尿素迴圈障礙：新生兒治療壽命預期
尿素循環障礙？請問:如果剛出生3天就產生尿素循環障礙(因瓜胺酸代謝不良);血液中血氨濃度曾高至約4000-5000,而現在已降至300-400,除了做透析外醫師打算用藥用專案申請,那我想請問的是如果這樣一直治療能拖多久(還有幾天的壽命呢)
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
致諮詢網友:罹病小寶寶的狀況可能不太樂觀不過仍應盡力而為與其主治醫師及醫療團隊配合為孩子爭取機會存活下來這類疾病均屬隱性遺傳病必需讓主治醫師有足夠時間救治病人及追查基因病變所在以作為遺傳諮詢及疾病診治的重要依據未來家長若計畫再孕育子女產前診...尿素迴圈障礙：新生兒治療壽命預期-點我查看詳細內容
小蓉蓉的罕見疾病：Long-chain 3-hydroxy-CoA dehydrogenase deficiency
請幫助小蓉蓉健康長大？徐醫師平安：小蓉蓉十月底因細支氣炎住院，住院期間有做一連串檢查．出院回診時從主治醫師手中拿到一份檢驗報告單，醫師只說了小蓉蓉是屬於先天基因缺陷，他所能給的就只有這樣了．我和先生非常惶恐，到處詢問和查資料，最後找到這個網...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
已至門診當面諮詢小蓉蓉的罕見疾病：Long-chain 3-hydroxy-CoA dehydrogenase deficiency-點我查看詳細內容
新手父母必知：高氨血癥是什麼？原因及影響
什麼是高氨血症?？寶寶出生2個禮拜 醫院聯絡說寶寶得了罕見疾病”高氨血症” 想請問什麼是高氨血症?是什麼原因照成的?
林如立 醫師回覆-罕見疾病
高氨血症乃因氨基酸之代謝之產物─氨，無法排出體外所致。尿素代謝異常，有機酸代謝異常，肝機能異常等皆會造成高氨血症。請速就醫。新手父母必知：高氨血癥是什麼？原因及影響-點我查看詳細內容
瞭解曼尼爾氏症候群：症狀、生活影響及教學問題
曼尼爾氏症候群？侯醫師您好:有關曼尼爾氏症候群不知屬性故先點選您回答，若不屬您的專長請見諒請問該症候群的症狀為何?對日常生活有何障礙?又該症候群是否能認定為重大疾病?是否會影響教學工作?感謝您的回答敬祝 平安順遂sumbaby
侯志恭 醫師回覆-罕見疾病
您好:翻譯問題,我假定您問的是梅尼爾氏症(Meniere’s syndrome):內耳迷路是控制身體平衡的器官，當其內部液體增加時，會影響身體的平衡感，稱為「梅尼爾氏症」。若不屬您的專長請見諒: 通常是耳鼻喉科看的請問該症候群的症狀為何?...瞭解曼尼爾氏症候群：症狀、生活影響及教學問題-點我查看詳細內容
瞭解Angelman氏症候群：遺傳風險與照顧建議
家有快樂玩童寶寶－－Angelman氏症候群？你好...想請問你一個問題,我兒子目前四歲了,在上個月才檢查出是Angelman氏症候群,之前都醫生都跟我說是生長遲緩,而他也有癲癬,前前後後也住了五次醫院了.請問這種疾病會遺傳嗎?為什麼之前無...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
此症多屬偶發狀態, 因為需要特殊檢查如甲基化特異性聚合脢反應之基因檢查才可檢查出來, 因此有可能之前並未做特殊檢查因而無法得到適切的診斷. 即使使用此特殊檢查, 文獻報告仍有20%的個案是無法檢查出來的.關於下一胎的問題, 請與您的醫師做詳...瞭解Angelman氏症候群：遺傳風險與照顧建議-點我查看詳細內容
瞭解川崎式症：病癥、治療與預防措施
川崎式症~~不知道名字對不對？不好意思，因為之前我的孫女感冒住院，然後醫生告知我們說他們懷疑我孫女有川崎式症(因為我孫女都會脫皮)，那可以請問一下川崎式症是什麼疾病，會很嚴重嗎?有藥可醫嗎?那有需要注意什麼嗎
蕭惠彬 醫師回覆-罕見疾病
雅小姐:川崎氏症的診斷為持續高燒,合併結膜炎,草莓舌,淋巴結腫大,手腳指脫皮,及起紅疹. 急性期可使用免疫球蛋白治療, 短期內需追蹤心臟確保無冠狀動脈瘤產生.請與照顧的醫師討論.瞭解川崎式症：病癥、治療與預防措施-點我查看詳細內容
妥瑞症是否能申請身心障礙手冊及相關福利?
妥瑞症能申請身心障礙手冊嗎?？我的弟弟從14歲開始全身不由自主的活動口帶髒話父母跑遍中西醫，做過無數次電療，都不見病情好轉這幾年才在親友介紹下去長庚王輝雄醫生看診後確定他是患有妥瑞症現在他24歲了，也過了黃金治療期，症狀雖有減輕但不能痊癒造...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
由於問題點複雜請打妥瑞症協會秘書電話*目前並沒有確定的遺傳基因林光麟Kuang-Lin Lin妥瑞症是否能申請身心障礙手冊及相關福利?-點我查看詳細內容
遠端腎小管酸血癥：治療、預後及病因探討
遠端腎小管酸血症？小女今年三歲 經醫師診斷說已瀕臨遠端腎小管酸血症的檢測值 且尿液裡含有大量的鈣 請問1.此症有治癒的可能嗎 還是終身得靠藥物控制2.是否會隨年齡的增長而出現其它的病症 會否終至洗腎或需換腎一途3.若是後天因素 肇因為何 與...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
對於小朋友的酸血症一直是令人頭痛又擔心的問題針對Cindy媽媽的問題我們一一回答如下:1) 其實酸血症最重要的就是改善體內酸性的環境,使小朋友能有正常的發育與成長,也因為如此,我們常用碳酸氫鈉作為改善酸血症的藥物.一般而言,在4-5歲後由於...遠端腎小管酸血癥：治療、預後及病因探討-點我查看詳細內容
Wilson's 疾病照護攻略：日常生活需要注意的事項
如何照顧wilson”s疾病者？在日常生活應注意哪些照護事項??
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請參考遺傳疾病諮詢服務窗口疾病介紹 Wilson disease(http://www.genetic-counseling.com.tw)或威爾森氏症聯誼會Wilson's 疾病照護攻略：日常生活需要注意的事項-點我查看詳細內容
波蘭氏症候群與序列畸形是否遺傳？該如何預防？
波蘭氏症候群？醫師您好:我想請問一下波蘭氏症候群會遺傳嗎?還有序列畸形會遺傳嗎?如果會,要如何避免呢?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
波蘭氏症候群目前認為是一種顯性遺傳, 有一些父母傳給子女的家族被報告過, 但詳細遺傳基因目前並不清楚. 至於序列畸形包括許多疾病, 無法一概而論, 通常屬於產前發育障礙, 極少會再發, 但有少數疾病被認為與遺傳有關.波蘭氏症候群與序列畸形是否遺傳？該如何預防？-點我查看詳細內容
無虹彩症與序號68無虹膜症是否相同？如何預防遺傳至下一代？
無虹彩症等於序號68無虹膜症嗎？？1.無虹彩症等於序號68無虹膜症嗎？2.我本身患有此病，我父母並沒有，此病屬於顯性疾病，我怕傳給下一代。我該做那方面ㄉ檢查？做基因或染色體檢查？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
1.無虹彩症不等於序號68無虹膜症.2.目前已知有一些與此病有關的基因, 請至各大醫院遺傳諮詢門診就診.無虹彩症與序號68無虹膜症是否相同？如何預防遺傳至下一代？-點我查看詳細內容
Crouzon症候群：身體影響與遺傳風險探討
Crouzon？今年10月至高醫檢驗染色體,確實為crouzon症候群,請問此症除了外型上較奇特外,對身體上會有何不良影響嗎??長這麼大才知道自己有這種病症,不知道要怎麼保健,會有遺傳可能嗎??
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
Crouzon症候群,主要是頭骨早期癒合造成外型上較奇特,對身體上會有可能出現和纖維母細胞相關的外型異常.最常見的問題是頭骨外型常造成腦壓上升.此疾病是纖維母細胞生長素接受器突變所造成.有1/3是顯性遺傳,1/3不會遺傳,另1/3遺傳傾向只...Crouzon症候群：身體影響與遺傳風險探討-點我查看詳細內容
瞭解腎小管酸血癥：治療、預後及成因疑問解答
腎小管酸血症？小女今年三歲 經醫師診斷說已瀕臨腎小管酸血症的檢測值 尿液裡含有大量的鈣1.此症有治癒的可能嗎 還是終身得靠藥物控制2.是否會隨年齡的增長而出現其它的病症 會否終至洗腎或需換腎一途3.若是後天因素 肇因為何 與她在一遂多時曾因...
邱益宣 醫師回覆-罕見疾病
笒霛腔模墿蠟疑:憩蠟垀枑眳�瀞}衄�伢N撞瓷: 珨岆詢續滭痌, 珨岆鯧苤奪呫悛痌珨啜奧晟, 鯧苤奪呫悛痌𩂰磁�蒑邽葸蠋}痌, �祥笥��𩂰衄追郤腷�衆凰I鐵磐坒眳�蒺l痌, 岆衄褫夔爀祡鯧髡夔迉賠, 皺祫炴鯧...瞭解腎小管酸血癥：治療、預後及成因疑問解答-點我查看詳細內容
過乳降錠是否會影響卵巢癌指標CA125檢查結果？
關於”過乳降錠”-DOSTINEX TABLETS？日前健康檢查做了卵巢癌症指標CA125的檢查,正常指數範圍0~35, 我的檢查結果是44.54U/ml因我有腦下垂體腫瘤, 服用過乳降錠(DOSTINEX TABLETS)治療我想知道, ...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
CA-125不會因為服用該藥而受影響CA-125的值，代表腹腔有發炎性病灶，若為癌症引起，通常值高過數百，尤其是會延著腹膜播種的卵巢癌，但其他原因如骨盆腔發炎、子宮內膜異位等，臨床上很少超過數百，若該網有有月經疼痛的現象，則幾乎可以猜定患有...過乳降錠是否會影響卵巢癌指標CA125檢查結果？-點我查看詳細內容
混合型結締組織炎：罕見疾病的迷思與真相
我真的遇到了.......？楊醫師 你好小弟無意間發現剛交往不久的女友皮包內.有一張黃黃的紙卡上面寫著”重大傷病卡”....病名好像是”混合型結締組織炎”起先我還蠻好奇什麼是重大傷病卡且認為這個病名好酷喔....不過女友卻不大想跟我解釋....
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
敬起者：1.”混合型結締組織炎”是一種自體免疫疾病,這種病逝因為自己的免疫細胞和自體抗體攻擊自己的血管和結締組織所造成.不是傳染病,更不是什麼見不得人的病.2. 這個病的遺傳傾向不高!若控制得宜仍會懷孕生子.3. 這個病的預後因人而異,一般...混合型結締組織炎：罕見疾病的迷思與真相-點我查看詳細內容
兒童蛋白質吸收不良：症狀、原因及治療方式
請問是否有關兒童蛋白質吸收不良的內容與治療方法？我姊姊最近第一次生產.雖然一切順利.但小嬰兒卻得了蛋白質吸收不良的狀況.我姊姊與全家人都無法查到相關的治療方式與資料.希望醫生可以答覆我
朱紹盈 醫師回覆-罕見疾病
謝謝您的來信，回答您的問題前，我覺得需要更深入瞭解病情之後，才能更清楚的回答您的疑慮：孩子是否有慢性腹瀉？是否有免疫力缺陷有腸胃道是否有感染（證實細菌或病毒的）？孩子腸道黏膜是否有病變？現在的飲食如何進行？仍少量多餐？註：一次的回信可能無法...兒童蛋白質吸收不良：症狀、原因及治療方式-點我查看詳細內容
新生兒不呼吸：罕見疾病的挑戰與治療
新生兒不呼吸？您好﹕小女於04年8月11日出生,因在胎中未(掉轉头),故要剖腹產,出生時身体不会动,不会呼吸,需要插喉急救,至今仍要靠呼吸机呼吸.病倩:出生几日后試過拔喉,只維持了几个钟,之后隔几日又試,都是維持這么久,這样的情况持續了一个...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您寶寶的情況主要是因為無法自發性呼吸, 導致的原因有很多, 遺傳的基因異常亦有可能是原因之一, 請與您的診治醫師討論目前所做之檢查與診斷. 謝謝.新生兒不呼吸：罕見疾病的挑戰與治療-點我查看詳細內容
Wilson病的治療方式及常用藥物
wilson’’s症治療用藥？現今wilson’’s症有特別的治療方法嗎???針對疾病有哪些用藥??
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請參考http://www.genetic-counseling.com.tw/ 威爾森氏症治療：目標是降低組織中銅的含量至正常狀態，在這方面，使用銅的螫合劑(chelating agent)，例如penicillamine(Cuprimi...Wilson病的治療方式及常用藥物-點我查看詳細內容
罕見疾病妥瑞症：耶魯大學的免疫球蛋白和換血法是否有效？
請醫生們幫幫我好嗎?？請問醫生...我的表弟14歲被診斷出妥瑞症...經過藥物的治療後病情不見好轉...反而有加重趨勢...在網路上看到所謂”耶魯大學的注射免疫球蛋白...換血法”有用嗎??我的舅舅已經面臨崩潰邊緣...期望醫生能幫幫我們....
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
妥瑞症的治療仍以藥物為主, 如果藥物效果不好, 可以考慮使用其他新藥, 甚或可考慮外科方式或電刺激的方式. 至於注射免疫球蛋白,最近的安慰劑控制雙盲臨床試驗研究似乎看不出特別好的效果. 以上回答僅供參考, 請與個案的臨床醫師洽詢最適合個案的...罕見疾病妥瑞症：耶魯大學的免疫球蛋白和換血法是否有效？-點我查看詳細內容
罕見疾病疑慮：上下肢肌肉不發達、足部及手部小、自傷咬手、語言認知發展延遲的特徵可能是哪些疾病？
不知是否為罕見疾病？林醫師你好,我是職能治療師,我有兩個小朋友患者有共同的病徵,其中最為明顯之特徵為上下肢肌肉不發達進而導致足部及手部都特別小而影響動作的發展,大約至三歲才會獨自走路且有自傷咬手行為,語言及認知的發展也有延遲及臉部和軀幹較肥...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
請告知小朋友的性別及年齡是否為同胞手足?若有相關的神經學檢查病人照片圖檔或腦部影像學檢查資料也請提供以利研判其可能病症若只憑𨰃信中所敘述之情況必須考慮的疾病有:代謝性疾病雷特氏症(Rett syndrome), 主要見於女生...罕見疾病疑慮：上下肢肌肉不發達、足部及手部小、自傷咬手、語言認知發展延遲的特徵可能是哪些疾病？-點我查看詳細內容
罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |