左半身突然僵硬，像是中風，是什麼病？？
麻煩醫生幫我看看 拜託了!!？醫生您好 我想請問一個問題 從高中開始 我的身體就開始有個怪現象 我的左半身有時會突然僵硬 而且會很用力的握拳 而且也是 都會呈現很用力的狀態 而無法控制 看起來就好像左半身突然中風那種感覺 而且大都是在站著...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
可能為陣發性動作性舞蹈徐動症: 但請神經內科醫師診療. 陣發性動作性舞蹈徐動症介紹如下: 陣發性動作性舞蹈徐動症 (Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，簡稱PKC）如同病名，是陣發性、突如其來的，譬...>>點我查看詳細內容尋求幼年型黃色肉芽腫的治療方式與專業醫師建議？
幼年型黃色肉芽腫？我女兒現在3歲8個月,她薦椎附近長了一個腫瘤,8個月前手術摘除,經化驗為「幼年型黃色肉芽腫」,詢問了好幾位醫師(包括女兒開刀的神經為科醫師),都沒有人知道這是一種什麼腫瘤,只說是一種良性腫瘤.但現在又在原處長出來了,醫師也...
錢新南 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 童綜合醫院 小兒血液腫瘤科 主治醫師
小兒部總醫師林偉仁答覆： 媽媽，您好： 此狀況有可能為惡性卵黃瘤，因為惡性，除了開刀，有時還需作化療。若需進一步了解，可帶小朋友至本院小兒科錢新南主任門診。 建議有需要的患者進一步至本院門診就診，由醫師進行檢查並提供相關諮詢服務。 三...>>點我查看詳細內容腋下微痛疑有硬物，是否為腫瘤？？
這算是腫瘤嗎？？錢醫師你好。 我是個大學生，昨天一早出門之後就覺得右方腋下部分有微微疼痛的感覺， 起初覺得可能是天氣乾燥所以磨破皮，可是昨晚在我洗澡的時候，手去觸摸 該處後發現好像有一小塊硬物，大約比一顆豌豆小一點，微微疼痛。 請問...
錢新南 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 童綜合醫院 小兒血液腫瘤科 主治醫師
熬夜對身體不好，但是否會產生腫瘤無證據。 此小硬物也有可能為毛囊發炎，若有 ，建議如有變大或持續困擾症狀的患者進一步至本院門診就診，由醫師進行檢查並提供相關諮詢服務。 三軍總醫院網路預約掛號網址http://www.tsgh.nd...>>點我查看詳細內容瞭解石膏寶寶：罕見疾病的症狀與特徵？
石膏寶寶是怎樣的病？我想請問一下石膏寶寶是怎樣的病 他的一些症狀或病症是怎樣的
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請參考 http://www.tfrd.org.tw/rare/type.php ”遺傳性細胞漿內體肌病變(石膏寶寶) Hereditary cytoplasmic body myopathy”>>點我查看詳細內容馬芬氏症：徵狀與注意事項全解析？
馬芬氏症徵狀？想了解馬芬氏症徵狀及注意事項.
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請見http://www.genetic-counseling.com.tw/disease.asp 馬凡氏症候群 >>點我查看詳細內容妥瑞症治療：藥物控制小動作和專注力的效果及副作用探討？
妥瑞症用藥？你好~~~目前我女兒使用妥瑞症藥:---理思必妥內服液劑---醫生說它是用來控制ㄉ.是控制他ㄉ小動作ㄇ?.但ㄅ之它ㄉ副作用如何?長期使用是否有問題?因測驗結果還有專注力ㄅ集中ㄉ狀況.服用此藥ㄎ以讓她ㄉ專注力集中ㄇ?小女ㄉ服用劑量...
陳珠瑾 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄榮民總醫院 兒童醫學部主治醫師
真抱歉題目有些不清楚 目前對妥瑞症的藥物治療是比較保守,也就是說由於預後一般良好,故不一定要靠藥物. 建議可與醫師多談談. 另外網路資料很多可上網查.>>點我查看詳細內容尿素迴圈障礙：新生兒治療壽命預期？
尿素循環障礙？請問:如果剛出生3天就產生尿素循環障礙(因瓜胺酸代謝不良);血液中血氨濃度曾高至約4000-5000,而現在已降至300-400,除了做透析外醫師打算用藥用專案申請,那我想請問的是如果這樣一直治療能拖多久(還有幾天的壽命呢)
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
致諮詢網友: 罹病小寶寶的狀況可能不太樂觀 不過仍應盡力而為 與其主治醫師及醫療團隊配合 為孩子爭取機會存活下來 這類疾病均屬隱性遺傳病 必需讓主治醫師有足夠時間救治病人 及追查基因病變所在 以作為遺傳諮詢及疾病診治的重要依據 未來家長...>>點我查看詳細內容小蓉蓉的罕見疾病：Long-chain 3-hydroxy-CoA dehydrogenase deficiency？
請幫助小蓉蓉健康長大？徐醫師平安： 小蓉蓉十月底因細支氣炎住院，住院期間有做一連串檢查．出院回診時從主治醫師手中拿到一份檢驗報告單，醫師只說了小蓉蓉是屬於先天基因缺陷，他所能給的就只有這樣了．我和先生非常惶恐，到處詢問和查資料，最後找到這個...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 嘉義基督教醫院 兒童代謝內分泌科 主治醫師
已至門診當面諮詢>>點我查看詳細內容新手父母必知：高氨血癥是什麼？原因及影響？
什麼是高氨血症?？寶寶出生2個禮拜 醫院聯絡說寶寶得了罕見疾病”高氨血症” 想請問什麼是高氨血症? 是什麼原因照成的?
林如立 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 林口長庚醫院 兒童內分泌暨醫學遺傳科 主治醫師
高氨血症乃因氨基酸之代謝之產物─氨，無法排出體外所致。尿素代謝異常，有機酸代謝異常，肝機能異常等皆會造成高氨血症。請速就醫。>>點我查看詳細內容瞭解曼尼爾氏症候群：症狀、生活影響及教學問題？
曼尼爾氏症候群？侯醫師您好: 有關曼尼爾氏症候群不知屬性故先點選您回答，若不屬您的專長請見諒 請問該症候群的症狀為何? 對日常生活有何障礙? 又該症候群是否能認定為重大疾病? 是否會影響教學工作? 感謝您的回答 敬祝 平安順遂 sumb...
侯志恭 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： WellSpan 罕見疾病 神經科醫師
您好: 翻譯問題,我假定您問的是梅尼爾氏症(Meniere’s syndrome): 內耳迷路是控制身體平衡的器官，當其內部液體增加時，會影響身體的平衡感，稱為「梅尼爾氏症」。 若不屬您的專長請見諒: 通常是耳鼻喉科看的 請問該症候群的...>>點我查看詳細內容瞭解Angelman氏症候群：遺傳風險與照顧建議？
家有快樂玩童寶寶－－Angelman氏症候群？你好... 想請問你一個問題,我兒子目前四歲了,在上個月才檢查出是Angelman氏症候群,之前都醫生都跟我說是生長遲緩,而他也有癲癬,前前後後也住了五次醫院了.請問 這種疾病會遺傳嗎?為什麼之...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
此症多屬偶發狀態, 因為需要特殊檢查如甲基化特異性聚合脢反應之基因檢查才可檢查出來, 因此有可能之前並未做特殊檢查因而無法得到適切的診斷. 即使使用此特殊檢查, 文獻報告仍有20%的個案是無法檢查出來的. 關於下一胎的問題, 請與您的醫師做...>>點我查看詳細內容瞭解川崎式症：病癥、治療與預防措施？
川崎式症~~不知道名字對不對？不好意思，因為之前我的孫女感冒住院，然後醫生告知我們說他們懷疑我孫女有川崎式症(因為我孫女都會脫皮)，那可以請問一下川崎式症是什麼疾病，會很嚴重嗎?有藥可醫嗎?那有需要注意什麼嗎
蕭惠彬 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄醫大附院 小兒遺傳暨內分泌科 主治醫師
雅小姐: 川崎氏症的診斷為持續高燒,合併結膜炎,草莓舌,淋巴結腫大,手腳指脫皮,及起紅疹. 急性期可使用免疫球蛋白治療, 短期內需追蹤心臟確保無冠狀動脈瘤產生. 請與照顧的醫師討論.>>點我查看詳細內容妥瑞症是否能申請身心障礙手冊及相關福利?？
妥瑞症能申請身心障礙手冊嗎?？我的弟弟從14歲開始全身不由自主的活動口帶髒話 父母跑遍中西醫，做過無數次電療，都不見病情好轉 這幾年才在親友介紹下去長庚王輝雄醫生看診後 確定他是患有妥瑞症 現在他24歲了，也過了黃金治療期，症狀雖有減輕但不...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
由於問題點複雜 請打妥瑞症協會秘書電話 *目前並沒有確定的遺傳基因 林光麟 Kuang-Lin Lin >>點我查看詳細內容遠端腎小管酸血癥：治療、預後及病因探討？
遠端腎小管酸血症？小女今年三歲 經醫師診斷說已瀕臨遠端腎小管酸血症的檢測值 且尿液裡含有大量的鈣 請問 1.此症有治癒的可能嗎 還是終身得靠藥物控制 2.是否會隨年齡的增長而出現其它的病症 會否終至洗腎或需換腎一途 3.若是後天因素 肇因...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
對於小朋友的酸血症 一直是令人頭痛又擔心的問題 針對Cindy媽媽的問題我們一一回答如下: 1) 其實酸血症最重要的就是改善體內酸性的環境,使小朋友能有正常的發育與成長,也因為如此,我們常用碳酸氫鈉作為改善酸血症的藥物.一般而言,在4-5歲...>>點我查看詳細內容Wilson's 疾病照護攻略：日常生活需要注意的事項？
如何照顧wilson”s疾病者？在日常生活應注意哪些照護事項??
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請參考遺傳疾病諮詢服務窗口疾病介紹 Wilson disease(http://www.genetic-counseling.com.tw)或威爾森氏症聯誼會 >>點我查看詳細內容波蘭氏症候群與序列畸形是否遺傳？該如何預防？？
波蘭氏症候群？醫師您好: 我想請問一下波蘭氏症候群會遺傳嗎?還有序列畸形會遺傳嗎?如果會,要如何避免呢?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
波蘭氏症候群目前認為是一種顯性遺傳, 有一些父母傳給子女的家族被報告過, 但詳細遺傳基因目前並不清楚. 至於序列畸形包括許多疾病, 無法一概而論, 通常屬於產前發育障礙, 極少會再發, 但有少數疾病被認為與遺傳有關.>>點我查看詳細內容無虹彩症與序號68無虹膜症是否相同？如何預防遺傳至下一代？？
無虹彩症等於序號68無虹膜症嗎？？1.無虹彩症等於序號68無虹膜症嗎？ 2.我本身患有此病， 我父母並沒有， 此病屬於顯性疾病， 我怕傳給下一代。 我該做那方面ㄉ檢查？ 做基因或染色體檢查？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
1.無虹彩症不等於序號68無虹膜症. 2.目前已知有一些與此病有關的基因, 請至各大醫院遺傳諮詢門診就診. >>點我查看詳細內容Crouzon症候群：身體影響與遺傳風險探討？
Crouzon？今年10月至高醫檢驗染色體,確實為crouzon症候群,請問此症除了外型上較奇特外,對身體上會有何不良影響嗎??長這麼大才知道自己有這種病症,不知道要怎麼保健,會有遺傳可能嗎??
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕醫院淡水分院 兒童醫學研究部 主任
Crouzon症候群,主要是頭骨早期癒合造成外型上較奇特,對身體上會有可能出現和纖維母細胞相關的外型異常.最常見的問題是頭骨外型常造成腦壓上升.此疾病是纖維母細胞生長素接受器突變所造成.有1/3是顯性遺傳,1/3不會遺傳,另1/3遺傳傾向...>>點我查看詳細內容瞭解腎小管酸血癥：治療、預後及成因疑問解答？
腎小管酸血症？小女今年三歲 經醫師診斷說已瀕臨腎小管酸血症的檢測值 尿液裡含有大量的鈣 1.此症有治癒的可能嗎 還是終身得靠藥物控制 2.是否會隨年齡的增長而出現其它的病症 會否終至洗腎或需換腎一途 3.若是後天因素 肇因為何 與她在一遂多...
邱益宣 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄榮民總醫院 兒童腎臟科 主治醫師、過敏免疫風濕科 主治醫師
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關於”過乳降錠”-DOSTINEX TABLETS？日前健康檢查做了卵巢癌症指標CA125的檢查, 正常指數範圍0~35, 我的檢查結果是44.54U/ml 因我有腦下垂體腫瘤, 服用過乳降錠(DOSTINEX TABLETS)治療 我想知...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
CA-125不會因為服用該藥而受影響 CA-125的值，代表腹腔有發炎性病灶，若為癌症引起，通常值高過數百，尤其是會延著腹膜播種的卵巢癌，但其他原因如骨盆腔發炎、子宮內膜異位等，臨床上很少超過數百，若該網有有月經疼痛的現象，則幾乎可以猜定患...>>點我查看詳細內容罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
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| 妥瑞症 | 染色体 |
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