢查..結果是第15對基因多了半對而多出 來的半對卻跑去與第5對基因連接... 跑了台大.榮總都說目前沒有病史..現在完全不知道小孩 以後會怎...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您的狀況屬於染色體異常疾病，基本上影響範圍包括腦部，心臟，消化道或其他內臟，詳情須看染色體遺傳物質是否有缺損，以及連接處是否影響正常基因功能而定，因此需持續追蹤治療。>>點我查看詳細內容寶寶脹氣且肚子大，是否需要進一步檢查？丙酸血癥複檢結果如何確認？？
丙酸血症？我有個二個月大的寶寶他是７月２１日生.他有脹氣而且肚子很大是不是要做進一步的檢查.他的新生兒的篩檢送到台大醫院篩檢出來有丙酸血症台大醫院要我們在去做第二次複檢因為太遠所以到台中中國醫藥學院做複檢做的結果是正常那是以中國醫藥學院為準...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 嘉義基督教醫院 兒童代謝內分泌科 主治醫師
小宜女士， 代謝疾病因程度輕重，在不同時間(孩子的年齡)、不同狀況(有否進食、生病)，可得到稍不相同的結果。篩檢常分成疑陽性(可能為輕型，也可能為正常)、陽性(一定有病，但仍可有輕重之分)，和正常，三個等級。 您孩子在台大的值要確實知道為哪...>>點我查看詳細內容酪胺酸血癥：輕型病症與治療方式探討？
酪胺酸血症？我生了一個小朋友經過篩檢檢察發現有酪胺酸血症現在也有再喝特殊奶粉治療請問這整病會部會好呢而醫生說我女兒的病是屬於輕形的而為什麼我的小朋友會患有這種病呢我和我先生的身體都沒有怎樣為何小朋友會這樣呢而會影響導小朋友的身長呢
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
酪胺酸血症為體染色體隱性遺傳疾病，父母為帶因者，不會有症狀。您寶寶的酪胺酸血症的狀況請再與您的醫師討論，如非因為肝功能未成熟而導致酪胺酸上升，則待寶寶較大後肝功能成熟後就不會有酪胺酸上升的現象，否則酪胺酸血症需終身控制飲食甚至使用藥物治療。>>點我查看詳細內容嬰兒原發性慢性肉芽腫病能否全癒?？
原發性慢性肉芽腫病.？如果嬰兒有原發性慢性肉芽腫病.可以治療到全癒嗎?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請參考http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/CGD_941205.htm 此病特徵為體內中性白血球（neutrophils）無法正常殺死某些微生物。此症的患...>>點我查看詳細內容罕見腦部疾病：妹妹的癲癇與右腦功能問題？
腦部疾病？我妹她之前有車禍 但都好好ㄉ就沒去管ㄌ 後來過ㄌ一年有一天突然反應變慢 ，然後一下子認不得你是誰 講不出你的名字，然後到醫院檢查，也查不出來 只說有癲癇和右腦ㄉ功能有問題 ，要再觀察 ，還讓她頭上貼一大堆治療腦波的線，不過 她已經...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
關於您的問題 因為我們沒有見到病人 無法做完整之判斷 關於腦波, 可經由貼在頭上的線觀察其腦部之電位 其為癲癇診斷之最佳輔助工具, 並非作為治療>>點我查看詳細內容持續陰道感染：原因與解決方案？
陰道感染!!!？我陰道每個月都會感染1~2次，為期好幾年了............. 每次感染會有白色&黃綠色塊狀的分泌物，外陰部也會癢。 今年曾發生過1次一個月來2次mc，性行為出血也發生過3次，只有一次出血量比較多，其他2次只有...
林珍如 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 劉家麟皮膚專科診所 罕見疾病 主治醫師
陰道會有白色&黃綠色塊狀像是乳酪狀的分泌物，外陰部也會癢是陰道黴菌感染的常見現象。 陰道黴菌感染是相當常見的婦科感染，有許多人有反覆感染的困擾，這與自己本身的抵抗力及生活習慣有關。 在此建議妳在確診有感染時，一定要治療至少一週，並返...>>點我查看詳細內容罕見疾病探討：硬皮症的症狀與注意事項？
硬皮症詢問？硬皮症算是罕見病例嗎? 症狀又是如何? 該注意哪些問題?
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
硬皮症是一種慢性結締組織疾病，顧名思義是一種皮膚變硬的疾病，發病的原因仍然不清楚。疾病的特徵是結締組織過度增生而沈積在身體各處造成纖維化。這種變化最常出現在皮膚，也可能影響肌肉、血管、關節甚至內臟器官。硬皮症算是少見的疾病，約每百萬人中有1...>>點我查看詳細內容學生偷竊行為是否為罕見疾病的徵兆？？
請問班上學生的問題？想請教您 我有一個學生常偷其他學生東西 他跟我說他會偷他喜歡的女生的東西 幾乎是每天，而且他一次不只喜歡一個女生，一次喜歡八個... 他是否有可能是強迫症 先前診斷過動兒 謝謝您 ....
黃立同 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚醫院 兒童內科部 主治醫師
此學生不屬於強迫症或過動兒,應該家庭或學校的適應產生問題. 可找學校輔導老師輔導>>點我查看詳細內容懷孕期間服用諾美婷對胎兒有影響嗎？？
懷孕服用諾美婷？醫師您好 我上次 MC 是 7/23來,我從8/1開始服用諾美婷至8/14. 但後來發現懷孕了,請問胎兒是否能留下? 我很矛盾 不留下,很捨不得. 但若要留下,又怕藥物副作用會影響胎兒. 我已生過兩胎,一般MC周...
林珍如 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 劉家麟皮膚專科診所 罕見疾病 主治醫師
您好 基本上懷孕初期婦用藥物的確是有其影響的可能性 最重要的是應先到婦產科醫師門診確認您妊娠的真實週數 若您的妊娠週數與月經週期相吻合 也就您服用藥物的時期為妊娠第二到四週 若是如此 這個時期剛好是我們小胚胎對外界的不反應期 因此 服用...>>點我查看詳細內容皮膚漩渦症：治療後的變化與疑惑？
皮膚漩渦症特別門診...？皮膚漩渦症特別門診... 我小學二年級時有就診過(嘉義基督教醫院),現在也近17年左右.. 因當時的醫生叔叔說,醫療的部分已經告一個段落(症狀好轉很多),就等”漩渦”處,自行長肉了,但是,我覺得那個地方好像還是跟正...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請詢問皮膚科或外科是否有最新發展 謝謝>>點我查看詳細內容幼兒發育遲緩：如何判斷是否為罕見疾病？？
請教1歲幼兒發育問題？我兒子剛滿一歲,會翻身但不太會坐,且需要人扶住身體才能慢慢走路,左手常常握緊拳頭且掌心向後伸直手臂,是不是有腦部發育問題呢?除此之外與一般幼兒無異,是否須到醫院做檢查呢?
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
一歲,會翻身但不太會坐,需要檢查一下。>>點我查看詳細內容烏凡式綜合症：罕見疾病的日常注意事項？
請問”烏凡式綜合症”此罕見疾病？因擔任班級導師 班上有此一病症學童 想請教醫師 病童除外表與常人稍異外 平日需注意的事項為何 謝謝
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
所詢問疾病應是”馬凡氏症候群(Marfan syndrome)”, 因此據此回覆如下: 馬凡氏症的孩子日常生活中一般性的活動與作息，皆可比照學校裡的同齡學童，只需注意避免劇烈運動，尤其是競賽性活動，會增加心臟血管功能負荷的情況亦應盡量避免...>>點我查看詳細內容瞭解罕見疾病：甲基丙二酸血癥的遺傳與注意事項？
甲基丙二酸血病？醫師: 你好~我想請問一下~這個病到底是本來的~我的好姊妹~她跟她老公第二胎 才出生一個月~就檢查出來有這個罕見病~他說醫師他說這個罕見病~是遺傳 不過他們雙方家庭都沒有遺傳病~為啥會生出有這種病的小孩~那這個病有地 方該注...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
這是種體染色體隱性遺傳疾病，父母雙方為帶因者，不會有症狀，每個子女有1/4的機率得病。如果前一胎有生過這類病孩，可以考慮特殊的產前檢查來檢查是否得病，這類檢查包括絨毛膜穿刺或羊膜穿刺，做基因或酵素檢查。在沒有家族史的情況下，是不需要也不適合...>>點我查看詳細內容血液透析期間大量掉髮的原因及解決方法？
血液透析？林教授您好~ 我想請問您一下,我最近不知什麼原因,一直掉頭髮...尤其在透析4小時時掉的特別多,洗完病床布都是頭髮......我才洗不到半年......可以麻煩你為我解答一下....謝謝
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 中國醫藥大學兒童醫院 兒童腎臟科 主治醫師
您好: 我必須看到病人, 並且作一些檢查才能知道.>>點我查看詳細內容罕見疾病常見問題
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