揭秘漩渦症：罕見疾病的症狀解析
漩渦症？什麼是漩渦症？症狀如何？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
根據您的描述，無法得知您的問題為何。請多提供一些資料譬如英文病名或疾病表現。謝謝。揭秘漩渦症：罕見疾病的症狀解析-點我查看詳細內容
半乳糖血症疑陽性：複檢結果意味著什麼？
半乳糖血症？醫生:請問如果我的小孩子篩檢半乳糖血症疑陽性且要做第三次的複檢，是不是代表我的小孩子就有半乳糖血症，我真的很擔心，不是說喝奶後會昏睡嗎?可是我的小孩子沒有常昏睡也沒有嘔吐的情形，我真的很擔心是不是真的有半乳糖血症?是不是沒有嘔吐...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
篩檢半乳糖血症疑陽性要做第三次的複檢，請靜待篩檢結果即可。若檢測半乳糖血值高到有危險的數值，則應會直接通知您到醫院檢查。半乳糖血症可分三型，是否發病與疾病嚴重度有關。不是沒有症狀就不是半乳糖血症。半乳糖血症疑陽性：複檢結果意味著什麼？-點我查看詳細內容
粒腺體肌腦症病患的照護與治療建議
請問粒腺體肌腦症病患應如何照護?？你好~~我想請問一下粒腺體肌腦症病患在飲食方面有何需要注意的地方??有無特別需要補充的營養食品??以及應如何治療??該服用何種藥物,藥物有哪些副作用??謝謝
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
粒腺體肌腦症先確定診斷再說!粒腺體肌腦症病患的照護與治療建議-點我查看詳細內容
尋找原因：一位學生的罕見病症狀與治療進展
不明病因？有一位同學目前在別處住院.但一直查不出病因.症狀大致如下一、文意表達不清（重複.不流利.理解沒問題.句子破碎且參雜其他句子）二、記憶有點重疊三、可提筆寫字.通常可以表達意思.但有些字想不起來怎麼寫.也會作簡單圖解（說話時）四、耳朵...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
您同學的神經學檢查, 呈現下列特徵:1. 反覆發作神經症狀2. 神經系統多部位的異常波及: 枕葉, 顳葉, 額葉, 視或聽神經徑路等3. 特別有視覺, 聽覺, 語言區, 運動與知覺徑路之症狀我首先會想到多發性硬化症(multiple scl...尋找原因：一位學生的罕見病症狀與治療進展-點我查看詳細內容
如何處理一歲5個月仍未開口說話的小朋友？該掛哪一科看醫生？
家裏小朋友還尚未開口說話要怎麼辦??？我們家小朋友是一歲5個月至今尚未會講話(連爸媽都還不會叫要怎麼辦??那如果要帶去看醫生要掛哪一科呢?
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
兒童神經科如何處理一歲5個月仍未開口說話的小朋友？該掛哪一科看醫生？-點我查看詳細內容
如何治療託雷氏症？孩子的斜嘴、聳肩和聲音問題怎麼辦？
托雷氏症？托雷氏症有沒有醫制的良方(我的小孩13歲)該怎麼幫他病徵:斜嘴 聳肩 發岀頻率的聲音
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
依嚴重程度考慮藥物的治療大部分只要瞭解病情，給予心理支持即可請有問題請打妥瑞症協會電話03-3281200 ext 8246如何治療託雷氏症？孩子的斜嘴、聳肩和聲音問題怎麼辦？-點我查看詳細內容
免疫球蛋白對預防針效果影響？川崎症孩童該如何接種疫苗？
施打免疫球蛋白,預防針效果是否會失效？請問謝醫師:施打免疫球蛋白後,之前6個月內所打的預防針效果是不是會被吃掉?因為我們家小孩患有川崎症,在發病之二個星期前才施打水痘疫苗,若疫苗會失效,之後是否可以補打.(這訊息是從網路上得知,所以想請教謝...
謝凱生 醫師回覆-罕見疾病
因為免疫球蛋白會中和掉活性疫苗，而使得疫苗失效。所以如果在注射免疫球蛋白的前後一段時間之內，接種了活性減毒疫苗（包括小兒麻痺口服疫苗、麻疹疫苗、麻疹腮腺炎德國麻疹混合疫苗、水痘疫苗），雖並不會有特殊的副作用，但是這次疫苗必須視為無效，以後還...免疫球蛋白對預防針效果影響？川崎症孩童該如何接種疫苗？-點我查看詳細內容
休格林氏症治療：哪些醫生有相關診療？
休格林氏症的治療？請問楊醫師有關休格林氏症的治療是否到哪個醫院哪位醫師或貴大醫師有相關診療時間謝謝
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
各醫學中心風濕免疫科每天都有門診:例如高雄長庚陳忠仁鄭天才醫師都是合適.休格林氏症治療：哪些醫生有相關診療？-點我查看詳細內容
嗜鉻性細胞瘤：罕見疾病介紹與注意事項
嗜鉻性細胞瘤?？嗜鉻性細胞瘤是不是很罕見?比例是多少?我ㄉ朋友因長年血壓不穩及胸悶疑似心臟病~~最近好不容易診斷出是嗜鉻性細胞瘤~~~但我們都沒有聽過~~~也不知道會不會有什麼危險及後遺症~~~癒後好嗎?以有沒有什麼要注意ㄉ
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
嗜鉻性細胞瘤是一種從腎上腺或腎上腺外交感神經系統的副神經節鉻細胞生長出來的罕見代謝疾病。腎上腺外嗜鉻細胞瘤佔成人嗜鉻細胞瘤的百分之十五；佔小孩的百分之三十。嗜鉻性細胞瘤的病人會出現心悸，胸悶 及續發性高血壓。二十四小時尿中vanillylm...嗜鉻性細胞瘤：罕見疾病介紹與注意事項-點我查看詳細內容
罕見疾病：莫名吐血、身體疼痛及可能的手術治療
想問病名與為什麼會得此病~!?？我朋友她有時候就會莫名奇妙就吐血(吐出的血量並不是很多，大約和一口口水這樣)現在好像惡化了~只要情緒起伏太大，有時候會吐出血塊!而他有時候也會莫名奇妙的身體痛~很痛很痛!!聽她說她肋骨有問題，而暑假時要住院，...
李宗料 醫師回覆-罕見疾病
依您所述 這病症應當是骨髓血液病變 非骨頭病變所述做手術把骨頭抽離應當是骨髓 移植手術請 向相關血液腫瘤科查詢李宗料 敬覆罕見疾病：莫名吐血、身體疼痛及可能的手術治療-點我查看詳細內容
罕見疾病：肌肉難出力、需要腦控製的問題
平時肌肉難出力,需腦控制？目前已診斷出來的病有1.右胸塌,2.扁平足,3.膝蓋畸形(醫師說單腳看起來X型,兩腳卻無法合併像O型)以下事情觀察了很多年，上公車人擠人，外出活動，班上生活等等一些的經驗...Ｑ１不知為什麼？我每天睡前都有做伏地挺...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
所描述症狀多而散在身體各系統, 很難統合歸納在某一個症候群或疾病.建議就近先前往神經內科訓練醫院就診, 由神內專科醫師診療.罕見疾病：肌肉難出力、需要腦控製的問題-點我查看詳細內容
貝塞特氏症是否會遺傳？
關於貝塞特氏症？林醫師您好：我自幼身體就不好我母親也患有”貝塞特氏症”母親很擔心我有遺傳到她問題一：此種病是否會遺傳？現在的我也有出現一些類似的症狀(視力減退、口腔潰爛…)不知道是否是發病的開始呢？若我去看醫生該跟他怎麼說呢？擔誤你寶貴時間...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
貝塞特氏症是一種自体免疫病以反覆性口腔及生殖器潰瘍, 虹膜炎,關節炎表現。的確有人報告可能有家族遺傳傾向。您有上述症狀最好請風濕免疫科次專科醫師診治。貝塞特氏症是否會遺傳？-點我查看詳細內容
寶寶高黃疸指數：需要追蹤肝膽疾病嗎？
肝膽疾病？寶寶目前已出生滿一個多月，不過黃膽指數高，第一次測T-BILIRUBIN 7.2,DIRECT-BILIRUBIN3.8,第二次測T-BILIRUBIN 7.１,BILIRUBIN3.６，第三次T-BILIRUBIN ５．６BIL...
