混合型結締組織炎：罕見疾病的迷思與真相？
我真的遇到了.......？楊醫師 你好 小弟無意間發現剛交往不久的女友皮包內.有一張黃黃的紙卡 上面寫著”重大傷病卡”....病名好像是”混合型結締組織炎” 起先我還蠻好奇什麼是重大傷病卡且認為這個病名好酷喔.... 不過女友卻不大想跟...
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕醫院淡水分院 兒童醫學研究部 主任
敬起者：1.”混合型結締組織炎”是一種自體免疫疾病,這種病逝因為自己的免疫細胞和自體抗體攻擊自己的血管和結締組織所造成.不是傳染病,更不是什麼見不得人的病. 2. 這個病的遺傳傾向不高!若控制得宜仍會懷孕生子. 3. 這個病的預後因人而異,...>>點我查看詳細內容兒童蛋白質吸收不良：症狀、原因及治療方式？
請問是否有關兒童蛋白質吸收不良的內容與治療方法？我姊姊最近第一次生產.雖然一切順利.但小嬰兒卻得了蛋白質吸收不良的狀況.我姊姊與全家人都無法查到相關的治療方式與資料.希望醫生可以答覆我
朱紹盈 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 花蓮慈濟醫院 遺傳諮詢中心 主任、小兒科 主治醫師
謝謝您的來信，回答您的問題前，我覺得需要更深入瞭解病情之後，才能更清楚的回答您的疑慮： 孩子是否有慢性腹瀉？是否有免疫力缺陷有腸胃道是否有感染（證實細菌或病毒的）？孩子腸道黏膜是否有病變？現在的飲食如何進行？仍少量多餐？ 註：一次的...>>點我查看詳細內容新生兒不呼吸：罕見疾病的挑戰與治療？
新生兒不呼吸？您好﹕小女於04年8月11日出生,因在胎中未(掉轉头),故要剖腹產,出生時身体不会动,不会呼吸,需要插喉急救,至今仍要靠呼吸机呼吸.病倩:出生几日后試過拔喉,只維持了几个钟,之后隔几日又試,都是維持這么久,這样的情况持續了一个...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您寶寶的情況主要是因為無法自發性呼吸, 導致的原因有很多, 遺傳的基因異常亦有可能是原因之一, 請與您的診治醫師討論目前所做之檢查與診斷. 謝謝.>>點我查看詳細內容Wilson病的治療方式及常用藥物？
wilson’’s症治療用藥？現今wilson’’s症有特別的治療方法嗎???針對疾病有哪些用藥??
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請參考http://www.genetic-counseling.com.tw/ 威爾森氏症 治療： 目標是降低組織中銅的含量至正常狀態，在這方面，使用銅的螫合劑(chelating agent)，例如penicillamine(Cup...>>點我查看詳細內容罕見疾病妥瑞症：耶魯大學的免疫球蛋白和換血法是否有效？？
請醫生們幫幫我好嗎?？請問醫生...我的表弟14歲被診斷出妥瑞症...經過藥物的治療後病情不見好轉... 反而有加重趨勢...在網路上看到所謂”耶魯大學的注射免疫球蛋白...換血法”有用 嗎?? 我的舅舅已經面臨崩潰邊緣...期望醫生能幫幫...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
妥瑞症的治療仍以藥物為主, 如果藥物效果不好, 可以考慮使用其他新藥, 甚或可考慮外科方式或電刺激的方式. 至於注射免疫球蛋白,最近的安慰劑控制雙盲臨床試驗研究似乎看不出特別好的效果. 以上回答僅供參考, 請與個案的臨床醫師洽詢最適合個案的...>>點我查看詳細內容罕見疾病疑慮：上下肢肌肉不發達、足部及手部小、自傷咬手、語言認知發展延遲的特徵可能是哪些疾病？？
不知是否為罕見疾病？林醫師你好,我是職能治療師,我有兩個小朋友患者有共同的病徵,其中最為明顯之特徵為上下肢肌肉不發達進而導致足部及手部都特別小而影響動作的發展,大約至三歲才會獨自走路且有自傷咬手行為,語言及認知的發展也有延遲及臉部和軀幹較肥...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
請告知小朋友的性別及年齡 是否為同胞手足? 若有相關的神經學檢查 病人照片圖檔 或腦部影像學檢查資料也請提供 以利研判其可能病症 若只憑𨰃信中所敘述之情況 必須考慮的疾病有: 代謝性疾病 雷特氏症(Rett syndrom...>>點我查看詳細內容Crouzon病：罕見疾病的症狀、治療及健保權益？
Crouzon Disease？本人從小眼球特別凸出,中臉部凹陷,兩眼距離比較寬,鼻子塌陷且上顎發育不良導致牙齒咬合不正,前陣子因想矯正牙齒故前往長庚就醫,牙醫師告知本人可能罹患crouzon disease,不知道這個是怎樣的毛病?因為從...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請至遺傳諮詢門診尋求小兒遺傳專科醫師的協助 謝謝>>點我查看詳細內容罕見疾病患者能否參加拔河比賽？林醫生的建議？
想給她參加拔河比賽？林醫生您好:最進我陷入兩難的事,她有絕結性硬化症併發癲癬,因女兒今年上小學,最近學校要運動會,要參加拔河比賽我想請教林醫生,她這種病可否做這麼激烈的運動是否可參加賽跑比賽請教林醫生謝謝
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
結節性硬化症合併癲癇,需視病況控制情形 一般我們不禁止癲癇小朋友參與正常運動 所有事情都有兩面,考慮小孩平常的體力和耐力做決定>>點我查看詳細內容眼皮自動閉合：罕見疾病的症狀與原因？
眼皮會自然閉上？不知道為什麼以前不會有. 眼睛沒有要睡覺可是眼皮會自動闔上. 連在白天走路都會為什麼
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
有下列可能: 1. 眼睫肌痙攣症 2. 半顏面痙攣症 3. 重症肌無力症 4. 動眼神經麻痺 請給神經內科專科醫師診斷 >>點我查看詳細內容血管炎治療與罕見疾病界定：患者案例分享？
請問血管炎？醫師您好 想請教您血管炎的病情。我大嫂現年34歲，上個月因為肺炎住院，後來檢測發現腎臟也有絲球體腎炎，依據其血檢ANCA值偏高診斷是血管炎，他做過血漿置換，現也以免疫抑制劑控制，但是尿蛋白的情況一直未能改善，每天流失5g，但不知...
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 中國醫藥大學兒童醫院 兒童腎臟科 主治醫師
因為已經是34歲, 我建議去看成人腎臟科 請問您大嫂住何處?以方便介紹!>>點我查看詳細內容妥瑞症患者面臨當兵問題：該看哪一專科？？
妥瑞症該如何救醫？林醫師您好: 我弟弟是妥瑞症的患者，他目前已經是24歲的男生，面臨當兵問題，而我們全家至今20年了才慢慢發覺這是一種病症，父親因擔心弟弟無就診紀錄而去服役，若在軍中因妥瑞症問題動來動去不自主性的而遭受不平等待遇，所以可否...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
可至各大醫院成人神經科就醫 或長庚兒童醫院 王煇雄 醫師 門診 >>點我查看詳細內容腦部血管瘤手術後的注意事項與保養方法？
腦部血管瘤手術？醫生你好.. 我想請問你關於腦部血管瘤手術的一些問題.. 我媽媽在今年五月多時..騎機車突然覺得腦部像快爆炸般的疼痛.. 可是之前都沒有任何症狀所以以為只是一般的頭痛... 結果就到小診所拿藥吃..結果有好幾天後又開始疼痛....
錢新南 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 童綜合醫院 小兒血液腫瘤科 主治醫師
三軍總醫院 已於2004年9月20日 上午 10:04 回覆 希望您已經收到 這是很好的問題 要知道血管瘤的治療情形：首先必須要和主治你媽媽的醫師討論才能了解，所以必須回門診追蹤 保養的方法：主要維持血壓正常穩定 控制好身體原本...>>點我查看詳細內容罕見疾病：妹妹唾液腺腫瘤需開刀嗎？？
唾液線？我妹唾液縣長易科四腫瘤ㄉ東ㄒ 醫生說要開刀 到底是神ㄇ並
錢新南 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 童綜合醫院 小兒血液腫瘤科 主治醫師
阿盧網友您好： 鑑於您的提問不是以正楷中文， 對於病情的描述也不是很清楚，資訊不齊全 可否重新來信描寫清楚，或建議有需要的患者進一步至三軍總醫院血液科門診就診，由專科醫師進行檢查並提供相關諮詢服務。 本院網路預約掛號網址http://w...>>點我查看詳細內容如何預防非酮性高甘胺酸血癥的新生兒出生？？
非酮性高甘胺酸血症？林醫師，我的第一個孩子患有非酮性高甘胺酸血症，於二週後，因我們放棄積極性治療而離世。 想請問您，若我們想再懷孕，是否有辦法以產前檢查篩檢孩子是否正常？ 謝謝您的回答。
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
致提問網友 據我所知 國內”非酮性高甘胺酸血症”的產前診斷 仍須送國外代檢以求精確 主要仍仰賴基因檢測為主 酵素分析有其限制 相關事項及國外可靠檢驗機構正查証中 待有進一步消息會儘快轉知 再聯絡 林炫沛 上 資訊追加(98-01-02...>>點我查看詳細內容女友疑似妥瑞氏症，治療機會大嗎？？
關於妥瑞氏症~？妥瑞氏症候群的症狀可持續一輩子，但一般在青春期以後較為輕微。一般而言，30-40 % 的病童，青春期後症狀自然消失，30%的病人，症狀明顯減少，僅不到30%的病人，持續成年後，尚有偶發的少數症狀。 ~以上是描述妥瑞氏症的情...
侯志恭 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： WellSpan 罕見疾病 神經科醫師
1.扭動身體不一定是妥瑞氏症。首先，她必須先去給合格的神經內科醫師檢查來診斷她是否是這種病症？還是有其他的可能性？ 2.妥瑞氏症是無法痊癒的，它就只有症狀嚴重或輕微的問題，當然，病人有可能自然進步到和正常人幾乎沒有區別的程度，但何種人會症狀...>>點我查看詳細內容小兒罕見疾病：如何診斷及預防缺氧後遺症？？
小兒缺氧？林醫師,你好: 非常抱歉,因只有在罕見疾病的醫師陣容才找得到您的大名，故請見諒 我的妹妹於今天產下一名小男嬰，因為接生醫師表示在嬰兒出生後有呼吸不順之現像，故有供給氧氣約兩分鐘（我們是懷疑是否缺氧造成，但醫院否認），目前小孩情況看...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
依您的描述，並無法斷定是否缺氧。 目前只要定期給新生兒科醫師做發育追蹤即可 若不放心可做腦部超音波檢查>>點我查看詳細內容瞭解 Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy：病史、預防及治療方法？
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy？醫師您好： 我從小在台大、榮總就被醫生認為是肌肉萎縮症，至於是哪一種的我卻不清楚。我本身肌肉並非完全無力，只是肌肉的持久力不夠，其實行走、跑、跳都無大礙，只是外觀看起來很瘦...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
Emery-Dreifuss Muscular dystrphy 是性聯遺傳的方式，目前並沒有特效的藥物治療,詳細病情可門診 林口院區神經內科 羅榮昇 醫師>>點我查看詳細內容四肢不自主擺動：可能是什麼罕見疾病？？
四肢不自主擺動?@@？我女友她走在路上偶而會四肢不自主的擺動，甚至連身體或脖子都會扭動!! 她說她跟她哥哥從小就發現她們倆個都有如此的情形，也不知道什麼原因，所以就一直持續到現在。 我女友跟我差不多年齡，而她會有如此的情形大多是再走路或運動...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請找神經科醫師求診 一般說來, 從小就發作的情形應該與亨丁頓舞蹈症無關, 較可能是妥瑞氏症或其他問題所致. 謝謝.>>點我查看詳細內容扁大拇指是否為罕見疾病？？
大拇指？您好~我有位親戚的小孩自出生雙腳拇指就有扁大(特別大)的情形,我有聽說這可能是種罕見疾病,不知是不是?謝謝您的回答~
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
大拇指或大腳趾就有扁大(特別大)的情形,有可能是一種罕見疾病Rubinstein-Taybi症候群, 它同時會合併臉五官變化及生殖泌尿系統異常,建議作詳細評估與早期療育!>>點我查看詳細內容梅可氏氣室：病因、後遺症全解析？
梅可氏氣室？可否...解釋一下...梅可氏氣室ㄉ病因...爸媽總是講ㄉ不清不楚...但我很想了解...長大後會不會有什麼後遺症...
錢新南 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 童綜合醫院 小兒血液腫瘤科 主治醫師
一、梅可氏憩室症(Meckel’s 憩室)是一先天小氣囊，位於後段小腸壁上。絕大部份患者無症狀不需特別處理。只有少數(約1/25)的患者在小時候會出現腸道出血表現，長大後會出現腸阻塞、腸套疊、腹痛、嘔吐等表現，如出現以上情形，可依年齡、病情...>>點我查看詳細內容罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |