如何治療新生兒酪胺酸血癥？手術是唯一解決方法嗎？？
酪胺酸血症？我想請問若新生兒患有酪胺酸血症有沒有什麼治療的方法 是不是要動手術才會好
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您的寶寶接受的新生兒篩檢方法是利用「Tandem Mass串聯質譜儀」分析技術測定濾紙血片檢體中多種胺基酸，有機酸及脂肪酸代謝產物濃度，當某偵測物質濃度高於標準時，需進一步複查。濃度若有明顯偏高之現象，應先確定個案是否已有臨床症狀。有症狀者...>>點我查看詳細內容新生兒代謝異常：精胺酸血癥、高血氨/高鳥胺酸/同瓜胺酸尿症的治療機會與應對策略？
先生代謝異常？簡醫師您好，我家有個小寶寶出生後經代謝疾病串聯質譜儀分析結果， 精胺酸血症、高血氨/高鳥胺酸 /同瓜胺酸尿症（HHH）疑陽性，這已經 是複檢的結果了，需要馬上回診嗎？小寶寶是經由台大新生篩檢中心的 結果，不知道有沒有治療的機會...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您的寶寶接受的新生兒篩檢方法是利用「Tandem Mass串聯質譜儀」分析技術測定濾紙血片檢體中多種胺基酸，有機酸及脂肪酸代謝產物濃度，當某偵測物質濃度高於標準時，需進一步複查。濃度若有明顯偏高之現象，應先確定個案是否已有臨床症狀。請注意急...>>點我查看詳細內容如何治療神經痛？除藥物治療外，還有哪些方法可以幫助緩解疼痛？？
神經痛？醫生您好： 我是多發性硬化症的患者，發病的後遺症就是神經性疼痛，這種痛很難忍受，醫生有開抗憂鬱症、抗癲癇...的藥給我吃，我也已經吃了一段時間了，不過神經痛一直沒有好，症狀也沒有減緩。 想請問醫生這些藥是不是只有止痛的效果？長期服用...
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕醫院淡水分院 兒童醫學研究部 主任
多發性硬化症的疼痛併發症很多樣性,尤其國人這類病人較少,發病後的神經性疼痛後遺症的處理經驗比西方人少！需要耐心的與神經科醫師合作,使用腎皮質滋養因子（ACTH）,或者免疫抑制劑或干擾素.都是要與您的醫師討論才能達到共識.>>點我查看詳細內容老人四肢無力：罕見疾病的症狀與治療建議？
老人家-四肢無力？八十多歲的老人家四肢無力－走路不穩(搖晃)、拿東西有時曾打翻 病史： １、高血壓、心臟病、糖尿病。 ２、今年五月因冠狀動脈嚴重堵塞、六月因急性心肌梗塞各做一次”氣球擴張術”。 ３、目前醫生另加開有維他命、促進末稍血液循環...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
您的父親四肢之問題很可能有 1. 糖尿病引起之多發神經病變 -> 可造成四肢無力 2. 心臟衰竭 -> 可造成四肢無力 3. 小腦病變 -> 走不穩, 拿不穩 建議先由神經內科就診>>點我查看詳細內容胰島母細胞瘤：罕見疾病的照護與治療？
胰島母細胞瘤？請問胰島母細胞瘤算罕見疾病嗎....在罕見疾病裡有別種稱呼嗎.... 因為機構日前收容一名此診斷個案....目前此個案血糖維持在30-45MG/DL....故令人備感壓力....而家屬帶來的口服藥又無此方面的用藥...[家屬在...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
胰島母細胞瘤nesidioblastosis部分病患可以用手術治療有效緩解低血糖症狀。對於無法手術者可以考慮使用藥物治療。我們目前使用的藥物為Diazoxide，為一強力血管擴張劑，傳統上用以緩解惡性高血壓，由於diazoxide亦可抑制β...>>點我查看詳細內容瞭解格蘭氏罕症組織細胞增生症：症狀、治療與預防？
格蘭氏罕症組織細胞增生症？醫師你好： 我的弟弟之前因腋下潰爛而就醫，醫生給了個名稱為「格蘭氏罕症組織細胞增生 症 」，醫生說這是罕見疾病，實際的病例很少，現已開刀完也補了皮，但是請問這 是什麼樣的病症，有複發的機率嗎？我們又應如何照料、...
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕醫院淡水分院 兒童醫學研究部 主任
「格蘭氏罕症組織細胞增生症 」分三類：從輕症的皮膚或淋巴腺,到惡性發燒和惡性腫瘤都有. 您弟弟的病可能是屬於輕症的病症，複發的機率較少！因為病因仍不清楚,所以不需要特別照料,去預防再複發.只要每3-6個月定期門診追蹤即可.>>點我查看詳細內容揭秘漩渦症：罕見疾病的症狀解析？
漩渦症？什麼是漩渦症？症狀如何？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
根據您的描述，無法得知您的問題為何。請多提供一些資料譬如英文病名或疾病表現。謝謝。>>點我查看詳細內容半乳糖血症疑陽性：複檢結果意味著什麼？？
半乳糖血症？醫生: 請問如果我的小孩子篩檢半乳糖血症疑陽性且要做第三次的複檢，是不是代表我的小孩子就有半乳糖血症，我真的很擔心，不是說喝奶後會昏睡嗎?可是我的小孩子沒有常昏睡也沒有嘔吐的情形，我真的很擔心是不是真的有半乳糖血症?是不是沒有嘔...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
篩檢半乳糖血症疑陽性要做第三次的複檢，請靜待篩檢結果即可。若檢測半乳糖血值高到有危險的數值，則應會直接通知您到醫院檢查。 半乳糖血症可分三型，是否發病與疾病嚴重度有關。不是沒有症狀就不是半乳糖血症。>>點我查看詳細內容粒腺體肌腦症病患的照護與治療建議？
請問粒腺體肌腦症病患應如何照護?？你好~~ 我想請問一下粒腺體肌腦症病患在飲食方面有何需要注意的地方??有無特別需要補充的營養食品??以及應如何治療??該服用何種藥物,藥物有哪些副作用?? 謝謝
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
粒腺體肌腦症先確定診斷再說!>>點我查看詳細內容尋找原因：一位學生的罕見病症狀與治療進展？
不明病因？有一位同學目前在別處住院.但一直查不出病因.症狀大致如下 一、文意表達不清（重複.不流利.理解沒問題.句子破碎且參雜其他句子） 二、記憶有點重疊 三、可提筆寫字.通常可以表達意思.但有些字想不起來怎麼寫.也會作簡單圖解（說話時） ...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
您同學的神經學檢查, 呈現下列特徵: 1. 反覆發作神經症狀 2. 神經系統多部位的異常波及: 枕葉, 顳葉, 額葉, 視或聽神經徑路等 3. 特別有視覺, 聽覺, 語言區, 運動與知覺徑路之症狀 我首先會想到多發性硬化症(multiple...>>點我查看詳細內容如何處理一歲5個月仍未開口說話的小朋友？該掛哪一科看醫生？？
家裏小朋友還尚未開口說話要怎麼辦??？我們家小朋友是一歲5個月至今尚未會講話(連爸媽都還不會叫要怎麼辦??那如果要帶去看醫生要掛哪一科呢?
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
兒童神經科>>點我查看詳細內容如何治療託雷氏症？孩子的斜嘴、聳肩和聲音問題怎麼辦？？
托雷氏症？托雷氏症有沒有醫制的良方(我的小孩13歲)該怎麼幫他 病徵:斜嘴 聳肩 發岀頻率的聲音
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
依嚴重程度考慮藥物的治療 大部分只要瞭解病情，給予心理支持即可請 有問題請打妥瑞症協會電話 03-3281200 ext 8246 >>點我查看詳細內容免疫球蛋白對預防針效果影響？川崎症孩童該如何接種疫苗？？
施打免疫球蛋白,預防針效果是否會失效？請問謝醫師:施打免疫球蛋白後,之前6個月內所打的預防針效果是不是會被吃掉?因為我們家小孩患有川崎症,在發病之二個星期前才施打水痘疫苗,若疫苗會失效,之後是否可以補打.(這訊息是從網路上得知,所以想請教謝...
謝凱生 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 中國醫藥大學兒童醫院 小兒科主任
因為免疫球蛋白會中和掉活性疫苗，而使得疫苗失效。所以如果在注射免疫球蛋白的前後一段時間之內，接種了活性減毒疫苗（包括小兒麻痺口服疫苗、麻疹疫苗、麻疹腮腺炎德國麻疹混合疫苗、水痘疫苗），雖並不會有特殊的副作用，但是這次疫苗必須視為無效，以後還...>>點我查看詳細內容休格林氏症治療：哪些醫生有相關診療？？
休格林氏症的治療？請問楊醫師 有關休格林氏症的治療是否到哪個醫院哪位醫師 或貴大醫師有相關診療時間 謝謝
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕醫院淡水分院 兒童醫學研究部 主任
各醫學中心風濕免疫科每天都有門診:例如高雄長庚陳忠仁鄭天才醫師都是合適.>>點我查看詳細內容嗜鉻性細胞瘤：罕見疾病介紹與注意事項？
嗜鉻性細胞瘤?？嗜鉻性細胞瘤是不是很罕見?比例是多少?我ㄉ朋友因長年血壓不穩及胸悶疑似心臟病~~最近好不容易診斷出是嗜鉻性細胞瘤~~~但我們都沒有聽過~~~也不知道會不會有什麼危險及後遺症~~~癒後好嗎?以有沒有什麼要注意ㄉ
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
嗜鉻性細胞瘤是一種從腎上腺或腎上腺外交感神經系統的副神經節鉻細胞生長出來的罕見代謝疾病。腎上腺外嗜鉻細胞瘤佔成人嗜鉻細胞瘤的百分之十五；佔小孩的百分之三十。嗜鉻性細胞瘤的病人會出現心悸，胸悶 及續發性高血壓。二十四小時尿中vanillylm...>>點我查看詳細內容罕見疾病：莫名吐血、身體疼痛及可能的手術治療？
想問病名與為什麼會得此病~!?？我朋友她有時候就會莫名奇妙就吐血(吐出的血量並不是很多，大約和一口口水這樣) 現在好像惡化了~只要情緒起伏太大，有時候會吐出血塊! 而他有時候也會莫名奇妙的身體痛~很痛很痛!! 聽她說她肋骨有問題，...
李宗料 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 林口長庚醫院 小兒骨科 主治醫師
依您所述 這病症應當是骨髓血液病變 非骨頭病變 所述做手術把骨頭抽離應當是骨髓 移植手術 請 向相關血液腫瘤科查詢 李宗料 敬覆>>點我查看詳細內容罕見疾病：肌肉難出力、需要腦控製的問題？
平時肌肉難出力,需腦控制？目前已診斷出來的病有1.右胸塌,2.扁平足,3.膝蓋畸形(醫師說單腳看起來X型,兩腳卻無法合併像O型) 以下事情觀察了很多年，上公車人擠人，外出活動，班上生活等等一些的經驗... Ｑ１ 不知為什麼？我每天睡前都...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
所描述症狀多而散在身體各系統, 很難統合歸納在某一個症候群或疾病. 建議就近先前往神經內科訓練醫院就診, 由神內專科醫師診療.>>點我查看詳細內容貝塞特氏症是否會遺傳？？
關於貝塞特氏症？林醫師您好： 我自幼身體就不好 我母親也患有”貝塞特氏症” 母親很擔心我有遺傳到她 問題一：此種病是否會遺傳？ 現在的我也有出現一些類似的症狀 (視力減退、口腔潰爛…) 不知道是否是發病的開始呢？ 若我去看醫生該跟他怎麼...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
貝塞特氏症是一種自体免疫病以反覆性口腔及生殖器潰瘍, 虹膜炎,關節炎表現。的確有人報告可能有家族遺傳傾向。您有上述症狀最好請風濕免疫科次專科醫師診治。>>點我查看詳細內容寶寶高黃疸指數：需要追蹤肝膽疾病嗎？？
肝膽疾病？寶寶目前已出生滿一個多月，不過黃膽指數高，第一次測T-BILIRUBIN 7.2,DIRECT-BILIRUBIN3.8,第二次測T-BILIRUBIN 7.１,BILIRUBIN3.６，第三次T-BILIRUBIN ５．６BIL...
謝凱生 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 中國醫藥大學兒童醫院 小兒科主任
據您描述,您的寶寶是有病理性黃疸的情形，這顯示他體內生成及處理膽紅素的過程出了問題，需要做進一步的評估與治療。一般新生兒黃疸有以下五種情況下則就應特別注意：<ol> <li>出生24小時內即出現黃疸。 </l...>>點我查看詳細內容甲基丙二酸血癥：喝配方奶和B12治療的效果與反應型的關係？
罕見疑問？侯醫師你好我妹的小孩在新生兒篩檢復檢時被斷定是甲基丙二酸血症但應為喝了3個月的配方奶才到醫院也都未曾發病而且成長曲線是前幾名醫生說應該是B12有反應型才可能撐那麼久之後一直接受施打B12一個星期一次還有飲食控制直到小孩8個月大切片...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
一般而言vitamin B12無反應型甲基丙二酸血症症狀相對明顯且嚴重, 即使飲食控制也會有後遺症, 是否為輕型或暫時型MMA需再了解, 可在W5am林口兒童或 W6pm台北長庚醫院門診現場加號.>>點我查看詳細內容罕見疾病常見問題
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