罕見疾病的困擾：沒有病名的病如何應對？
沒有病名的病？醫師您好:請教您~我的姪子是92年出生.在2.3個月時就發現異狀之後我姐帶去醫院檢查..結果是第15對基因多了半對而多出來的半對卻跑去與第5對基因連接...跑了台大.榮總都說目前沒有病史..現在完全不知道小孩以後會怎樣?更擔心...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您的狀況屬於染色體異常疾病，基本上影響範圍包括腦部，心臟，消化道或其他內臟，詳情須看染色體遺傳物質是否有缺損，以及連接處是否影響正常基因功能而定，因此需持續追蹤治療。罕見疾病的困擾：沒有病名的病如何應對？-點我查看詳細內容
寶寶脹氣且肚子大，是否需要進一步檢查？丙酸血癥複檢結果如何確認？
丙酸血症？我有個二個月大的寶寶他是７月２１日生.他有脹氣而且肚子很大是不是要做進一步的檢查.他的新生兒的篩檢送到台大醫院篩檢出來有丙酸血症台大醫院要我們在去做第二次複檢因為太遠所以到台中中國醫藥學院做複檢做的結果是正常那是以中國醫藥學院為準...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
小宜女士，代謝疾病因程度輕重，在不同時間(孩子的年齡)、不同狀況(有否進食、生病)，可得到稍不相同的結果。篩檢常分成疑陽性(可能為輕型，也可能為正常)、陽性(一定有病，但仍可有輕重之分)，和正常，三個等級。您孩子在台大的值要確實知道為哪一級...寶寶脹氣且肚子大，是否需要進一步檢查？丙酸血癥複檢結果如何確認？-點我查看詳細內容
酪胺酸血癥：輕型病症與治療方式探討
酪胺酸血症？我生了一個小朋友經過篩檢檢察發現有酪胺酸血症現在也有再喝特殊奶粉治療請問這整病會部會好呢而醫生說我女兒的病是屬於輕形的而為什麼我的小朋友會患有這種病呢我和我先生的身體都沒有怎樣為何小朋友會這樣呢而會影響導小朋友的身長呢
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
酪胺酸血症為體染色體隱性遺傳疾病，父母為帶因者，不會有症狀。您寶寶的酪胺酸血症的狀況請再與您的醫師討論，如非因為肝功能未成熟而導致酪胺酸上升，則待寶寶較大後肝功能成熟後就不會有酪胺酸上升的現象，否則酪胺酸血症需終身控制飲食甚至使用藥物治療。酪胺酸血癥：輕型病症與治療方式探討-點我查看詳細內容
嬰兒原發性慢性肉芽腫病能否全癒?
原發性慢性肉芽腫病.？如果嬰兒有原發性慢性肉芽腫病.可以治療到全癒嗎?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請參考http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/CGD_941205.htm此病特徵為體內中性白血球（neutrophils）無法正常殺死某些微生物。此症的患者可...嬰兒原發性慢性肉芽腫病能否全癒?-點我查看詳細內容
罕見腦部疾病：妹妹的癲癇與右腦功能問題
腦部疾病？我妹她之前有車禍 但都好好ㄉ就沒去管ㄌ 後來過ㄌ一年有一天突然反應變慢 ，然後一下子認不得你是誰 講不出你的名字，然後到醫院檢查，也查不出來 只說有癲癇和右腦ㄉ功能有問題 ，要再觀察 ，還讓她頭上貼一大堆治療腦波的線，不過 她已經...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
關於您的問題因為我們沒有見到病人無法做完整之判斷關於腦波, 可經由貼在頭上的線觀察其腦部之電位其為癲癇診斷之最佳輔助工具, 並非作為治療罕見腦部疾病：妹妹的癲癇與右腦功能問題-點我查看詳細內容
持續陰道感染：原因與解決方案
陰道感染!!!？我陰道每個月都會感染1~2次，為期好幾年了.............每次感染會有白色&黃綠色塊狀的分泌物，外陰部也會癢。今年曾發生過1次一個月來2次mc，性行為出血也發生過3次，只有一次出血量比較多，其他2次只有一些...
林珍如 醫師回覆-罕見疾病
陰道會有白色&黃綠色塊狀像是乳酪狀的分泌物，外陰部也會癢是陰道黴菌感染的常見現象。陰道黴菌感染是相當常見的婦科感染，有許多人有反覆感染的困擾，這與自己本身的抵抗力及生活習慣有關。在此建議妳在確診有感染時，一定要治療至少一週，並返診確...持續陰道感染：原因與解決方案-點我查看詳細內容
罕見疾病探討：硬皮症的症狀與注意事項
硬皮症詢問？硬皮症算是罕見病例嗎?症狀又是如何?該注意哪些問題?
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
硬皮症是一種慢性結締組織疾病，顧名思義是一種皮膚變硬的疾病，發病的原因仍然不清楚。疾病的特徵是結締組織過度增生而沈積在身體各處造成纖維化。這種變化最常出現在皮膚，也可能影響肌肉、血管、關節甚至內臟器官。硬皮症算是少見的疾病，約每百萬人中有1...罕見疾病探討：硬皮症的症狀與注意事項-點我查看詳細內容
學生偷竊行為是否為罕見疾病的徵兆？
請問班上學生的問題？想請教您 我有一個學生常偷其他學生東西他跟我說他會偷他喜歡的女生的東西幾乎是每天，而且他一次不只喜歡一個女生，一次喜歡八個...他是否有可能是強迫症先前診斷過動兒謝謝您 ....
黃立同 醫師回覆-罕見疾病
此學生不屬於強迫症或過動兒,應該家庭或學校的適應產生問題.可找學校輔導老師輔導學生偷竊行為是否為罕見疾病的徵兆？-點我查看詳細內容
懷孕期間服用諾美婷對胎兒有影響嗎？
懷孕服用諾美婷？醫師您好我上次 MC 是 7/23來,我從8/1開始服用諾美婷至8/14. 但後來發現懷孕了,請問胎兒是否能留下? 我很矛盾 不留下,很捨不得. 但若要留下,又怕藥物副作用會影響胎兒.我已生過兩胎,一般MC周期為28...
林珍如 醫師回覆-罕見疾病
您好基本上懷孕初期婦用藥物的確是有其影響的可能性最重要的是應先到婦產科醫師門診確認您妊娠的真實週數若您的妊娠週數與月經週期相吻合也就您服用藥物的時期為妊娠第二到四週若是如此 這個時期剛好是我們小胚胎對外界的不反應期因此 服用諾美婷的影響...懷孕期間服用諾美婷對胎兒有影響嗎？-點我查看詳細內容
皮膚漩渦症：治療後的變化與疑惑
皮膚漩渦症特別門診...？皮膚漩渦症特別門診...我小學二年級時有就診過(嘉義基督教醫院),現在也近17年左右..因當時的醫生叔叔說,醫療的部分已經告一個段落(症狀好轉很多),就等”漩渦”處,自行長肉了,但是,我覺得那個地方好像還是跟正常的...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請詢問皮膚科或外科是否有最新發展謝謝皮膚漩渦症：治療後的變化與疑惑-點我查看詳細內容
幼兒發育遲緩：如何判斷是否為罕見疾病？
請教1歲幼兒發育問題？我兒子剛滿一歲,會翻身但不太會坐,且需要人扶住身體才能慢慢走路,左手常常握緊拳頭且掌心向後伸直手臂,是不是有腦部發育問題呢?除此之外與一般幼兒無異,是否須到醫院做檢查呢?
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
一歲,會翻身但不太會坐,需要檢查一下。幼兒發育遲緩：如何判斷是否為罕見疾病？-點我查看詳細內容
烏凡式綜合症：罕見疾病的日常注意事項
請問”烏凡式綜合症”此罕見疾病？因擔任班級導師班上有此一病症學童想請教醫師病童除外表與常人稍異外平日需注意的事項為何謝謝
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
所詢問疾病應是”馬凡氏症候群(Marfan syndrome)”, 因此據此回覆如下:馬凡氏症的孩子日常生活中一般性的活動與作息，皆可比照學校裡的同齡學童，只需注意避免劇烈運動，尤其是競賽性活動，會增加心臟血管功能負荷的情況亦應盡量避免，例...烏凡式綜合症：罕見疾病的日常注意事項-點我查看詳細內容
瞭解罕見疾病：甲基丙二酸血癥的遺傳與注意事項
甲基丙二酸血病？醫師:你好~我想請問一下~這個病到底是本來的~我的好姊妹~她跟她老公第二胎才出生一個月~就檢查出來有這個罕見病~他說醫師他說這個罕見病~是遺傳不過他們雙方家庭都沒有遺傳病~為啥會生出有這種病的小孩~那這個病有地方該注意的嗎~...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
這是種體染色體隱性遺傳疾病，父母雙方為帶因者，不會有症狀，每個子女有1/4的機率得病。如果前一胎有生過這類病孩，可以考慮特殊的產前檢查來檢查是否得病，這類檢查包括絨毛膜穿刺或羊膜穿刺，做基因或酵素檢查。在沒有家族史的情況下，是不需要也不適合...瞭解罕見疾病：甲基丙二酸血癥的遺傳與注意事項-點我查看詳細內容
血液透析期間大量掉髮的原因及解決方法
血液透析？林教授您好~我想請問您一下,我最近不知什麼原因,一直掉頭髮...尤其在透析4小時時掉的特別多,洗完病床布都是頭髮......我才洗不到半年......可以麻煩你為我解答一下....謝謝
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
您好:我必須看到病人, 並且作一些檢查才能知道.血液透析期間大量掉髮的原因及解決方法-點我查看詳細內容
如何治療新生兒酪胺酸血癥？手術是唯一解決方法嗎？
酪胺酸血症？我想請問若新生兒患有酪胺酸血症有沒有什麼治療的方法是不是要動手術才會好
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您的寶寶接受的新生兒篩檢方法是利用「Tandem Mass串聯質譜儀」分析技術測定濾紙血片檢體中多種胺基酸，有機酸及脂肪酸代謝產物濃度，當某偵測物質濃度高於標準時，需進一步複查。濃度若有明顯偏高之現象，應先確定個案是否已有臨床症狀。有症狀者...如何治療新生兒酪胺酸血癥？手術是唯一解決方法嗎？-點我查看詳細內容
新生兒代謝異常：精胺酸血癥、高血氨/高鳥胺酸/同瓜胺酸尿症的治療機會與應對策略
先生代謝異常？簡醫師您好，我家有個小寶寶出生後經代謝疾病串聯質譜儀分析結果，精胺酸血症、高血氨/高鳥胺酸 /同瓜胺酸尿症（HHH）疑陽性，這已經是複檢的結果了，需要馬上回診嗎？小寶寶是經由台大新生篩檢中心的結果，不知道有沒有治療的機會。
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您的寶寶接受的新生兒篩檢方法是利用「Tandem Mass串聯質譜儀」分析技術測定濾紙血片檢體中多種胺基酸，有機酸及脂肪酸代謝產物濃度，當某偵測物質濃度高於標準時，需進一步複查。濃度若有明顯偏高之現象，應先確定個案是否已有臨床症狀。請注意急...新生兒代謝異常：精胺酸血癥、高血氨/高鳥胺酸/同瓜胺酸尿症的治療機會與應對策略-點我查看詳細內容
如何治療神經痛？除藥物治療外，還有哪些方法可以幫助緩解疼痛？
神經痛？醫生您好：我是多發性硬化症的患者，發病的後遺症就是神經性疼痛，這種痛很難忍受，醫生有開抗憂鬱症、抗癲癇...的藥給我吃，我也已經吃了一段時間了，不過神經痛一直沒有好，症狀也沒有減緩。想請問醫生這些藥是不是只有止痛的效果？長期服用可不...
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
多發性硬化症的疼痛併發症很多樣性,尤其國人這類病人較少,發病後的神經性疼痛後遺症的處理經驗比西方人少！需要耐心的與神經科醫師合作,使用腎皮質滋養因子（ACTH）,或者免疫抑制劑或干擾素.都是要與您的醫師討論才能達到共識.如何治療神經痛？除藥物治療外，還有哪些方法可以幫助緩解疼痛？-點我查看詳細內容
老人四肢無力：罕見疾病的症狀與治療建議
老人家-四肢無力？八十多歲的老人家四肢無力－走路不穩(搖晃)、拿東西有時曾打翻病史：１、高血壓、心臟病、糖尿病。２、今年五月因冠狀動脈嚴重堵塞、六月因急性心肌梗塞各做一次”氣球擴張術”。３、目前醫生另加開有維他命、促進末稍血液循環、24小時...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
您的父親四肢之問題很可能有1. 糖尿病引起之多發神經病變 -> 可造成四肢無力2. 心臟衰竭 -> 可造成四肢無力3. 小腦病變 -> 走不穩, 拿不穩建議先由神經內科就診老人四肢無力：罕見疾病的症狀與治療建議-點我查看詳細內容
胰島母細胞瘤：罕見疾病的照護與治療
胰島母細胞瘤？請問胰島母細胞瘤算罕見疾病嗎....在罕見疾病裡有別種稱呼嗎....因為機構日前收容一名此診斷個案....目前此個案血糖維持在30-45MG/DL....故令人備感壓力....而家屬帶來的口服藥又無此方面的用藥...[家屬在家...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
胰島母細胞瘤nesidioblastosis部分病患可以用手術治療有效緩解低血糖症狀。對於無法手術者可以考慮使用藥物治療。我們目前使用的藥物為Diazoxide，為一強力血管擴張劑，傳統上用以緩解惡性高血壓，由於diazoxide亦可抑制β...胰島母細胞瘤：罕見疾病的照護與治療-點我查看詳細內容
瞭解格蘭氏罕症組織細胞增生症：症狀、治療與預防
格蘭氏罕症組織細胞增生症？醫師你好：我的弟弟之前因腋下潰爛而就醫，醫生給了個名稱為「格蘭氏罕症組織細胞增生症 」，醫生說這是罕見疾病，實際的病例很少，現已開刀完也補了皮，但是請問這是什麼樣的病症，有複發的機率嗎？我們又應如何照料、如何預防再...
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
「格蘭氏罕症組織細胞增生症 」分三類：從輕症的皮膚或淋巴腺,到惡性發燒和惡性腫瘤都有. 您弟弟的病可能是屬於輕症的病症，複發的機率較少！因為病因仍不清楚,所以不需要特別照料,去預防再複發.只要每3-6個月定期門診追蹤即可.瞭解格蘭氏罕症組織細胞增生症：症狀、治療與預防-點我查看詳細內容
罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |