罕見疾病 醫師回覆問題 - 第25頁

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Crouzon病:罕見疾病的症狀、治療及健保權益

Crouzon Disease?本人從小眼球特別凸出,中臉部凹陷,兩眼距離比較寬,鼻子塌陷且上顎發育不良導致牙齒咬合不正,前陣子因想矯正牙齒故前往長庚就醫,牙醫師告知本人可能罹患crouzon disease,不知道這個是怎樣的毛病?因為從...


簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請至遺傳諮詢門診尋求小兒遺傳專科醫師的協助謝謝

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罕見疾病患者能否參加拔河比賽?林醫生的建議

想給她參加拔河比賽?林醫生您好:最進我陷入兩難的事,她有絕結性硬化症併發癲癬,因女兒今年上小學,最近學校要運動會,要參加拔河比賽我想請教林醫生,她這種病可否做這麼激烈的運動是否可參加賽跑比賽請教林醫生謝謝


林光麟 醫師回覆-罕見疾病
結節性硬化症合併癲癇,需視病況控制情形一般我們不禁止癲癇小朋友參與正常運動所有事情都有兩面,考慮小孩平常的體力和耐力做決定

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眼皮自動閉合:罕見疾病的症狀與原因

眼皮會自然閉上?不知道為什麼以前不會有.眼睛沒有要睡覺可是眼皮會自動闔上.連在白天走路都會為什麼


陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
有下列可能:1. 眼睫肌痙攣症2. 半顏面痙攣症3. 重症肌無力症4. 動眼神經麻痺請給神經內科專科醫師診斷

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血管炎治療與罕見疾病界定:患者案例分享

請問血管炎?醫師您好想請教您血管炎的病情。我大嫂現年34歲,上個月因為肺炎住院,後來檢測發現腎臟也有絲球體腎炎,依據其血檢ANCA值偏高診斷是血管炎,他做過血漿置換,現也以免疫抑制劑控制,但是尿蛋白的情況一直未能改善,每天流失5g,但不知這...


林清淵 醫師回覆-罕見疾病
因為已經是34歲, 我建議去看成人腎臟科請問您大嫂住何處?以方便介紹!

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妥瑞症患者面臨當兵問題:該看哪一專科?

妥瑞症該如何救醫?林醫師您好:我弟弟是妥瑞症的患者,他目前已經是24歲的男生,面臨當兵問題,而我們全家至今20年了才慢慢發覺這是一種病症,父親因擔心弟弟無就診紀錄而去服役,若在軍中因妥瑞症問題動來動去不自主性的而遭受不平等待遇,所以可否請林...


林光麟 醫師回覆-罕見疾病
可至各大醫院成人神經科就醫或長庚兒童醫院 王煇雄 醫師 門診

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腦部血管瘤手術後的注意事項與保養方法

腦部血管瘤手術?醫生你好..我想請問你關於腦部血管瘤手術的一些問題..我媽媽在今年五月多時..騎機車突然覺得腦部像快爆炸般的疼痛..可是之前都沒有任何症狀所以以為只是一般的頭痛...結果就到小診所拿藥吃..結果有好幾天後又開始疼痛..最後因...


錢新南 醫師回覆-罕見疾病
三軍總醫院 已於2004年9月20日 上午 10:04 回覆 希望您已經收到這是很好的問題 要知道血管瘤的治療情形:首先必須要和主治你媽媽的醫師討論才能了解,所以必須回門診追蹤保養的方法:主要維持血壓正常穩定 控制好身體原本就有的內...

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罕見疾病:妹妹唾液腺腫瘤需開刀嗎?

唾液線?我妹唾液縣長易科四腫瘤ㄉ東ㄒ 醫生說要開刀 到底是神ㄇ並


錢新南 醫師回覆-罕見疾病
阿盧網友您好:鑑於您的提問不是以正楷中文,對於病情的描述也不是很清楚,資訊不齊全可否重新來信描寫清楚,或建議有需要的患者進一步至三軍總醫院血液科門診就診,由專科醫師進行檢查並提供相關諮詢服務。本院網路預約掛號網址http://www.tsg...

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如何預防非酮性高甘胺酸血癥的新生兒出生?

非酮性高甘胺酸血症?林醫師,我的第一個孩子患有非酮性高甘胺酸血症,於二週後,因我們放棄積極性治療而離世。想請問您,若我們想再懷孕,是否有辦法以產前檢查篩檢孩子是否正常?謝謝您的回答。


林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
致提問網友據我所知國內”非酮性高甘胺酸血症”的產前診斷仍須送國外代檢以求精確主要仍仰賴基因檢測為主酵素分析有其限制相關事項及國外可靠檢驗機構正查証中待有進一步消息會儘快轉知再聯絡林炫沛 上資訊追加(98-01-02):國內針對”非酮性高甘胺...

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女友疑似妥瑞氏症,治療機會大嗎?

關於妥瑞氏症~?妥瑞氏症候群的症狀可持續一輩子,但一般在青春期以後較為輕微。一般而言,30-40 % 的病童,青春期後症狀自然消失,30%的病人,症狀明顯減少,僅不到30%的病人,持續成年後,尚有偶發的少數症狀。~以上是描述妥瑞氏症的情況~...


侯志恭 醫師回覆-罕見疾病
1.扭動身體不一定是妥瑞氏症。首先,她必須先去給合格的神經內科醫師檢查來診斷她是否是這種病症?還是有其他的可能性?2.妥瑞氏症是無法痊癒的,它就只有症狀嚴重或輕微的問題,當然,病人有可能自然進步到和正常人幾乎沒有區別的程度,但何種人會症狀持...

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小兒罕見疾病:如何診斷及預防缺氧後遺症?

小兒缺氧?林醫師,你好:非常抱歉,因只有在罕見疾病的醫師陣容才找得到您的大名,故請見諒我的妹妹於今天產下一名小男嬰,因為接生醫師表示在嬰兒出生後有呼吸不順之現像,故有供給氧氣約兩分鐘(我們是懷疑是否缺氧造成,但醫院否認),目前小孩情況看來是...


林光麟 醫師回覆-罕見疾病
依您的描述,並無法斷定是否缺氧。目前只要定期給新生兒科醫師做發育追蹤即可若不放心可做腦部超音波檢查

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瞭解 Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy:病史、預防及治療方法

Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy?醫師您好:我從小在台大、榮總就被醫生認為是肌肉萎縮症,至於是哪一種的我卻不清楚。我本身肌肉並非完全無力,只是肌肉的持久力不夠,其實行走、跑、跳都無大礙,只是外觀看起來很瘦、...


林光麟 醫師回覆-罕見疾病
Emery-Dreifuss Muscular dystrphy 是性聯遺傳的方式,目前並沒有特效的藥物治療,詳細病情可門診 林口院區神經內科 羅榮昇 醫師

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四肢不自主擺動:可能是什麼罕見疾病?

四肢不自主擺動?@@?我女友她走在路上偶而會四肢不自主的擺動,甚至連身體或脖子都會扭動!! 她說她跟她哥哥從小就發現她們倆個都有如此的情形,也不知道什麼原因,所以就一直持續到現在。 我女友跟我差不多年齡,而她會有如此的情形大多是再走路或運動...


簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請找神經科醫師求診一般說來, 從小就發作的情形應該與亨丁頓舞蹈症無關, 較可能是妥瑞氏症或其他問題所致. 謝謝.

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扁大拇指是否為罕見疾病?

大拇指?您好~我有位親戚的小孩自出生雙腳拇指就有扁大(特別大)的情形,我有聽說這可能是種罕見疾病,不知是不是?謝謝您的回答~


侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
大拇指或大腳趾就有扁大(特別大)的情形,有可能是一種罕見疾病Rubinstein-Taybi症候群, 它同時會合併臉五官變化及生殖泌尿系統異常,建議作詳細評估與早期療育!

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梅可氏氣室:病因、後遺症全解析

梅可氏氣室?可否...解釋一下...梅可氏氣室ㄉ病因...爸媽總是講ㄉ不清不楚...但我很想了解...長大後會不會有什麼後遺症...


錢新南 醫師回覆-罕見疾病
一、梅可氏憩室症(Meckel’s 憩室)是一先天小氣囊,位於後段小腸壁上。絕大部份患者無症狀不需特別處理。只有少數(約1/25)的患者在小時候會出現腸道出血表現,長大後會出現腸阻塞、腸套疊、腹痛、嘔吐等表現,如出現以上情形,可依年齡、病情...

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尋求對症治療:旭旭的罕見先天性代謝疾病

旭旭得了罕見的病...?朋友的小孩-旭旭得了罕見的先天性代謝疾病,carnitine-acyl carnitine tnmsfocase deficiency症狀為”癲癇”,”發展遲緩”,”喉頭軟化”,”四肢無力”,”幾乎失明”,”不能自己...


簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
旭旭並非carnitine-acyl carnitine translocase deficiency, 詳情已與父母親解釋.

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白癲瘋治療新突破:臺灣能否複製成功案例?

白癲瘋?白癲瘋-白斑一直被視為基因缺陷造成,但大陸北京中國中醫研究院已研究出治癒方法!請問台灣目前有能力治癒嗎?或者只有到大陸就醫一途?


簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請詢問您的皮膚科醫師確定診斷以及最新療法

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罕見疾病:外胚層異常的治療與紓緩方法

外胚層異常?林醫師你好:我是您的病患(二姊妹中的妹妹)想請問我們病因檢查的有結果嗎?我真的壓力好大,婆家的人不知我的病情,先生也承受壓力不小,我真的很怕很怕!是否真是上輩子做了太多的壞事而這輩子是來贖罪的?現在的病情是腳時好痛時好癢晚上時都...


林如立 醫師回覆-罕見疾病
玉蘭:基因檢查是一種耗時費力之檢查,何況引起你們症狀之基因,尚未確定。我會盡力,但無法保證一定有答案。明純已給你一些治療之建議,若不行,我們可再討論一些止養止痛的藥物

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智慧障礙者常見疾病及照護建議

智能障礙者較常伴隨的疾病種類有哪些呢??智能障礙者較常伴隨的疾病種類有哪些呢?與其相處應注意哪些?或如何協助?謝謝您!


林如立 醫師回覆-罕見疾病
智能障礙事實上只是眾多疾病的臨床表徵之一。理論上,應先瞭解其起因,在根據其智障程度給予適當之協助。

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紫質症:如何尋找適當的醫療資源?

紫質症?此病患是21歲男性發病時腹痛經國泰醫院急診確認’’疑似紫質症’’但家屬不知該尋求哪位醫師看診所已請簡醫師幫忙並回訊;特此致謝感恩


簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
謝謝

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動靜脈畸形的成因與遺傳性

動靜脈畸形?簡醫師您好:請問您,動靜脈畸形的成因為何?具有遺傳性嗎?如果父母其中一方有遺傳性靜脈曲張及血管畸形(俗稱的紀色胎記血管瘤),是否是造成遺傳性(下一代)動靜脈畸形的原因呢?感謝您的回答。


簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
動靜脈畸形的原因目前並不清楚, 某些症候群合併的動靜脈畸形可能會遺傳, 俗稱的紀色胎記血管瘤通常不會遺傳造成下一代動靜脈畸形, 詳細情形需知道父母及子女的確切診斷才可評斷.謝謝

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罕見疾病常見問題

神經醫學 疾病診療
罕見疾病治療 身高
先天代謝異常 罕見疾病
妥瑞症 染色体
血小板無力症 肌肉疾病
玻璃娃娃 其他
疾病名稱 腫瘤
腦部疾病 癲癇
川崎病 魚鱗癬
蠶豆症 成骨不全症
頭髮 內分泌代謝
威爾森氏症 新生兒篩檢
全外顯子定序