瞭解小丑型魚鱗癬症：症狀、護理與資源
小丑型魚鱗癬症？醫師你好我想請問什麼是小丑型魚鱗癬症（不知道名字是否正確）相關它的引發原因症狀合併症及日常生活照護不知為何現在寶寶２個月不知要如何照顧有關這個疾病的資料我們還可以去哪裡找或哪些資源團體可以協助謝謝照護者ｌｉｌｙ
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
小丑型魚鱗癬症正式名稱為斑色魚鱗癬, 它是一種常染色體隱性遺傳疾病,再發率為1/4, 主要症狀是全身皮膚厚鱗脫屑及皸裂, 合併症包括嘴唇及眼瞼外翻,及手耳畸形, 日常生活照護包括皮膚科與整形外科之幫忙.瞭解小丑型魚鱗癬症：症狀、護理與資源-點我查看詳細內容
肌肉顫動：是ALS嗎？
肌肉顫動？陳醫師您好:我於去年4-5月間就有肌肉跳動的情形發生,一開始是從一手的虎口開始,接下來就發現全身的肌肉都會不定時且不定點發生跳動,已經有快一年了,很擔心是否是ALS...曾在網路上搜尋關於您發表有關ALS的相關paper,知道肌肉...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
您的問題回答如下:1.ALS的肌肉跳動是否一定是dead muscle引起的,如果是的話是否同時會看到跳動的肌肉處是萎縮的呢(我並沒發現跳動肌肉處有萎縮或無力)回答: 通常應合併肌萎縮2.舌頭邊緣有看見齒痕,並非鋸齒狀,且發音時有時候ㄉ,ㄊ...肌肉顫動：是ALS嗎？-點我查看詳細內容
結節性硬化症是否遺傳？如何確保生育健康子女？
結節性硬化症？醫師您好:我即將結婚.但是先生家族同輩中有2人患有類似癲癇(但不知是否為結節性硬化症).再加上另1人(先生的妹妹)則確定患的是結節性硬化症.不知這種罕見疾病是否會遺傳呢?可能性又是多少呢?因此我很猶豫婚後到底要不要生小孩.(而...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
如果確定是結節性硬化症, 為顯性遺傳疾病, 若您先生為患者, 則子女會有1/2的機率遺傳到此基因, 但因為不知您先生的狀況, 最好請您與您先生一起到各醫學中心遺傳諮詢門診求診. 謝謝結節性硬化症是否遺傳？如何確保生育健康子女？-點我查看詳細內容
尋求協助：桃園縣的 Crohn's Disease 病患該如何找到適當的醫療資源？
Crohns disease？簡醫師您好：我的先生是美國人，患有罕見的疾病叫做”crohns disease”。我想請問您，如果一旦他需要醫生時，那裡有人可以幫助我們呢？我跟我先生住在桃園縣。
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請至醫學中心成人胃腸科醫師求診尋求協助：桃園縣的 Crohn's Disease 病患該如何找到適當的醫療資源？-點我查看詳細內容
罕見疾病：魚鱗癬症的遺傳風險與治療影響胎兒嗎？
魚鱗癬症再問？侯醫師您好:很抱歉再次打擾您,昨天我的問題不是很清楚,以致造成誤會,今再重新提問,煩請指導.患者是我弟妹,未曾告知我們身患此疾,無意中得知,所以內心有些恐慌.照您所言,父母其中一方有此疾病,胎兒遺傳的機率便有1/2? 如果母親...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
母親有此疾病,胎兒遺傳的機率便有1/2(或男孩有1/2機率); 有較重程度症狀的機會並不高; 所用或擦之藥影響胎兒發育機會不大但仍需請教產檢醫師.罕見疾病：魚鱗癬症的遺傳風險與治療影響胎兒嗎？-點我查看詳細內容
懷孕與魚鱗癬：遺傳風險及檢測方法
魚鱗癬？侯醫師您好:家中親友有一人測面得知有魚鱗癬症(皮膚乾燥,應屬輕微)今已懷孕12週,請問胎兒遺傳機率如何?有何方法可在懷孕期間檢測胎兒是否有此毛病?又胎兒或出生嬰兒致死率高嗎?煩請答覆以解惑, 謝謝您!
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
魚鱗癬症有不同嚴重程度, 較輕的多為常染色體顯性遺傳(父母之一有則胎兒1/2機會), 較重的多為常染色體隱性遺傳(胎兒1/4機會), 部分為性染色體隱性遺傳(男孩得病)且會合併其他畸形.由於遺傳型式較複雜在懷孕期間檢測胎兒是否有此毛病並不容...懷孕與魚鱗癬：遺傳風險及檢測方法-點我查看詳細內容
罕見疾病：中南部有哪些醫院設有遺傳諮詢小兒科門診？
頭髮問題？你好~你的回信我已收到 你要我到就近尋求遺傳諮詢中心的小兒科醫師的意見.但我找了幾家醫院後並沒發現有這些門診 可否請你幫我介紹中南部的醫院中那些是有這些門診的 謝謝你
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好，經衛生署認證通過的遺傳中心，台中中國醫藥大學小兒科暨遺傳專科蔡輔仁醫師，成大醫院林秀娟醫師，高雄榮總遺傳專科邱寶琴醫師，高雄醫學院附設醫院趙美琴醫師。謝謝來信，簡穎秀醫師敬上。罕見疾病：中南部有哪些醫院設有遺傳諮詢小兒科門診？-點我查看詳細內容
重症肌無力手術後的複發與治療
肌無力？陳醫師您好:請問重症肌無力,之前有開過胸腺瘤手術,是否會復發?沒辦法根治嗎?生此病存活的年齡會很長嗎?戴福源
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
重症肌無力症前言95%以上的重症肌無力症屬於自體免疫疾病(autoimmune disease)，簡單的說是體內T淋巴球發病後，無法辨任神經肌肉接合處的乙醯膽鹼受體(ACH receptor)，動用免疫機轉產生大量受體抗體(Anti-Ach...重症肌無力手術後的複發與治療-點我查看詳細內容
手發抖原因：家族遺傳、情緒緊張還是心臟問題？
末端神經？您好:想尋問手會發抖因何種因素造成?家族中從父親開始就如此,家中兄弟姊妹亦是,驗過甲狀線皆正常,神經內外科醫生亦看不出什们來.另外不知緊張是否也遺傳,當情緒處於喜怒哀樂或人群中時手不自覺中就會抖個不停,從小到大已造成粉大困擾真不知...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請與您的神經內科醫師聯絡, 最常見的原因可能是良性的手發抖, 可以利用藥物加以改善緊張時的症狀手發抖原因：家族遺傳、情緒緊張還是心臟問題？-點我查看詳細內容
脊髓性肌肉萎縮症：如何協助進行性疾病孩子？
脊髓性肌肉萎縮症？簡醫師您好，我是一位小學資源班老師，班上有一位脊髓性肌肉萎縮症的孩子（下肢完全癱瘓）。因我從未接觸過這種疾病的孩子，所以不太清楚如何協助她。小朋友的媽媽表示，有醫師曾跟她說這是進行性的疾病，復健對她是沒有用的。真是這樣嗎？...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
脊髓性肌肉萎縮症能活到小學的孩子推測應屬於第二或三型, 雖然這是進行性的疾病, 但是復健仍可以避免肢體關節的變形, 改善呼吸功能, 及減少相關的併發症的發生.脊髓性肌肉萎縮症：如何協助進行性疾病孩子？-點我查看詳細內容
小兒胰母細胞瘤：遺傳風險及檢測建議
小兒胰母細胞癅與遺傳有關聯嗎?？我的孩子91年檢查出罹患胰母細胞瘤,當時三歲七個月,發病前一段時間僅食慾不佳,長感冒和嘔吐,其它沒有明顯症狀,孩子一年後病逝,當時是在臺大醫院診斷開刀,醫生僅說該病在小孩子來說相當罕見,但醫生未說明與遺傳有關...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
胰母細胞癅(Nesidioblastosis)目前已知與兩種以上的基因有關, 文獻上報告的個案確實有少數在同一家族中有超過一個以上的病例, 建議您帶弟弟妹妹回診, 由醫師做完身體評估後再討論是否需要做簡單的抽血檢查, 以減少您的不安.小兒胰母細胞瘤：遺傳風險及檢測建議-點我查看詳細內容
女兒頭髮反覆斷落，是遺傳病嗎？
頭髮反覆生長~斷髮？你好~我有三個小孩~老大是女生~老二老三都是男生 女兒今年9歲了但她的頭髮從小就一直長不長~會長但停留在頭皮上的時間不長(大概半年)這半年期間頭髮還是會掉~每次洗頭時總會掉很多~大約6-7個月就只剩下稀疏的幾根頭髮了 ...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
確實有一些遺傳性疾病會造成反覆斷髮, 請攜帶您的皮膚科醫師的診斷(最好包括頭髮的顯微鏡報告與頭皮切片的報告), 就近尋求遺傳諮詢中心的小兒科醫師的意見.女兒頭髮反覆斷落，是遺傳病嗎？-點我查看詳細內容
腎上腺腦白質失養症：是一種慢性疾病嗎？
關於腎上腺腦白質失養症？腎上腺腦白質失養症算是慢性疾病嗎??
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
先天性代謝異常疾病(52)屬慢性病腎上腺腦白質失養症：是一種慢性疾病嗎？-點我查看詳細內容
幼年型黃色肉芽腫與惡性卵黃瘤：區別與誤差的可能性
續 ”幼年型黃色肉芽腫”？謝謝小兒科林偉仁總醫師的回信.但我不太了解,為何林醫師說我女兒長的可能是惡性卵黃瘤,因為我們已經開過刀,病理化驗為”幼年型黃色肉芽腫(Juvenile Xanthogranuloma)”這兩種應是不一樣的腫瘤吧?...
錢新南 醫師回覆-罕見疾病
<ol><li>”幼年型黃色肉芽腫”經查應為”Juvenile Xanthogranuloma ”（又名Nevoxanthoendothelioma）的中文翻譯。</li><li>這種疾病在1...幼年型黃色肉芽腫與惡性卵黃瘤：區別與誤差的可能性-點我查看詳細內容
左半身突然僵硬，像是中風，是什麼病？
麻煩醫生幫我看看 拜託了!!？醫生您好 我想請問一個問題 從高中開始 我的身體就開始有個怪現象我的左半身有時會突然僵硬 而且會很用力的握拳 而且也是 都會呈現很用力的狀態而無法控制 看起來就好像左半身突然中風那種感覺 而且大都是在站著的時候...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
可能為陣發性動作性舞蹈徐動症: 但請神經內科醫師診療. 陣發性動作性舞蹈徐動症介紹如下:陣發性動作性舞蹈徐動症 (Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，簡稱PKC）如同病名，是陣發性、突如其來的，譬方...左半身突然僵硬，像是中風，是什麼病？-點我查看詳細內容
尋求幼年型黃色肉芽腫的治療方式與專業醫師建議
幼年型黃色肉芽腫？我女兒現在3歲8個月,她薦椎附近長了一個腫瘤,8個月前手術摘除,經化驗為「幼年型黃色肉芽腫」,詢問了好幾位醫師(包括女兒開刀的神經為科醫師),都沒有人知道這是一種什麼腫瘤,只說是一種良性腫瘤.但現在又在原處長出來了,醫師也...
錢新南 醫師回覆-罕見疾病
小兒部總醫師林偉仁答覆：媽媽，您好：此狀況有可能為惡性卵黃瘤，因為惡性，除了開刀，有時還需作化療。若需進一步了解，可帶小朋友至本院小兒科錢新南主任門診。建議有需要的患者進一步至本院門診就診，由醫師進行檢查並提供相關諮詢服務。三軍總醫院網路預...尋求幼年型黃色肉芽腫的治療方式與專業醫師建議-點我查看詳細內容
腋下微痛疑有硬物，是否為腫瘤？
這算是腫瘤嗎？？錢醫師你好。我是個大學生，昨天一早出門之後就覺得右方腋下部分有微微疼痛的感覺，起初覺得可能是天氣乾燥所以磨破皮，可是昨晚在我洗澡的時候，手去觸摸該處後發現好像有一小塊硬物，大約比一顆豌豆小一點，微微疼痛。請問醫師，這算是腫瘤...
錢新南 醫師回覆-罕見疾病
熬夜對身體不好，但是否會產生腫瘤無證據。此小硬物也有可能為毛囊發炎，若有，建議如有變大或持續困擾症狀的患者進一步至本院門診就診，由醫師進行檢查並提供相關諮詢服務。三軍總醫院網路預約掛號網址http://www.tsgh.ndmctsgh.e...腋下微痛疑有硬物，是否為腫瘤？-點我查看詳細內容
瞭解石膏寶寶：罕見疾病的症狀與特徵
石膏寶寶是怎樣的病？我想請問一下石膏寶寶是怎樣的病他的一些症狀或病症是怎樣的
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請參考http://www.tfrd.org.tw/rare/type.php ”遺傳性細胞漿內體肌病變(石膏寶寶) Hereditary cytoplasmic body myopathy”瞭解石膏寶寶：罕見疾病的症狀與特徵-點我查看詳細內容
馬芬氏症：徵狀與注意事項全解析
馬芬氏症徵狀？想了解馬芬氏症徵狀及注意事項.
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請見http://www.genetic-counseling.com.tw/disease.asp 馬凡氏症候群馬芬氏症：徵狀與注意事項全解析-點我查看詳細內容
妥瑞症治療：藥物控制小動作和專注力的效果及副作用探討
妥瑞症用藥？你好~~~目前我女兒使用妥瑞症藥:---理思必妥內服液劑---醫生說它是用來控制ㄉ.是控制他ㄉ小動作ㄇ?.但ㄅ之它ㄉ副作用如何?長期使用是否有問題?因測驗結果還有專注力ㄅ集中ㄉ狀況.服用此藥ㄎ以讓她ㄉ專注力集中ㄇ?小女ㄉ服用劑量...
陳珠瑾 醫師回覆-罕見疾病
真抱歉題目有些不清楚目前對妥瑞症的藥物治療是比較保守,也就是說由於預後一般良好,故不一定要靠藥物.建議可與醫師多談談.另外網路資料很多可上網查.妥瑞症治療：藥物控制小動作和專注力的效果及副作用探討-點我查看詳細內容
罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |