28 歲男性罕見疾病：頭髮脫落、毛髮異常濃密及身高矮小
28歲看起來像50歲的人?？候醫生您好:男28歲.出現症狀如下:1.頭髮幾乎全脫落.中央部份已無法根.兩側頭法密度低(兒童時期6.7歲就開始有脫髮症狀)2.胸前.背後毛髮異常濃密生長3.身高只有156CM4.並無出現瞇瞇眼與臉部毛根粗濃現象...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
出現典型的前額禿或地中海禿髮而且在二十至三十歲時就開始出現禿髮，就很可能是雄性禿。 又胸前.背後毛髮異常濃密生長且長不高，綜合這些症狀有可能是腎上腺雄性激素分泌過盛導致，建議請內分泌代謝專科醫師評估。28 歲男性罕見疾病：頭髮脫落、毛髮異常濃密及身高矮小-點我查看詳細內容
瞭解貝塞斯症候群：病因而起、症狀與治療方法
貝塞斯症候群是什ㄇ如何做治療？我有個朋友患有這疾病但是我在網路上跟書籍都沒看過他是曾經被開過死亡證明的人但是活到現在我想知道他的由來病因跟症狀...希望大家有人知道的能一起幫助我
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
不知是否指Bechet disease?瞭解貝塞斯症候群：病因而起、症狀與治療方法-點我查看詳細內容
罕見疾病 NF-1：其恩的檢查與治療可能性
其恩(現11歲/國小4年級)檢查一事？林主任醫師:您好!很感謝您在百忙之中,還能上網,幫助病患者解疑釋難!非常謝謝您!其恩(現11歲/國小4年級)很小時,身體就多斑點,經您診斷是NF-1,住台北時,每年會至馬偕檢查.今年4月我們已搬回屏東市...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
其恩爸爸:你好!簡短回答你的問題如下:1)不知此病在最新研究上,是否有所突破?尚無重大突破, 但耐心等待終會有些結果的; 定期追蹤檢查是必要的.2)南部就醫的可能性? 林醫師有無在高雄看診?在南部可就近前往高雄榮總(找小兒科邱寶琴醫師)或高...罕見疾病 NF-1：其恩的檢查與治療可能性-點我查看詳細內容
罕見疾病困擾新手爸媽：如何面對唐氏綜合症診斷？
請您幫幫我？我在10月份北部某知名大醫院生產,產下一名男嬰,主治醫生說以臨床觀察認為有可能是唐氏兒,建議我們做染色體篩檢,結果11月底報告出來,發現是第21對染色體異常,醫生說確定我的寶寶是唐氏兒,這答案我真的很難接受。請教林醫師:你認為我...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
染色體檢驗技術在現階段已相當成熟結果若為第21對染色體異常的確與唐氏症的診斷吻合應先釐清是否為最常見之 ”21號三染色體症”(如: 唐氏症男嬰之 47,XY,+21)如是則不需再重覆檢查了儘早找小兒遺傳專科醫師做諮詢及安排必要檢查另外也可以...罕見疾病困擾新手爸媽：如何面對唐氏綜合症診斷？-點我查看詳細內容
罕見疾病：慢性肉芽腫的複雜性、治療與照護
慢性肉芽腫？請問這疾病是不是很複雜???治療過程要很長時間嗎???回家後要注意什麼???我看網路資料預後好像不好是不是真的???
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
X-linked Chronic Granulomatous Disease治本的治療方式為骨髓幹細胞移植，風險則取決於幹細胞移植的危險性，施打干擾素在某些病患有增強免疫力的作用，但是需每兩天施打一次，而且並非絕對有效。此免疫不全之情形不會...罕見疾病：慢性肉芽腫的複雜性、治療與照護-點我查看詳細內容
寶寶飲食：黏多醣疾病需要注意的事項
黏多醣寶寶飲食須注意事項？黏多醣寶寶飲食須注意事項
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
以黏多醣本身並不需要特殊飲食，但伴隨的其他併發症可能有需個別注意的飲食建議，請病患自行與醫師諮詢該注意的事項。寶寶飲食：黏多醣疾病需要注意的事項-點我查看詳細內容
小孩尿液顏色異常可能是什麼原因？
尿液顏色異常？請問我的小孩今年八歲，自出生後尿尿時顏色正常，但放置一段時間後顏色會變深，類似深咖啡色，有請教過几位小兒科醫生皆謂沒關係；最近聽人說這好像是內分泌有問題，想請問該如何處理，謝謝！
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
敬啟者：有數種代謝疾病可導致小便放置後變色。要看孩子有無任何症狀；小便轉變成的顏色，較可能的疾病簡介如下：(1)黑尿病(Alkaptonuria)：尿轉變成黑棕色。因酵素缺陷，使得體內Homogentisic acid堆積，在鞏膜、軟骨、及...小孩尿液顏色異常可能是什麼原因？-點我查看詳細內容
先天遺傳性代謝異常的續發性Carnitine缺乏：治療效果與副作用探討
罕見疾病 ”先天遺傳性代謝異常的續發性Carnitine缺乏”？小女目前一歲三個月在懷孕及產程均順利的狀況下卻有發展遲緩的現像例如 4.5個月時蓋臉不會翻開對玩具沒有去抓的興趣 (七個月開始接受早療復健才有改善)一歲一個月才坐的穩目...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
請先確認肉鹼Carnitine缺乏為原發性或續發性如為續發性其真正致因為何?是否有明確結果?或尚在查證中?請務必盡量探究其原發病因包括完整的遺傳代謝檢驗及神經學評估等(雖有可能盡力查證後仍無明確結論)Levocanitine是非常安全的藥物...先天遺傳性代謝異常的續發性Carnitine缺乏：治療效果與副作用探討-點我查看詳細內容
味覺異常與手術關係？如何診斷和治療？
味覺異常？陳醫師您好：家母於一年前開刀頸部甲狀腺腫瘤後(良性)，便食慾大大降低，覺得味覺有很大的異常，吃東西食之無味，因此身體日漸虛弱，想請問醫師，是否有可能因為手術過程傷到味覺神經，還是有其他的可能性！另外目前有針對味覺測試的診療嗎？希望...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
味覺功能由顏面神經的分支支配, 顏面神經徑路與甲狀腺位置相差甚遠, 不可能因為手術過程傷到味覺神經味覺功能也受新陳代謝與內分泌的影響, 包括甲狀腺機能, 特別是機能低下時.建議看神經科與內分秘科, 檢查包括神經學, 味覺測試的診療, 內分秘...味覺異常與手術關係？如何診斷和治療？-點我查看詳細內容
普瑞德-威利症候群與生長激素治療
普瑞德-威利症候群,生長激素和手腳增生？醫師你好!姐姐一歲大的女兒被懷疑是普瑞德-威利症候群(或天使症候群),手腳很小(約在3%範圍),如真的被診斷出來, 請問 :1. 使用生長激素(即增生骨?) 可否令手腳增大至正常合比例範圍 ?2. 目...
蔡文暉 醫師回覆-罕見疾病
jacky您好：1.生長激素主要是改善病童之體組織(體脂肪指數等)及動作，並無使手腳增大之報導。2.目前使用之生長激素是Genotropin（輝瑞生產），目前台灣最早使用之小朋友為六個月大開始注射，其危險性尚在評估中。3.以目前在普瑞德-威...普瑞德-威利症候群與生長激素治療-點我查看詳細內容
背向後仰導致的大腿肌肉痠痛可能是什麼原因？
我的大腿肌肉,背向後仰在某個角度會痠痛？陳醫師您好:就是當我站的....然後背向後仰差不多30度時,右腳臀部到膝蓋這部份就會酸痛,已經有快半年了,好像狀況變的更有感覺,所以想請教一下醫師,.....我自己感覺好像脊椎神經受到壓迫所以神經才會...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
症狀描述很像第四及第五腰椎間的滑脫症。腰痛病因很多, 隨著年齡, 性別, 職業與就診科別, 病因分佈亦各有不同, 造成各科各說各話, 莫衷於是之現象。常見的病因分類簡述如下:1). 腰薦椎骨病變造成的腰痛1. 各種腰脊椎炎 (lumbar ...背向後仰導致的大腿肌肉痠痛可能是什麼原因？-點我查看詳細內容
德凱爾文氏症：一份詳盡的罕見疾病解析
想請問什麼是”德凱爾文氏症”？如題...我用這病名找了很多的網頁及資料...由於對它毫無認識也無從找起...從些許例子中猜想也許和肌肉有關...希望醫師能給我詳述說明...十分感謝!!!
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
我真的不知道”德凱爾文氏症”, 請附英文病名.德凱爾文氏症：一份詳盡的罕見疾病解析-點我查看詳細內容
庫賈氏症是否為傳染病？住院隔離影響探視與生活？
庫賈氏症須住院隔離嗎?？家父67歲經台中.中國醫藥學院診斷疑似庫賈氏症{脊髓液送檢中}住院17天{一般病房}.為方便家人照顧.轉移到嘉義長庚{住進隔離病房}.照成家人.親友探病相當不便.也照成親友.鄰居議樣眼光.庫賈氏症是法訂傳染病?出...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
請參閱附加檔案庫賈氏症是否為傳染病？住院隔離影響探視與生活？-點我查看詳細內容
無毛症是一種罕見疾病嗎？
這是罕見疾病嗎???？您好:”無毛症”是罕見疾病嗎???因為我有個朋友是這種狀況請您幫我回答一下，謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
不知是否有合併其他異常? 單無毛症非罕見疾病。但若合併有其他異常則可能為外胚層增生不良症，屬罕見疾病。請洽原診治醫師。謝謝。無毛症是一種罕見疾病嗎？-點我查看詳細內容
ALD病患死亡原因及4:1比例的解釋
ALD？請問ALD病患死亡的原因最主要是什麼?油是4:1方式調配.則是指體積還是重量?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
ALD病患主要是因為無法自主呼吸和吞嚥因而導致死亡。油是4:1方式調配.是指重量。ALD病患死亡原因及4:1比例的解釋-點我查看詳細內容
克魯松氏症候群：治療與預後的迷思
克魯松氏症候群？你好;我在我家小朋友二週大時發現,他有頭顱異常現象(克魯松氏症狀群)!他現在已四個月大,最初我是到台北榮總給黃隸棟主任(神經外科)檢查,黃主任是建議我小朋友在四個月時開刀(將縫合處切開讓其有再生長的空間),後來又到台大給郭夢...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
家長已帶小病人來馬偕醫院詢問我們的意見經安排接續性必要檢查及照會相關次專科醫師後現已將病患轉介至小兒神經外科接受外科手術術前評估林炫沛克魯松氏症候群：治療與預後的迷思-點我查看詳細內容
丙二酸血癥嬰兒的症狀、預防與照顧方法
罕見疾病？丙二酸血症的嬰兒會導致以後會有什麼症狀發生?那又要如何預防他的症狀發生?該如何照顧?飲食要注意嗎?或者是他在生長過程會有什麼病變發生?
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
請詢問本院侯家偉醫師，謝謝丙二酸血癥嬰兒的症狀、預防與照顧方法-點我查看詳細內容
丙酸血癥：新生兒篩檢陽性率與疾病介紹
丙酸血症？新生兒罕見疾病篩檢出現丙酸血症疑陽性，請問複檢是陽性的比率是多少?及什麼是丙酸血症?謝謝。
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
丙酸血症之疾病介紹請見http://ntuh.mc.ntu.edu.tw/gene/genehelp/database/disease/Propionic_acidemia_940429.htm。新生兒篩檢疑陽性並不一定就是病患，請盡速配合...丙酸血癥：新生兒篩檢陽性率與疾病介紹-點我查看詳細內容
C2值高於標準：瞭解先天性罕見疾病的症狀和治療方法
先天性罕見疾病.何為C2.？出生兒檢驗出罕見疾病C2值為53.標準為50.
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
C2指的是C2-acylcarnitine，為脂肪酸有機酸代謝產物之ㄧ，常見的代謝疾病中，通常不會只以C2 acylcarnitine上升來表現，而是會合併其他卡尼丁結合產物上升的情形。請配合回診作確認並注意寶寶是否有異常現象如精神不振嘔吐...C2值高於標準：瞭解先天性罕見疾病的症狀和治療方法-點我查看詳細內容
罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |