瞭解腎上腺危象：起因、症狀、治療與照護？
何謂腎上腺危象(adrenal crisis)??？何謂腎上腺危象(adrenal crisis)?? 起因?臨床症狀?治療?如何照護此類病患? 謝謝!!
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
腎上腺危象乃先天或後天腎上腺功能不足所致，症狀可輕可重，輕者表現無力倦怠、噁心嘔吐等胃腸道症狀；重者會低血糖、低血壓甚至休克。腎上腺功能不足的原因很多，可以是先天或原發性的, 也可以是次發性的。先天性腎上腺不足如家族性糖皮素缺乏症、先天性腎...>>點我查看詳細內容女生蠶豆症：瞭解帶原風險及影響？
~續問有關女生的蠶豆症？得到醫師的回覆,真的很感動;醫師我們家父方並無蠶豆症病史,但是母親的親戚有,現在家裡的新生兒(女生)有蠶豆症而且婦產醫生叮囑我們拿掉家裡所有相關的物品,我們覺得很意外,只能詢問簡醫師;聽醫師說<<因為女生...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
不是。女生一樣有可能發病。請遵循後續確認診斷的流程，在未確定罹病前，先避免有可能引起發病的物質。待確定寶寶的酵素活性後，再依罹病狀況決定是否需繼續避免有可能引起發病的物質以預防發病。您也可以考慮與先生一起接受蠶豆症的檢查與遺傳諮詢。>>點我查看詳細內容女生如何遺傳蠶豆症？需父母雙方皆為帶因者嗎？？
請問蠶豆症？請問醫師,若女生要得到蠶豆症,有需要父母親都是帶因者嗎?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
蠶豆症的基因位在X染色體上，女生由父親和母親處各得到一個X染色體，若是其中之ㄧ含有致病突變，就有機會產生酵素缺乏(蠶豆症)的現象。但是因為女生有另外一個正常的染色體，身體有時會表現其中一條X染色體而不表現另外一條X染色體，因此帶原女生的酵素...>>點我查看詳細內容小孩腰部抽筋且腳部行走異常，可能是什麼罕見疾病引起的？？
小孩類似腰部抽筋瞬間不能移動是什麼問題？？我的小孩在大年初三、四左右曾發生過腰部兩側僵住不能動的情況，之後也陸續發生，曾到醫院進行腦波檢查〈醫生表示僅輕微異常放電沒有大礙〉及核磁共振〈檢查正常〉，但也到小兒科看診醫生表示輕微病毒在腦神經影響...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
必需更多的臨床資訊 可至門診做更詳細的溝通>>點我查看詳細內容罕見疾病疑問：母子皆出現相同症狀，是否為遺傳？？
想了解這樣的症狀是為什麼病症？醫師你好.我想了解這是否為遺傳疾病.或罕見疾病. 本人的母親天生下來就跟一般不一樣.她手腳不靈活.跑步也不快.動作也較緩慢.手掌無法像正常人一樣打開.手臂跟小腿的肌肉粗大又硬.(像有練過肌肉)而眼睛受到驚嚇會自...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
請宣妮小姐帶弟弟就近找醫學中心的神經內科專科醫師看診. 先釐清令弟的病情.是否真的是遺傳自母親的狀況.努力找出可能的病因並確認其診斷.之後才能進行遺傳諮詢--> 即解釋病情及安排可能的產前診斷 馬偕醫院小兒遺傳科 林炫沛 醫師 >>點我查看詳細內容MS椎間盤突出：應如何處理？？
ms脊椎突出？陳醫師你好，我本身是ms病患，有椎間盤有突出問題，那是否要去處理呢，但每次去看外科 醫生都叫我去看神經內科，真不知該如何是好，麻將您給我個建議，謝謝
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
MS病人有椎間盤突出問題, 的確需看神經內科, 是為鑑別診斷或確定診斷>>點我查看詳細內容深入瞭解罕見疾病：遺傳諮詢、治療與檢查方法？
::: 遺傳諮詢.治療？醫師您好:謝謝您對瑋倫所提出關於OI的檢查之解答~ 在您的解說中有提到特殊生化檢驗.基因分析.骨齡評估..... 請問何謂特殊生化檢驗? 如何檢驗? 檢驗哪些項目? 基因分析有何其作用?(及用處?) 骨齡評估...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
1. 特殊生化檢驗包括骨骼發育相關的檢驗: Alk.-P, Calcium, Phosphorus, 尿液中鈣, Ca/Creatinine 等, 有時尚會加驗calcitonin, osteocalcin及仍屬研究性質的骨骼代謝產物. 2...>>點我查看詳細內容瞭解罕見疾病的檢測方法：第一型膠原纖維代謝物定量與基因檢查？
醫學遺傳內分泌代謝學？ 醫師您好:謝謝您對小靜之前所提出關於OI的檢查之解答~ 在您的解說中有提到第一型膠原纖維代謝物定量.血球檢查.COL1A1, COL1A2 基因檢查 請問什麼是第一型膠原纖維代謝物定量? 為什麼要作第一型膠...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
1. 第一型膠原纖維代謝物定量:例如pyridinoline cross-linked telopeptide domain of collagen type I , carboxy-terminal propeptide of proco...>>點我查看詳細內容治療罕見疾病的遺傳諮詢：初診及追蹤檢查方式與治療選項探討？
遺傳諮詢.治療？醫師您好:請問玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查?之後的追蹤會作哪些檢查? 在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎? 國外對於OI.是如何治療?
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
OI初次就診的檢查項目視各醫院專科醫師之建議可能略有不同 一般至少會包括骨骼X光檢查 骨質密度檢查 特殊生化檢驗 未成年患者可以加上骨齡評估 少數醫學中心(包括馬偕醫院)會幫患者做基因分析 之後的追蹤檢查則視初次檢查的結果而定 目前口...>>點我查看詳細內容如何治療罕見的玻璃娃娃症？初診和追蹤檢查及臺灣治療方式探討？
醫學遺傳內分泌代謝學？醫師您好:請問玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查?之後的追蹤會作哪些檢查? 在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎? 國外對於OI.是如何治療?
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
玻璃娃娃即是先天成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）主要是因第一型膠原纖維先天遺傳性缺陷病變，造成骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折。初次就診會作的檢查有: 1)骨質密度 2)肝腎功能，副甲狀腺及血尿鈣磷等電解...>>點我查看詳細內容如何為患有罕見疾病的患者尋求適當的醫療建議？？
::: 罕 見 疾 病 諮 詢？醫師您好:我有一位朋友，肩頸部不舒服、偶而會暈眩、皮膚的問題，想到林口長庚就診，可不可以請推薦一下找哪位（神經內科、過敏免疫風濕科、皮膚科）醫師較好???謝謝!他是俗稱的玻璃娃娃!
李宗料 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 林口長庚醫院 小兒骨科 主治醫師
俗稱的玻璃娃娃有肩頸部不舒服、偶而會暈眩的問題,可能是頸椎或是頸部肌肉的問題.建議請神經內科、過敏免疫風濕科醫師診察.若小於十八歲可找小兒科相關醫師診察.至於皮膚的問題請找皮膚科醫師診察即可. 謝謝. 李宗料醫師 敬覆>>點我查看詳細內容OI患者求助：免疫缺乏引起的皮膚問題，能否掛林醫師的成人門診？？
免疫缺乏？林醫師:您好,我是OI患者,有關於皮膚的情形,想掛您的門診,不知道您的門診除了看兒童以外,成人可以掛您的門診嗎?
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
您好: 兒科一般看18歲以下,但若有兒童時期即發現的慢性病史則不在此限。 我可以看看是否可以幫得上忙。祝 健康 平安 >>點我查看詳細內容永遠都長不高的症狀：現今醫學有何救助？？
會一輩子都這麼嬌小嗎?？醫生,您好! 假如,一個人得到了永遠都長不高的症狀,但從小就會被人用異樣的眼光來看待或者被取笑...等等!這種症狀其實壓力很大,但...現在的醫療上有任何的急救或者幫助呢?有嗎? 還是,現在目前沒任何的醫療呢? 麻...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
長不高的原因很多,但後天醫療仍有機會幫助: 1. 施打生長激素 2. 特定口服藥物 3. 骨骼延長術 前二者需生長板還有空間, 而最後者在長短腳情況較有效 建議至遺傳內分泌科先做評估>>點我查看詳細內容罕見疾病患者關注肩頸部神經不適，是否適合就診於林醫師？？
肩頸部神經？林醫師:您好,我是罕見疾病患者,(非神經方面),現在肩頸部分好像有點奇怪,想掛您的門診,不知道您的門診除了看兒童以外,成人可以掛您的門診嗎?
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
很抱歉 我只看兒童的病患 建議您可看成人神經科 祝一切順利 >>點我查看詳細內容罕見疾病下的成長挑戰：小可愛的醫療故事？
我想要長大？小可愛今年七歲.已上小學一年級,身高70-75公分,體重7-7.5公斤,不會表達不會走路,目前仍然復健中,染色體檢查是正常,出生時37週加4天,體重1740公克,在懷孕其間檢查的出來嗎?如果檢查的出來算是醫療疏失嗎?小可愛從小到...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您的寶寶看來出生時就偏小，可能暗示有先天異常疾病，或在產前即受到傷害。確切原因須請您至各醫學中心小神經科或遺傳專科就診。>>點我查看詳細內容尋求醫治：孩子的體重成長問題？
長不大的孩子？您好..... 我有一個2歲５個月大的兒子,他一天吃4到6餐,但是一年多了他的體重卻一直沒再增加,吃了很多的中藥調體質還是沒用,只有10公斤而已,有朋友建議找醫生卻不知從何 找起......找哪一科......後來有人介紹您,...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
寶寶在這段期間體重成長的確不足，可能是身體出現異常狀況，需讓孩子就醫接受診斷是否為腸胃、飲食、營養或代謝內分泌異常而造成生長遲滯，本科門診可安排相關檢查與進一步治療。>>點我查看詳細內容兒童後腦疼痛是否為腦震盪後遺症？？
腦震盪？醫師您好: 小朋友10歲最近常後腦勺長喊痛!曾經在小二在校被撞後腦著地,送醫檢查並無大礙,但是最近常說後腦會痛甚至痛到在長上哭,而且還說痛時會頭昏昏的!請問這會是腦震盪的後遺症嗎?需要如何治療?若不是又可能是什麼問題呢? ~~~~~...
黃立同 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚醫院 兒童內科部 主治醫師
1.不是腦震盪的問題 2.可能是小孩子功課學習上的壓力>>點我查看詳細內容罕見疾病引起的睡眠障礙：椎體外症候群、舞蹈症、帕金森氏症與癲癇？
顏面神經抽緒~椎體外症候群~舞蹈症~帕金森氏症~癲癇？醫生我這病很久了~椎體外症候群~舞蹈症~帕金森氏症~癲癇~我不是故意碰安非他命的對不起請救救我~~無法睡眠~不用了還是一樣再多顆安眠藥無法睡嚴重到常機乎隔兩天急診打三針安眠針~~無奈~嚴...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
妳的主要問題為何呢? 那麼年青巴金森氏症的可能極低, 舞蹈症與癲癇也是完全不一樣的病, 睡眠又是另一問題, 安非他命之依賴也是一問題, 您應先到醫院解決睡眠之問題, 同時看看這問題與您提到的這麼多急病關連性如何 ? 加以解決>>點我查看詳細內容罕見疾病手抽筋：尋求專業診斷與治療方案？
幫幫忙謝謝！！！！？我媽媽長期因手容易抽筋所困擾，大約快十幾年了，也在台中有定期看神經內科&<a href="https://adoctor.tw/article/21307">#21307</...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
由來信之描述 手容易抽筋,另有 抽筋無法控制而昏迷數分鐘 症狀學而言有可能是癲癇 癲癇為腦部異常放電而造成 腦部不同之部位放電會有不同之表現 口吐白沫在地上全耳抽搐為其中之一種表現 還有各式各樣之表現 目前看神經內科是正確之選擇 ...>>點我查看詳細內容如何為患有罕見疾病的親友找到適當的醫療資源？？
要怎麼選擇???？醫師您好:我有一位朋友是玻璃娃娃，因為暈眩、皮膚的問題，想到林口長庚就診，可否煩請推薦一下找哪位（神經內科、過敏免疫風濕科、皮膚科）醫師較好???謝謝!
林如立 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 林口長庚醫院 兒童內分泌暨醫學遺傳科 主治醫師
神經內科: 陳柔賢 陸清松 黃英儒 吳瑞臻 翁意欣 過敏免疫風濕科：陳基益 皮膚科：楊麗珍>>點我查看詳細內容罕見疾病常見問題
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| 腦部疾病 | 癲癇 |
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