謝凱生 醫師回覆-罕見疾病
據您描述,您的寶寶是有病理性黃疸的情形，這顯示他體內生成及處理膽紅素的過程出了問題，需要做進一步的評估與治療。一般新生兒黃疸有以下五種情況下則就應特別注意：<ol><li>出生24小時內即出現黃疸。</li&g...寶寶高黃疸指數：需要追蹤肝膽疾病嗎？-點我查看詳細內容
甲基丙二酸血癥：喝配方奶和B12治療的效果與反應型的關係
罕見疑問？侯醫師你好我妹的小孩在新生兒篩檢復檢時被斷定是甲基丙二酸血症但應為喝了3個月的配方奶才到醫院也都未曾發病而且成長曲線是前幾名醫生說應該是B12有反應型才可能撐那麼久之後一直接受施打B12一個星期一次還有飲食控制直到小孩8個月大切片...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
一般而言vitamin B12無反應型甲基丙二酸血症症狀相對明顯且嚴重, 即使飲食控制也會有後遺症, 是否為輕型或暫時型MMA需再了解, 可在W5am林口兒童或 W6pm台北長庚醫院門診現場加號.甲基丙二酸血癥：喝配方奶和B12治療的效果與反應型的關係-點我查看詳細內容
不自主運動治療：Sinemet與Requip的選擇
不自主運動之用藥？大醫師您好,醫生診斷我患有 restless leg (不自主運動)目前給我服用 Sinemet 25-100但又有另一醫師建議我改服 Requip FC tab o.25mg (Ropinirole)您的意見為何?
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
restless leg syndrome 的理論之一是 dopamine 系統之異常sinemet 為 dopamine 之藥物requip 為 dopamine 受體促進劑都會增加 dopamine之做用不自主運動治療：Sinemet與Requip的選擇-點我查看詳細內容
瞭解罕見病症：脂肪墊綜合症及其腳底症狀
fat pad syndrome？親愛之大醫生請教什麼是 fat pad syndrome 會發生在腳底嗎 ?有無對此病 , 較深入之描述的網站或資料thanks
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
不是神經內科疾病, 屬復健或骨科範圍, 請教他們. 以下資料可供參考:Fat Pad Syndrome (http://www.spinalhealth.net/XT_files/XT-inj-fatpad.html)This is a c...瞭解罕見病症：脂肪墊綜合症及其腳底症狀-點我查看詳細內容
全身漏電痛罕見疾病治療方案探討
全身漏電痛？症狀：您好 4肢和背部遇溫度較高及緊張時會產生刺痛電流感及疼痛蟲在爬 住院檢查多次血液免疫神經傳導大致正常只有每家皮膚切片皆呈chronic perivascular inflammation lymphohistisocyte...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
移屬感覺性多發神經併變合併/或為交感神經病變(pure sensory polyneuropathy and/or sympathetic autonomic neuropathy). 病因包括先天或遺傳性, 代謝性(類澱粉異常), 中毒性...全身漏電痛罕見疾病治療方案探討-點我查看詳細內容
免疫系統失調：病因、症狀及治療方法
免疫系統失調？那請問一下何謂免疫系統失調???是怎樣才會有這樣的疾病???要如何治療????
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
敬愛的網友：1.免疫系統失調的範圍很廣，一般通指免疫缺乏和免疫過度反應。免疫缺乏的表微大部份此容易感染表現；免疫反應一般以過敏和自體免疫反應(例如關節炎、血管炎、紅斑性狼瘡)等表現。2.免疫失調的原因很多，但是多半相信是先天體質再加上後天的...免疫系統失調：病因、症狀及治療方法-點我查看詳細內容
罕見疾病下，硬皮症患者能否透過治療再生皮膚？
硬皮症患者的皮膚可有更生或長新皮膚的處方？簡醫師：�S好小女於六年多前（十歲）被診斷為硬皮病患者，經過這段漫長的醫病時間，身體的症狀就停滯在攣縮期階段，目前雖無繼續惡化，但對小女仍相當不便和難過，尤其是全身的皮膚都一直滑亮與緊鼖，未見隨成長...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請詢問復健科，免疫風濕科，或皮膚科醫師。謝謝。罕見疾病下，硬皮症患者能否透過治療再生皮膚？-點我查看詳細內容
瞭解脂肪酸氧化缺陷症：症狀、反應路徑與飲食注意事項
脂肪酸氧化缺陷症？簡醫師您好：因為我有朋友本身有脂肪酸氧化症的問題,所以我很好奇脂肪酸氧化到底是一個怎樣的症狀?也替他提出心中的問題請問脂肪酸氧化缺陷症的反應路徑and缺乏的酵素?有脂肪酸氧化缺陷症在飲食方面要特別注意什麼?感謝您的回覆@-...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
脂肪酸是人體重要的能量來源。脂肪酸氧化在粒腺體中進行。脂肪酸氧化障礙，會導致能量不足及代謝中毒產生腦病變、心肌病變、及肌肉病變等症狀。其中牽涉的酵素甚多，主要分為卡尼丁循環，beta氧化，酮體生成等步驟。患者可能的症狀包括高血氨、低血糖，心...瞭解脂肪酸氧化缺陷症：症狀、反應路徑與飲食注意事項-點我查看詳細內容
罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |