罕見疾病引起的多處疼痛：如何尋求正確治療？
詢問病情？陳醫師您好:因為我太太有個近幾年來始終被現在的疾病困擾著去又不知該從哪個方向著手治療,在此想向您線上詢問希望能幫我解答或告知我方向我老婆現年30歲再幾年前曾騎機車跌倒過一次,當時並沒有發生任何的不適,但卻在幾年後發覺關節不時的發生...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
移動性關節病變在神經疾病較少見, 可能還需看風濕免疫内科及皮膚科.神經科範圍需排除某些神經感染疾病, 譬如萊姆病, 這只是需考慮疾病之一而已. 請看診神經內科, 風濕免疫内科及皮膚科.萊姆病與其神經學合併症介紹如下:去臺灣一直被認為沒有萊姆...罕見疾病引起的多處疼痛：如何尋求正確治療？-點我查看詳細內容
胸部異常：奶水上下不穩定是否需要手術？
胸部的問題？如果奶一上一下ㄉ話會怎樣.要不要開刀
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
此非罕見疾病的範圍請至一般外科就醫檢查胸部異常：奶水上下不穩定是否需要手術？-點我查看詳細內容
長不高：罕見疾病疑慮及檢查建議
長不大？侯醫師您好我的女兒今年一歲六個月大目前體重7.7公斤 身高73公分 頭圍42公分不會爬不會走路 不會叫爸爸等 ....去年因為發展遲緩 看過腦神經內科醫師說小頭症 肌肉張力不足 MRI診斷大腦白質髓鞘化差但是她就是長不大生長...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
以一歲六個月大之成長情況, 體重7.7公斤, 身高73公分, 頭圍42公分,顯示有生長遲滯與小頭症,合併運動語言發展遲緩, 食慾差及腸胃功能不佳也是常有的問題.建議第二代新生兒篩檢與進一步檢查遺傳新陳代謝內分泌檢查或許有幫助.長不高：罕見疾病疑慮及檢查建議-點我查看詳細內容
先天或後天免疫系統缺乏：症狀、治療及醫師推薦
免疫系統缺乏？我想請問一下楊醫生...大家都知道後天免疫系統缺乏是我們俗稱的愛滋病.....那請問一下有先天免疫系統缺乏嗎????如果有它是有什麼樣ㄉ症狀????又有何治療的方法????請近訴回覆我可以嗎????若需要就醫的話....您可以...
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
敬愛的網友：回答您的問題1. 後天免疫不全症的命名是因為之前就有先天免疫不全病,所以才命名相對的後天免疫不全症.2.先天免疫不全病是先天基因缺陷所造成,目前已知有一百多種,可能還有更多.3.症狀多半以反覆感染為主（如腹瀉或反覆肺炎中耳炎）;...先天或後天免疫系統缺乏：症狀、治療及醫師推薦-點我查看詳細內容
手腳麻痛：可能是罕見疾病的徵兆嗎？
手腳麻？你好*這幾天因為工作*只是這四天都做重複工作而已*就使我感到右肩膀後的那塊骨頭酸痛*隔天下午時整隻右手間歇性感到酸酸的*手指手掌有點麻麻的又有點像電一樣的酸*我從來都沒發生過這種情形耶!但又過了隔天又開始了*下午又覺得左腳掌有一點刺...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
與末梢神經有關, 有下列可能性, 依出現頻率排列:1. 腕道正中神經症候群 (Carpal tunnel syndrome)正中神經在通過手腕韌帶腕道時, 受壓迫所致。常見於過度使用手腕力量的職業, 工作者, 或運動員。症狀: 第一至第四(...手腳麻痛：可能是罕見疾病的徵兆嗎？-點我查看詳細內容
懷孕期間出現紫斑症，該如何處理及影響胎兒嗎？
我懷孕時得的紫斑症要如何是好？你好我想請問幾點問題1.我屬於過敏性紫斑這是我第二次發病.第一次大概在一年前這各時候.上次醫生是給我吃類固醇才好的.可是這次我懷孕了所以不能吃藥.這時要如何是好呢？2.現在的斑點出現在下肢情況還好這時我要注意些...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
您好過敏性紫斑有時候會併發妳自己的腎病,而在懷孕較後期有可能會出現姙娠毒血症,所以必須治療,有許多內科疾病患者懷孕我們並不建議停掉類固醇,也不認為類固醇會對胎兒有何影響,反之若不服用而導致原來的疾病惡化,是有可能發生嚴重的後果,您必須追蹤血...懷孕期間出現紫斑症，該如何處理及影響胎兒嗎？-點我查看詳細內容
十大罕見疾病：你應知的重要資訊
罕見疾病？我想要知道罕見疾病的前十名!!
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
罕見疾病的特點即 ”病類繁多而個別的發生率都很低 !”勉強可排序為前十 名者大致為:苯酮尿症肌萎縮性側索硬化症軟骨發育不全症多發性硬化症成骨不全症普瑞德-威利氏症候群脊髓性肌肉萎縮症粘多醣症肝醣儲積症裘馨氏肌肉失養症林炫沛十大罕見疾病：你應知的重要資訊-點我查看詳細內容
罕見疾病：說話顛三倒四、走路腳軟、記憶力衰退及頭暈嘔吐的癥狀
一些生活怪症狀？最進不知道是怎麼了？我覺得有時說話都會顛三倒四‥甚至有時候走路腳還會突然軟了一下的感覺～（不常有）還有我發現最近記憶力變差了～之前還有一個毛病，就是上班或上課的上到一半的時候～臉會突然發紅頭腦感到一片空白和暈眩，甚至會想嘔吐...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
說話都會顛三倒四‥, 有時候走路腳還會突然軟了一下的感覺(不常有）,最近記憶力變差了, 臉會突然發紅, 頭腦感到一片空白和暈眩，會想嘔吐.請同時看診神經內科與精神科.罕見疾病：說話顛三倒四、走路腳軟、記憶力衰退及頭暈嘔吐的癥狀-點我查看詳細內容
下顎骨惡性腫瘤截肢手術後遺症：骨壞死與化學、放射線治療的關係
下顎骨(惡性腫瘤)截肢手術之後的後遺症？下顎骨(惡性腫瘤)化學以及放射線治療造成骨壞死截肢手術之後的後遺症.
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
請轉向腫瘤科或放射治療科詢問下顎骨惡性腫瘤截肢手術後遺症：骨壞死與化學、放射線治療的關係-點我查看詳細內容
痛風患者的飲食疑慮：人參、優酪乳和櫻桃的食用建議
痛風飲食？林醫師您好:請問痛風患者可以吃人參嗎?可以喝優酪乳嗎?吃櫻桃有助排尿酸嗎?在飲食方面常常困惑感謝林醫師百忙之中撥空回覆
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
您好:我給您一張表參考, 第三類避免吃即可.理論上優酪乳可以喝, 櫻桃可以, 人參也可以. 但未去定量過.林清淵 院長財團法人彰化基督教醫院兒童醫院500 彰化市南校街135號痛風患者的飲食疑慮：人參、優酪乳和櫻桃的食用建議-點我查看詳細內容
全身冒小紅點：該看哪一科？
令人感到疑惑的症狀？近半年多以來,我的皮膚(幾乎全身)開始冒出一些小紅點,有大有小,雖然不多但是有日漸增多的現象,我有點擔憂,想去看醫生卻又不知道該看哪一科才好???
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請先至皮膚科求診。謝謝。全身冒小紅點：該看哪一科？-點我查看詳細內容
瞭解腎小球腎炎：症狀、診斷與治療
什麼是腎小球腎炎？洪醫師您好:我媽最近有腳腫，小便有泡沫，我媽說她以前也曾有下肢水腫及泡沫尿，但不久之後腳腫消退，她就不太注意; 主治醫生說這些是腎臟病的症狀;驗血驗尿, 做超音波, 也收集了一天24小時的小便; 腎功能方面,是在正常範圍;...
洪堯民 醫師回覆-罕見疾病
答覆:人體腎臟主要是負責身體的排泄功能，每一個腎臟都由約兩百萬個腎元所構成，每個腎元的構造可簡單區分成腎小球(又稱腎絲球)，腎小管及腎間質，其中之腎小球就好比是一張過濾網，負責過濾血液中的物質，正常的腎小球只會讓血漿中的小分子如：葡萄糖、電...瞭解腎小球腎炎：症狀、診斷與治療-點我查看詳細內容
罕見疾病導致的抽搐：治療與預防方法
抽畜？我的朋友他天生智能較不足.可是他有一種疾病會不定時的抽畜但是都只是短暫的,一下下就好了..請問醫生這要如何治療??還有什麼方法可以減少他的抽畜次數?
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
兒童神經科可做腦波檢查 ，腦部磁共振檢查以及遺傳代謝科可看有無代謝異常疾病或染色體異常如果是癲癇就需要接受抗癲癇藥物的治療罕見疾病導致的抽搐：治療與預防方法-點我查看詳細內容
單邊胼胝體發育不全導致語言障礙：如何引導孩子學習說話？
胼胝體？醫師你好我們家哥哥在出生後有抽蓄和嘴唇發紫~後轉送大醫院 檢查之下發現有單邊胼胝體發育不全~現在四歲~有在接受復健~讓人陪著利用助行器走路還滿不錯ㄉ但目前遇到語言治療上ㄉ問題~孩子不看圖片也只能發出無異議ㄉ單音~請問我們當父母ㄉ該要...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
需先確定目前腦部是否還有異常放電之後可至兒童復健科接受語言治療單邊胼胝體發育不全導致語言障礙：如何引導孩子學習說話？-點我查看詳細內容
冬季手指疼痛：末梢神經受損還是職業病？
手指末端每到冬天遇冷水或冷風都會劇烈疼痛？陳醫生 您好：因為一直預約不到您的門診，所以用這樣的方式咨詢！我的母親年近60歲了，曾常年從事紡織業中用手指捲線的工作，近年來每到冬天只要遇到冷水或冷風手指的末端都會劇烈疼痛已經影響睡眠及日常生活了...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
冬天遇冷水或冷風手指的末端都會劇烈疼痛可能為感覺神經病變或神經性血管病變, 前者病因很多, 可以是冷蛋白沉積, 可以是類澱粉堆積, 糖尿病, 職業性病變....., 後者則常見雷諾式現象, 指頭變白甚至於發黑.因職業造成末稍神經受損只是很多...冬季手指疼痛：末梢神經受損還是職業病？-點我查看詳細內容
罕見頭痛症狀：從洗頭開始的疼痛反射
頭痛？賴醫師你好:我的頭痛已經一年多了,我的痛法很特別,有一次洗頭時突然用力抓頭,洗到某一點約右頭前半部,那種痛會突然反射到我牙齒的神經,自己常會用手指按著那個區域,還真的會痛到牙齒附近的神經,請問我該怎ㄇ辦ㄋ?謝謝你的答覆
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
您的痛法的確特殊前額由三叉神經第一分枝 - 眼分枝掌管牙齒 -下顎由三叉神經第三分枝 - 下頷分枝掌管敲擊前額(眼分枝掌管)通常不會影響下顎(下頷分枝掌管)除非有些人的三叉神經在上未分出第一分枝及第三分枝時神經有相互連接假如是這樣, 也無法...罕見頭痛症狀：從洗頭開始的疼痛反射-點我查看詳細內容
德凱爾文氏症與類風濕關節炎：罕見疾病的防治
德凱爾文氏症&類風濕關節炎？由於這個是學校舉辦的一個活動...(題目是一位老師長期肩膀酸,去看診後醫師告訴她她得到德凱爾文氏症)所以只有提供給我們此中文病名...很不好意思!也很巧的是家父剛好在今天的廣播中聽到...(但也很...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
本問題屬風濕免疫內科範圍, 非本人專業領域, 建議改向風濕免疫專家詢問德凱爾文氏症與類風濕關節炎：罕見疾病的防治-點我查看詳細內容
如何治療過敏兒睡眠呼吸不順?
過敏兒睡覺呼吸不順？醫師您好:小朋友現在4歲，本身是有過敏體質，睡覺的呼吸聲大聲又有雜聲,常常半夜被鼻涕塞住鼻子而哭鬧,平常ㄧ早睡起就打噴涕流鼻水ㄧ直揉眼睛的習慣，之前看過其他家醫院但都沒辦法根治，煩請您可以告訴我，該做些什麼治療才能根治這...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
您的小朋友有可能是過敏性鼻炎患者。過敏性鼻炎大致可以分為二種：季節性過敏性鼻炎好發於植物開花的時節；而終年性過敏性鼻炎則和常年存在的過敏原習習相關。例如：塵蟎、動物的皮屑、及黴菌等。過敏性鼻炎的治療分為三方面：(一)環境的控制；(二)藥物治...如何治療過敏兒睡眠呼吸不順?-點我查看詳細內容
小兒嚴重便秘：尋找根源
小兒嚴重便秘？醫師您好 :請問小兒嚴重便秘常常需要用通腸劑才能解決,有時一二個禮拜才解一次,因此吃也很少,請問要問哪一科,因為中西醫都看過了,也去了台北榮總作胃腸的全身檢查了,仍未獲得解決,是否是其他的毛病不知道......
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
敬啟者：您好！慢性便性可能為先天構造問題，如巨腸症等，也可能為功能性問題，本院兒童醫學部林捷忠經驗非常豐富，高度推薦找他看診。台中榮總 童醫學部徐山靜醫師 敬上小兒嚴重便秘：尋找根源-點我查看詳細內容
蠶豆症患者能否安全使用樟木材質傢俱？
蠶豆症患者可以使用樟木材質的傢俱嗎？醫師您好請問蠶豆症患者可以使用樟木材質的傢俱嗎我找了很多資料卻不見相關資料因為事關孩子的健康懇請您撥冗解決疑惑非常感謝葉雪蓉
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
葉小姐您好：樟樹所製造的傢俱並不會對蠶豆症的人造成影響。蠶豆症問答集我們已經彙整在這個網頁上http://www.genes.at-taiwan.com/genehelp/database/disease/G6PD_ans.htm#g10，...蠶豆症患者能否安全使用樟木材質傢俱？-點我查看詳細內容
罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |