川崎病引起的膝蓋疼痛：治療與康復建議？
川崎病<<膝蓋痛>>？持續發燒......膝蓋痛到行唔到路 我兒子(2歲11個月)被證實是川崎病,落藥(給予靜脈注射免疫球蛋白)後,現在每天食1.7mil阿斯匹林己一個月,之前2.5星...
陳家玉 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教兒童醫院 院長、新生兒科 主治醫師
首先, 對於yk/1/35的小朋友罹患川崎症, 本人也深感同情, 但是由於沒看到小朋友本人, 所以本人實在不敢妄加猜測小朋友的病情, 所以只能跟據e-mail的內容, 而給與一些建議. 川崎病併發膝蓋問題, 可能是發生關節炎--arthri...>>點我查看詳細內容沃斯症候群是罕見疾病之一，與早老症有何關聯？？
沃斯症候群？請問沃斯症候群就是早老症嗎？屬罕見疾病的一種嗎？
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
沃斯症候群請附原文(英文)病名以免答錯>>點我查看詳細內容漸凍人：罕見疾病解析及治療方式？
漸凍人？陳醫師你好:我有一ㄍ問題想請問你.漸凍人是罕見疾病嗎?他有方法治療嗎?聽說那種疾病會越來越嚴重是真的嗎?直到全身的肌肉都萎縮嗎?希望你能幫我回答謝謝你
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
請到http://www.cgmh.org.tw高雄長庚醫院神經二科網站或本系統相關議題之討論(包括肌萎縮脊髓側索硬化症之標題)>>點我查看詳細內容兒童罕見精神疾病：Wei-Wei的症狀解析？
兒童精神疾病？wei-wei現在10歲從小做事乖巧學習專心成績優良行為都沒問題但是四年級開始成績滑落書包像垃圾袋做事粗心丟三落四忘東忘西閱讀喜歡書籍專心投入時喉嚨不時發出哼的聲音五年級有時會尿床偶而夣遊甚至發現頭頂禿了一小塊沒頭髮我不知是什...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
有可能是妥瑞症 但須排除其他疾病 請至兒童神經科門診>>點我查看詳細內容胼胝體發育不良：罕見疾病的影響與治療方案？
胼胝體發育不良？林醫師您好: 內人現金懷孕30+週,於長庚醫院江其鑫醫師處進行產檢,經3D超因波發現腦室擴大2.58CM/1.78CM懷疑是胼胝體發育不良 請問1.此疾病是否屬罕見疾病 2.胎兒預後情況如何 3.因內人於生產第一胎時因小兒胎...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
我對胎兒內超音波並無深入研究，可問您的主治醫師 胼胝體發育不良是一種先天性腦部畸形，病情從輕微至嚴重都有可能 >>點我查看詳細內容頭蓋骨中央變軟且擴大：該看哪一科？？
頭蓋骨？我的姑姑50幾歲,去年發現頭蓋骨中央竟然有一小塊變成軟的,到醫院檢查卻檢查不出原因,而且範圍在持續擴大,是什麼原因要看那一科?
侯志恭 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： WellSpan 罕見疾病 神經科醫師
因侯志恭醫師已出國進修（94/1/1~94/12/31），所以請本院神經內科葉珀秀醫師代答。 答覆如下： 建議掛神經外科，確定是否有頭蓋骨病變。祝平安‧健康>>點我查看詳細內容瞭解小丑型魚鱗癬症：症狀、護理與資源？
小丑型魚鱗癬症？醫師你好 我想請問什麼是小丑型魚鱗癬症（不知道名字是否正確） 相關它的引發原因症狀合併症及日常生活照護不知為何 現在寶寶２個月不知要如何照顧 有關這個疾病的資料我們還可以去哪裡找或哪些資源團體可以協助 謝謝 照護者ｌｉｌｙ
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
小丑型魚鱗癬症正式名稱為斑色魚鱗癬, 它是一種常染色體隱性遺傳疾病,再發率為1/4, 主要症狀是全身皮膚厚鱗脫屑及皸裂, 合併症包括嘴唇及眼瞼外翻,及手耳畸形, 日常生活照護包括皮膚科與整形外科之幫忙.>>點我查看詳細內容肌肉顫動：是ALS嗎？？
肌肉顫動？陳醫師您好: 我於去年4-5月間就有肌肉跳動的情形發生,一開始是從一手的虎口開始,接下來就發現全身的肌肉都會不定時且不定點發生跳動,已經有快一年了,很擔心是否是ALS...曾在網路上搜尋關於您發表有關ALS的相關paper,知道肌...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
您的問題回答如下: 1.ALS的肌肉跳動是否一定是dead muscle引起的,如果是的話是否同時會看到跳動的肌肉處是萎縮的呢(我並沒發現跳動肌肉處有萎縮或無力) 回答: 通常應合併肌萎縮 2.舌頭邊緣有看見齒痕,並非鋸齒狀,且發音時有時...>>點我查看詳細內容結節性硬化症是否遺傳？如何確保生育健康子女？？
結節性硬化症？醫師您好: 我即將結婚.但是先生家族同輩中有2人患有類似癲癇(但不知是否為結節性硬化症).再加上另1人(先生的妹妹)則確定患的是結節性硬化症.不知這種罕見疾病是否會遺傳呢?可能性又是多少呢?因此我很猶豫婚後到底要不要生小孩....
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
如果確定是結節性硬化症, 為顯性遺傳疾病, 若您先生為患者, 則子女會有1/2的機率遺傳到此基因, 但因為不知您先生的狀況, 最好請您與您先生一起到各醫學中心遺傳諮詢門診求診. 謝謝>>點我查看詳細內容尋求協助：桃園縣的 Crohn's Disease 病患該如何找到適當的醫療資源？？
Crohns disease？簡醫師您好： 我的先生是美國人，患有罕見的疾病叫做”crohns disease”。我想請問您，如果一旦他需要醫生時，那裡有人可以幫助我們呢？我跟我先生住在桃園縣。
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請至醫學中心成人胃腸科醫師求診>>點我查看詳細內容罕見疾病：魚鱗癬症的遺傳風險與治療影響胎兒嗎？？
魚鱗癬症再問？侯醫師您好: 很抱歉再次打擾您,昨天我的問題不是很清楚,以致造成誤會,今再重新提問,煩請指 導.患者是我弟妹,未曾告知我們身患此疾,無意中得知,所以內心有些恐慌. 照您所言,父母其中一方有此疾病,胎兒遺傳的機率便有1/2...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
母親有此疾病,胎兒遺傳的機率便有1/2(或男孩有1/2機率); 有較重程度症狀的機會並不高; 所用或擦之藥影響胎兒發育機會不大但仍需請教產檢醫師.>>點我查看詳細內容懷孕與魚鱗癬：遺傳風險及檢測方法？
魚鱗癬？侯醫師您好: 家中親友有一人測面得知有魚鱗癬症(皮膚乾燥,應屬輕微) 今已懷孕12週,請問胎兒遺傳機率如何? 有何方法可在懷孕期間檢測胎兒是否有此毛病? 又胎兒或出生嬰兒致死率高嗎? 煩請答覆以解惑, 謝謝您!
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
魚鱗癬症有不同嚴重程度, 較輕的多為常染色體顯性遺傳(父母之一有則胎兒1/2機會), 較重的多為常染色體隱性遺傳(胎兒1/4機會), 部分為性染色體隱性遺傳(男孩得病)且會合併其他畸形.由於遺傳型式較複雜在懷孕期間檢測胎兒是否有此毛病並不容...>>點我查看詳細內容罕見疾病：中南部有哪些醫院設有遺傳諮詢小兒科門診？？
頭髮問題？你好~ 你的回信我已收到 你要我到就近尋求遺傳諮詢中心的小兒科醫師的意見. 但我找了幾家醫院後並沒發現有這些門診 可否請你幫我介紹中南部的醫院 中那些是有這些門診的 謝謝你
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好，經衛生署認證通過的遺傳中心，台中中國醫藥大學小兒科暨遺傳專科蔡輔仁醫師，成大醫院林秀娟醫師，高雄榮總遺傳專科邱寶琴醫師，高雄醫學院附設醫院趙美琴醫師。謝謝來信，簡穎秀醫師敬上。 >>點我查看詳細內容重症肌無力手術後的複發與治療？
肌無力？陳醫師您好: 請問重症肌無力,之前有開過胸腺瘤手術,是否會復發? 沒辦法根治嗎? 生此病存活的年齡會很長嗎? 戴福源
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
重症肌無力症 前言 95%以上的重症肌無力症屬於自體免疫疾病(autoimmune disease)，簡單的說是體內T淋巴球發病後，無法辨任神經肌肉接合處的乙醯膽鹼受體(ACH receptor)，動用免疫機轉產生大量受體抗體(Anti-A...>>點我查看詳細內容手發抖原因：家族遺傳、情緒緊張還是心臟問題？？
末端神經？您好: 想尋問手會發抖因何種因素造成? 家族中從父親開始就如此,家中兄弟姊妹亦是, 驗過甲狀線皆正常,神經內外科醫生亦看不出什们來. 另外不知緊張是否也遺傳,當情緒處於喜怒哀樂或人群中時 手不自覺中就會抖個不停,從小到大已造成粉大...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請與您的神經內科醫師聯絡, 最常見的原因可能是良性的手發抖, 可以利用藥物加以改善緊張時的症狀>>點我查看詳細內容脊髓性肌肉萎縮症：如何協助進行性疾病孩子？？
脊髓性肌肉萎縮症？簡醫師您好， 我是一位小學資源班老師，班上有一位脊髓性肌肉萎縮症的孩子（下肢完全癱瘓）。因我從未接觸過這種疾病的孩子，所以不太清楚如何協助她。小朋友的媽媽表示，有醫師曾跟她說這是進行性的疾病，復健對她是沒有用的。真是這樣...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
脊髓性肌肉萎縮症能活到小學的孩子推測應屬於第二或三型, 雖然這是進行性的疾病, 但是復健仍可以避免肢體關節的變形, 改善呼吸功能, 及減少相關的併發症的發生.>>點我查看詳細內容小兒胰母細胞瘤：遺傳風險及檢測建議？
小兒胰母細胞癅與遺傳有關聯嗎?？我的孩子91年檢查出罹患胰母細胞瘤,當時三歲七個月,發病前一段時間僅食慾不佳,長感冒和嘔吐,其它沒有明顯症狀,孩子一年後病逝,當時是在臺大醫院診斷開刀,醫生僅說該病在小孩子來說相當罕見,但醫生未說明與遺傳有關...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
胰母細胞癅(Nesidioblastosis)目前已知與兩種以上的基因有關, 文獻上報告的個案確實有少數在同一家族中有超過一個以上的病例, 建議您帶弟弟妹妹回診, 由醫師做完身體評估後再討論是否需要做簡單的抽血檢查, 以減少您的不安.>>點我查看詳細內容女兒頭髮反覆斷落，是遺傳病嗎？？
頭髮反覆生長~斷髮？你好~ 我有三個小孩~老大是女生~老二老三都是男生 女兒今年9歲了 但她的頭髮從小就一直長不長~會長但停留在頭皮上的時間不長 (大概半年)這半年期間頭髮還是會掉~每次洗頭時總會掉很多~ 大約6-7個月就只剩下稀疏的幾根...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
確實有一些遺傳性疾病會造成反覆斷髮, 請攜帶您的皮膚科醫師的診斷(最好包括頭髮的顯微鏡報告與頭皮切片的報告), 就近尋求遺傳諮詢中心的小兒科醫師的意見.>>點我查看詳細內容腎上腺腦白質失養症：是一種慢性疾病嗎？？
關於腎上腺腦白質失養症？腎上腺腦白質失養症算是慢性疾病嗎??
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
先天性代謝異常疾病(52)屬慢性病>>點我查看詳細內容幼年型黃色肉芽腫與惡性卵黃瘤：區別與誤差的可能性？
續 ”幼年型黃色肉芽腫”？謝謝小兒科林偉仁總醫師的回信. 但我不太了解,為何林醫師說我女兒長的可能是惡性卵黃瘤,因為我們已經開過刀,病理化驗為”幼年型黃色肉芽腫(Juvenile Xanthogranuloma)” 這兩種應是不一樣的腫瘤...
錢新南 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 童綜合醫院 小兒血液腫瘤科 主治醫師
<ol> <li>”幼年型黃色肉芽腫”經查應為”Juvenile Xanthogranuloma ”（又名Nevoxanthoendothelioma）的中文翻譯。 </li><li>這種疾...>>點我查看詳細內容罕見疾病常見問題
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