冬季手指疼痛：末梢神經受損還是職業病？？
手指末端每到冬天遇冷水或冷風都會劇烈疼痛？陳醫生 您好： 因為一直預約不到您的門診，所以用這樣的方式咨詢！ 我的母親年近60歲了，曾常年從事紡織業中用手指捲線的工作，近年來每到冬天只要遇到冷水或冷風手指的末端都會劇烈疼痛已經影響睡眠及日常生...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
冬天遇冷水或冷風手指的末端都會劇烈疼痛可能為感覺神經病變或神經性血管病變, 前者病因很多, 可以是冷蛋白沉積, 可以是類澱粉堆積, 糖尿病, 職業性病變....., 後者則常見雷諾式現象, 指頭變白甚至於發黑. 因職業造成末稍神經受損只是很...>>點我查看詳細內容罕見頭痛症狀：從洗頭開始的疼痛反射？
頭痛？賴醫師你好: 我的頭痛已經一年多了,我的痛法很特別,有一次洗頭時突然用力抓頭,洗到某一點約右頭前半部,那種痛會突然反射到我牙齒的神經,自己常會用手指按著那個區域,還真的會痛到牙齒附近的神經,請問我該怎ㄇ辦ㄋ? 謝謝你的答覆
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
您的痛法的確特殊 前額由三叉神經第一分枝 - 眼分枝掌管 牙齒 -下顎由三叉神經第三分枝 - 下頷分枝掌管 敲擊前額(眼分枝掌管)通常不會影響下顎(下頷分枝掌管) 除非有些人的三叉神經在上未分出 第一分枝及第三分枝時神經有相互連接 假如是...>>點我查看詳細內容德凱爾文氏症與類風濕關節炎：罕見疾病的防治？
德凱爾文氏症&類風濕關節炎？由於這個是學校舉辦的一個活動... (題目是一位老師長期肩膀酸,去看診後醫師告訴她她得到德凱爾文氏症) 所以只有提供給我們此中文病名...很不好意思! 也很巧的是家父剛好在今天的廣播中聽到... ...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
本問題屬風濕免疫內科範圍, 非本人專業領域, 建議改向風濕免疫專家詢問>>點我查看詳細內容如何治療過敏兒睡眠呼吸不順?？
過敏兒睡覺呼吸不順？ 醫師您好: 小朋友現在4歲，本身是有過敏體質，睡覺的呼吸聲大聲又有雜聲,常常半夜被鼻涕塞住鼻子而哭鬧,平常ㄧ早睡起就打噴涕流鼻水ㄧ直揉眼睛的習慣，之前看過其他家醫院但都沒辦法根治，煩請您可以告訴我，該做些什麼治療才...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
您的小朋友有可能是過敏性鼻炎患者。 過敏性鼻炎大致可以分為二種：季節性過敏性鼻炎好發於植物開花的時節；而終年性過敏性鼻炎則和常年存在的過敏原習習相關。例如：塵蟎、動物的皮屑、及黴菌等。過敏性鼻炎的治療分為三方面：(一)環境的控制；(二)...>>點我查看詳細內容小兒嚴重便秘：尋找根源？
小兒嚴重便秘？ 醫師您好 : 請問小兒嚴重便秘常常需要用通腸劑才能解決,有時一二個禮拜才解一次,因此吃也 很少,請問要問哪一科,因為中西醫都看過了,也去了台北榮總作胃腸的全身檢查了, 仍未獲得解決,是否是其他的毛病不知道......
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 嘉義基督教醫院 兒童代謝內分泌科 主治醫師
敬啟者：您好！ 慢性便性可能為先天構造問題，如巨腸症等，也可能為功能性問題，本院兒童醫學部林捷忠經驗非常豐富，高度推薦找他看診。 台中榮總 童醫學部徐山靜醫師 敬上>>點我查看詳細內容蠶豆症患者能否安全使用樟木材質傢俱？？
蠶豆症患者可以使用樟木材質的傢俱嗎？醫師您好 請問蠶豆症患者可以使用樟木材質的傢俱嗎 我找了很多資料卻不見相關資料 因為事關孩子的健康 懇請您撥冗解決疑惑 非常感謝 葉雪蓉
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
葉小姐您好：樟樹所製造的傢俱並不會對蠶豆症的人造成影響。蠶豆症問答集我們已經彙整在這個網頁上http://www.genes.at-taiwan.com/genehelp/database/disease/G6PD_ans.htm#g10，...>>點我查看詳細內容28 歲男性罕見疾病：頭髮脫落、毛髮異常濃密及身高矮小？
28歲看起來像50歲的人?？候醫生您好: 男28歲.出現症狀如下: 1.頭髮幾乎全脫落.中央部份已無法根.兩側頭法密度低(兒童時期6.7歲就開始 有脫髮症狀) 2.胸前.背後毛髮異常濃密生長 3.身高只有156CM 4.並無出現瞇瞇眼與臉部...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
出現典型的前額禿或地中海禿髮而且在二十至三十歲時就開始出現禿髮，就很可能是雄性禿。 又胸前.背後毛髮異常濃密生長且長不高，綜合這些症狀有可能是腎上腺雄性激素分泌過盛導致，建議請內分泌代謝專科醫師評估。 >>點我查看詳細內容瞭解貝塞斯症候群：病因而起、症狀與治療方法？
貝塞斯症候群是什ㄇ如何做治療？我有個朋友患有這疾病 但是我在網路上跟書籍都沒看過 他是曾經被開過死亡證明的人 但是活到現在 我想知道他的由來病因跟症狀... 希望大家有人知道的能一起幫助我
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
不知是否指Bechet disease? >>點我查看詳細內容罕見疾病 NF-1：其恩的檢查與治療可能性？
其恩(現11歲/國小4年級)檢查一事？林主任醫師: 您好! 很感謝您在百忙之中,還能上網,幫助病患者解疑釋難!非常謝謝您! 其恩(現11歲/國小4年級)很小時,身體就多斑點,經您診斷是NF-1,住台北時,每年會至馬偕檢查.今年4月我們已搬回...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
其恩爸爸: 你好! 簡短回答你的問題如下: 1)不知此病在最新研究上,是否有所突破? 尚無重大突破, 但耐心等待終會有些結果的; 定期追蹤檢查是必要的. 2)南部就醫的可能性? 林醫師有無在高雄看診? 在南部可就近前往高雄榮總(找小兒...>>點我查看詳細內容罕見疾病困擾新手爸媽：如何面對唐氏綜合症診斷？？
請您幫幫我？我在10月份北部某知名大醫院生產,產下一名男嬰,主治醫生說以臨床觀察認為有可能是唐氏兒,建議我們做染色體篩檢,結果11月底報告出來,發現是第21對染色體異常,醫生說確定我的寶寶是唐氏兒,這答案我真的很難接受。 請教林醫師:你認為...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
染色體檢驗技術在現階段已相當成熟 結果若為第21對染色體異常 的確與唐氏症的診斷吻合 應先釐清是否為最常見之 ”21號三染色體症” (如: 唐氏症男嬰之 47,XY,+21) 如是則不需再重覆檢查了 儘早找小兒遺傳專科醫師做諮詢及安排必要檢...>>點我查看詳細內容罕見疾病：慢性肉芽腫的複雜性、治療與照護？
慢性肉芽腫？請問這疾病是不是很複雜??? 治療過程要很長時間嗎??? 回家後要注意什麼??? 我看網路資料 預後好像不好 是不是真的???
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
X-linked Chronic Granulomatous Disease治本的治療方式為骨髓幹細胞移植，風險則取決於幹細胞移植的危險性，施打干擾素在某些病患有增強免疫力的作用，但是需每兩天施打一次，而且並非絕對有效。此免疫不全之情形不會...>>點我查看詳細內容寶寶飲食：黏多醣疾病需要注意的事項？
黏多醣寶寶飲食須注意事項？黏多醣寶寶飲食須注意事項
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
以黏多醣本身並不需要特殊飲食，但伴隨的其他併發症可能有需個別注意的飲食建議，請病患自行與醫師諮詢該注意的事項。>>點我查看詳細內容小孩尿液顏色異常可能是什麼原因？？
尿液顏色異常？請問我的小孩今年八歲，自出生後尿尿時顏色正常，但放置一段時間後顏色會變深，類似深咖啡色，有請教過几位小兒科醫生皆謂沒關係；最近聽人說這好像是內分泌有問題，想請問該如何處理，謝謝！
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 嘉義基督教醫院 兒童代謝內分泌科 主治醫師
敬啟者： 有數種代謝疾病可導致小便放置後變色。要看孩子有無任何症狀；小便轉變成的顏色，較可能的疾病簡介如下： (1)黑尿病(Alkaptonuria)：尿轉變成黑棕色。因酵素缺陷，使得體內Homogentisic acid堆積，在鞏膜、...>>點我查看詳細內容先天遺傳性代謝異常的續發性Carnitine缺乏：治療效果與副作用探討？
罕見疾病 ”先天遺傳性代謝異常的續發性Carnitine缺乏”？小女目前一歲三個月 在懷孕及產程均順利的狀況下 卻有發展遲緩的現像 例如 4.5個月時蓋臉不會翻開 對玩具沒有去抓的興趣 (七個月開始接受早療復健才有改善) 一歲一個月...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
請先確認肉鹼Carnitine缺乏為原發性或續發性 如為續發性 其真正致因為何? 是否有明確結果? 或尚在查證中? 請務必盡量探究其原發病因 包括完整的遺傳代謝檢驗及神經學評估等 (雖有可能盡力查證後仍無明確結論) Levocanitin...>>點我查看詳細內容味覺異常與手術關係？如何診斷和治療？？
味覺異常？陳醫師您好： 家母於一年前開刀頸部甲狀腺腫瘤後(良性)，便食慾大大降低，覺得味覺有很大的異常，吃東西食之無味，因此身體日漸虛弱，想請問醫師，是否有可能因為手術過程傷到味覺神經，還是有其他的可能性！ 另外目前有針對味覺測試的診療嗎？...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
味覺功能由顏面神經的分支支配, 顏面神經徑路與甲狀腺位置相差甚遠, 不可能因為手術過程傷到味覺神經 味覺功能也受新陳代謝與內分泌的影響, 包括甲狀腺機能, 特別是機能低下時. 建議看神經科與內分秘科, 檢查包括神經學, 味覺測試的診療, 內...>>點我查看詳細內容普瑞德-威利症候群與生長激素治療？
普瑞德-威利症候群,生長激素和手腳增生？醫師你好! 姐姐一歲大的女兒被懷疑是普瑞德-威利症候群(或天使症候群),手腳很小(約在3%範圍),如真的被診斷出來, 請問 : 1. 使用生長激素(即增生骨?) 可否令手腳增大至正常合比例範圍 ?...
蔡文暉 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 奇美醫院 罕見疾病 主治醫師、兒童遺傳暨基因醫學中心
jacky您好： 1.生長激素主要是改善病童之體組織(體脂肪指數等)及動作，並無使手腳增大之報導。 2.目前使用之生長激素是Genotropin（輝瑞生產），目前台灣最早使用之小朋友為六個月大開始注射，其危險性尚在評估中。 3.以目前在普瑞...>>點我查看詳細內容背向後仰導致的大腿肌肉痠痛可能是什麼原因？？
我的大腿肌肉,背向後仰在某個角度會痠痛？陳醫師您好: 就是當我站的....然後背向後仰差不多30度時,右腳臀部到膝蓋這部份就會酸痛,已經有快半年了,好像狀況變的更有感覺,所以想請教一下醫師,.....我自己感覺好像脊椎神經受到壓迫所以神經才...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
症狀描述很像第四及第五腰椎間的滑脫症。 腰痛病因很多, 隨著年齡, 性別, 職業與就診科別, 病因分佈亦各有不同, 造成各科各說各話, 莫衷於是之現象。常見的病因分類簡述如下: 1). 腰薦椎骨病變造成的腰痛 1. 各種腰脊椎炎 (lumb...>>點我查看詳細內容德凱爾文氏症：一份詳盡的罕見疾病解析？
想請問什麼是”德凱爾文氏症”？如題... 我用這病名找了很多的網頁及資料... 由於對它毫無認識也無從找起... 從些許例子中猜想也許和肌肉有關... 希望醫師能給我詳述說明... 十分感謝!!!
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
我真的不知道”德凱爾文氏症”, 請附英文病名.>>點我查看詳細內容庫賈氏症是否為傳染病？住院隔離影響探視與生活？？
庫賈氏症須住院隔離嗎?？家父67歲經台中.中國醫藥學院診斷疑似庫賈氏症{脊髓液送檢中}住院17天{一般病房}.為方便家人照顧.轉移到嘉義長庚{住進隔離病房}.照成家人.親友探病相當不便.也照成親友.鄰居議樣眼光.庫賈氏症是法訂傳染病?出...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
請參閱附加檔案>>點我查看詳細內容無毛症是一種罕見疾病嗎？？
這是罕見疾病嗎???？您好: ”無毛症”是罕見疾病嗎??? 因為我有個朋友是這種狀況 請您幫我回答一下，謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
不知是否有合併其他異常? 單無毛症非罕見疾病。但若合併有其他異常則可能為外胚層增生不良症，屬罕見疾病。請洽原診治醫師。謝謝。>>點我查看詳細內容罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
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| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
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